叶酸缺失的相关疾病
人体叶酸缺乏症叶酸作为机体细胞生长和繁殖必不可少的维生素之一，缺乏会对人体正常的生理活动产生影响。许多文献报道，缺乏叶酸与神经管畸形、巨幼细胞贫血、唇腭裂、抑郁症、肿瘤等疾病有直接关系。 神经管畸形神经管畸形（NTDs）是胚胎在发育过程中神经管闭合不全而引起的一组缺陷，包括无脑儿、脑膨出、脊柱裂等，是最常见的新生儿缺陷疾病之一。世界范围内NTDs发病率约为千分之零点五至千分之二。我国是NTDs的高发国家，每年约有10万左右例NTDs患儿出生，发病率高达千分之二点七四。NTDs给家庭和社会带来沉重的压力和负担。 NTDs的发病主要由基因与环境的相互作用导致。1991年，英国医学研究委员会才首次证实了妊娠前后补充叶酸可预防NTDs的发生，降低50-70%的发病率。叶酸对NTDs的预防作用已被认为是20世纪后期最令人激动的医学发现之一。1995年，我国卫生局提倡新婚和准备生育的妇女服用叶酸增补剂，使“九五”期间我国......阅读全文
叶酸缺失的相关疾病
人体叶酸缺乏症叶酸作为机体细胞生长和繁殖必不可少的维生素之一，缺乏会对人体正常的生理活动产生影响。许多文献报道，缺乏叶酸与神经管畸形、巨幼细胞贫血、唇腭裂、抑郁症、肿瘤等疾病有直接关系。 神经管畸形神经管畸形（NTDs）是胚胎在发育过程中神经管闭合不全而引起的一组缺陷，包括无脑儿、脑膨出、脊柱裂等，
叶酸对其他疾病的影响分析
血浆中同型半胱氨酸浓度的升高会导致血栓闭塞性心、脑血管疾病，厌食症与神经性厌食症，老年血管性痴呆，抑郁症等疾病的发生。在同型半胱氨酸的循环代谢中，叶酸是重要的辅助因子，叶酸经过活化可以转化成 5，10-亚甲基四氢叶酸，为同型半胱氨酸转化为蛋氨酸提供甲基。叶酸缺乏使大量的同型半胱氨酸蓄积，排到细胞外造
叶酸对人类其他疾病的影响介绍
叶酸除了对于预防婴儿发生神经闭合不完全有效果之外，在人类一些常见疾病的预防中也起到了一定的作用。
治疗叶酸缺乏症的相关介绍
进食富含叶酸的食物，口服或肌注叶酸制剂同时可合用维生素B12或复合维生素B制剂以提高治疗效果，甲酰四氢叶酸钙作用迅速，和维生素B12合用可治疗恶性贫血。此外，如有原发病，应在补充叶酸基础上积极治疗原发病。对于皮肤色素沉着及舌炎、唇炎等黏膜损害可选择外用药物治疗。
染色体的结构缺失的相关介绍
染色体臂发生断裂并丢失一部分遗传物质的结果。一个染色体臂发生了断裂，而这种断裂端未能与别的断裂端重接，那么就形成一个带有着丝粒的片段和一个没有着丝粒的片段。后者在细胞分裂过程中不能定向而被丢失。带有着丝粒的片段便成为一个发生了末端缺失的染色体。如果一个染色体发生两次断裂而丢失了中间不带有着丝粒的
什么是叶酸？叶酸的作用
由于最早是从菠菜叶中被分离出来，故名。叶酸的辅酶形式是四氢叶酸(图6[四氢叶酸的结构式])，它作为酶促转移一碳基团（如甲酰基等）的中间载体而在嘌呤类、丝氨酸、甘氨酸和甲基基团的生物合成中起作用。此外，叶酸在核蛋白的生物合成上也是不可缺少的。
Science：特殊MicroRNA分子的缺失与神经变性疾病
最近，来自索尔克研究所的科学家通过研究在国际杂志Science上发表文章称，人类机体的特殊DNA可以产生一种分子，该分子对于控制机体的肌肉有着重要的影响作用；研究者发现，不能够产生microRNAs的动物或许会引发破坏性的神经变性疾病症状，比如肌萎缩性侧索硬化等疾病，本文研究阐明了microRN
Nature子刊：免疫性疾病中的缺失环节
在一项迄今最大的顽固性免疫缺陷疾病遗传学研究中，科学家发现了一个基因，可能过度活化和不活跃的免疫活性之间的一个“缺失环节”。这个候选基因在自身免疫性疾病（如1型糖尿病、类风湿性关节炎和过敏）中也发挥关键的作用。延伸阅读：预防自身免疫性疾病的分子机制。 研究人员分析了常见变异型免疫缺陷疾病（CV
《HMG》：华人学者解析染色体缺失疾病
在2010年，意大利科学家报道称，一名妇女和她的女儿表现出一系列令人费解的障碍，包括癫痫和腭裂。这位母亲曾经失去一个15天大的儿子，死于呼吸衰竭，该研究小组注意到，这位母亲和女儿在其X染色体上都有一大块DNA缺失。但是研究人员无法明确说明这些问题与基因缺失之间有关联。 目前，宾夕法尼亚大学
粪胆素的相关疾病
无胆色素尿性黄疸综合征，十二指肠憩室梗阻性黄疸综合征，黄疸，新生儿黄疸
醛固酮的相关疾病
增多症原发性醛固酮增多症（原醛症），是由于肾上腺的皮质肿瘤或增生，醛固酮分泌增多所致。原醛症是一种继发性高血压症，约占高血压症中0．4～2%。发病年龄高峰为30～50岁，女性较男性多见。引起本病最常见的原因为醛固酮瘤，约占原醛症的60%～80%，大多数为单个腺瘤，左侧多见，肾上腺皮质腺瘤和肾上腺皮质
JBC：锌缺失引发机体癌症等疾病发生的分子机理
长期以来，锌缺失被认为和许多疾病的发生存在长期关系，比如自闭症、肺癌、前列腺癌以及卵巢癌等；近日，来自伦斯勒理工学院（Rensselaer Polytechnic Institute）的科学家在国际杂志Journal of Biological Chemistry上刊登了最新的研究成果，他们发现
PacBio首次确认一种疾病大片段缺失突变
二代测序为生命科学研究带来了翻天覆地的变化，但是越来越多研究表明这种短读长测序 (short-read sequencing, SRS)虽然高通量，成本低，然而对于串联重复序列、高GC/AT序列、高度多态性区域、高度同源区域以及大片段结构变异的检测能力非常有限，难以全方位的捕捉基因组的变化。据估
叶酸的作用
1、预防婴幼儿神经管畸形 由于孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍，而且孕早期是胎儿器官系统分化、胎盘形成的关键时期。此时如果叶酸缺乏，可导致胎儿神经管畸形发生率升高，甚至引起早期的自然流产。孕中、晚期更容易发生胎盘早剥、妊高症及巨幼红细胞性贫血。因此，准备受孕的女性，应该规律坚持服用叶酸。
反击征的相关疾病
副肿瘤性小脑变性，小脑幕脑膜瘤，小脑脑桥角脑膜瘤，肌阵挛性小脑协调障碍
描图试验的相关疾病
小儿常染色体显性小脑性共济失调，小儿常染色体隐性小脑性共济失调，小儿遗传性共济失调，小儿急性小脑性共济失调，Friedreich共济失调症
瞳孔反射的相关疾病
局部麻醉药中毒，阿片中毒，安眠药中毒，高原适应不全症，中枢神经兴奋药中毒
男科检查的相关疾病
阴茎折断，阴茎离断伤，蹼状阴茎，男性生殖器外伤，包茎，小阴茎，前列腺增生，包皮阴茎头炎，阴茎异常勃起，前列腺炎
脑脊液蛋白的相关疾病
克罗伊茨费尔特-雅各布病，蛛网膜炎，Creutzfeldt-Jakob病，多灶性运动神经病，单克隆丙种球蛋白病伴周围神经病，朊毒体病，腔隙性脑梗死，非洲锥虫病，小儿铅中毒，囊虫病
脑脊液溶菌酶的相关疾病
小儿肺炎链球菌脑膜炎，耳源性脑膜炎，外伤性脑膜炎，复发性无菌性脑膜炎，病毒性脑膜炎，脑膜炎球菌血症，老年人结核性脑膜炎，老年人细菌性脑膜炎，利斯特菌脑膜炎，铜绿色假单胞菌脑膜炎
lhrh试验的相关疾病
肝硬化男性性功能减弱综合征，特发性低促性腺激素性性腺功能减退症，下丘脑综合征，青春发育延迟及性幼稚，性早熟
腹部ct的相关疾病
老年人腹主动脉瘤，腹主动脉缩窄，网膜扭转，艾滋病人的急性阑尾炎，后壁穿孔性溃疡，小儿慢性充血性脾肿大，小儿回盲肠综合征，结核性肠系膜淋巴结炎，继发性腹膜炎，肝棘球蚴病
脑脊液钾的相关疾病
外伤性脑膜炎，复发性无菌性脑膜炎，病毒性脑膜炎，脑膜炎球菌血症，老年人结核性脑膜炎，老年人细菌性脑膜炎，脑膜炎奈瑟菌肺炎，利斯特菌脑膜炎，铜绿色假单胞菌脑膜炎，肠道革兰阴性杆菌脑膜炎等。
脑脊液溶菌酶的相关疾病
小儿肺炎链球菌脑膜炎，耳源性脑膜炎，外伤性脑膜炎，复发性无菌性脑膜炎，病毒性脑膜炎，脑膜炎球菌血症，老年人结核性脑膜炎，老年人细菌性脑膜炎，利斯特菌脑膜炎，铜绿色假单胞菌脑膜炎
脑脊液钙调素的相关疾病
外伤性脑膜炎，复发性无菌性脑膜炎，病毒性脑膜炎，脑膜炎球菌血症，老年人结核性脑膜炎，老年人细菌性脑膜炎，脑膜炎奈瑟菌肺炎，利斯特菌脑膜炎，铜绿色假单胞菌脑膜炎，肠道革兰阴性杆菌脑膜炎
脑脊液乳酸的相关疾病
尿毒症昏迷，溶血尿毒症综合征，婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征，特发性癫痫综合征，老年人尿毒症性肺炎，尿毒症肺炎，早期婴儿型癫痫性脑病，小儿癫痫发作诱发失语综合征，尿毒症
脑脊液钙的相关疾病
苏格兰脑炎，委内瑞拉马脑炎，东方马型脑炎，流行性甲型脑炎，特发性葡萄膜大脑炎，加利福尼亚脑炎，圣路易斯型脑炎，西方马型脑炎，副肿瘤性边缘系统脑炎，老年人单纯疱疹病毒性脑炎。
引线试验的相关疾病
小儿遗传性共济失调，小儿急性小脑性共济失调，Friedreich共济失调症，小儿常染色体显性小脑性共济失调，小儿常染色体隐性小脑性共济失调
粪便粘液的相关疾病
诺沃克类病毒胃肠炎，空肠弯曲菌肠炎，老年便秘，其他弧菌感染，志贺菌病，结缔组织性肠炎，溃疡性结肠炎，弯曲菌性肠炎
体位引流的相关疾病
老年人肺脓肿，小儿特发性肺纤维化，小儿肺脓肿，肺脓肿，急性肺脓肿，急性鼻窦炎，慢性鼻窦炎