人脑类器官准确模拟自闭症，有望治疗最复杂的脑疾病
凭借类器官和遗传学的革命性结合系统，科学家现在可在人脑类器官中全面测试多个突变的影响，识别出脆弱的细胞类型和基因调控网络，而这正是治疗自闭症谱系障碍的基础。这一成果为了解最复杂的人类大脑疾病提供了前所未有的创新途径，并为临床研究带来了希望。相关结果于13日发表在《自然》杂志上。 左半部分：人脑类器官图像，携带红色突变的细胞。右半部分：代表单个细胞的不同颜色的马赛克图，每个细胞都携带一个高置信自闭症基因的突变 图片来源：诺布里齐实验室/IMBA 为了发育，人类大脑会依赖一个独特过程建立错综复杂的分层和连接皮层，这一过程也使人类更容易出现神经发育障碍——许多自闭症谱系障碍（ASD）高风险基因就与皮层发育息息相关。为了打开自闭症研究的“黑匣子”，奥地利科学院分子生物技术研究所（IMBA）和瑞士苏黎世联邦理工学院联合开发了一种技术来筛选自闭症关键转录调节基因。这一技术被认为标志着人类组织中复杂、高效和便捷的基因筛选时代的开始。......阅读全文
自闭症相关基因变异有助大脑进化
美国耶鲁大学研究人员27日在《公共科学图书馆·遗传学》杂志上发表论文称，与自闭症相关的遗传变异可能是人类进化过程中的一种积极选择，因为这些变异也有助于增强人的认知能力。 人类在漫长的进化过程中，产生了很多的基因变异，这些变异对人类遗传特征的影响有的是积极的，有的是消极的。那些对人类繁衍有负面影
自闭症与基因胚系突变有关
近日，由美国加利福尼亚大学、深圳华大基因研究院等单位共同合作完成的基因胚系denovo突变及其与自闭症之间的关联性研究成果在国际著名杂志《细胞》[Cell.2012 Dec21；151（7）：1431-1442.]上在线发表。这项研究全面探讨了基因组范围内突变发生速率的差异，发生突变的整
七篇《Science》公布神经科学重要成果：最全面的大脑基因组
最新研究显示，科学家们通过迄今为止对人类大脑进行的最全面的基因组分析，揭示了大脑发育过程中所经历的变化，出现的个体差异，以及自闭症谱系障碍和精神分裂症等神经精神疾病的根源。 这项庞大的研究完成了近2000个大脑的分析，解析了大脑发育和功能的复杂机制，由多个机构完成，相关成果公布在12月14日S
七篇《Science》公布：迄今为止最全面的大脑基因组分析
最新研究显示，科学家们通过迄今为止对人类大脑进行的最全面的基因组分析，揭示了大脑发育过程中所经历的变化，出现的个体差异，以及自闭症谱系障碍和精神分裂症等神经精神疾病的根源。 这项庞大的研究完成了近2000个大脑的分析，解析了大脑发育和功能的复杂机制，由多个机构完成，相关成果公布在12月14日S
131例人脑体细胞突变分析揭示了与衰老相关的高变异性
一项对正常大脑样本和患有抽动秽语综合征、精神分裂症或自闭症谱系障碍的大脑样本进行的基因组变化调查显示，尽管大多数人脑确实获得了这些躯体突变，但其中一个子集似乎是超易变的。在整个生命过程中，身体细胞获得体细胞突变。研究人员仔细观察了人类大脑的变异负荷。一项对正常大脑样本和患有抽动秽语综合征、精神分裂症
Cell：微型大脑彻底改变自闭症研究
自闭症和精神分裂症这类疾病，影响着大脑的发育，由于这些疾病的复杂性，以及在人类组织中研究发育过程的难度，理解此类疾病一直是具有挑战性的。七月十六日在《Cell》杂志发表的一项研究中，研究人员通过将自闭症患者来源的皮肤细胞转换为干细胞，并在培养基中把它们培育成微型大脑，向克服这些挑战一步步迈进，并
自闭症与神经干细胞功能障碍
许多自闭症谱系障碍相关基因突变都跟突触蛋白有关，或者对神经元之间连接很重要。发育障碍相关基因缺陷经常位于大脑发育相关基因之中。（图片来源：123RF） 最近《Stem Cell Reports》杂志发表了一篇文章，来自赫尔辛基大学的研究人员利用从脆性X染色体综合征（FraX）患者皮肤成纤维细胞
影响人类大脑容量的新基因现身
神经系统是人类区别于其他物种最显著的特征之一。相对于非人灵长类物种，人类的大脑高度发达，主要体现在脑容量的变化。如人类的大脑容量是猕猴脑容量的20.6倍，长臂猿的14.4倍，黑猩猩的4.3倍。最近，中科院昆明动物所的科技人员发现了影响人类大脑容量的新基因。 近年来，核磁共振(MRI)脑影像
PLoS：影响人类大脑容量的基因变异
来自中科院昆明动物研究所，美国罗切斯特大学等处的研究人员选取了50个精神分裂症易感基因，在中国汉族人群中分析了它们与脑容量的关系，从中发现了白介素-3基因序列变异会影响人类大脑容量 。相关成果公布在PLoS One杂志上。 文章的通讯作者分别是昆明动物研究所宿兵研究员，以及罗切斯特大学
研究发现影响人类大脑容量新基因
神经系统是人类区别于其他物种最显著的特征之一。相对于非人灵长类物种，人类的大脑高度发达，主要体现在脑容量的变化。如人类的大脑容量是猕猴脑容量的20.6倍，长臂猿的14.4倍，黑猩猩的4.3倍。最近，中科院昆明动物所的科技人员发现了影响人类大脑容量的新基因。 近年来，核磁共振(MR
科学家建立新型自闭症非人灵长类动物模型
依托深港脑科学创新研究院和筹划中的深圳市脑解析与脑模拟重大科技设施研究平台，中国科学院深圳先进技术研究院脑认知与脑疾病研究所、美国麻省理工学院、中山大学、华南农业大学等国际团队合作攻关，在自闭症非人灵长类动物模型的研制上取得新突破。6月13日，相关成果“Atypical behaviour an
营救突变的神经干细胞——锻炼
CHARGE综合征是一种严重影响多个器官发育的疾病。全世界8500个新生儿中就会出现1个患这种疾病。大部分患者携带一个突变基因称为CHD7。那么这个单独基因的突变如何引起一系列的CHARGE的症状，至今是一个谜。 CHD7基因编码一个染色质的重塑体，这个重塑体是一类重要的表观基因的调节子。
一个基因如何引发两种精神疾病？
人们都知道，精神疾病有着强烈的遗传成分，但是，解开导致疾病的基因网络，是一项艰巨的任务。科学家已经发现了数百个在精神疾病（如自闭症）中发生突变的基因，但每个病人通常只有这些变化中的少数几个。 更为复杂的是，这些基因中的一些，可能导致一种以上的疾病。其中一个这样的基因，称为Shank3，与自闭症
冯国平、张锋Neuron发表最新成果
人们都知道，精神疾病有着强烈的遗传成分，但是，解开导致疾病的基因网络，是一项艰巨的任务。科学家已经发现了数百个在精神疾病（如自闭症）中发生突变的基因，但每个病人通常只有这些变化中的少数几个。 更为复杂的是，这些基因中的一些，可能导致一种以上的疾病。其中一个这样的基因，称为Shank3，与自闭症
著名华人科学家Nature连发重要成果
美国每六名儿童就有一位患有包括注意缺陷多动障碍(ADHD)、智力障碍（ID）、孤独症谱系障碍（ASD）在内的发育障碍。最近人们发现，有1%的ID和ASD患者存在PTCHD1基因突变。PTCHD1缺失个体会表现出ADHD症状、睡眠障碍、肌张力低下、攻击性、ASD和ID。由此可见，PTCHD1很可能
Transl－Psych：自闭症相关基因突变已确定
近日，来自英国利兹大学的研究人员通过研究发现了和自闭症特征相关的基因突变，相关研究刊登于国际杂志Translational Psychiatry上。 文章中，研究人员表示，某些自闭症个体机体或存在基因neurexin-II的缺陷，为了调查是否该基因和自闭症的症状相关，研究人员利用缺失基因neu
科学家在自闭症猴模型研究方面取得新突破
3月7日，暨南大学教授李晓江团队和中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员张永清团队合作在自闭症猴模型研究方面取得新突破。他们研究发现，CHD8（chromodomain helicase DNA binding protein 8）基因突变导致食蟹猴胚胎期胶质细胞异常增多而导致大头畸形。相关研究发表
Nature：揭示引发孤独症谱系障碍的新型分子机制
近日，刊登在国际杂志Nature上的一篇研究论文中，来自纽约大学医学中心（NYU Langone Medical Center）的研究人员通过研究发现，DNA的化学修饰—表观遗传改变可以激活或者抑制参与孤独症谱系障碍（ASDs）及早期大脑发育基因的表达。 研究者表示，小鼠的表观遗传改变会移除蛋
研究建立新型自闭症非人灵长类动物模型
6月13日，依托深港脑科学创新研究院和筹划中的深圳市脑解析与脑模拟重大科技设施研究平台，中国科学院深圳先进技术研究院脑认知与脑疾病研究所、美国麻省理工学院、中山大学、华南农业大学等国际团队合作攻关，在自闭症非人灵长类动物模型的研制上取得新突破。相关成果“Atypical behaviour an
加州伯克利大学：自闭症的“抑制”理论是错误的
一项对四个自闭症小鼠模型的详细研究挑战了关于大脑回路导致疾病症状的最常见假设。 现如今的主要假设是（有许多动物研究支持的假设）——自闭症大脑中的神经元受到的抑制太少或兴奋太多，从而导致过度兴奋或增加“兴奋感”。这种过度兴奋被认为是干扰正常大脑功能的噪音。噪音可能导致的人类症状包括：社交问题、语
15个机构科学家成功绘制迄今最全面的人脑基因组图谱！
近日，迄今为止最全面的人类大脑基因组分析工作宣告完成，来自15个机构的多学科研究人员对大脑的发育分子机制以及自闭症、精神分裂症、双向情感障碍等神经精神疾病与基因的关联进行了深入分析，成功绘制了人脑基因组图谱。12月13日~14日，10篇相关研究成果分别发表在 Science、Science Tr
自闭症研究进展一览
本期为大家带来的是自闭症的研究进展汇总，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Cell Res：科学家利用猴子模型取得自闭症研究新进展 自闭症是一种常见的神经发育紊乱疾病，主要症状为社交行为首先以及出现重复性的行为。目前全球范围对自闭症研究兴趣越来越高，而且随着大规模外显子测序技术的发展，一些新型
Nature子刊：谁在决定我们的智商
英国伦敦帝国理工学院的科学家们首次发现了与人类智力有关的基因网络，M1 和M3。这项重要成果发表在十二月二十一日的Nature Neuroscience杂志上。 M1 和M3各自拥有上百个基因，能影响人类大脑的认知功能，包括记忆力、注意力、处理速度和推理能力。而且这两个基因网络很可能处于主调控
新研究:雄性大脑更易受自闭症相关基因缺陷影响
科学家通过动物实验发现，一个会增加自闭症风险的基因缺陷会损害雄性实验鼠大脑、干扰其奖赏学习，导致行为异常，但对雌性没有影响。 这是首次在实验鼠模型中发现自闭症在分子水平上有着“雌性保护机制”，将有助于理解自闭症、注意缺陷多动障碍（俗称儿童多动症）等疾病的机理。相关论文发表在新一期英国《分子
《基因组生物学》：孤独是一个分子
已经知道一个人的社交环境能够影响他的健康。与社会隔离的人往往死亡率较高。在最新一期的《Genome Biology》杂志上发表的首项此类研究中，来自美国加州大学洛杉矶分校的研究人员从慢性、严重孤独者的免疫细胞中发现了一种不同的基因表达模式。 这些发现揭示出社会孤立感与驱动炎症的基因活性改变有关。
《Science》：40岁后大脑开始衰老的指示灯
早期发育的基因突变与自闭症和精神分裂症等几种精神疾病有关，这些疾病的症状通常在儿童和成年早期表现出来。然而，突变有两种形式:一种是遗传的，另一种是自发发生的，在受精后由环境诱发的，可以持续一生的突变。科学家在7月28日的《科学》(Science)杂志上报告说，他们在冷冻的人类死后大脑中研究那些非遗传
《Science》40岁后大脑开始衰老的另一个信号
科学家在7月28日的《科学》(Science)杂志上报告说，他们在冷冻的人类死后大脑中研究那些非遗传或体细胞突变，发现约6%的大脑更有可能积累大量的这些突变，这些“超级可变”的大脑往往是40岁或更老的。研究人员将这一现象归因于带有突变的细胞系比其他细胞系更具竞争力，类似于骨髓中的克隆造血，可导致老年
Cell：人类加速进化区影响大脑功能
波士顿儿童医院等机构的研究人员发现，人类基因组的加速进化区域似乎有助于人类大脑的正常发育、社会行为以及一些认知过程。这项成果于本周发表在《Cell》杂志上。 研究人员利用新的序列数据以及原有的群体序列和基因调控信息来评估人类加速进化区及其对自闭症谱系障碍的潜在影响。他们的研究结果表明，那些存在
Cell：人类加速进化区影响大脑功能
波士顿儿童医院等机构的研究人员发现，人类基因组的加速进化区域似乎有助于人类大脑的正常发育、社会行为以及一些认知过程。这项成果于本周发表在《Cell》杂志上。 研究人员利用新的序列数据以及原有的群体序列和基因调控信息来评估人类加速进化区及其对自闭症谱系障碍的潜在影响。他们的研究结果表明，那些
《细胞》：人类基因突变“冷热不均”
人类基因组中并不是所有的碱基都容易发生突变，基因组也会出现“冷热不均”的现象，近期一研究组发现了获取DNA新生突变集群的方法，并指出这种单碱基对变化出现的可能性相差了三个数量级。牛津大学的Chris P. Ponting对此进行了深入评点。 父母生殖细胞形成时所发生的胚系de novo