体液免疫缺陷的临床特征
体液免疫（B细胞）缺陷为主的疾病表现为免球蛋白的减少或缺乏。包括：（1）原发性丙种球蛋白缺乏症：有两种类型：①Bruton型，较常见，为婴儿性联丙种球蛋白缺乏病，与X染色体隐性遗传有关，仅发生于男孩，于出生半年以后开始发病；②常染色体隐性遗传型，男女均可受累，也可见于成年人。（2）孤立性IgA缺乏症：本病是最常见的先天性免疫缺陷病，患者的血清IgA和粘膜表面分泌型IgA（SlgA）均缺乏。可以是家族性或获得性，前者通过常染色体隐性或显性遗传。患者多无症状，有些可有反复鼻窦或肺部感染及慢性腹泻、哮喘等表现。自身免疫、过敏性疾病的发病率也较高。（3）普通易变免疫缺陷病：普通易变免疫缺陷病（common variable immunodeficiency）是相当常见而未明确了解的一组综合征。男女均可受累，发病年龄在15～35岁不等，可为先天性或获得性。其免疫缺陷累及范围可随病期而变化，起病时表现为低丙种球蛋白血症，随着病情进展可并发细......阅读全文
体液免疫缺陷的临床特征
体液免疫（B细胞）缺陷为主的疾病表现为免球蛋白的减少或缺乏。包括：（1）原发性丙种球蛋白缺乏症：有两种类型：①Bruton型，较常见，为婴儿性联丙种球蛋白缺乏病，与X染色体隐性遗传有关，仅发生于男孩，于出生半年以后开始发病；②常染色体隐性遗传型，男女均可受累，也可见于成年人。（2）孤立性IgA缺乏症
细胞免疫缺陷的临床特征
细胞免疫（T细胞）缺陷为主的疾病单纯T细胞免疫缺陷较为少见，一般常同时伴有不同程度的体液免疫缺陷，这是由于正常抗体形成需要T、B细胞的协作。T细胞免疫缺陷病的发生与胸腺发育不良有关，故又称胸腺发育不良或Di George综合征。本病与胚胎期第Ⅲ、Ⅳ对咽囊发育缺陷有关，因此，患者常同时有胸腺和甲状旁腺
关于体液免疫缺陷的简介
（1）原发性丙种球蛋白缺乏症：有两种类型：①Bruton型，较常见，为婴儿性联丙种球蛋白缺乏病，与X染色体隐性遗传有关，仅发生于男孩，于出生半年以后开始发病；②常染色体隐性遗传型，男女均可受累，也可见于成年人。 （2）孤立性IgA缺乏症：本病是最常见的先天性免疫缺陷病，患者的血清IgA和粘膜表
联合免疫缺陷病的临床特征
联合免疫缺陷病指一组兼有抗体免疫缺陷和细胞免疫缺陷的临床表现的疾病。又可分为严重联合免疫缺陷病（SCID）和部分性联合免疫缺陷病，病情严重程度变化较大。包括一组先天性疾病，如常染色体隐性遗传性SCID、有腺苷脱氨酶（ADA）缺乏的SCID、X连锁隐性遗传性SCID、伴有白细胞减少的SCID等，是一种
关于体液免疫（B细胞）缺陷的临床表现介绍
体液免疫（B细胞）缺陷为主的疾病表现为免球蛋白的减少或缺乏。 包括： （1）原发性丙种球蛋白缺乏症：有两种类型：①Bruton型，较常见，为婴儿性联丙种球蛋白缺乏病，与X染色体隐性遗传有关，仅发生于男孩，于出生半年以后开始发病；②常染色体隐性遗传型，男女均可受累，也可见于成年人。 （2）孤
联合性免疫缺陷病的临床特征
联合性免疫缺陷病（1）重症联合性免疫缺陷病：本病是一种体液免疫、细胞免疫同时有严重缺陷的疾病，一般T细胞免疫缺陷更为突出。（2）伴血小板减少和湿疹的免疫缺陷病：本病又称Wiscott－Aidrich综合征，是一种X染色体隐性遗传性免疫缺陷病，多见于男孩，临床表现为湿疹、血小板减少及反复感染。（3）伴
原发性免疫缺陷病的临床特征
原发性免疫缺陷病是免疫系统先天性发育不全所致，根据所累及的免疫细胞或组分可以是特异性免疫缺陷，如B细胞或T细胞缺陷、两者联合缺陷等；也可以是非特异性效应机制的缺陷，如补体或中性粒细胞缺陷。
继发性免疫缺陷病的临床特征
许多疾病可伴发继发性免疫缺陷病，包括感染（风疹、麻疹、麻风、结核病、巨细胞病毒感染、球孢子菌感染等）、恶性肿瘤（何杰金病、急性及慢性白血病、骨髓瘤等）、自身免疫性疾病（SLE、类风湿性关节炎等）、蛋白丧失（肾病综合征、蛋白丧失肠病）、免疫球蛋白合成不足、淋巴细胞丢失（因药物、系统感染等）以及某些其他
原发性免疫缺陷病的临床特征
原发性免疫缺陷病是一组少见病，与遗传相关，常发生在婴幼儿，出现反复感染，严重威胁生命。因其中有些可能获得有效的治疗，故及时诊断仍很重要。按免疫缺陷性质的不同，可分为体液免疫缺陷为主、细胞免疫缺陷为主以及两者兼有的联合性免疫缺陷三大类。此外，补体缺陷、吞噬细胞缺陷等非特异性免疫缺陷也属于本组。我国各类
重度联合免疫缺陷病的临床特征
重度联合免疫缺陷病（SCID）、Swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一组重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B淋巴细胞和T淋巴细胞系统异常。本组疾病呈常染色体隐性或X-连锁遗传。50%SCID有阳性家族史。伴发网状组织发育不全的SCID系由原始造血干细胞缺陷引起，S
常见变异型免疫缺陷病的临床特征
中文名称常见变异型免疫缺陷病英文名称common variable immunodeficiency disease;CVID定 义属最常见的原发性体液免疫缺陷病。有家族史者可呈常染色体显性或隐性遗传，部分患者常伴慢性肉芽肿和自身免疫病。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二级学科），
常见变异型免疫缺陷病的临床特征
中文名称常见变异型免疫缺陷病英文名称common variable immunodeficiency disease;CVID定 义属最常见的原发性体液免疫缺陷病。有家族史者可呈常染色体显性或隐性遗传，部分患者常伴慢性肉芽肿和自身免疫病。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二级学科），
关于小儿免疫缺陷疾病的体液免疫反应筛选检查
(1)血清IgG、IgA和IgM测定：宜同时测定血清白蛋白，以除外低蛋白血症所引起者。 (2)血清IgG正常或偏低，而又高度疑有体液免疫缺陷者，可测定血清IgG亚类，低于本地区同龄儿正常值2SD者疑为低下。 (3)血清IgG及其亚类值正常，而又高度疑有抗体缺陷者，应测定特异性抗体及抗体反应。
伴胸腺瘤的免疫缺陷症的临床特征
中文名称伴胸腺瘤的免疫缺陷症英文名称immunodeficiency with thymoma定 义患者T细胞、B细胞均受累，同时伴良性或恶性胸腺瘤，并常伴有自身免疫病。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二级学科），免疫缺陷病（三级学科）
X连锁重症联合免疫缺陷病的临床特征
X连锁重症联合免疫缺陷病是重症联合免疫缺陷病（severe combined-immunodeficiency disease, SCID）的一种类型，又称Gitlin型。发病机制是IL-2、4、6、9、l5的γ链突变。SCID患者的外周血中T细胞明显减少，对抗原接种无抗体应答，表现为反复多种微生物
κ链缺陷的临床特征
中文名称κ链缺陷英文名称κ chain deficiency定 义极罕见的原发性体液免疫缺陷病。患者血清或B细胞表面不能检出含κ链的免疫球蛋白分子。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二级学科），免疫缺陷病（三级学科）
T和B细胞联合免疫缺陷病的临床特征
因T和B细胞发育异常引起体液和细胞免疫均缺陷，约占原发性免疫缺陷病的10%～25%。其中因骨髓造血干细胞缺损所致的严重联合免疫缺陷病最为典型和严重。
抗体缺陷病的临床特征
是B细胞发育和(或)功能异常所致，约占原发性免疫缺陷病的50%～70%，其中以各类免疫球蛋白(immunglobulins,lgs)均缺少的低丙球蛋白血症和某一类lg选择性缺陷最为常见。特异性免疫1.B细胞缺陷 50%～75% 性联低丙球蛋白血症、选择性IGA、IgM或IgG亚类缺陷、IgM升高的免
吞噬功能缺陷的临床特征
中文名称吞噬功能缺陷英文名称phagocytosis deficiency定 义原发性巨噬细胞缺陷病。巨噬细胞数目、黏附、移动(趋化)、吞噬和杀菌功能、胞内代谢异常等。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二级学科），免疫缺陷病（三级学科）
D因子缺陷的临床特征
中文名称D因子缺陷英文名称factor D deficiency定 义罕见的遗传性补体缺陷病。患者血清D因子水平低于正常值的1%。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二级学科），免疫缺陷病（三级学科）
H因子缺陷的临床特征
中文名称H因子缺陷英文名称factor H deficiency定 义罕见的常染色体隐性遗传的原发性补体缺陷病。患者血清H因子水平低于正常值的1%。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二级学科），免疫缺陷病（三级学科）
I因子缺陷的临床特征
中文名称I因子缺陷英文名称factor I deficiency定 义少见的常染色体隐性遗传的补体缺陷病。患者血清I因子水平低于正常值的1%。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二级学科），免疫缺陷病（三级学科）
体液免疫水平检测临床意义
1.特异性抗体水平的检测 相关的免疫指标包括：ABO等血型和HLA抗体、抗供者组织细胞抗体、血管内皮细胞抗体、冷凝集素等。测定的方法：交叉配型、补体依赖的细胞毒性试验等。2.补体水平的检测 补体活性与急性移植排斥反应的发生有关。当移植物遭受排斥时，补体成分的消耗增加，导致血清中总补体或单个补体成分的
体液免疫水平检测的临床意义
1.特异性抗体水平的检测 相关的免疫指标包括：ABO等血型和HLA抗体、抗供者组织细胞抗体、血管内皮细胞抗体、冷凝集素等。测定的方法：交叉配型、补体依赖的细胞毒性试验等。2.补体水平的检测 补体活性与急性移植排斥反应的发生有关。当移植物遭受排斥时，补体成分的消耗增加，导致血清中总补体或单个补体成分的
体液免疫水平检测的临床意义
1.特异性抗体水平的检测 相关的免疫指标包括：ABO等血型和HLA抗体、抗供者组织细胞抗体、血管内皮细胞抗体、冷凝集素等。测定的方法：交叉配型、补体依赖的细胞毒性试验等。2.补体水平的检测 补体活性与急性移植排斥反应的发生有关。当移植物遭受排斥时，补体成分的消耗增加，导致血清中总补体或单个补体成分的
IgG亚类缺陷的临床特征
中文名称IgG亚类缺陷英文名称IgG subclass deficiency定 义体液免疫缺陷病。患者体内缺少IgG2、IgG3或IgG4中的一种或数种，血清IgG含量正常。IgG2缺乏者易继发化脓性感染。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二级学科），免疫缺陷病（三级学科）
MHCI类[基因]缺陷的临床特征
中文名称MHCI类[基因]缺陷英文名称MHC class I deficiency定 义属常染色体隐性遗传的T细胞缺陷。因抗原加工相关转运蛋白(TAP)基因突变，使内源性抗原肽转运受阻，不能与内质网中MHCI类分子结合，影响后者在T细胞表面表达的稳定性，患者外周血CD8+T细胞数量减少，出现功能障
MHCII类[基因]缺陷的临床特征
中文名称MHCII类[基因]缺陷英文名称MHC class IIdeficiency定 义即裸淋巴细胞综合征。常染色体隐性遗传，因II类反式激活蛋白(CIITA)基因缺陷，致MHCII类分子表达障碍。患者出现外周血CD4+T细胞数目减少及功能障碍。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二
T细胞缺陷病的临床特征
因胚胎期胸腺发育不全致使T细胞数目减少或功能障碍所致，占原发性免疫缺陷病的5%～10%。DiGeorge综合症或先天性胸腺发育不全是该类免疫缺陷病的代表。
原发性非特异性免疫缺陷病的临床特征
1．体液免疫（B细胞）缺陷为主的疾病表现为免球蛋白的减少或缺乏。包括：（1）原发性丙种球蛋白缺乏症：有两种类型：①Bruton型，较常见，为婴儿性联丙种球蛋白缺乏病，与X染色体隐性遗传有关，仅发生于男孩，于出生半年以后开始发病；②常染色体隐性遗传型，男女均可受累，也可见于成年人。（2）孤立性IgA缺