WIKI资讯
WIKI资讯
准确阐明特定生物体内的突变率对于研究人员而言是一件极其困难的事情。在近期发表于《美国科学院院刊》(PNAS)杂志上的一项研究中，宾夕法尼亚州立大学的Kateryna Makova和同事们阐明了出现这种情况的原因。 以往的研究都是将焦点集中在突变率的区域性差异上，而Makova和研究小组则同时检测了4种不同的突变类型，以前从未有人在单次分析中完成过这样的工作。他们利用一种叫做秘密Markov模型(HMMs)的统计学技术侧重分析了小插入和缺失、核苷酸置换和单核苷酸微卫星重复变异，搜索了具有相似突变率的邻近基因组片段，将它们归为一类，由此揭示了6个不同的遗传差异区域：分别命名为“hot”、“del/sub-warm”、“ins-warm”、“cold auto”、“cold X”和 “microsatellite”。 论文的共同作者Francesca Chiaromonte 说：“HMMs鉴别的6个区域可以......阅读全文
研究人员提供了第一个有关驱动肿瘤形成的突变过程的综合纲要。这些突变过程解释了30种最常见癌症类型的大部分突变。这一关于癌症形成的新认识可能有助于治疗和预防广泛的癌症。相关研究论文发表在8月14日的《自然》(Nature)杂志上。 每个突变过程都在它导致的癌症基因组上留下了一种特定的突变模式
根据一项获得美国国立卫生研究院(NIH)支持的新研究发现一种乳腺癌亚型与难治性高分级浆液性卵巢癌具有许多共同的遗传特征。研究结果表明两种癌症具有相似的分子起源，这可能推动比较乳腺癌和卵巢癌亚型的治疗学数据。 研究人员利用癌症基因组图谱(TCGA)生成的部分数据，根据来自825名乳腺癌患者样
根据一项获得美国国立卫生研究院（NIH）支持的新研究发现一种乳腺癌亚型与难治性高分级浆液性卵巢癌具有许多共同的遗传特征。研究结果表明两种癌症具有相似的分子起源，这可能推动比较乳腺癌和卵巢癌亚型的治疗学数据。 研究人员利用癌症基因组图谱（TCGA）生成的部分数据，根据来自825名乳腺癌患者样本的综合
父母生育子女的年龄对后代的影响一直是人们所关注的话题之一。不久前，来自冰岛大学的Hákon Jónsson及其同事发表在《自然-遗传学》（Nature Genetics）上的一项相关研究[1]得出了如下结论：从基因组水平来讲，父母生育后代时的年龄越大，子女遗传物质中出现新生突变的概率就越高。
序列变异的周期性和与TCR相关联的突变 基因突变会导致人类疾病的产生，因此研究遗传变异的产生过程和那些能够引起疾病的突变对生命科学基础研究以及人类健康是十分关键和重要的。 近日，中国科学院北京基因组研究所于军研究员带领其研究团队，在有关人类基因组中以转录为中心的突变研究方面取得新进展
21世纪之所以能成为生物学的世纪，这是因为随着百姓生活水平的提高，温饱问题早已解决，并催生了“大健康产业”成为永不落幕的朝阳产业。2012年全世界共新增1400万癌症病例并有820万人死亡，癌症已经成为世界性难题。由于基因突变导致肿瘤形成，人以群分，肿瘤以基因突变分，二代测序为绘制肿瘤基因突变谱
基因编辑技术为治疗各种遗传疾病带来了希望。然而，许多类型的基因编辑工具都无法靶向DNA的关键区域，对于包含分裂或非分裂状态的不同细胞类型的组织开发通用且有效的体内基因组编辑工具仍然是一个挑战。 继上周“CRISPR先驱”张锋实验室的博士后研究员Randall Platt教授带来了CRISPR-
基因测序服务市场增速快，预计2016年超过测序仪器市场。据Markets&Markets预测，2014-2020年上游市场中测序仪的复合增长率是15.4%。中游测序服务市场重资产、技术附加值低，将是产业链中增速最快的，据BCC Research预测2011-2016年复合增长率为29%。
TALEN(Transcription activator-like effector nucleases)系统和CRISPR/Cas9(Clustered regularly interspaced short palindromic repeats/CRISPR-associated pro
上一期为大家介绍了过去一年里CRISPR技术在动物造模及单碱基技术方面取得的重大突破。本期继续为大家从功能基因组筛选、细胞谱系示踪及疾病诊断方面谈谈CRISPR-Cas系统的技术运用。 一、大规模基因功能的筛选 尽管测序和基因组编辑技术取得了重大进展，但是解析复杂的基
上一期为大家介绍了过去一年里CRISPR技术在动物造模及单碱基技术方面取得的重大突破。本期继续为大家从功能基因组筛选、细胞谱系示踪及疾病诊断方面谈谈CRISPR-Cas系统的技术运用。 一、大规模基因功能的筛选 尽管测序和基因组编辑技术取得了重大进展，但是解析复杂的基因型-表型关系仍
新型冠状病毒SARS-CoV-2（之前称为2019-nCoV）导致2019年冠状病毒病（COVID-19），如今正在全球肆虐。2020年2月28日，Christian Drosten在网上发布了SARS-CoV-2的基因序列后，立即在推特上发出警告。随着这种病毒在世界范围内的传播，350多个SA
12月22日《NatureCommunications》杂志上的一项研究阐述了12种癌症的遗传性，意外发现胃癌遗传概率与乳腺癌等同，同时还揭示了乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2突变对其他癌症的影响。 12种癌症的遗传性（遗传性易感性） 长期以来，众所周知癌症的部分风险因素为遗传，且遗传突
由于生物基因组功能性区域的稀疏性、密码子编码的简并性和生物体自身表型的稳健性等因素，发生在体细胞中的基因突变在绝大多数情形下往往不具有对生物体表型产生显著影响的效应【1】。然而，发生在一些关键基因中的突变则具有起始肿瘤的强大驱动力，它们通过各种复杂机制赋予突变型细胞以进化优势（evolution
图片来源：https://www.nature.com/articles/d41586-020-00308-w 2001年，人类基因组计划完成，整个计划花费约30亿美元，1985年提出，1990年正式启动，历经十余年。肿瘤是最热门的研究领域之一，该领域的研究者们一直希望可以借助测序手段去表征肿瘤的
除了Nature一次性发表6篇论文外，Nature Genetics杂志发表了3篇，Nature Communications发表9篇，Nature Biotechnology一篇，详细报道BioArt后续会陆续发布。文章合集网址：https://www.nature.com/collectio
中华病理学杂志2017年3月第46卷第3期 近年二代基因测序（next-generation sequencing，NGS）技术快速发展，其应用已进展至临床检测，如遗传疾病、实体肿瘤、血液肿瘤、感染性疾病、人类白细胞抗原分析及非侵袭性产前筛查等。国内外有关学会已出台相关共识与指南以推动其在临床
近年来，随着高通量测序及生物信息学分析技术的不断提高，精准医疗的理念逐渐受到关注。2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”，希望精准医学可以引领一个新的医学时代。 精准医疗本质上是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记
Science一篇文章描述了DNA单链如何以所谓的"发夹"结构折叠起来，对许多癌症中表达的基因编辑酶的突变高度敏感。但是，这些突变"热点"中的许多发生在与癌症完全无关的基因中，包括基因组的许多非编码区域。图片来源：Science MGH癌症中心的Dr.M
近日，一项刊登在国际杂志Nature Reviews Cancer上题为“A compendium of mutational cancer driver genes”的研究报告中，来自巴塞罗那生物医学研究所等机构的科学家们通过对来自66种癌症类型的2.8万份肿瘤样本的基因组进行分析识别出了56
基因突变是指由于DNA碱基对的置换、增添或缺失而引起的基因结构的变化，亦称点突变。它的分类方式包括1）根据基因结构的改变方式，基因突变可分为碱基置换突变和移码突变两种类型；2）根据遗传信息的改变方式，基因突变又可以分为同义突变、错义突变和无义突变三种类型。基因突变的检测方法：从基因突变的性质来看，检
12月9日，国际癌症基因组协会（ICGC）在著名的《Nature Communications》杂志，发表了一篇令人瞠目的文章，它为即将到来的癌症基因组学研究时代，奠定了基础。该项目，是由Centro Nacional de Analisis Genómico (CNAG-CRG)和German
癌症是一种基因病，由体细胞癌基因突变引起。早在2001年对首个人类基因组进行测序后，肿瘤的全面基因组表征就成为癌症研究人员的一个主要目标。从那时起，测序技术和分析工具取得的进展使得这个研究领域蓬勃发展。 2月5日，Nature杂志及其子刊同期发表了20余篇关于癌症研究的文章，由来自37个国家、
肿瘤的个体化治疗基因检测已在临床广泛应用，实现肿瘤个体化用药基因检测标准化和规范化，是一项意义重大的紧迫任务。 为进一步提高肿瘤个体化用药基因检测技术的规范化水平，7月31日，国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会，在广泛征求意见的基础上，制订了《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》。
一项新研究表明，当前的基因组分析方法会系统性地错过检测癌症患者肿瘤中某种类型的复杂突变。此外，相当大比例的这些复杂突变存在于可被一些现有药物靶向的、众所周知的癌基因中，这有可能会扩大受益癌症患者的数量。 这项来自华盛顿大学医学院的研究发布在12月14日的《自然医学》（Nature Medici
提到基因检测，前几年，临床医生在向患者推荐时还心存疑虑，而近两年，基因检测已成为癌症诊疗的标准动作，基本上每一个癌症患者都有一套自己的基因检测报告。 不得不说，一个患者一套方案的个体化诊疗时代已经到来。比如，一位患者患了癌症，不仅要做病理诊断还要做全基因检测，发现突变位点，进而为患者制定包括化疗
近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自美国威斯达研究所的科学家们通过研究发现，DNA复制后，ARID1A肿瘤抑制蛋白能够帮助维持端粒的内聚和染色体的分离，相关研究结果表明，ARID1A突变的细胞或会经历与细胞生存不相容的基因组改变，这或许也能够解释
在过去几十年里，全世界的科学家们都在对癌细胞的基因组进行全方位解析，试图揭开驱动肿瘤生长的基因密码；随着对成千上万个在肿瘤细胞DNA中积累的基因突变进行精确分析，研究人员如今发现的致癌基因的数量越来越多了；近日科学家们就将研究目光转移到了其它关键问题上，即什么样的生物学过程会引发DNA发生突变？
3月1日，《科学》（Science）杂志发表了一篇名为《胞嘧啶单碱基编辑会导致大量单核苷酸突变的脱靶》的研究论文，该研究由中国科学院神经科学研究所（中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心）、上海脑科学与类脑研究中心、神经科学国家重点实验室、中国科学院灵长类神经生物学重点实验室杨辉研究组与中国科学
微小的基因突变也可能导致细胞系统失控。然而，并非所有突变都是坏的，适应性进化过程的选择突变，反而能促进酵母种群和癌症快速而无节制的生长。 癌细胞克隆繁殖时，许多突变会传给子代细胞。一些突变基因是“搭车”凑热闹的，基本无害，另一部分“老司机”突变与肿瘤生长密切相关。 “老司机们”是癌症潜在的