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孤独症谱系障碍ASD的症状包括社交技能减弱、交流能力受损和重复性行为等。日前，研究人员在ASD小鼠实验中，成功使大脑中过量的蛋白合成回复正常，治愈了小鼠的上述孤独症行为。相关文章发表在最近一期的Nature杂志上。 孤独症是一种通常起病于3岁之前，以明显的社会交往障碍、言语沟通异常以及刻板的行为方式为特征，是一种广泛发育障碍，至今还没有可治愈的药物。“开发一种药物治疗孤独症谱系障碍并不容易，而我们的发现为人们提供了一条颇有潜力的途径，”文章资深作者，纽约大学神经科学中心的Eric Klann教授说。“这项研究不仅证实了相关疾病的一些共同联系，也展示了治愈孤独症谱系障碍令人兴奋的可能性。” EIF4E基因的突变与孤独症有关，这种突变会导致eIF4E蛋白过量合成，增加eIF4E蛋白的水平。eIF4E蛋白过量合成也在脆性X综合症FXS等许多神经障碍中具有重要影响。因此，研究人员针对EIF4E基因展开了研究。 ......阅读全文
研究人员发现剔除小鼠小脑的一个基因就能引发孤独症关键症状，而免疫抑制剂雷帕霉素rapamycin能抵消这些症状。 该基因是一种罕见遗传疾病结节性硬化症(TSC)的相关基因。TSC患者中有近一半会患上孤独症，研究人员认为他们的发现能更好的帮助人们了解这一疾病的发生和发展。文章发表在7月1日的
虽然在许多家庭中孤独症的可遗传性很明显，但人们找到的可遗传突变并不多。这主要是因为孤独症相关突变非常多样，让人很难建立起清晰的遗传模式。此前人们鉴定了一些与孤独症有关的de novo拷贝数突变和点突变，现在，波士顿儿童医院的研究人员对大量中东地区和美国的孤独症家庭进行了全外显子组测序，发现一
2011年4月，美国纽约大学兰贡医学中心神经系统学家Robert Froemke及其同事仅通过荷尔蒙注射，改变了“处女”鼠的大脑。 在治疗之前，雌性老鼠在很大程度上对鼠崽的哭声漠不关心，甚至会伤害它们。但注射催产素后，老鼠开始更像母亲，并将幼崽叼在嘴里。Froemke监控了这些动物的大脑，以
脆性X综合症是一种最常见的遗传性智力低下，多年以来医生们发现脆性X综合症患者往往也会被诊断出孤独症。但没人知道这两种疾病有何相关之处。 现在Duke大学医学中心和洛克菲勒大学的一项联合研究，找到了上述两种疾病间的确切基因关联。这一发现为更准确的诊断和区分孤独症相关疾病指出了新的遗传学途径，
智能腕带越来越受到那些热衷于跟踪身体数据(如心率和日常运动)的人的青睐。研究人员说，今后这些设备还可能帮助人们理解孤独症和抑郁症等症状。 在过去10年的一系列研究中，麻省理工学院的研究人员对腕带所收集的数据进行了分析，
孤独症，又称自闭症，是儿童发育障碍中最为严重的疾病之一。据世界卫生组织估计，目前全世界“孤独症”儿童患者约3500万，中国约有60至180万患儿，也有学者认为目前中国可能有150万至780万患儿。 孤独症基因组计划(Autism Genome Project，AGP)是世界上最大的研究
科学家新近发现，通过尿检也可判断儿童是否患孤独症。 尽管儿童孤独症及相关紊乱症患儿的比例如今在全球已达到5%-7%。，但在临床诊断环节依旧存在诸多障碍，缺乏一套完善的化学检验方法。 而最近，英国的一项针对一批孤独症儿童展开尿检后发现，孤独症儿童尿检中可检测出
近日，刊登在国际杂志Nature上的一篇研究论文中，来自纽约大学医学中心（NYU Langone Medical Center）的研究人员通过研究发现，DNA的化学修饰—表观遗传改变可以激活或者抑制参与孤独症谱系障碍（ASDs）及早期大脑发育基因的表达。 研究者表示，小鼠的表观遗传改变会移除蛋
美国哈佛大学公布的一项新研究显示，空气污染严重地区的孕妇产下孤独症宝宝的风险是低污染地区孕妇的两倍。 人们已经知道，空气中的一些污染物，如柴油颗粒、铅、锰、汞和二氯甲烷，会对发育中的儿童造成影响。此前美国已有两项研究发现儿童孤独症与空气污染之间的联系，但它们都是小规模的地区性
日前，一项来自北京大学的基因研究成果引发媒体关注——研究人员称已经检测到了一种“单身基因”，并发现带有这种基因的人，单身的可能性比常人高20%。有网友不禁吐槽：“原来没人爱是因为基因在作怪！” 在科学家的不懈努力中，人类基因正在被逐个揭开神秘面纱。除了主流的关于长寿、肥胖、癌症以及各种疾病的
近日，斯坦福医学院等机构的研究人员发现，催产素——由于其在强烈母子和两性附属的关系的形成与维持中的重要作用，而常常被称作“爱的荷尔蒙”—— 较之前的研究参与了更广泛的社交关系。这一发现将对神经障碍例如自闭症有深远的影响，也对我们进化过程中的科学概念有启迪。目前该研究发表在Nature 杂
看过美国奥斯卡金像奖影片《雨人》的市民，大都对片中的人物——严重的自闭症患者雷蒙巴比特，有着很深的印象。自闭症患者只是与外界沟通有障碍，而不是智商有问题。恰恰相反，很多自闭症患者往往在某个方面表现出“天赋异秉”。现在，来自美国得克萨斯州大学西南医学中心的研究人员发现，携带一种与自闭症有关的突变人类基
近期，UT西南医学中心的放射学家发现，一种检测低水平锌离子的新MRI方法，能够将健康的前列腺组织和癌症区分开来。相关研究结果发表在《PNAS》杂志。 根据UT西南医学中心Harold C. Simmons综合癌症中心先进成像研究中心的研究人员介绍，典型的MRI不能可靠地区分正常、恶性和良性前列
不少人与陌生人交谈时会紧张，感觉难以揣测对方心思。这时候，也许你需要一副“社交X光”眼镜，帮你看透对方真正想法。 美国麻省理工学院媒体实验室的研究人员研制出这样一副能“看透”人心的眼镜。镜框上装有米粒大小的内置摄像机，由电线连接至佩戴者随身携带的小型计算机上。 与人交
近日，来自加州理工学院和加州大学洛杉矶分校的一项研究发现了一系列线粒体质量控制的途径，人为地清除基因突变的线粒体，从而去除随着衰老而积累的细胞损伤。这一研究成果可能帮助减缓或逆转衰老的原因。该研究发表于11月14日的Nature Communications杂志上。 线粒体是细胞内的“发电厂”
看似相似的细胞往往有显著不同的基因组。这通常也适用于癌细胞，例如，即使在很小的肿瘤样本中，癌细胞也各不相同，因为细胞内的遗传突变，是断断续续地传播。关于单个细胞中这些突变（被称为拷贝数变化）的详细知识，可以帮助医生制定特定的治疗方案。 问题在于，目前获取这方面知识的技术还比较困难，并会产生不可
图片来源：英国《每日邮报》网站 英国牛津大学博士后研究员玛丽安·努南11月13日在神经学学会年会上发表最新研究成果时说，与不善社交的人相比，朋友多的人大脑中某些部位体积更大、相互之间联系更紧密。 不过，研究人员尚无法确定社交与大脑构造如何相互影响。 大脑扫描 努南和同事们找来
树突棘可能影响若干精神病。图片来源：whitehoune/iStockphoto 公元2世纪，希腊医生和哲学家Galen就建议精神病患者沐浴和饮用热泉水。现在，脑科学家认为Galen的处方起到的作用超过了安慰剂效果。原因正是锂。数十年来，锂一直被认为是躁郁症有效的情绪稳定剂，而Galen知道温泉中
最新研究显示，科学家们通过迄今为止对人类大脑进行的最全面的基因组分析，揭示了大脑发育过程中所经历的变化，出现的个体差异，以及自闭症谱系障碍和精神分裂症等神经精神疾病的根源。 这项庞大的研究完成了近2000个大脑的分析，解析了大脑发育和功能的复杂机制，由多个机构完成，相关成果公布在12月14日S
最新研究显示，科学家们通过迄今为止对人类大脑进行的最全面的基因组分析，揭示了大脑发育过程中所经历的变化，出现的个体差异，以及自闭症谱系障碍和精神分裂症等神经精神疾病的根源。 这项庞大的研究完成了近2000个大脑的分析，解析了大脑发育和功能的复杂机制，由多个机构完成，相关成果公布在12月14日S
一项规模最大的研究涉及5个国家的200多万人，发现自闭症谱系障碍80%依赖于遗传基因。这意味着环境因素只占风险的20%。 这一发现为研究自闭症的遗传原因打开了新的大门。美国疾病控制与预防中心(centers for Disease Control and prevention)目前表示，每59
这个神经细胞集群——左侧有一个初级眼睛——不比一粒苹果籽大多少(如图所示)。这些神经细胞集群由胚胎干细胞发育而来，包含数量惊人的类似早期人脑的结构，其中包括视网膜组织、大脑皮层(大脑的最外层)，以及脉络丛(处理脑脊髓液的腔洞)。 奥地利维也纳分子生物技术研究所的Juergen Knob
日前，斯坦福大学的一支跨学科研究小组将神经学与化学工程结合起来，开发了一种名为“CLARITY”的突破性技术，获得了透明而完整的小鼠大脑，这一新技术保留了大脑3D结构、神经回路及其他生物机制的完整性，展现了大脑中复杂的精细连接和分子结构。这一成就将转变我们研究大脑的方式，在此基础上，人们可以根据
有这样一群特殊的儿童，在西方被称为“星星的孩子”——像星星一样，孤独地闪烁在另一个世界。他们目光澄亮，却对人视而不见；听觉灵敏，却对父母的呼唤充耳不闻；发声正常，却不与他人交流；常被认为是智障，却又常在部分领域能力超常……他们就是孤独症儿童。 孤独症也叫自闭症，是一种由于神经系统失调导致的发育
近日，每日科学网（Science daily）报道，澳洲、丹麦科学家研究发现，新生儿体内缺乏维生素D，成年后患有精神分裂症的风险比正常新生儿高44%！ 据悉，这项研究是由澳大利亚昆士兰大学、丹麦奥胡斯大学的约翰 麦格拉斯教授团队主导，该团队通过分析1981年至2000年期间从丹麦新生儿采集的血
孤独症（Autism spectrum disorder,ASD）是一种广泛的神经发育障碍疾病。典型的孤独症行为主要表现为社会交往障碍、言语和非言语交流缺陷、兴趣狭窄和重复刻板行为等临床特征。目前已成为世界上人数增长最快的严重性病症，发病率高达1/59。全基因组关联研究和大规模测序研究发现基因组
我们的皮肤是连接我们内部身体系统和外部世界之间的天然屏障。它能够感知触摸感觉，为我们的大脑提供有关我们周围环境的丰富信息，例如温度，疼痛和压力。没有我们的触觉，我们在这个世界上寸步难行。 究竟是什么在刺激大脑触觉的产生呢？多年来，科学家们一直在研究触觉的发展，但其发展方式仍然不清楚。 先前的
我们的皮肤是连接我们内部身体系统和外部世界之间的天然屏障。它能够感知触摸感觉，为我们的大脑提供有关我们周围环境的丰富信息，例如温度，疼痛和压力。没有我们的触觉，我们在这个世界上寸步难行。 究竟是什么在刺激大脑触觉的产生呢？多年来，科学家们一直在研究触觉的发展，但其发展方式仍然不清楚。 先前的
有些表现出孤独症症状的孩子病因是脆性X染色体综合征，两项最新研究结果为他们带来了好消息。英国研究人员发现一种药物可修复患脆性X染色体综合征实验鼠的病变细胞，而美国研究显示这种药物的确能改善人类患者的社交状态。 脆性X染色体综合征是一种遗传病。患者体内X染色体上的基因出现变化，导致脑细胞中不
孤独症(autism)，又称自闭症或孤独性障碍(autistic disorder)等，是广泛性发育障碍(pervasive developmental disorder，PDD)的代表性疾病。孤独症的患病率报道不一，一般认为约为儿童人口的2～5/万人，男女比例约为3:1～4:1，女孩症