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SHANK3(编码SHANK3突触支架蛋白的基因)发生的突变与自闭症、智残和精神分裂症有关，但SHANK3过度表达的效应却不大清楚。 现在，Huda Zoghbi及同事发现，过度表达Shank3的小鼠会表现出类似狂躁的行为以及癫痫发作和神经活动的激发/抑制平衡发生改变等。与在小鼠身上的这些发现相一致的是，他们识别出了在22号染色体上携带含SHANK3区域的一个基因复本的两个多动症患者。 这些发现支持以下假设：任何一个方向上(过度表达和表达不足)的不正确基因剂量都可能是有害的。作者提出，这项研究中所用的小鼠为了解某些形式的躁郁症的药物遗传机理提供了一个模型。 ......阅读全文
基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一，受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称，Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的，是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。
T细胞耗竭(T cell exhaustian)是广泛存在于慢性感染和癌症环境中的一种现象。在慢性系统性炎症疾病中，耗竭性T细胞(Tex cells)是控制抗原的主要参与者之一，其高表达免疫抑制分子诸如PD-1, Tim-3 和Lag-3。治疗药物如Anti-PD-1 blockade Nivo
在一项新的研究中，美国研究人员发现一种称为BORIS的蛋白是某些儿童癌症的罪魁祸首。这种蛋白能够破解神经母细胞瘤基因组，导致在某些类型的治疗后处于休眠状态的癌细胞苏醒过来，从而引起癌症复发。他们还发现这种蛋白与其他几种癌症中的耐药性相关。相关研究结果近期发表在Nature期刊上，论文标题为“BO
截至2019年12月13日，中国学者在Cell，Nature及Science在线发表了105篇文章（2019年的Cell已经全部更新完毕，而对于Nature及Science只剩下了一期，将分别会12月19日及20日进行更新），小编对于这些文章做了系统的总结： 按杂志来划分：Cell 发表了30
截至2019年12月31日，中国学者在Cell，Nature及Science在线发表了186篇文章，其中生命科学领域有109篇，材料学有30篇，物理学有20篇，化学有12篇，地球科学有15篇。iNature团队对于这些文章做了系统的总结： 按杂志来划分：Cell 发表了31篇，Nature 发
一项大规模的国际努力对来自38个人体组织的2600多个肿瘤基因组进行了多方面研究，从而对癌症的遗传基础产生了丰富的见解。 早在2001年对首个人类基因组进行测序后，肿瘤的全面基因组表征就成为癌症研究人员的一个主要目标。从那时起，测序技术和分析工具取得的进展使得这个研究领域蓬勃发展。在发表在最新
2015年12月15日，由教育部科学技术委员会组织评选的2015年度“中国高等学校十大科技进展”经过形式审查、学部初评、项目终审评选专项工作和项目公示等流程后在京揭晓。 “中国高等学校十大科技进展”的评选自1998年开展以来，至今已18届，这项评选活动对提升高等学校科技的整体水平、增强高校的科
RNAi技术RNA干扰(RNA interference， RNAi)是近年来发现的研究生物体基因表达、调控与功能的一项崭新技术，它利用了由小干扰RNA(small interfering RNA， siRNA)引起的生物细胞内同源基因的特异性沉默(silencing)现象，其本质是siRNA与对应
本期为大家带来的是帕金森领域的相关研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. neurology：眼部疾病常见于帕金森症患者 DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000009214 根据最近发表的一项研究，患有帕金森氏病的人比健康人群更容易出现视力
一项新研究发现了14个基因可以预测患者对肿瘤治疗的反应，尤其是对化疗和放射治疗的反应，相关研究结果于近日发表在《Nature Communications》。这些生物标志物的发现有助于临床医生为患者量身定制治疗方案，还能帮助患者避免接受可能导致不良影响的治疗方法。 染色体不稳定性，给科学家带来
近年来，研究者们在肿瘤的预防与治疗领域取得了突破性的进展，临床上手术、放化疗以及免疫疗法的结合使用也大幅提高了患者的寿命以及生活质。然而，在很多情况下，肿瘤组织还是会出现较强的抗药性，使得治疗结果往往不佳。因此，进一步探究癌细胞的耐药性的产生以及寻找针对性的治疗方法是目前的研究热点。本期为大家带
本文中，小编整理了多篇研究成果，共同解读压力如何影响机体健康，分享给大家！ 图片来源：intelligentinsurer.com 【1】Nature：早期压力可有助于延长寿命 doi：10.1038/s41586-019-1814-y 一项发表在Nature杂志上的最新研究发现，年轻时
个体化医疗正越来越受到临床医学界的重视，而生物标志物是实施个体化医疗的基础。生物标志物(Biomarker)是近年来随着免疫学、分子生物学和基因组学技术的发展而提出的一类与细胞生长、增殖、疾病发生等有关的标志物；能反映正常生理过程或病理过程或对治疗干预的药物反应，在早期诊断、疾病预防、药物靶点确
长期以来，科学家们在揭示癌症发病机制、开发治疗和预防癌症新型方法上花费了大量的精力，随着研究的深入及多种机制的发现，科学家们让癌症变成了一种可控的疾病。 近日，来自美国德州农工健康科学中心研究所的科学家就发现西兰花中名为萝卜硫素的提取物或许可以帮助治疗癌症；又有研究者发现冥想也可以帮助癌症的治
T细胞作为免疫系统中的重要组分和效应细胞，在抵抗细菌病毒等外来病原体和杀伤癌细胞等方面扮演着不可或缺的重要角色。因此本文为大家带来近期关于T细胞的最新研究进展，与大家一些学习进步！ 【1】Nat Immunol：在慢性病毒感染期间，杀伤性T细胞引发恶病质产生 DOI：10.1038/s415
CAR-T(Chimeric Antigen Receptor T-Cell Immunotherapy)，即嵌合抗原受体T细胞免疫疗法。该疗法是一种出现了很多年但近几年才被改良使用到临床中的新型细胞疗法。在急性白血病和非霍奇金淋巴瘤的治疗上有着显著的疗效，被认为是最有前景的肿瘤治疗方式之一。正
孕育是人类繁衍中最重要的过程。一个小生命从受精卵开始，从无到有，从小到大，逐渐发育成熟，经过十月怀胎，最终来到人世间。在短短的10个月时间里，这个幼小的生命受到的每一种影响都可能使他夭折。事实上，这十个月里，母亲对孩子的影响十分深远，孩子顺利出生并不意味着母亲的影响告一段落，可能是影响才刚刚开始
近年来大量的研究表明肠道微生物对于机体健康的维持具有重要的作用，包括营养的摄取，免疫系统的正常功能以及代谢稳态的维持。作为基础医学最热门的领域之一，肠道微生物与人体健康之间的关系的研究也层出不穷。在此，我们简要梳理一下近一段时间来有关这一领域的研究进展，希望大家喜欢！ 1. Science子刊
1950年，Ingalls发现了一种“肥胖基因”（ob），它的突变可以导致肥胖和糖尿病。Kennedy和Hervey分别于1956年和1958年发现了脂肪分泌的一种“饱感因子”，它能通过下丘脑控制动物摄食量，调节体重。历经几十年的研究与发展，科学家通过定位克隆技术得到 ob 基因。ob 基因编码
美国每六名儿童就有一位患有包括注意缺陷多动障碍(ADHD)、智力障碍（ID）、孤独症谱系障碍（ASD）在内的发育障碍。最近人们发现，有1%的ID和ASD患者存在PTCHD1基因突变。PTCHD1缺失个体会表现出ADHD症状、睡眠障碍、肌张力低下、攻击性、ASD和ID。由此可见，PTCHD1很可能
8月22日，《Nature》期刊在线发表了这一篇题为“SIRT6 deficiency results in developmental retardation in cynomolgus monkeys”的文章。来自中国科学院生物物理研究所的刘光慧、动物研究所的胡宝洋和李伟课题组合作以食蟹猴为
本文中，小编整理了近期科学家们在炎症研究领域取得的新成果，与大家一起学习！ 【1】Sci Transl Med：科学家们利用炎症来治疗炎症 doi：10.1126/scitranslmed.aau8217 加拿大基南生物医学科学研究中心的科学家们在实验室模型中发现了一种治疗包括关节炎在内的
免疫系统是机体维持健康状态的根本保证，免疫系统的异常会导致各种类型疾病的发生，包括癌症、自体免疫疾病以及感染性疾病等等。针对近段时间以来科学家们在免疫系统紊乱以及引发的相关疾病方面的研究进展，进行简要的盘点，希望大家能够喜欢。 1. J immunol：天然免疫紊乱促进多发性硬化 doi:
马萨诸塞大学医学院、居里研究院和斯坦福大学的科学家们，详细地查看了磁性哺乳动物失活X染色体紧密包装的小结构——巴尔氏小体（Barr body）的内部，并开发出了一个模型系统，其有可能成为了解染色体结构和基因表达的一个重要工具。 长期以来人们都认为失活的X染色体是一种相当无组织的紧密结构，但发表
恐惧引起的焦虑障碍影响着世界上数以万计的人。恐惧反应是机体基于对应激的判断而做出的一种具有自我保护性质的本能反应。然而，过度的恐惧则会导致包括焦虑症在内的一系列精神疾病，这类精神疾病具有一个共同的特征，即患者不能除去或者消散原有的恐惧记忆。创伤后应激障碍（Post-traumatic stres
过去一年从基因编辑到眼组织修复等领域，我们目睹了一系列突破性进展，以下便是2016年部分令人激动的研究报道： 基因治疗：更精准 精准的基因组编辑将允许我们对一系列难治且有抗性的疾病进行治疗，来自哈佛医学院研究人员的研究（Nature 528, 490-495,2016）让我们离高度特异性的核
1. Nature：细菌群体CRISPR-Cas多样性有助限制病毒扩散 在一项新的研究中，来自英国埃克塞特大学等机构的研究人员证实宿主（如细菌）基因多样性通过限制寄生物（如病毒）进化而有助降低疾病扩散。相关研究结果于2016年4月13日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“The dive
CRISPR-Cas9是细菌在漫长的进化过程中演化出的重要防御机制。这个监控体系能够根据引导RNA（gRNA）的指示，靶标并降解入侵者的遗传物质。现在，CRISPR-Cas9已经成为了炙手可热的基因组编辑工具，帮助世界各地的研究者们解决实际问题。近年来，这一技术在多个领域中展现了自己强大的实力，
本期为大家带来的是关于皮肤癌的最新研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. JCB：毛囊再生或能有效抑制皮肤癌的发生 DOI: 10.1083/jcb.201907178 在某些组织中诱发癌症的相同遗传突变在其它组织中或许是无害的，近日，一项发表于Journal of Cell Biolo
本期为大家带来的是关于皮肤癌的最新研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. JCB：毛囊再生或能有效抑制皮肤癌的发生DOI: 10.1083/jcb.201907178 在某些组织中诱发癌症的相同遗传突变在其它组织中或许是无害的，近日，一项刊登在国际杂志Journal of Cell Bio