别 名粘多糖贮积症,粘多醣症,黏多糖症,黏多醣症外文名mucopolysaccharidosis就诊科室内分泌科常见症状粗糙面容,角膜混浊,关节僵硬,身材矮小,肝脾增大,智力落后,心脏瓣膜病,耳鼻喉部病变......阅读全文
别 名粘多糖贮积症,粘多醣症,黏多糖症,黏多醣症外文名mucopolysaccharidosis就诊科室内分泌科常见症状粗糙面容,角膜混浊,关节僵硬,身材矮小,肝脾增大,智力落后,心脏瓣膜病,耳鼻喉部病变
除了Ⅱ型外,黏多糖贮积症都是常染色体隐性遗传病,是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。
1.尿液黏多糖定量和电泳标本最好用晨尿,可以发现黏多糖量增加,每一型都应有不同类型的黏多糖,如Ⅰ型和Ⅱ型发现硫酸皮肤素和硫酸类肝素条带,Ⅲ型患者发现硫酸类肝素条带,Ⅳ型患者发现硫酸角质素条带。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液黏多糖电泳容易出现假阴性的现象。2.X线片正位胸片可发现肋骨似“飘带样”;侧位脊柱片显示
英国曼彻斯特大学研究人员发现,从大豆中提取的名为染料木黄酮的物质,可帮助治疗粘多糖贮积症,这种疾病会导致儿童痴呆和夭折。 粘多糖贮积症是一种遗传疾病,新生儿由于基因存在缺陷而缺少相应的酶,导致糖分无法分解而在大脑中堆积,最终使神经功能受损,出现痴呆、行为异常等,孩子在十几岁就夭
患儿,男,5岁半,20kg,因“进行性意识障碍5d,昏迷1d”入院。患儿5d前无外伤情况下因发热、嗜睡于外院行抗感染、补液等对症处理。治疗过程中出现意识障碍逐渐加重,无呕吐、抽搐,转我院就诊。 查体:患儿皮肤粗糙,前额突出呈舟状;双侧眼球外凸,角膜混浊,右侧曈孔散大固定,无对光反射,左侧曈孔3mm
经典型的患者,以Ⅰ型为例:1.粗糙面容头大,舟型头,前额突出,眉毛浓密,眼睛突出,眼睑肿胀,鼻梁低平,鼻孔上翻。嘴唇大而厚;舌大,易突出口外。牙龈增生,牙齿细小且间距宽。皮肤厚,汗毛多,头发浓密粗糙,发际线低。2.角膜混浊随着疾病的进展,角膜混浊逐渐明显严重,可致失明。3.关节僵硬累及大关节,如肘关
中文名称半乳糖唾液酸贮积症英文名称galactosialidosis定 义由于溶酶体中唾液酸酶和半乳糖苷酶同时发生缺失,使糖蛋白和糖脂的糖链的分解代谢阻塞而引起的疾病。表现为骨骼发育不良、面部粗糙等症状。应用学科生物化学与分子生物学(一级学科),糖类(二级学科)
溶酶体贮积症(Lysosome Storage Diseases 简称:LSDs)是由于遗传缺陷引起的,由于溶酶体的酶发生变异,功能丧失,导致底物在溶酶体中大量贮积,进而影响细胞功能,常见的贮积症主要有以下几类: 台-萨氏综合征(Tay-Sachs diesease):要叫黑蒙性家族痴呆症,溶
尿液粘多糖检测介绍: 尿液粘多糖检测是用苯胺蓝呈色法常作为粘多糖病的筛查。尿液粘多糖检测正常值: 尿斑处呈紫蓝色环状或点状为阳性,正常人尿斑无色为阴性。尿液粘多糖检测临床意义: 阳性者用醋酸纤维薄膜电泳区分尿中排出的粘多糖类型,以协助分型。 异常结果:出生后发育正常,1岁前逐渐出现体征。1岁
多糖(polysaccharide),是由糖苷键结合的糖链,至少要超过10个的单糖组成的聚合糖高分子碳水化合物。由相同的单糖组成的多糖称为同多糖,如淀粉、纤维素和糖原;以不同的单糖组成的多糖称为杂多糖,如阿拉伯胶是由戊糖和半乳糖等组成。多糖不是一种纯粹的化学物质,而是聚合程度不同的物质的混合物。多糖