KAT6A基因的结构特点和作用
该基因编码组蛋白乙酰基转移酶的MOZ，YBFR2，SAS2，TIP60家族的成员。 该蛋白质由核定位域，与乙酰化组蛋白尾巴结合的双C2H2锌指结构域，组蛋白乙酰转移酶域，富含谷氨酸/天冬氨酸的区域以及富含丝氨酸和蛋氨酸的反式激活域组成。 它是乙酰化组蛋白3中赖氨酸9残基的复合物的一部分，此外，它还充当多种转录因子的共激活因子。 该基因的等位基因变异与认知障碍的常染色体显性形式有关。 该基因的染色体易位与急性髓细胞性白血病有关。 选择性剪接导致多个转录物变体。......阅读全文
KAT6A基因的结构特点和作用
该基因编码组蛋白乙酰基转移酶的MOZ，YBFR2，SAS2，TIP60家族的成员。 该蛋白质由核定位域，与乙酰化组蛋白尾巴结合的双C2H2锌指结构域，组蛋白乙酰转移酶域，富含谷氨酸/天冬氨酸的区域以及富含丝氨酸和蛋氨酸的反式激活域组成。 它是乙酰化组蛋白3中赖氨酸9残基的复合物的一部分，此外，它还充
WAS基因的结构特点和作用
Wiskott-Aldrich综合征(WAS)蛋白家族具有相似的结构域结构，并参与从细胞表面受体到肌动蛋白细胞骨架的信号转导。许多不同基序的存在表明它们受到许多不同刺激的调节，并与多种蛋白质相互作用。最近的研究表明，这些蛋白质直接或间接与小GTP酶Cdc42和细胞骨架组织复合体Arp2/3相关，已知
MTHFR基因的结构特点和作用
该基因编码的蛋白质催化5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸酯，这是同型半胱氨酸再甲基化为蛋氨酸的共基质。该基因的遗传变异影响对闭塞性血管病、神经管缺陷、结肠癌和急性白血病的易感性，该基因的突变与亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏有关。
ECSCR基因的结构特点和作用
该基因编码的蛋白质主要存在于内皮细胞和血管中，参与细胞形态变化和表皮生长因子诱导的细胞迁移。能增强血管内皮生长因子受体-2/激酶插入结构域受体的活化，并促进内化激酶插入结构域受体的蛋白水解。该基因可能在血管生成相关疾病中发挥作用。选择性剪接导致多个转录变体。
TGFA基因的结构特点和作用
该基因编码一种生长因子，作为表皮生长因子受体的配体，激活细胞增殖、分化和发育的信号通路。该蛋白可作为跨膜结合配体或可溶性配体。这种基因与许多类型的癌症有关，也可能与唇腭裂有关。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。
DGKH基因的结构特点和作用
该基因编码二酰甘油激酶（DGK）酶家族的一个成员。这个家族的成员参与调节二酰甘油和磷脂酸的细胞内浓度。这种基因的变异与双相情感障碍有关。另外，还发现了剪接转录变体。
NAPRT基因的结构特点和作用
烟酸（na；烟酸）通过烟酸磷酸核糖基转移酶（naprt；ec 2.4.2.11）转化为na单核苷酸（namn），然后转化为na腺嘌呤二核苷酸（naad），最后转化为nicotinamide腺嘌呤二核苷酸（nad），在细胞氧化还原反应中起到辅酶的作用，是多种O型化合物的重要组成部分。f细胞代谢过程，包
CFLAR基因的结构特点和作用
该基因编码的蛋白是一种细胞凋亡调节因子，其结构与caspase-8相似。然而，编码蛋白缺乏半胱天冬酶活性，似乎自己被半胱天冬酶8分裂成两个肽。该基因有几种编码不同亚型的转录变体，并且存在更多变体的部分证据。
DPYD基因的结构特点和作用
该基因编码的蛋白是嘧啶分解代谢酶，是尿嘧啶和胸腺嘧啶分解代谢途径的起始和限速因子。该基因突变导致二氢嘧啶脱氢酶缺乏，嘧啶代谢错误与胸腺嘧啶尿嘧啶尿有关，癌症患者接受5-氟尿嘧啶化疗后毒性增加。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。
UROD基因的结构特点和作用
这个基因编码血红素生物合成途径中的一种酶。这种酶通过去除四个羧甲基侧链来催化尿卟啉原转化为粪卟啉原。已知这种酶的突变和缺乏会导致家族性迟发性皮肤卟啉症和肝红细胞性卟啉症。
CBLC基因的结构特点和作用
该基因编码E3泛素连接酶CBL家族的一个成员。cbl蛋白通过泛素化和随后的酪氨酸激酶下调在细胞信号传导中发挥重要作用。该基因的表达可能仅限于上皮细胞，而且还观察到该基因编码多种亚型的选择性剪接转录变体。
CENPA基因的结构特点和作用
着丝粒是分化的染色体结构域，它规定了染色体的有丝分裂行为。该基因编码着丝粒蛋白，该蛋白包含一个组蛋白h3相关的组蛋白折叠结构域，该结构域是靶向着丝粒所必需的。着丝粒蛋白a被认为是修饰核小体或核小体样结构的一个组成部分，其中它取代了核小体颗粒（h3-h4）2四聚体核心中1个或两个常规组蛋白h3的拷贝。
QKI基因的结构特点和作用
该基因编码的蛋白质是一种RNA结合蛋白，可调节mRNA的前剪接，从细胞核输出mRNA，蛋白质翻译和mRNA稳定性。 编码的蛋白质参与髓鞘化和少突胶质细胞分化，并且可能在精神分裂症中起作用。 已经为该基因发现了编码不同同工型的多个转录物变体。
CRBN基因的结构特点和作用
这个基因编码一种与lon蛋白酶蛋白家族相关的蛋白质。在啮齿动物和其他哺乳动物中，这种基因产物存在于含有钙通道膜蛋白的细胞质中，被认为在大脑发育中起作用。该基因突变与常染色体隐性非综合征性精神发育迟滞有关。已发现编码该基因不同亚型的多种转录变体。
TERC基因的结构特点和作用
端粒酶是一种核糖核蛋白聚合酶，通过增加端粒重复序列ttaggg来维持端粒末端。这种酶由具有逆转录酶活性的蛋白质组分和由该基因编码的rna组分构成端粒重复序列的模板。端粒酶的表达在细胞衰老中起作用，因为它通常在出生后的体细胞中被抑制，导致端粒的进行性缩短。端粒酶在体细胞中的表达下调可能与肿瘤的发生有关
SUFU基因的结构特点和作用
刺猬信号通路在人类早期发育中起着重要作用。该通路是一个信号级联，在发育过程中起到模式形成和细胞增殖的作用。这个基因编码了刺猬信号通路的负调节因子。这个基因的缺陷是髓母细胞瘤的原因。选择性剪接导致多个转录变体。
SBDS基因的结构特点和作用
该基因编码一种高度保守的蛋白质，在核糖体的生物发生中起着重要作用。编码蛋白与gtpase 1等伸长因子相互作用，使真核起始因子6与晚期细胞质前60s核糖体亚基分离，从而组装80s亚基。该基因突变与常染色体隐性遗传疾病shwachman-bodian-diamond综合征有关。这个基因有一个紧密相连的
TUBB基因的结构特点和作用
这个基因编码一个β-微管蛋白。这种蛋白质与α-微管蛋白形成二聚体，并作为微管的结构成分。该基因突变导致皮质发育不良，复杂，伴有其他脑畸形6。选择性剪接导致多个剪接变体。这个基因在1、6、7、8、9和13号染色体上有多个假基因。
ACADSB基因的结构特点和作用
短/支链酰基辅酶a脱氢酶（ACADSB）是脂肪酸或支链氨基酸代谢中催化酰基辅酶a衍生物脱氢的酶家族中的一员底物特异性是定义该基因家族成员的主要特征。acadsb基因产物对短支链酰基辅酶a衍生物（s）-2-甲基丁基辅酶a具有最大的活性，但也与其他2-甲基支链底物和短直链酰基辅酶a发生显著反应。该cDN
XIAP基因的结构特点和作用
该基因编码一种属于凋亡抑制蛋白家族的蛋白质。这个家族的成员有一个保守的基序，叫做杆状病毒iap重复序列，这对他们的抗凋亡功能是必要的。该蛋白通过与肿瘤坏死因子受体相关因子traf1和traf2结合发挥作用，并抑制自由基诱导剂甲萘醌和白细胞介素1β转化酶诱导的细胞凋亡。这种蛋白质还抑制至少两种细胞死亡
LEPR基因的结构特点和作用
该基因编码的蛋白质属于细胞因子受体gp130家族，已知该家族通过激活细胞溶质stat蛋白来刺激基因转录。该蛋白是瘦素（一种调节体重的脂肪细胞特异性激素）的受体，参与脂肪代谢的调节，以及正常淋巴生成所需的新的造血途径。该基因突变与肥胖和垂体功能障碍有关。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。值得注
XPA基因的结构特点和作用
该基因编码锌指蛋白，在核苷酸切除修复（ner）中起中心作用，ner是一种特殊类型的dna修复。ner负责修复由化学致癌物和化学治疗药物引起的uv辐射引起的光产物和dna加合物。编码的蛋白质与dna和一些ner蛋白相互作用，在dna损伤部位作为组装ner切口复合体的支架。该基因突变导致着色性干皮病互补
AADAC基因的结构特点和作用
微粒体芳基莱西坦脱乙酰基酶与胞浆芳胺N-乙酰转移酶的活性竞争，后者催化芳胺和杂环胺致癌物的初始生物转化途径之一。
EREG基因的结构特点和作用
该基因编码一种分泌肽激素和表皮生长因子（egf）蛋白家族成员。编码蛋白是表皮生长因子受体（egfr）和结构相关的erb-b2受体酪氨酸激酶4（erbb4）的配体。编码蛋白可能参与多种生物学过程，包括炎症、伤口愈合、卵母细胞成熟和细胞增殖。此外，编码蛋白可能促进各种人体组织癌症的进展。
REL基因的结构特点和作用
该基因编码一种属于rel同源域/免疫球蛋白样折叠、丛蛋白、转录因子（rhd/ipt）家族的蛋白质。这个家族的成员调节参与细胞凋亡、炎症、免疫反应和致癌过程的基因。这种原癌基因在B淋巴细胞的存活和增殖中起作用。这种基因的突变或扩增与B细胞淋巴瘤，包括霍奇金淋巴瘤有关。该基因的单核苷酸多态性与溃疡性结肠
CHUK基因的结构特点和作用
这个基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族的一个成员。编码蛋白是一种细胞因子激活蛋白复合物的组成部分，它是必需转录因子nf-kappa-b复合物的抑制剂，磷酸化位点通过增溶途径触发抑制剂的降解，从而激活转录因子。
VEGFC基因的结构特点和作用
该基因编码的蛋白是血小板衍生生长因子/血管内皮生长因子（pdgf/vegf）家族的成员。编码蛋白促进血管生成和内皮细胞生长，并能影响血管的通透性。前蛋白进一步被切割成一个完全加工的形式，可以结合和激活vegfr-2和vegfr-3受体。
VEGFC基因的结构特点和作用
该基因编码一种属于b7共刺激蛋白家族的蛋白质。这个家族的蛋白质存在于抗原提呈细胞的表面，并与t细胞表面受体结合的配体相互作用。研究表明，高水平的编码蛋白与肿瘤的进展有关。这个基因的一个假基因位于20号染色体上。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
EPOR基因的结构特点和作用
该基因编码红细胞生成素受体，红细胞生成素受体是细胞因子受体家族的一员。在促红细胞生成素结合后，该受体激活JAK2酪氨酸激酶，激活不同的细胞内途径，包括：ras/map激酶、磷脂酰肌醇3激酶和stat转录因子。受刺激的促红细胞生成素受体似乎在红细胞存活中起作用。红细胞生成素受体缺陷可导致红白血病和家族
EPCAM基因的结构特点和作用
该基因编码癌相关抗原，是一个家族的成员，至少包含两种I型膜蛋白。这种抗原在大多数正常上皮细胞和胃肠道癌上表达，并作为一种同型钙依赖性细胞粘附分子发挥作用。该抗原正被用作人类癌免疫治疗的靶点。该基因突变导致先天性丛生性肠病。