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瓶中基因联盟将于明年初发布参考材料首发基因型

作为一个致力于研究人类基因组测序参考材料的团体,瓶中基因联盟(Genome in a Bottle Consortium)计划于明年初发布其首个试点参考材料、高度表征的HapMap样本以及一组高度可信的基因组检测。 该团体最近发布了一组基于公开提供的测序数据之分析进行的高度可信的基因组检测,并着手对测序进行更加详细的描述。 在美国国家标准和技术研究院(NIST)的倡导下,该联盟去年首次召开了研讨会,并于下个月再次举行研讨会,旨在制订基因组指标(CSN 9/5/2012),从而满足实验室呼吁建立可信赖标准以核查其测序运行性能的需求。 “目前,对于变异检测的可信度而言,尚无广泛接受的基因组标准或量化性能指标”,该联盟在最近的会议摘要中提到,“而在声研究、重现研究以及临床监管应用的测量结果中实现可信度需要这样的标准或指标”。 该项目由4个工作小组组成: 第一小组负责选择和设计参考材料;第二小组侧......阅读全文

“中国聋病基因组计划”异彩纷呈

  2015年 11月8日,在中国医疗保健国际交流促进会耳内科分会与中国遗传学会遗传咨询分会牵头下,“中国聋病基因组计划(CDGP)”全面启动落地,该项目旨在应用新一代测序技术,针对百种以上耳聋疾病,包括先天性耳聋、迟发性耳聋、听神经病等进行基因组学研究,深度挖掘聋病患者基因型—表型特征,实现聋病的

八大分论坛解答第三方检测实验室的疑惑

  分析测试百科网讯 2018年9月6日,第十届中国第三方检测实验室发展论坛暨展览会(主题论坛内容详见本网报道:跨界创新 融合发展 一文了解第三方检测实验室发展行情)进入会议第二天,进行了专题分论坛讨论。会议设立了实验室现代管理与能力提升、第三方检测互联网+、科技成果转化投融资、联盟与创新、食品检测

肿瘤治疗成精准医疗未来最大市场

  正如没有一双鞋子可以满足所有人的脚,一种药品也无法对所有人适用。经验性用药、千篇一律的用药模式将在未来逐步被打破,取而代之的是个性化用药。是时,精准医疗开始走入人们的视野。  目前在临床领域,精准医疗已涉及无创产前、辅助生殖、单基因病、新生儿筛查、肿瘤个体化治疗、遗传性肿瘤筛查、心血管病筛查、血

宣泽生物Farzin Haque博士纳米技术正悄然改变癌症早期检测

  编者按   在人类与癌症的斗争中,有一半的胜利是得益于早期检测。而纳米技术的出现,又使得癌症的诊断更早更准确,并可用于治疗监测。宣泽生物作为全球第一家从事基于蛋白纳米孔道的单分子检测技术进行癌症超早期检测的公司,一直在积极地推动这一创新技术的临床应用。近日,生物探索有幸采访了公司首席科学家Fa

CRISPR芯片!可在几分钟内检测基因突变

  在一项新的研究中,来自美国加州大学伯克利分校和克莱蒙特学院联盟凯克研究所的研究人员将CRISPR与用石墨烯制成的电子晶体管结合在一起,构建出一种可在几分钟内检测出特定基因突变的新型手持设备。这种称为CRISPR-Chip(CRISPR芯片)的设备可用于快速诊断遗传疾病或评估基因编辑技术的准确性。

近期基因科技行业动态

  Juno终止JCAR015项目。细胞免疫疗法公司Juno therapeutics表示由于“超出预期的”毒性,公司将终止CAR-T项目JCAR015。2014年,JCAR015曾获得了FDA的突破性疗法认证。去年7月和11月,因为二期临床试验过程中患者死亡,该项目被停止过2次。此次Juno彻底终

基因与疾病治疗相关领域研究进展一览

  1. Retrovirology:整合到人基因组中的古老逆转录病毒有助抵抗HIV-1感染  doi:10.1186/s12977-017-0351-8  在我们的进化过程中,病毒持续地感染人体。一些早期的病毒已整合到我们的基因组中,如今它们被称作为人内源性逆转录病毒(human endogeno

2020 细胞产业大会

2020 细胞产业大会2020 第五届(上海)细胞与肿瘤精准医疗高峰论坛2020.6.28-30  上海论坛介绍:为进一步加强国内外细胞和肿瘤免疫治疗领域的创新交流与合作,推进细胞和肿瘤免疫治疗及其相关产品技术研发在中国的快速发展,由深圳市生命科技产学研资联盟、江苏省生物技术协会、武汉东湖

Biolink:五位专家解读“精准医学”

  分析测试百科网讯:2015年12月1日,第二届生物医药创新发展峰会(Biolink)在北京举行,会议讨论了生物医药的政策土壤、欧美等国生物医药的发展状况、精准医学、生物医药最新研发与生产工艺、资本助力生物医药腾飞以及最后的招商项目路演。  两天的会议,尽管

2016全球精准医疗(中国)峰会圆满召开!

  【2016年12月3日,上海】“2016全球精准医疗(中国)峰会”于12月3日 -4日在上海光大会展中心国际大酒店盛大召开。1000多位精准医疗产业的领军人物和从业者出席了本届大会,共同探讨我国精准医疗产业的创新发展。本届大会以“全球视野洞见前沿,本土创新引领未来”为主题,来自政府监管机构的政策

重庆明年2000种遗传病可做基因检测

  第三军医大学西南医院将建基因组医学研究及临床应用平台,与各个临床科室合作,明年可对2000种遗传病进行基因检测。  第三军医大学西南医院科研科负责人介绍,该院将拓展1000平方米院内场地和2400平方米院外场地,构建基因组医学研究及临床应用平台,各个临床科室通过这个平台可以与精准医疗接轨,无论是

研究人员发现了新的先天性心脏病基因!

   据外媒报道,大约每100个婴儿中就有一个患有先天性心脏病(CHD),CHD仍然是导致出生缺陷死亡的主要原因。尽管手术和护理的进步提高了这些婴儿的存活率,但冠心病患者在生命后期、其他先天性畸形和神经发育缺陷的风险仍然很高。  这个体式图显示了一个基因与DNA的双螺旋结构和染色体(对)的关系。染色

金域医学2019年报:收入52.7亿增16%,净利润4亿增72%

分析测试百科网讯,广州金域医学检验集团股份有限公司(金域医学)发布2019年年报,2019 年,公司营业收入达 52.69 亿元,同比增长 16.44%;毛利率39.48%,归母净利润达4.02 亿元,净利润率7.88%,同比增长 72.44%。有赖于全体投资者的认同与支持,2019 年末公司市值为

科学家对人类基因专利的担忧日益加深

  我的基因谁做主   科学家对人类基因专利的担忧日益加深   人类基因已成为重要的战略性资源,未来的基因诊断、基因治疗技术都将建立在基因序列的基础之上,因此科学界、生命科学技术公司都在极力争夺基因资源的桥头堡。不过,随着生物学和遗传学突飞猛进的发展,人们对人类基因专利申请活动的担忧也日益加

以精准医学研判心血管疾病成因

  日前,一则《女子跑步晕倒不治 家人健身房摆放花圈放哀乐》的消息引起了人们的注意,为什么有些人在体育锻炼时会突然猝死?为什么在日渐蓬勃发展的马拉松运动中总有人会突然倒地不起?是因为运动员在锻炼之前没有完全活动开吗?还是因为一些慢性病没有被发现而导致如此悲剧产生?“上述原因还不够准确和全面,一种名为

回顾:单细胞转录组技术发展之十年历程

俗话说,十年是个风水岭,单细胞转录组技术发展至今十年间,在促进对生物学和疾病的认识上发挥出的巨大潜力有目共睹。那么,十年间单细胞转录组是如何发展至今的?又取得了哪些新的进展呢?今天,让我们跟随Sarah Aldridge和Sarah Teichmann两位大神,一起来回顾单细胞转录组学技术十年发

“疑难杂症”的基因秘密

  所谓“罕见病”顾名思义就是指那些发病率极低的疾病,又称孤儿病,也就是我们平时说到的疑难杂症,目前确认的罕见病有六七千种,约占人类疾病的10%,在这些疾病中,约有80%是遗传缺陷所致,而且重要的是多数都是单基因(例如α1-抗胰蛋白酶缺乏症)缺陷,而另一些是由于几个基因突变,这就为这类疾病的诊断和治

第三代测序重大突破!首次完成人类基因组测序

   第二代测序是当今应用最为广泛的技术,但读长短是它的软肋,并且它无法解决高度杂合的基因组、高度重复序列、高GC区域、拷贝数变异、大的结构变异等问题。第三代测序技术避免了第二代测序读长短的缺点,近年来渐渐被应用于各大研究中。以前谈到第三代测序,也许你想到的是病毒基因组或细菌基因组测序,而如今随着技

科技部发布《“十三五”医疗器械科技创新专项规划》

  分析测试百科网讯 近日,根据《中华人民共和国国民经济和社会发展第十三个五年规划纲要》、《“十三五”国家科技创新规划》、《“健康中国2030”规划纲要》等总体部署,为加速推进医疗器械科技产业发展,科技部特制定《“十三五”医疗器械科技创新专项规划》。以下为规划原文:  “十三五”医疗器械科技创新专项

湖北多措并举做大做强生物医药产业

   2014年,湖北省生物医药产业继续稳步发展,据省统计局统计,生物产业企业604家(不含生物农业),前三季度规模产值1048亿元,同比增长16.7%,其中生物制品制造924亿元,同比增长17%。规模以上医药工业增加值增长12.4%,实现主营业务收入突破500亿元。武汉人福、宜昌东阳光入围中国医药

一文读懂第一届临床质谱检验医学学术论坛

  分析测试百科网讯 2018年3月30日,由首都医科大学附属北京妇产医院检验科质谱中心、京津冀妇女与儿童保健专科联盟检验子联盟共同主办、石家庄市妇产医院检验科、Mass Spectrometry Applications to the Clinical Lab (MSACL, US)协办、安特百科

第一届临床质谱检验医学论坛在京盛大开幕

  分析测试百科网讯 2018年3月30日,由首都医科大学附属北京妇产医院、京津冀妇女与儿童保健专科联盟检验子联盟共同主办、石家庄市妇产医院检验科、Mass Spectrometry Applications to the Clinical Lab (MSACL, US)协办、安特百科(北京)技术发

大型研究为癌症基因组分析奠定基础

  12月9日,国际癌症基因组协会(ICGC)在著名的《Nature Communications》杂志,发表了一篇令人瞠目的文章,它为即将到来的癌症基因组学研究时代,奠定了基础。该项目,是由Centro Nacional de Analisis Genómico (CNAG-CRG)和German

llumina & 赛默飞:两大巨头NGS检测同日获临床批准

  赛默飞世尔Oncomine Solid Tumor Fusion Transcript kit利用Ion AmpliSeq技术,检测ALK、ROS-1、RET和NTRK1基因的重排。OncoNetwork联盟和赛默飞世尔的研究人员开发了这一试剂盒,并对肺癌进行了验证。它适用于FFPE组

汪建:人类的医疗方式,已经到了改变之时

  这30年来,我们的经济在快速发展,但我们的心脑血管死亡率几乎是一年一个百分点在增长,肿瘤的发生率和发病率也在持续增长的,癌症的新发病例还在不断增加,2015年中国的癌症新发病例突破了400万,2016年的数字应该就更不乐观了,预估会在500万和600万之间,很可能。  究其原因,除了工业化大发展

Nature: 抗体正在误导科学界

  1994年到2011年间,《比较神经学》(Comparative Neurology)期刊的主编Clifford Saper经常看到一大堆利用抗体标记神经递质及其受体位置的论文。2000年前后,基因敲除小鼠在生物领域大受欢迎,但结果令人不安。这提醒了Clifford Saper一个事实:抗体正在

赛默飞世尔再推癌症检测产品

  赛默飞世尔科技公司近日宣布,适用于癌症研究的靶向检测产品线又增添四款新产品,包括Oncomine Immune Response Research Assay,它能够拷问肿瘤微环境,并鉴定免疫治疗临床试验中的预测性标志物。这一系列产品适用于Ion Torrent NGS平台,与FFPE样品兼容。

NIBS、北大《Cell Research》新文章

  2014年10月14日,北京生命科学研究所(NIBS)、北京大学生命科学学院、北京大学第一医院、北大-清华生命科学中心等处的研究人员在国际学术期刊《Cell Research》以“Postzygotic single-nucleotide mosaicisms in whole-genome s

沙特人类基因组计划旨在找出治病新途径

   在沙特阿拉伯首都一家医院的会议室里,一位沙特陆军上校在讲述着一个因遗传病而导致死亡的故事。2004年,他和妻子迎来了第一个孩子,最初这个孩子看上去很健康,但6个月大时,这个女婴不能坐立,也几乎不能哭。当时他们生活在法国,而当地医生找不到原因。这位父亲说,当时他们认为是分娩时因缺氧而导致的脑损伤

国际学者共聚北京 参与P4 China2016国际精准医疗大会

分析测试百科网讯 2016年12月16日,P4China国际精准医疗大会在北京召开。本届P4China国际精准医疗大会由中国生物工程学会、中国研究型医院学会、上海商图信息咨询有限公司共同主办;中国研究型医院学会肿瘤专业委员会、中国研究型医院学会生物治疗专业委员会、中国研究型医院学会检验医学专业委员会