雌性激素对心跳调节产生负面影响
根据瑞典林雪平大学发表在《科学进展》上的一项研究发现性激素雌激素对心律调节有不利的影响。该研究表明，雌激素的影响可以与遗传性变化相互作用，导致扰乱心脏节律的心脏疾病，而其他内源性物质可能提供一些保护。 在人的一生中，心脏大约跳动25亿次，每次都是由电脉冲启动，导致心肌的精确同步收缩。心脏的电活动由被称为离子通道的微小孔隙控制，这些孔隙穿过细胞膜，调节带电荷的离子进出细胞。一些离子通道充当加速器，而另一些则充当刹车器，共同调节人一生中的每一次心跳。 导致心律异常的疾病在某些情况下可能是致命的。长QT综合征，即LQTS，就是这样一种疾病。在LQTS患者中，心脏完成每一次心跳所需的时间比正常人长。这种综合症最常见的原因是先天性的遗传变化，或突变，影响了心脏的一个离子通道。 "我们正试图了解体内的哪些物质会影响离子通道的功能。如果我们能弄清楚这种调节是如何运作的，也许我们就能理解为什么有些人受到的保护更多，而有些人受......阅读全文
干细胞用于构建疾病模型，解析遗传性心脏病致病机理
肥厚型心肌病（HCM）是一种原因不明的心肌疾病，患者负责心脏跳动的心肌细胞会出现异常肥厚症状。这种病症多存在于不少遗传性疾病中，包括CFC综合征（cardiofaciocutaneous syndrome）、努南综合征（患者常面部五官异常、身材矮小、骨骼畸形、先天心脏缺陷）。目前，对于这类心肌肥
遗传性疾病概述
一、遗传因素在疾病发生中的作用 二、遗传性疾病的概念 （一)遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定症状和体征的病态过程；生物学家将疾病看成是内环境稳态的失衡。从环境与机体统
如何诊断心脏瓣膜疾病？
体检发现心脏杂音和超声心动图所见心脏瓣膜病变的特点是诊断心脏瓣膜病的主要依据，即使在临床症状出现之其也可据此作出诊断。气短、乏力等症状是对患者进行心功能分级的主要依据。心电图可提供心律失常的诊断依据。X线胸片可以帮助判断肺部淤血、胸腔积液和肺部病变的情况。
利用果蝇研究遗传性肾脏疾病
大多数与人肾病综合征（NS）相关的基因也在果蝇肾中起关键作用，这种跨物种功能使其成为理想的临床前模型以改善对人类疾病理解的物种，儿童国家卫生系统研究团队在最近的一期人类分子遗传学上报告。 NS是一系列症状，表示肾脏损伤，包括尿液中蛋白质过量，血液中的蛋白质水平低，胆固醇升高和肿胀。研究团队已经
基因印记与遗传性疾病
[摘要] 基因印记是等位基因依赖双亲性别表达的不符合孟德尔遗传定律的特殊遗传现象。基因印记异常调节可引起一些遗传性疾病。在人类染色体11p15.5和15q11-13存在两个印记基因聚集区，两个区域的基因印记异常调节引起前者为贝-威综合征，后者为普-威综合征和安格尔曼综合征。作者对最近几年在这
雌性激素对心跳调节产生负面影响
根据瑞典林雪平大学发表在《科学进展》上的一项研究发现性激素雌激素对心律调节有不利的影响。该研究表明，雌激素的影响可以与遗传性变化相互作用，导致扰乱心脏节律的心脏疾病，而其他内源性物质可能提供一些保护。 在人的一生中，心脏大约跳动25亿次，每次都是由电脉冲启动，导致心肌的精确同步收缩。心脏的电活
性激素检测与妇科疾病及生殖健康管理
性激素检测：妇科内分泌疾病诊治的重要手段性激素由人体最重要的内分泌腺之一的性腺分泌，可促进附性器官发育、生殖功能成熟，对维持正常的妊娠、胎盘发育和准备哺乳有重要作用。几乎所有的妇科内分泌疾病都会涉及到激素的检测，其在临床应用的范围极为广泛。在临床上经常会出现雌激素缺乏、孕激素缺乏、雄激素过多、雌激素
心脏瓣膜疾病的病因分析
心脏瓣膜病的主要原因包括风湿热、黏液变性、退行性改变、先天性畸形、缺血性坏死、感染和创伤等。可以引起单个瓣膜病变，也可以引起多个瓣膜病变。瓣膜病变的类型通常是狭窄或者关闭不全。一旦出现狭窄和或关闭不全，便会妨碍正常的血液流动，增加心脏负担，从而引起心脏功能损害，导致心力衰竭。
心脏瓣膜疾病的基本介绍
心脏瓣膜病是我国一种常见的心脏病，其中以风湿热导致的瓣膜损害最为常见。随着人口老龄化加重，老年性瓣膜病以及冠心病、心肌梗死后引起的瓣膜病变也越来越常见。要了解心脏瓣膜疾病，先从心脏的结构谈起。 人体的心脏分为左心房、左心室和右心房、右心室四个心腔，两个心房分别和两个心室相连，两个心室和两个大动
从移植心脏中寻找导致心脏疾病的风险基因
最近一支国际研究团队发现了大量与扩张型心肌病和其他心脏疾病有关的风险因子，这是到目前为止最大的转录组学研究。相关研究结果发表在国际学术期刊Genome Biology上。 许多基因的变异都会让人容易患上心血管疾病，但是我们对这些基因的了解仍然存在空缺。有时不仅是基因本身，它们表达的产物也
从移植心脏中寻找导致心脏疾病的风险基因
最近一支国际研究团队发现了大量与扩张型心肌病和其他心脏疾病有关的风险因子，这是到目前为止最大的转录组学研究。相关研究结果发表在国际学术期刊Genome Biology上。 许多基因的变异都会让人容易患上心血管疾病，但是我们对这些基因的了解仍然存在空缺。有时不仅是基因本身，它们表达的产物也会影响
使用RNAi技术治疗遗传性疾病
遗传性疾病的治疗美国西北大学的Carthew R W和日本基因研究所的Ishizuka A等人发现RNAi同脆性X染色体综合征（与FMR-1基因异常有关的导致智力低下的染色体病）之间的关系密切，揭示了与RNAi相关机制的缺陷可能导致人类疾病的病理机制。遗传性疾病的RNAi治疗成为当今研究RNAi的又
Cell：遗传性疾病的惊人发现
最近的研究表明，我们人类和其他哺乳动物的基因组被划分为大的功能单位，称为拓扑相关结构域（TAD）。TAD是非常长的DNA片段，包含一个或多个基因及其调控元件。TAD的一个重要功能是形成基因调控的独立区域，同时，将它们与邻近区域隔离开来。最近，根据三种人类罕见疾病，德国马克斯普朗克分子遗传学研究所
性激素六项检查的相关疾病和症状wjvx
1、相关疾病 女性性早熟，男性性早熟，先天性卵巢发育不全，小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征，小儿先天性侏儒痴呆综合征，性厌恶，性兴奋障碍，功血，月经周期性精神病，小儿雄激素不敏感综合征。 2、相关症状 晚发月经，垂体性闭经，子宫性闭经，卵巢性闭经，月经失调，阴道内出现粪质和血性分泌，
治疗心脏瓣膜疾病的方法介绍
心脏瓣膜病的治疗包括药物等内科治疗、外科手术治疗和介入治疗。 1.内科治疗 对于出现钠水潴留等心力衰竭表现者应用利尿剂，对于出现快速房颤者应用地高辛、β受体阻滞剂、非二氢吡啶类钙拮抗剂等控制心室率，对于有血栓危险和并发症者应用华发林等抗凝治疗。同时强调避免劳累和情绪激动、适当限制钠水摄入、预
紧急联系信息有助研究疾病遗传性
当你去看医生时，会被要求提供一些信息，除了名字、地址和保险信息外，还包括一个紧急联系人。通常，这个人是你的血亲。现在，来自美国3个主要医学研究中心的联合研究团队表示，包含在个人电子健康记录（EHRs）中的紧急联系人信息，可以用来产生家谱。这些家谱或可用于研究数百种疾病的遗传可能性。相关论文近日
关于遗传性肾小球疾病的内容介绍
1. 先天性肾病综合征：指在生后三月内发病，临床表现符合肾病综合征，可除外继发所致者，（如TORCH或先天性梅毒感染所致等）。分为： ①遗传性：芬兰型，法国型（弥漫性系膜硬化，DMS）。 ②原发性：指生后早期发生的原发性肾病合征。 2. 遗传性进行性肾炎：即Alport综合征。 3. 家
RNA干扰对遗传性疾病的治疗
美国西北大学的Carthew R W和日本基因研究所的Ishizuka A等人发现RNAi同脆性X染色体综合征（与FMR-1基因异常有关的导致智力低下的染色体病）之间的关系密切，揭示了与RNAi相关机制的缺陷可能导致人类疾病的病理机制。遗传性疾病的RNAi治疗成为当今研究RNAi的又一大热点。
RNA干扰用于遗传性疾病的治疗
美国西北大学的Carthew R W和日本基因研究所的Ishizuka A等人发现RNAi同脆性X染色体综合征（与FMR-1基因异常有关的导致智力低下的染色体病）之间的关系密切，揭示了与RNAi相关机制的缺陷可能导致人类疾病的病理机制。遗传性疾病的RNAi治疗成为当今研究RNAi的又一大热点。
基因检测：尽早诊断儿童遗传性疾病
“我国开展儿童遗传病的研究正是最好的时候，由于基因测序技术蓬勃发展，为新生儿遗传病的检测提供了简便有效的手段”。日前，来自复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心、上海市出生缺陷防治重点实验室的王慧君副研究员在接受科技日报采访时告诉记者。 为儿童遗传病提供有效手段 1990年，住在
溶酶体和遗传性疾病的相关介绍
溶酶体中酸性水解酶的合成，象其它蛋白质的生物合成过程一样，是由基因决定的，当基因突变引起酶蛋白合成障阻时，可造成溶酶体酶缺乏。机体由于基因缺陷，可使溶酶体中缺少某种水解酶，致使相应作用物不能降解而积蓄在溶酶体中，造成细胞代谢障阻，形成溶酶体贮积病。其主要的病理表现为有关脏器(肝、肾、心肌、骨骼肌
常见遗传性疾病的种类及特点
有的遗传病在出生时就表现出来，也有的出生时表现正常，而在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才逐渐表现出来。常见遗传性疾病有哪些呢？下面是我推荐给大家的常见遗传性疾病的种类及特点，供大家参考。 常见遗传性疾病的种类及特点 1、高血压以及高血脂 高血压以及高血脂会遗传给孩子。如果父母双方中有一
溶酶体与遗传性疾病形成的关系
溶酶体中酸性水解酶的合成，象其它蛋白质的生物合成过程一样，是由基因决定的，当基因突变引起酶蛋白合成障阻时，可造成溶酶体酶缺乏。机体由于基因缺陷，可使溶酶体中缺少某种水解酶，致使相应作用物不能降解而积蓄在溶酶体中，造成细胞代谢障阻，形成溶酶体贮积病。其主要的病理表现为有关脏器(肝、肾、心肌、骨骼肌
关于遗传性ABCA3疾病的简介
遗传性ABCA3疾病属于常染色体隐性遗传病，已经发现ABCA3基因有150多种不同的突变，包括错义突变、无义突变、移码突变和剪接位点突变，以及插入和缺失，ABCA3基因突变婴儿死亡率是100%。因为ABCA3基因突变的临床表现、死亡率和病理组织学与遗传性SP－B缺陷患者相似，所以肺移植被提议作为
关于遗传性SP－B疾病的介绍
遗传性SP－B缺陷所致疾病是一种常染色体隐性遗传病，目前已经发现40多种不同SP－B基因突变，2/3突变体等位基因为121ins2突变，此种突变国内也有文献报道，而余下1/3包括无义突变、错义突变、移码突变和剪接位点突变，以及插入或缺失。也有报道一个跨越exon7和exon8的大缺失。最近国内文
Circulation：简单血液检测可以预测心脏疾病
最近，研究者们发现了能够预测未来患心脏病风险的新型指标。他们发现血液中肌钙蛋白的含量能够预测患病的风险。 长期以来心脏专家们都希望能够找到一个预测心脏病发生风险的简单的血液检测手段。此前血液胆固醇以及C-蛋白的含量长期作为"理想"的检测指标。但最近的两项研究则表明，人体内肌钙蛋白的含量能
关于心脏压塞疾病的介绍
心脏压塞是指心包腔内液体增长的速度过快或积液量过大时，压迫心脏而限制心室舒张及血液充盈的现象。心脏压塞常见的病因有肿瘤、心包炎、尿毒症、心肌梗死、心导管操作，胸部挫伤或钝器伤也可引起心脏压塞。典型的临床表现为急性循环衰竭，动脉压下降、脉压变小甚至休克。慢性心脏压塞症状不典型，表现为体循环静脉压增
心脏扩大的病因及常见疾病
1.病毒性心肌炎 病毒对心肌具有亲和力，心肌炎后心肌纤维化，心肌肥大最后形成心肌病。 2.变态反应 本病部分患者抗病毒抗体增高。常有抑制T细胞功能障碍，认为本病是病毒感染后，机体变态反应所致。 3.高血压 本病中大约10%血压增高。但血压增高不是本病的主要因素。血压增高多发生在心力衰竭
新型生物响应材料可治疗心脏疾病
日前，来自宾夕法尼亚大学等机构的科学家在《自然-材料学》杂志报告了一种用于分子定位投递的生物响应材料，该材料可以抑制在心脏病发作过程中起有害作用的一种蛋白酶的活动。 这种可抑制蛋白酶活动的材料展示了其对患有心肌梗死的临床前期动物模型的治疗效果--患有该病时，蛋白酶的高活跃水平可增加对心脏
疾患新曙光：干细胞治疗心脏疾病
近日，国际顶级权威期刊《新英格兰医学杂志》发表的一篇综述中，也重点讲述了干细胞在心脏疾病治疗上的应用。在clinicaltrials.gov上，我们可以看到大量的关于干细胞尤其是间充质干细胞治疗心脏疾病的临床实验，多达614项。国际顶级期刊权威综述：干细胞正在这些疾病治疗上发挥作用！ 1.干细