关于粘多糖病的预防介绍
本病大多为常染色体隐性遗传,在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中,可发现粘多糖增多。 对有阳性家族史者,孕妇可在妊娠16~20周做羊水检查,测定羊水中的粘多糖含量,也可做羊水细胞培养,测定酶活性。若产前明确诊断,及时终止妊娠,防止粘多糖病宝宝出生。......阅读全文
关于粘多糖病的预防介绍
本病大多为常染色体隐性遗传,在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中,可发现粘多糖增多。 对有阳性家族史者,孕妇可在妊娠16~20周做羊水检查,测定羊水中的粘多糖含量,也可做羊水细胞培养,测定酶活性。若产前明确诊断,及时终止妊娠,防止粘多糖病宝宝出生。
关于粘多糖病的疾病介绍
粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表现为严重的骨骼畸型、肝脾肿大,智力障碍以及其它畸形。粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠。两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定。 常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症、脂质贮
关于粘多糖病的病理生理介绍
粘多糖实名为氨基葡聚糖,是骨基质和结缔组织细胞的主要成分,它是由糖醛酸和N-乙酰己糖胺或其硫酸酯组成的双糖单位的重复序列大分子,是多阴离子多聚体的糖胺多糖,其中的主要成分有硫酸皮肤素(DS)硫酸类肝素(HS)流散角质素(KS),硫酸软骨素(CS)和透明质酸(HA)等。这些多糖的降必须在溶酶体中进
关于粘多糖病Ⅳ型的基本介绍
尿粘多糖定性试验:收集晨尿,用吸液管将尿液0.1ml,一滴一滴地滴于滤纸上,使成6cm左右圆斑;(每滴一次尿后即用吹风机吹干)将已吹干的尿斑滤纸浸于0.2%甲苯胺蓝染液(甲苯胺蓝1g加蒸馏水100ml,再取该液5ml加丙酮20ml即成)染色45秒钟,取出使干,将上述已干的染色尿斑滤纸浸于10%醋
关于粘多糖病Ⅵ型的基本介绍
粘多糖病Ⅵ型又称Maroteaux-Lamy综合征。为N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏,临床上分重型和轻型。本型为常染色体隐性遗传,基因在5号染色体长臂5q13.3区。酸性粘多糖以硫酸皮肤素(DS)沉积为主,约占尿排出酸性粘多糖的70%~95%,其余可能为硫酸软骨素和硫酸类肝素。 临床重型表
关于粘多糖病的简介
因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。粘多糖病I(H)型患者面容丑陋,形似中国古建筑屋檐下天沟(承霤)上的怪物,故也有承霤病之称。患者中男性多于女性,多见于近亲结婚者的后代,多有家族史。无特效治疗,只有对症和支持疗法。因酶缺陷的类型不同,预后不一
关于粘多糖病的描述
粘多糖病(MPS)是由于溶酶体中某些酶的缺乏使不同的酸性粘多糖不能完全降解,在各种组织内沉积而引起的不完全相等的一组疾病。多以骨骼的病变为主,还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、计件、皮肤等。粘多糖实名为氨基葡聚糖,是骨基质和结缔组织细胞的主要成分,它是由糖醛酸和N-乙酰己糖胺或其
关于粘多糖病的基本信息介绍
一组少见的先天性遗传疾病主要因降解粘多糖(现称糖氨聚糖)所需的溶酶体水解酶的缺陷,致使组织内有大量粘多糖蓄积,造成骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝和尿中粘多糖类排出增多。粘多糖病I(H)型患者面容丑陋,形似中国古建筑屋檐下天沟(承)上的怪物,故也有承病之称。患者中男性多于女性,多见于近亲结婚者的
关于粘多糖的应用介绍
近10年来由于膜的化学功能,免疫物质的化学研究与发展以及新药资源寻找与开发等,发现糖类具有多种多样的功能,在生命现象中参与了细胞的各种活动。因此,多糖的研究开始活跃起来。关于动物粘多糖在生物学、医学范围内的研究正在不断深入展开。已经证实,此类成分具有多种药理活性,包括抗凝血、降血脂、抗病毒、抗肿
关于粘多糖病Ⅱ型的临床表现介绍
粘多糖病Ⅱ型(unter syndrome)为X连锁隐性遗传。 病因是艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏。临床上有重型(A)和轻型(B)。由于酶缺乏使硫酸皮肤素(DS)和硫酸类肝素降解障碍,在体内储留并由尿中排出,二者的排出量比为1:1。 临床上重型表现与粘多糖I-H型相似,多在青春期前死亡。起病
关于粘多糖病Ⅲ型的临床表现介绍
粘多糖病Ⅲ型(Sanffilippo综合征)其特点为Ⅲ型有不均一性。其酶的缺乏各亚型不同。ⅢA型为硫酸酰胺酶(旧名称类肝素-N-硫酸酯酶)缺乏,ⅢB为α-N-乙酰葡糖胺酶缺乏,ⅢC为N-乙酰基转移酶缺乏,ⅢD为葡糖胺-6-硫酸酯酶缺乏,都是硫酸肝素降解所需要的酶,因此以上酶的缺乏均可引起硫酸(类
关于粘多糖病Ⅶ型的基本信息介绍
粘多糖病Ⅶ型是β-D-葡糖醛酸酶缺乏,为常染色体隐性遗传,该酶基因位于7q21.2-q22区。Ⅶ型临床上少见。 临床表现在出生后不久即出现特殊面容,眼距宽,鼻梁低平,上颌骨突出,眼内眦赘皮小。骨骼畸形可有鸡胸和鸟嘴形脊椎启弯,椎体扁平。上肢短,骨骼发育增速,皮肤粗糙,而松弛,肝脾肿大逐渐加重。
粘多糖病Ⅷ型的相关介绍
粘多糖病Ⅷ型1978年开始报道,病因是由于N-乙酰氨基葡糖-6-硫酸酯酶缺乏,体内蓄积大量的硫酸角质素(KS)和硫酸类肝素(HS),二者在尿中以3:1的量排出。 临床表现有粘多糖病Ⅲ型和Ⅳ型的共同特征,有侏儒,智能落后,脏器受累和骨骼畸形,无角膜混浊。 诊断依据尿中排出酸性粘多糖为KS和HS
关于粘多糖病边缘性疾病的基本介绍
近年来由于生物化学以及酶的代谢方面的不断深入研究,又发现了一些异于上述六型的粘多糖病边缘性疾病,其症状与粘多糖病类似,但尿中排出粘多糖不增加,简述如下: (1)类风湿型粘多糖病:Winchester等于1969年发现两例同胞病儿,他们的临床表现与粘多糖病I(H)型相似,而骨骼变化似类风湿性关节
概述粘多糖病的鉴别诊断介绍
粘多糖病的临床诊断根据其临床表现、X线骨片的特点和尿中排出不同的粘多糖增多。甲苯胺蓝呈色法可作为本病的筛查试验,也可用醋酸纤维薄膜电泳来区别了中排出的粘多糖类型,并协助分型。各型MPS的确切诊断需测定白细胞或皮肤成纤维细胞特异酶的活性。各型粘多糖病大部分可进行羊水细胞cDNA基因分析作产前诊断。
关于粘多糖病I型的临床简介
粘多糖病I型有2个亚型,均为α-1艾杜糖醛酸苷酶(α-Iduronidase)缺乏症,系因该酶的某种等位基因的突变所致。 粘多糖病I-H型(MPS-IH型),又称Hurler综合征,Hurler基因位于1号染色体上。在粘多糖中硫酸皮肤素和硫酸肝素中有L-艾杜糖醛酸的成分,其降解需要α-L-艾杜
羊水检查-粘多糖沉积病的检查
粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。根据病因本病可分为八大类型,我国已报告200从余例,主要表现为严重的骨骼畸型、肿脾肿大,智力障碍以及其它畸形。粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠,但实验要求高,一般实验室难开展。两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及
羊水检验:粘多糖沉积病的检查
粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。根据病因目前本病可分为八大类型,主要表现为严重的骨骼畸型、肿脾肿大,智力障碍以及其它畸形。粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠,但实验要求高,一般实验室难开展。两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定。1.
粘多糖贮积症的基本介绍
黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类,可分为Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型等7种型,其中Ⅲ又分为ⅢA,ⅢB,ⅢC,ⅢD四个亚型,Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型,虽然各型致病基因和临
检查粘多糖贮积症的方式介绍
1.尿液黏多糖定量和电泳 标本最好用晨尿,可以发现黏多糖量增加,每一型都应有不同类型的黏多糖,如Ⅰ型和Ⅱ型发现硫酸皮肤素和硫酸类肝素条带,Ⅲ型患者发现硫酸类肝素条带,Ⅳ型患者发现硫酸角质素条带。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液黏多糖电泳容易出现假阴性的现象。 2.X线片 正位胸片可发现肋骨似“飘带样”
关于氨基多糖病的基本介绍
本病又称粘多糖病I型,是由酸性粘多糖代谢障碍引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述,故又称Hurler综合征。由于患者面容丑陋,似古代建筑物上怪面兽身塑象—承,前曾称谓承病。病因迄今未明。属常染色体隐性遗传病,可能与异常的遗传基因促发有关。
临床化学检查方法介绍--尿液粘多糖检测介绍
尿液粘多糖检测介绍: 尿液粘多糖检测是用苯胺蓝呈色法常作为粘多糖病的筛查。尿液粘多糖检测正常值: 尿斑处呈紫蓝色环状或点状为阳性,正常人尿斑无色为阴性。尿液粘多糖检测临床意义: 阳性者用醋酸纤维薄膜电泳区分尿中排出的粘多糖类型,以协助分型。 异常结果:出生后发育正常,1岁前逐渐出现体征。1岁
关于氨基多糖病的疾病描述介绍
本病又称粘多糖病I型,是由酸性粘多糖代谢障碍引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述,故又称Hurler综合征。由于患者面容丑陋,似古代建筑物上怪面兽身塑象—承,前曾称谓承病。 1、原因 病因迄今未明。属常染色体隐性遗传病,可能与异常的遗传基因促发有关。 2、生理变化 病发病系突变
关于氨基多糖病的诊断检查介绍
X线检查:颅骨呈舟状头形,前后径增大,额骨突出,蝶鞍线长,如鞋底状,鼻窦及乳头发育不全。肋骨、胸骨端膨隆如飘带,肋骨脊椎端细小畸形,脊椎胸腰段椎体呈楔状变形,其下缘突出似鸟嘴状,T12、L1、L2明显后凸。骨盆、髋臼不整齐,呈内陷或平浅畸形,股骨头不规则,常见髋外翻。婴儿期骶骨、坐骨切迹锐利。四
粘多糖贮积症的基本信息
别 名粘多糖贮积症,粘多醣症,黏多糖症,黏多醣症外文名mucopolysaccharidosis就诊科室内分泌科常见症状粗糙面容,角膜混浊,关节僵硬,身材矮小,肝脾增大,智力落后,心脏瓣膜病,耳鼻喉部病变
关于Dego病的预后和预防介绍
1、预后 在皮肤损害出现后3周~10余年间发生肠损害,多数是小肠、大肠、肠系膜,而胃亦有累及。呈隐袭发病,早期可仅为消化不良、腹泻或便秘等,进而发生腹绞痛和便血,最后因发展为多发性肠穿孔和腹膜炎,故预后不良。 2、预防 加强护理和营养,以提高患者的抵抗力和免疫力。预防感染 应注意隔离,尽量
关于线粒体病的治疗和预防介绍
1、治疗编 目前无特效治疗。可给予三磷酸腺苷(ATP)、辅酶Q10和大量B族维生素等,丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白、高碳水化物和低脂肪饮食。部分病例对肾上腺皮质激素反应良好。 2、预防 遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测
关于糖尿病眼病的预防介绍
1.在确认患有糖尿病后,所有患者都应该前往眼科进行检查,建议每半年至一年进行一次。 2.合理用药控制血糖。如今大多均为西药控制,如双胍类、磺脲类、α-葡萄糖苷酶抑制剂及噻唑烷二酮类等,这些药物在快速降糖方面效果显著, 但在预防及治疗糖尿病并发症这些方面还是存在一定缺陷的。而传统的中医方法,虽然
关于重链病的预后预防介绍
预后:α-重链病:处于病程早期(病理Ⅰ期)并可用抗生素治疗取得缓解的病例,预后良好,有此类患者已存活15年以上的报道。处于病程中、晚期的病例常发展为淋巴瘤,预后较差。γ-重链病:不同病人的预后差别很大,短则数月,长则20余年。疾病进展、并发感染可引起死亡。少数患者发展为浆细胞白血病而死亡。μ-重
关于氨基多糖病的简介
本病又称粘多糖病I型,是由酸性粘多糖代谢障碍引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述,故又称Hurler综合征。由于患者面容丑陋,似古代建筑物上怪面兽身塑象—承,前曾称谓承病。病因迄今未明。属常染色体隐性遗传病,可能与异常的遗传基因促发有关。