29个罕见基因变异显著影响身高
英国科学家分析了30多万人的基因组，发现了29个对人的身高有巨大影响的基因变异，这些变异最大能使人的身高降低7厘米或增加5厘米。相关论文已经提交论文预印本网站。 身高在很大程度上由基因决定，营养等环境因素所起的作用有限。科学家通过比较数百万人的基因变异与身高，确定了12000多个与身高有关的常见基因变异，但这些常见变异对身高的影响很有限：不到一毫米。 在最新研究中，埃克塞特大学医学院加雷思·霍克斯团队分析了英国生物银行研究中20万人的基因组，以及参与美国两个项目的另外13万人的基因组，发现了29个罕见的变异。 霍克斯指出，他们发现的变异非常罕见，只有不到1%的人携带它们，但其影响非常大。这些变异对身高的平均影响约为3厘米，最大可使人增高5厘米或降低7厘米。而且，大多数变异似乎通过改变基因的活性水平而非基因编码的蛋白质来发挥作用。 美国科罗拉多大学的斯里德兰·拉加万去年报告称，与身高增加有关的某些基因变异也会增加罹患神......阅读全文
Nature：身高谁做主，这83个罕见基因变异影响显著？
我们都知道，身高是受遗传因素高度影响的一种性状。过去的研究已经发现，近700个常见的遗传变异影响着我们的身高。但是每一个基因突变的影响都很细小，通常仅为1毫米或者更少。即便携带其中一些常见变异，身高最多也只会高或者矮1英寸。 现在，国际人类性状遗传研究协会（GIANT）招募了711,428名成
影响身高基因密码破译
华东师范大学上海市调控生物学重点实验室与青少年健康评价与运动干预教育部重点实验室罗剑、刘明耀教授团队在骨骼发育与身高研究领域取得重要突破，成功破译影响身高的基因密码。该研究成果论文3月20日发表于《科学进展》。 身材矮小是青少年群体中的一种常见病症，一直严重困扰着众多家庭。在诸多影响青少年身高
研究破译影响身高基因密码
华东师范大学上海市调控生物学重点实验室与青少年健康评价与运动干预教育部重点实验室罗剑、刘明耀教授团队在骨骼发育与身高研究领域取得重要突破，成功破译影响身高的基因密码。该研究成果论文3月20日发表于《科学进展》。 身材矮小是青少年群体中的一种常见病症，一直严重困扰着众多家庭。在诸多影响青少年身高
145个影响身高的基因确定
美国科学家在最新一期《细胞基因组学》杂志发表论文称，他们在一项针对小鼠和人类基因的研究中，精确定位了145个“身高基因”，这些基因能调控儿童生长板中的软骨细胞，有望决定人的身高。该研究负责人、波士顿儿童医院和哈佛医学院儿科内分泌学家诺拉诺拉·伦塔尔指出，确定与人类身高相关的特定基因极具挑战，因为身高
多国研究小组首次发现人身高基因
一直以来科学家们都在寻找影响一个人身高的基因，但是获得的进展甚少，最近来自英国半岛医学院（Peninsula Medical School），美国麻省哈佛总医院，儿童医院，瑞士隆德大学（Lund University），芬兰赫尔辛基大学（University of Helsinki）等多国研究人员组
基因和环境如何影响体重和身高？
澳大利亚昆士兰大学的研究人员发现，环境条件通过增加或减少遗传变异的作用来影响我们的体重指数（BMI）。这种影响与人类身高的影响正好相反（影响身高的遗传效应在不同环境中非常稳定）。 这一研究发现公布在Science Advances杂志上，由昆士兰大学分子生物科学研究所的杨剑（Jian Yang
你的“软骨”不可小觑，里面藏着“身高基因”
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/498458.shtm ·研究鉴定了145个影响软骨细胞增殖和成熟的基因，并发现影响软骨细胞成熟的基因变化可能会强烈影响成年人的身高。该研究表明，生长板中的细胞决定了人类骨骼的长度和形状，并可以影响身高
谁在影响你的身高？145个基因被定位
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/498734.shtm 科技日报北京4月17日电 （记者刘霞）美国科学家在最新一期《细胞基因组学》杂志发表论文称，他们在一项针对小鼠和人类基因的研究中，精确定位了145个“身高基因”，这些基因能调控儿童
－影响身高的基因被发现——SPAG17
美国弗吉尼亚联邦大学（VCU）医学院院长、公共卫生医疗事务执行副总裁 Jerome F. Strauss III教授，在生殖健康研究领域享有崇高威望，获得过很多荣誉，包括美国总统成就奖、英国内分泌协会跨大西洋勋章、美国妇产科协会著名科学家奖及智利大学校长勋章等，1994年当选美国科学院医学研究所
沙特基因“侦探”捕杀罕见病
Fowzan Alkuraya在为一个患有癫痫和发育迟缓的6岁男孩作检查。图片来源：Thamer Al-Hassan 在沙特阿拉伯首都一家医院的会议室里，一位沙特陆军上校在讲述着一个因遗传而导致死亡的故事。2004年，他和妻子迎来了第一个孩子，最初这个孩子看上去很健康，但6个月大时，这个女
基因疗法遏制罕见脑病
在ALD患者的大脑中，保护神经的髓鞘消失了。图片来源：Frank Gaillard 基因治疗正在兑现自己的承诺——在男孩中抑制了一种罕见致死性脑病的发作。 科学家在日前于华盛顿哥伦比亚特区召开的美国基因与细胞治疗学会年会上发布的一项新研究成果显示，在利用基因工程病毒向细胞中传送一种基因从而补
澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病
澳大利亚加文医学研究所27日宣布，全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。 全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。这项前沿技术现在已经走出实验室，应用于遗传病检测。加文研究所主任、约翰·马蒂克教授认为，这项技术的普
－身高、肤色、智力……也许统统都由一个基因决定
科学家们相信，身高、肤色、智力、疾病风险、是否易胖等一系列性状差异，都是遗传学和环境因素造成的结果。不过他们并不清楚这两类因素是如何共同起作用的。McGill大学的研究团队在三月十一日的Nature Communications杂志上发表文章，揭示了环境（表观遗传学）因子影响性状表达的关键机制。
测序技术查明罕见疾病致病基因
临床遗传学家Hugh Rienhoff称，9岁大的女儿Bea性格暴躁行为放肆，从生理上看其眼距过宽和上颚后部组织分裂，这些特征据估计很可能是遗传疾病。Bea因无法承担肌肉重量而佩戴支架以支撑纤细的大腿，令Rienhoff忧虑的是，目前健康状况良好的她可能面临严重的心脏疾病。 为了查明女
华大基因：基因测序破解罕见病诊断之痛？
再过两三周，华大基因将揭示婴儿血液呈现乳白色的致病原因。 2014年10月15日，郑州市儿童医院接诊了一个罕见病例，一名46天婴儿的血液呈现异于常人的粉红色，放置几分钟后，其中3/4变成了乳白色。除甘油三酯和胆固醇高于正常水平数十倍外，其他生化指标均无法检出，医生初步判断这是一种罕见的先天性遗
研究表明：基因、饮食、环境共同影响青少年体重身高指数
中新网11月6日电 据英国广播公司(BBC)5日报道，一项研究显示，学龄儿童及青少年饮食不良，可能导致平均身高最高和最矮的国家之间，有大约20厘米的差距。 报道称，这项研究发布在医学杂志《柳叶刀》上，由伦敦大学帝国理工学院研究人员进行。 该团队分析了1985年至2019年的2000多项研究
儿童立式体重身高体检仪身高体重儿童测量仪
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超声波身高体重测量仪量身高准确吗
超声波身高体重测量仪量身高是准确的，量出来的高度不加头发高度。超声波是一种声波，仪器从头顶发射超声波，超声波触及你的头皮后回反射回去，再到仪器检测到声波信号，中间就会出现一个很小的时差。电脑根据这个时差计算出仪器到你头顶的距离，再由仪器到你站立平面距离减去这个距离就得出你的身高。此外，由于头发吸收声
基因检测为罕见病治疗谋福
华大基因首席执行官王俊在此次峰会中做了主题为《IT和BT融合：产业的爆发点》的演讲。王俊表示，生命是数字化的，它的语言是碳。在王俊看来，存储信息最强大的载体就是DNA，每一个物种都是基因信息的载体。基因的不同组合，形成了不同的生命程序，代表了不同的生存策略。每一个物种都是基因信息的载体。除了物种
怎样给珠峰量“身高”
珠穆朗玛峰是世界第一高峰，珠峰海拔高程测量一直是人们关注的热点之一。“高程”，指的是测定点在起算面以上的垂直高度。起算面不同，得到的高程值自然不同。好比给一个物体量“身高”，从哪里算起，会直接影响最终的测量结果。处于印度板块和欧亚板块交界地的珠峰，其“身高”变化是印度板块向欧亚板块的俯冲引起地壳
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
Nature：鉴定出83个新的强烈地影响人身高的基因变异体
在一项迄今为止最大的最为深入的研究当中，人体性状基因研究协会（Genetic Investigation of Anthropometric Traits Consortium, GIANT）发现83种新的DNA变化影响人身高。这些变化是不常见的，但是它们具有强有力的影响，它们当中的一些调节身高
罕见病基因疗法的机遇及挑战－基因疗法时代来临
2018年年初，6名顶尖科学家在《科学》杂志上联名发表题为《基因疗法时代的来临》的文章，回顾了近50年来基因疗法的发展，并对基因疗法的未来表示了乐观的态度并预言下药物发展的下一个阶段将是基因疗法的时代。随着几个标志性的基因疗法获批， 越来越多的药企加入了这个研发竞争。现在有超越2500个基因疗法正在
罕见病真的罕见吗？
“如果有一天，疾病的细分超过了分子的尺度，那么世界上可能就没有“罕见病”了，而“病”也就会从一种“非常态”变成一种“常态”。因为没有一个人是完美的，我们总是携带着几个甚至数个有缺陷的基因。从这个意义上来说，现在为罕见病所作出的努力，不是为了这群现在看来“极其少”的人，而是为了我们所有这些距离“罕
基因组编辑为罕见病带来希望
对于患有重症联合免疫缺陷（SCID）的婴幼儿来说，一个简单的感冒或耳部感染都可能是致命的。他们出生时就具有一个不完整的免疫系统，也被称为“泡泡男孩”或“泡泡宝宝”，即使很最温和的细菌他们也不能抵御。他们通常生活在无菌的、孤立的环境以避免感染，即便这样，大多数患者都不会活过一年或两年。这
新合作助力基因疗法开发，治疗罕见眼病
今日，基因疗法公司Ophthotech宣布已与佛罗里达大学研究基金会（University of Florida Research Foundation）和宾夕法尼亚大学（University of Pennsylvania）达成了独家全球许可协议，开发一种新型腺伴随病毒（AAV）的基因疗法，治
罕见基因突变让心脏病走开
科学家发现一种罕见基因突变可使人不易患心脏病。我们都知道有些人似乎生来就携带着一些好基因——他们可能抽烟、可能从不锻炼身体，或者每天都吃大量的培根，然而他们却依然看起来很健康。如今，研究人员发现，这些个体所携带的一种罕见基因突变——用于控制血液中某些脂肪或脂类的浓度——能够保护他们免遭心脏
研究发现与罕见肌肉疾病有关的基因
研究者在对肌肉形成的调节的分子研究中，发现了一个在人类罕见肌肉疾病中可能起到重要作用的基因——Srpk3。该基因突变的小鼠出现与人类中央核性疾病非常相似的情况，目前研究者正在寻找出现该新基因突变的病人来进一步证实。研究结果发表于9月第1期的《Gene》。 中央核性疾病有许多
医生超声波身高体重测量仪测量身高准确吗
你所说的超声波身高，体重测量仪我本人没有接触过，一般情况下，在普通医院里进行身高体重测量，采用的是体重秤和身高量尺进行测量的。另外对于成年人来说测量身高，体重一般要求也不是非常的精确。误差个一至两厘米也很正常