人脑类器官准确模拟自闭症，有望治疗最复杂的脑疾病
凭借类器官和遗传学的革命性结合系统，科学家现在可在人脑类器官中全面测试多个突变的影响，识别出脆弱的细胞类型和基因调控网络，而这正是治疗自闭症谱系障碍的基础。这一成果为了解最复杂的人类大脑疾病提供了前所未有的创新途径，并为临床研究带来了希望。相关结果于13日发表在《自然》杂志上。 左半部分：人脑类器官图像，携带红色突变的细胞。右半部分：代表单个细胞的不同颜色的马赛克图，每个细胞都携带一个高置信自闭症基因的突变 图片来源：诺布里齐实验室/IMBA 为了发育，人类大脑会依赖一个独特过程建立错综复杂的分层和连接皮层，这一过程也使人类更容易出现神经发育障碍——许多自闭症谱系障碍（ASD）高风险基因就与皮层发育息息相关。为了打开自闭症研究的“黑匣子”，奥地利科学院分子生物技术研究所（IMBA）和瑞士苏黎世联邦理工学院联合开发了一种技术来筛选自闭症关键转录调节基因。这一技术被认为标志着人类组织中复杂、高效和便捷的基因筛选时代的开始。......阅读全文
人类基因突变率的概述
人类基因突变率包括单个碱基改变所引起的点突变（point mutation），或多个碱基的缺失、重覆和插入。2009年8月，中英科学家给出了遗传学中这个基本问题的答案。他们在最新一期《当代生物学》杂志上报告说，已成功直接测量出人类基因中核苷酸的突变率。 大多数对于人类基因突变的研究集中在单一核
日本借深度神经网络破译人类思维－人工智能走近大脑
外媒称，日本研究人员已经成功借助人工智能破译了人类的思维和想象，从而在理解人类思想及其背后的大脑机制领域获得了重大突破。 据阿根廷 21 世纪趋势网站 6 月 6 日报道，破解人类思维的内容是科学界长久以来的愿望。事实上，此前的种种研究也已经实现了破译人类所见、回忆、想象和梦境的内容。 例如
新研究披露与脑部功能障碍相关的241个基因
美国宾夕法尼亚州格伊辛格卫生系统的研究人员汇总了241个与大脑功能障碍有关的基因，同时发现了17个新基因突变与大脑发育障碍有关，包括自闭症、癫痫、精神分裂症和双相感情障碍，相关研究成果于2016年1月28日发表在《JAMA Psychiatry》杂志上。 研究人员从PubMed数据库中调查了2
Nature－Neuroscience:蛋白互作网络图谱助大脑疾病的药物开发
就像儿童有什么问题不能全怪父母一样，根据由USC医学院的神经学家的最新研究成果，自闭症等大脑紊乱疾病并不是由单基因的突变导致的。 为了帮助研究者们看到完整的调控网络，Marcelo P. Coba首次创建了大脑蛋白质相互作用的网络，这一工作首次为开发相关的药物提供了线索。 "我们目前使用的药
编辑基因可减轻自闭症－为研究治疗神经疾病打开了大门
美国一个研究小组25日在《自然·生物医学工程》杂志线上版发表研究报告称，他们利用CRISPR-Cas9基因编辑技术，成功减轻了患有脆性X综合征（FXS）的小鼠的自闭症症状。FXS是目前已知的最常见的自闭症谱系障碍的单基因病因。图片来源于网络 研究人员使用的基因编辑技术称为CRISPR-Gold
多种技术结合为培育类器官提供可能
Alysson Muotri的实验室生长了这些由人类干细胞培育而来的大脑，这些干细胞有一个发育基因被编辑为尼安德特人曾经拥有的版本。图片来源：J. Cohen/Science 迄今为止，研究人员如果想要了解尼安德特人的大脑及其与现代人脑的区别，则必需要研究一个实体。一直以来，对这个已
多种技术结合为培育类器官提供可能
Alysson Muotri的实验室生长了这些由人类干细胞培育而来的大脑，这些干细胞有一个发育基因被编辑为尼安德特人曾经拥有的版本。图片来源：J. Cohen/Science 迄今为止，研究人员如果想要了解尼安德特人的大脑及其与现代人脑的区别，则必需要研究一个实体。一直以来，对这个已经灭绝
Nature子刊公布世界最大的自闭症基因组数据库
自闭症，或称为自闭症谱系障碍，是指包括了社会技能、重复行为、语言和非语言交流、以及与众不同的优势或差异等多表征型障碍。我们现在得知，自闭症分好多亚型，大多数由遗传和环境共同作用造成。据估计，每68名儿童中就有一人患有自闭症。虽然，目前自闭症的干预方法很多。但是大多数缺乏循证医学的证据。尚无最优治
世界最大的自闭症基因组数据库公布
自闭症，或称为自闭症谱系障碍，是指包括了社会技能、重复行为、语言和非语言交流、以及与众不同的优势或差异等多表征型障碍。我们现在得知，自闭症分好多亚型，大多数由遗传和环境共同作用造成。据估计，每68名儿童中就有一人患有自闭症。虽然，目前自闭症的干预方法很多。但是大多数缺乏循证医学的证据。尚无最优治
基因编辑CRISPR找到自闭症猕猴模型
自闭症是一种严重的神经发育性疾病，目前中国自闭症患者已超1000万，且患病率呈现上升趋势。自闭症的发生机制目前仍不清楚。针对自闭症的新药研发和高度模拟人类自闭症症状的实验动物模型成为自闭症研究领域的瓶颈。 DOI: 10.1038/s41586-019-1278-0 近日，中国科学院深圳先进
眼者心之机！基因影响我们“读心”的能力
一项发表在《Molecular Psychiatry》上的新研究表明，我们的DNA能够影响我们通过观察眼睛阅读别人思想和情绪的能力。 20年前，剑桥大学的一个科学家团队开发了一种“认知共情（cognitive empathy）”测试方法，名为“通过眼睛读取心灵”（或者叫做眼睛测试，Eyes
Cell：找到自闭症的新基因亚群，有治愈希望
自闭症的复杂性 泛自闭症障碍影响到世界上百分之一的人口，他们在社会交往和沟通上有一系列困难。自闭症分为典型的自闭症(AD，Autistic Disorder)和一般意义上的自闭系列症，即泛自闭症（ASD，Autistic Spectrum Disorders）。泛自闭症除了包括典型意义上的自闭
Cell:新研究发现让人类大脑变大的基因
美国《细胞》杂志5月31日刊载的两项研究发现了最近三百多万年来让人类大脑变大的基因，这些基因帮助人类具备了思考、解决问题并发展出灿烂文化的能力。 美国和比利时的两项独立研究发现，这些基因属于“NOTCH”基因家族，只存在于人类基因组中，它们可延缓皮质干细胞分化为神经元，从而让大脑发育过程中
Cell:新研究发现让人类大脑变大的基因
美国《细胞》杂志5月31日刊载的两项研究发现了最近三百多万年来让人类大脑变大的基因，这些基因帮助人类具备了思考、解决问题并发展出灿烂文化的能力。 美国和比利时的两项独立研究发现，这些基因属于“NOTCH”基因家族，只存在于人类基因组中，它们可延缓皮质干细胞分化为神经元，从而让大脑发育过程中
自闭症与外周神经缺陷有关
长期以来，自闭症被认为是一种大脑疾病。但美国《细胞》杂志9日发表的一项研究提出不同看法，认为一些自闭症症状与四肢、皮肤等人体外周神经系统的缺陷有关。 自闭症也称孤独症，是一类多发于青少年的精神疾病，患者症状包括社交障碍、重复性刻板动作、焦虑、抑郁等，约95％的患者会出现感官知觉异常，最常见的例
华人女院士发表表观遗传学重要成果
MECP2的突变会引起神经发育性疾病Rett综合征（RTT）。RTT是一种常发生在女童身上的神经系统疾病，属于严重的自闭症谱系障碍。患者会出现类似自闭症的行为、丧失运动控制能力、呼吸不规律以及骨骼问题。 RTT中的错义突变MECP2R306C可以阻止MeCP2与NCoR/HDAC3复合物互作。
Nature两项研究发现几十个自闭症基因
最近，由加州大学旧金山分校（UCSF）科学家部分带领、涉及世界各地50多个实验室的两项重大自闭症遗传学研究，已经发现了这种疾病相关的几十个基因。研究表明，这些基因中的罕见突变可影响大脑中的通信网络，并损害基本的生物学机制，而这些机制控制着基因是否、何时和如何被激活。 这两项新研究，发表在201
香港科大发现大脑疾病新机理，有助开发新疗
香港8月31日电香港科技大学31日发表的一项研究结果，发现导致自闭症、智力障碍和精神分裂等精神疾病的新机理，有助未来研发针对这些疾病的新疗法。 由科大生命科学部嘉里理学教授张明杰领导的研究团队发现，人类大脑负责接收神经信号的“突触后致密区”的两个主要组成蛋白质分子SynGAP和PSD-95，能
AI揭示影响人脑发育基因组突变
科技日报北京2月21日电 美国研究人员使用人工智能（AI）模型揭示了可能影响人类认知进化的基因组突变。这项人类基因组学的开创性研究可能会促进发现复杂脑部疾病的新疗法。该研究发表在新一期的《科学进展》上。 认知是人类进化的一个决定性特征，使人类有别于其他灵长类动物。尽管自人类与黑猩猩分道扬镳以来发生
美国科学家鉴定出自闭症基因遗传突变
自闭症基因组学研究获新突破，或让“星星的孩子”远离孤独。美国杜克大学医学院、多伦多儿童医院以及深圳华大基因研究院等单位通过全基因组测序的方法,成功鉴定出一系列与自闭症相关的遗传突变和风险基因。今天，该研究成果在《美国人类遗传学》上发表，为自闭症研究提供了宝贵的遗传资源，同时或将成为探索自闭症病理
转基因猕猴与部分自闭症患者的脑功能网络异常相似
4月8日，中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）、上海脑科学与类脑研究中心、神经科学国家重点实验室王征研究组在《神经科学杂志》发表了题为MECP2 duplication causes aberrant GABA pathways, circuits and behaviors
8种人类新发基因突变获揭示
河北省邯郸市中心医院在对常见耳聋基因的测序研究中，发现了8种新发基因突变。近日，该院在《美国耳鼻喉科学报》上发表了题为《中国非综合征性耳聋患者SLC26A4基因新发突变》的研究论文。 该项目组负责人要跟东在接受《中国科学报》记者采访时说，该研究从基因角度明确了30%耳聋患者
AI揭示影响人脑发育基因组突变
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/2/494310.shtm 科技日报北京2月21日电 （记者张梦然）美国研究人员使用人工智能（AI）模型揭示了可能影响人类认知进化的基因组突变。这项人类基因组学的开创性研究可能会促进发现复杂脑部疾病的新疗法
类脑器官研究发现自闭症的新窗口
犹他大学健康中心的科学家说这些种子大小的器官是在实验室里从人类细胞中培养出来的——提供了对大脑的洞察，并揭示了可能导致某些人自闭症的差异。“我们过去认为，模拟大脑中细胞的组织太困难了，”Alex Shcheglovitov博士说，他是哈佛大学健康学院的神经生物学助理教授。“但这些类器官会自我组织
脑神经细胞怎链接－53个基因编写密码
“世上没有两片完全相同的树叶”，人类大脑中上千亿个神经细胞也是如此，每一个细胞都有一串由蛋白分子群构成的 “密码”。上海交大昨天宣布，系统生物医学研究院吴强教授团队发现了大脑发育中这类蛋白分子编制“密码”的机制，有助于揭示自闭症、精神分裂、抑郁症等脑神经系统疾病的病因。相关成果日前登上了综合
Nature遗传学：所有人都有自闭症基因？
Bristol大学、Broad研究所和麻省总医院（Broad）的研究人员在Nature Genetics杂志上发表文章，揭示了自闭症谱系障碍（ASD）与普通人ASD相关性状的遗传学关联。这项研究表明，自闭症的风险基因广泛存在于普通人中。 自闭症又称孤独症，是一种发育障碍类疾病，可导致严重的社交
基因组所人类双向成对基因功能网络研究获进展
近日，中国科学院北京基因组研究所于军研究员和雷红星研究员合作开展的人类双向成对基因功能网络研究取得阶段性进展，其研究论文Functional Networking of Human Divergently Paired Genes (DPGs)，于10月在PLoS ONE杂志上发表。该文
自闭症病不在大脑而是皮肤神经
这个研究的线索是从许多自闭症患者存在外周感觉紊乱，现在感觉异常也已经作为自闭症的典型表现，将外周感觉神经上几个自闭症相关基因关闭，结果发现动物触觉敏感和自闭症相关行为，研究说明自闭症可以只因为外周神经病变产生，这应该属于一种范式转换性质的研究。 经典看法认为，自闭症是大脑功能异常，但越来越多
为什么人类大脑与众不同？答案在ASPM基因
通过使一个与人类小头畸形相关的基因失活，研究人员得到第一只神经系统变异的雪貂。霍华德休斯医学研究所（HHMI）的研究者Christopher Walsh说，尽管该工作的初衷是研究人脑疾病及其发展，但这一结果也揭示了人类大脑在演化过程中体积不断增加的机制。 “我是一名神经科学家，一直在研究儿
父亲的“垃圾DNA”也作怪，突变或导致后代患自闭症
过去的十年里，科学家们鉴定出了数百个似乎能影响大脑发育，增加患自闭症风险的基因变异。而这些基因变异主要是发生在DNA中能直接编码蛋白质的区域（即编码区）。现在，一项调查所谓非编码DNA的新研究发现，调节基因活性的DNA区域（即非编码区）的改变也可能会导致自闭症，且令人惊讶的是，这些变异倾向于遗传