罕见病真的罕见吗？
“如果有一天，疾病的细分超过了分子的尺度，那么世界上可能就没有“罕见病”了，而“病”也就会从一种“非常态”变成一种“常态”。因为没有一个人是完美的，我们总是携带着几个甚至数个有缺陷的基因。从这个意义上来说，现在为罕见病所作出的努力，不是为了这群现在看来“极其少”的人，而是为了我们所有这些距离“罕见病”并不那么遥远的大多数。”罕见病真的离我们很遥远？下面是小编摘抄的一些罕见病案例。 来自广州番禺的宏叔堪称“酒仙”，今年53岁，饮酒30余年，每天差不多都要喝约1.5-2.0斤，常年如此。经过综合判断，宏叔患上的是马德龙病，又被称作多发性对称性脂肪增多症。该病症罕见，全球仅有400多例。至于病因，它没有一个非常明确的因素，“迄今为止国内外共报道了400 多例。好发于30-90岁的成年男性，其中90%以上病例与酗酒有关。” 吴梦，一个美丽的女记者被查出患上肺动脉高压症，西医估测她的生命将止于2017年。在“倒计时”来临前，吴梦选......阅读全文
沙特基因“侦探”捕杀罕见病
Fowzan Alkuraya在为一个患有癫痫和发育迟缓的6岁男孩作检查。图片来源：Thamer Al-Hassan 在沙特阿拉伯首都一家医院的会议室里，一位沙特陆军上校在讲述着一个因遗传而导致死亡的故事。2004年，他和妻子迎来了第一个孩子，最初这个孩子看上去很健康，但6个月大时，这个女
基因疗法遏制罕见脑病
在ALD患者的大脑中，保护神经的髓鞘消失了。图片来源：Frank Gaillard 基因治疗正在兑现自己的承诺——在男孩中抑制了一种罕见致死性脑病的发作。 科学家在日前于华盛顿哥伦比亚特区召开的美国基因与细胞治疗学会年会上发布的一项新研究成果显示，在利用基因工程病毒向细胞中传送一种基因从而补
罕见病真的罕见吗？
“如果有一天，疾病的细分超过了分子的尺度，那么世界上可能就没有“罕见病”了，而“病”也就会从一种“非常态”变成一种“常态”。因为没有一个人是完美的，我们总是携带着几个甚至数个有缺陷的基因。从这个意义上来说，现在为罕见病所作出的努力，不是为了这群现在看来“极其少”的人，而是为了我们所有这些距离“罕
华大基因：基因测序破解罕见病诊断之痛？
再过两三周，华大基因将揭示婴儿血液呈现乳白色的致病原因。 2014年10月15日，郑州市儿童医院接诊了一个罕见病例，一名46天婴儿的血液呈现异于常人的粉红色，放置几分钟后，其中3/4变成了乳白色。除甘油三酯和胆固醇高于正常水平数十倍外，其他生化指标均无法检出，医生初步判断这是一种罕见的先天性遗
基因检测为罕见病治疗谋福
华大基因首席执行官王俊在此次峰会中做了主题为《IT和BT融合：产业的爆发点》的演讲。王俊表示，生命是数字化的，它的语言是碳。在王俊看来，存储信息最强大的载体就是DNA，每一个物种都是基因信息的载体。基因的不同组合，形成了不同的生命程序，代表了不同的生存策略。每一个物种都是基因信息的载体。除了物种
中国上千万人患罕见病－8成由遗传缺陷引发
香港白化病女孩Chiu幸运地成为时尚模特（资料图片) 据统计，在十万棵苜蓿草中会出现一株“四叶草”，因为十分罕见，人们将它视作幸运。在我们周围的人群中也存在“四叶草”，他们身患罕见疾病，因遭遇误诊、漏诊而得不到治疗，许多人每天忍受着病魔带来的痛苦。和自然界的
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
罕见病：太过罕见，难以开发？
对于那些被罕见病折磨的患者们来说，他们的病症通常都是一种孤立的存在。对于病症的整体知识很少，诊断和治疗的过程往往是长时间而且非常痛苦的。这些罕见病受害者大多数是年轻人或是儿童。 罕见病往往是先天性的或与基因问题有关，其中一部分是由于癌症或自体免疫问题或是传染性疾病引起的。这些疾病都很复杂、严重
Nature：基因编辑新技术有望治愈基因缺陷病
说起基因编辑技术，目前最火的就是CRISPR/Cas9系统了，从科研工具到癌症治疗，它的应用几乎可以涵盖生命科学的各个领域，不过它的应用主要是在分裂细胞中。最近，发表在《自然》期刊上的一篇文章阐述了Salk研究所（Salk Institute）研发的一种利用CRISPR/Cas9系统的创新型基因
Nature：基因编辑新技术有望治愈基因缺陷病
说起基因编辑技术，目前最火的就是CRISPR/Cas9系统了，从科研工具到癌症治疗，它的应用几乎可以涵盖生命科学的各个领域，不过它的应用主要是在分裂细胞中。最近，发表在《自然》期刊上的一篇文章阐述了Salk研究所（Salk Institute）研发的一种利用CRISPR/Cas9系统的创新型基因
基因组编辑为罕见病带来希望
对于患有重症联合免疫缺陷（SCID）的婴幼儿来说，一个简单的感冒或耳部感染都可能是致命的。他们出生时就具有一个不完整的免疫系统，也被称为“泡泡男孩”或“泡泡宝宝”，即使很最温和的细菌他们也不能抵御。他们通常生活在无菌的、孤立的环境以避免感染，即便这样，大多数患者都不会活过一年或两年。这
罕见基因突变让心脏病走开
科学家发现一种罕见基因突变可使人不易患心脏病。我们都知道有些人似乎生来就携带着一些好基因——他们可能抽烟、可能从不锻炼身体，或者每天都吃大量的培根，然而他们却依然看起来很健康。如今，研究人员发现，这些个体所携带的一种罕见基因突变——用于控制血液中某些脂肪或脂类的浓度——能够保护他们免遭心脏
罕见病基因疗法的机遇及挑战－基因疗法时代来临
2018年年初，6名顶尖科学家在《科学》杂志上联名发表题为《基因疗法时代的来临》的文章，回顾了近50年来基因疗法的发展，并对基因疗法的未来表示了乐观的态度并预言下药物发展的下一个阶段将是基因疗法的时代。随着几个标志性的基因疗法获批， 越来越多的药企加入了这个研发竞争。现在有超越2500个基因疗法正在
全基因组测序提高罕见病诊断率
每4300人中就有1人患有线粒体疾病，并会导致进行性的不治之症。这种疾病是最常见的遗传疾病之一，但对临床医生来说很难诊断，这是因为它们可以影响许多不同的器官，并与许多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因检测制度诊断。 近日，英国研究人员的一项新研究为尚不能被确诊的患者带来了希望。该研
全基因组测序提高罕见病诊断率
每4300人中就有1人患有线粒体疾病，并会导致进行性的不治之症。这种疾病是最常见的遗传疾病之一，但对临床医生来说很难诊断，这是因为它们可以影响许多不同的器官，并与许多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因检测制度诊断。 近日，英国研究人员的一项新研究为尚不能被确诊的患者带来了希望。该
GEN：基因编辑之下，罕见病治疗触目可及
图片来源：Pixabay 除了制药、生物技术和医疗器械公司，针对罕见病进行的基因治疗也得到政府的支持。 例如，美国国立卫生研究院（NIH）共同基金为NIH未诊断的疾病网络分配了约2亿美元，以加速对罕见和未知疾病的诊断及致病机理的揭示等工作。 此外，NIH已经启动了罕见和被忽视疾病的治疗方案（T
细胞自噬基因异常可致罕见脑病
日本一个研究小组在25日的《自然·遗传学》网络版上报告说，他们确定了一种与细胞自噬作用相关的基因，这种基因若出现异常，会导致一种罕见的脑病。 这种罕见脑病被称作“伴随成人期神经退行性变性的儿童期静态脑病”(SENDA)，患者大脑萎缩并伴随认知障碍。 横滨市立大学、东京大学等机构研究人
摩根健康会：基因疗法治罕见病进展怎样？
1月7日召开的摩根健康会，一年一度，有上千名投资人和药企的高管参加，可谓济济一堂，人头攒动，小编参加了两届，从会场酒店的一楼到主会场的三楼，光走楼梯都需要交通管制，可谓奇观。 今年是第39届摩根会，开场的7日，第一天Serepta公司就开始了一个讲演，其中介绍了最新基因疗法的进展。 如果大家
这种罕见病基因疗法，已通过美国FDA审查
蓝鸟生物（bluebird bio）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已受理Skysona（elivaldogene autotemcel，Lenti-D）的生物制品许可申请（BLA）并授予了优先审查：该药是一种一次性基因疗法，用于治疗年龄在18岁以下的脑肾上腺脑白质营养不良（CALD）患者。
有望“治愈”罕见病的颠覆性基因编辑技术
几周前，位于马萨诸塞州列克星敦的Homology Medicines完成了价值4350万美元的A轮融资，投资者包括了5AM Ventures与ARCH Venture Partners等知名风投机构。这也让Homology的首席执行官Arthur Tzianabos博士能够与团队一起，进一步研发
罕见病诊断难：基因测序助力－政策仍陷瓶颈
“这是最坏的时代，也是最好的时代”。非营利性组织“罕见病发展中心”主任黄如方在日前举行的第四届中国罕见病高峰论坛上如此说道。 近年来，基因检测技术的高速发展，降低了罕见病患者的确诊时间和成本；但中国仍缺少针对罕见病的专门科研基金和畅通的转诊体系，能够识别罕见病的临床医师，和能解读基因测序报告的
欧美大力鼓励罕见病药品研发－积极抢占罕见病药物市场
据《世界报》报道，爱尔兰希尔生物制药公司12日宣布，以52亿美元收购美国罕见病药物研制企业NPS制药。希尔公司首席执行官弗莱明·奥恩斯科夫表示，公司未来将把重点转向罕见疾病药物领域。 世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变。罕见病一般为慢性、严重性疾病
－“罕见病”的经济疗法
人类正以类似行为艺术的方式对抗着上天的捉弄。 2014年夏天，人们往自己身上倾倒着一桶又一桶冰水。娱乐感爆棚的“冰桶挑战”以病毒式传播让“罕见病”获得了罕见的社会关注。 绝大多数罕见病是基因缺陷所致，而医学问题也有其经济学疗法。 经济杠杆激励“孤儿药”研发 “冰桶挑战”让人们关注渐冻症，
罕见病，你了解多少
“熊猫宝宝”（戈谢病）、“蓝嘴唇”（肺动脉高压）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）……这一个个看似美丽又可爱的名字背后，是很多罕见病患者的痛。 每年2月的最后一天，是国际罕见病日。今年的国际罕见病日，中国首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》正式发布，为121种罕见病诊疗提供依据。与此同时，国家卫健
罕见病不再“罕见”？孤儿药市场前景良好
罕见病，又称“孤儿病”，泛指一类发病率极低的疾病。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为“患病人数占总人口0.065-0.1%的疾病或病变”。 中国罕见病发展中心（CORD）创始人和主任黄如方先生曾在报告中这样描述罕见病： 这是最坏的时代： 国际确认的罕见病有6000-7000种，约占人类疾
罕见基因突变或能预防阿尔茨海默病
英国《自然·医学》杂志5日发表的一项案例研究发现，一名女性体内的一个APOE3基因的罕见突变或帮她预防了阿尔茨海默病的相关症状。这项个例是在一项对1200名哥伦比亚人的研究中发现的，这些人极易因遗传易感性患上阿尔茨海默病。 大部分阿尔茨海默病的致病原因尚不明确。但是，少部分携带一个早老素1（p
上海儿童医院与浪潮合作推进罕见病基因诊断
上海市儿童医院正利用浪潮基因一体机G100开展多个儿童罕见病研究项目，而这些项目将让成千上万名罹患罕见病的儿童从中获益。 据了解，目前国际公认的罕见病有近7000种，但仅有不到5%的罕见病能被有效干预或治疗。研究发现，约80%的罕见病由基因缺陷导致。因此，测序罕见病的基因组是预防与治疗此类疾病
Abeona基因疗法ABO202获FDA罕见儿童病认证
3月15日，致力于危及生命罕见遗传病创新细胞和基因疗法开发的生物制药公司Abeona Therapeutics公布称，美国FDA授予公司药物ABO-202(AAV-CLN1)罕见儿童病认证，其中ABO-202是公司基于AAV（腺病毒相关病毒）用于CLN1疾病治疗的基因疗法。2018年2月，美国F
Abeona基因疗法ABO202获FDA罕见儿童病认证
3月15日，致力于危及生命罕见遗传病创新细胞和基因疗法开发的生物制药公司Abeona Therapeutics公布称，美国FDA授予公司药物ABO-202(AAV-CLN1)罕见儿童病认证，其中ABO-202是公司基于AAV（腺病毒相关病毒）用于CLN1疾病治疗的基因疗法。2018年2月，美国F