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据物理学家组织网11月10日报道，最近，科学家首次利用一种新技术分析了以往被称为“垃圾DNA”的全部基因组，以寻找某些遗传病的成因。埃克塞特大学医学院和伦敦帝国学院合作领导的一个研究小组发现，一种叫做胰腺发育不全的疾病正是由位于染色体隐蔽部位的调控基因变异造成的。相关论文发表在 11月10日的《自然·遗传学》杂志上。 胰腺发育不全会导致婴儿一出生就没有胰腺。胰腺在调控血糖(葡萄糖)水平上起着至关重要的作用，因为胰岛素由胰腺β-细胞合成并释放，这种细胞还能产生帮助消化和吸收食物的酶。没有胰腺的婴儿会终生在糖尿病中度过，而且消化方面也有很多问题。 “垃圾DNA”也被称为基因组中的“暗物质”，是DNA广阔延伸的部分，它们负责确保体内基因在正确的时间、正确的地点、正确地“开关”。这些区域对人体生长发育影响深远，人们只是刚开始研究它们。 利用来自全世界11个胰腺发育不全病人的样本，研究小组结合“表观基因组注释”技......阅读全文
时间总是过得很快，2016年马上就要过去了，迎接我们的将是崭新的2017年，2016年，我国有很多优秀科研机构的科学家们都做出了意义重大、影响深远的研究成果，发表在国际顶级期刊上。本文中小编盘点了2016年我国科学家发表的一些重磅级研究，以饕读者。 --结构生物学 -- 1.清华大学 施一
p.p1 {margin: 0.0px 0.0px 0.0px 0.0px; line-height: 19.0px; font: 13.0px 'Helvetica Neue'}随着科学技术的发展，生命科学开始向定量科学方向发展。大部分实验的研究重点已经变成生物大分子，特别是核酸和蛋白质的结构及其
土壤样品含有大量的微生物，其中绝大部分的微生物都是无法直接培养进行繁殖和研究。从土壤样品中提取 DNA 是研究土壤微生物zui为有效的方法。目前从土壤样品中提取微生物 DNA 的方法主要有直接法和间接法。直接法是指把土壤样品放在裂解液中，经过有效的破壁方法使微
在有320名患者和对照者参与的一系列实验中，研究人员开发出了一种可以高度敏感和特异的方式检测多种病理过程，包括糖尿病、癌症、外伤和神经退行性变的血液测试方法。这种新方法是根据濒死细胞释放的循环DNA的甲基化模式来推测特定组织中的细胞死亡。 他们的研究结果报告在发表于《美国科学院院刊》（PNAS
在有320名患者和对照者参与的一系列实验中，研究人员开发出了一种可以高度敏感和特异的方式检测多种病理过程，包括糖尿病、癌症、外伤和神经退行性变的血液测试方法。这种新方法是根据濒死细胞释放的循环DNA的甲基化模式来推测特定组织中的细胞死亡。 他们的研究结果报告在发表于《美国科学院院刊》（PNAS
细胞死亡是健康和疾病状态下人类生物学的一个重要特征。它可以预示病理早期阶段（例如形成中的肿瘤或自身免疫疾病/神经退行性疾病的开始），标志疾病进展，反映治疗的成功（如抗癌药物），鉴别治疗意外的毒性作用等等。然而直到现在，都不大可能在特定人类组织中非侵入性地检测细胞死亡。 来自耶路撒冷希伯来大学R
细胞死亡是健康和疾病状态下人类生物学的一个重要特征。它可以预示病理早期阶段（例如形成中的肿瘤或自身免疫疾病/神经退行性疾病的开始），标志疾病进展，反映治疗的成功（如抗癌药物），鉴别治疗意外的毒性作用等等。然而直到现在，都不大可能在特定人类组织中非侵入性地检测细胞死亡。 来自耶路撒冷希伯来大学R
细胞死亡是健康和疾病状态下人类生物学的一个重要特征。它可以预示病理早期阶段（例如形成中的肿瘤或自身免疫疾病/神经退行性疾病的开始），标志疾病进展，反映治疗的成功（如抗癌药物），鉴别治疗意外的毒性作用等等。然而直到现在，都不大可能在特定人类组织中非侵入性地检测细胞死亡。 来自耶路撒冷希伯来大学的
最近，演员小沈阳的女儿沈佳润（小名洋洋）在网络曝光。不少网友看过照片后纷纷笑称：“绝对是亲生的！”原来，洋洋与爸爸小沈阳长得十分有“父女相”，尤其是一双小小的眯眯眼，如同一个模子里刻出来的 最近，演员小沈
时至岁末，转眼间2019年已经接近尾声，迎接我们的将是崭新的2020年，在即将过去的2019年里，科学家们在机体衰老研究领域取得了很多显著的成果，本文中，小编就对本年度科学家们在该研究领域取得的重磅级研究成果进行整理，分享给大家！图片来源：Fouquerel et al. (2019). Mol
当来自不同种族群体之间的个体进行异种杂交时，其后代个体的DNA就会变成混合的DNA分子，随后这种DNA分子就会遗传给后代;近日，来自德国马普研究所、牛津大学以及英国伦敦大学的研究者通过研究开发出了一种特殊的全球地图，通过该地图就可以清晰看出过去四年中世界上95个不同种族群体的遗传历史演变，相关研
非编码DNA仅占据丝叶狸藻基因组3%的组成成分，这是否证明了对于复杂生命来说，非编码DNA并不需要呢? 自从科学家们首次发现超过95%的人类基因组是由非编码元件组成以来(非编码元件是指不会编码任何特殊蛋白质的 DNA 片段)，他们就一直致力于了解这种所谓的“垃圾” DNA 的作用。在过
基因组测序中曾经被视为是垃圾的数据，现在能够用来为人们提供重要的疾病线索。St. Jude儿童研究医院——华盛顿大学儿童癌症基因组项目的研究人员独辟蹊径，在染色体末端DNA重复片段的测序数据中，挖掘到了宝贵的癌症信息。 染色体末端的DNA重复片段被称为端粒，此前这种重复片段往往在二代测
粪便是由未消化的食物、经消化后未吸收的食物残渣与消化系统分泌物、消化道粘膜脱落物以及微生物、寄生虫等组成的混合物。进行粪检验可以获得被检者消化系统功能、病理变化以及微生物和寄生虫感染等广泛的信息，具体来说，进行粪检验，一可以了解消化道及通向消化道的肝、胆胰等器官是否有梗阻、炎症和出血等
三支独立研究小组不约而同发现了同一种会增加结肠癌患病率的常见遗传突变（common genetic variant，编者译），虽然研究样本数量有限，但他们估计全世界半数人口都存在这种突变。之前发现的结肠癌相关基因很少，这是首个常见DNA突变，而且其落在了基因之外的“垃圾DNA”中，因此此发现非常引人
有些人， 即便拥有X-Y染色体，也不能发育出男性的性别特征器官——睾丸； 有些人， 即便拥有两条X染色体，也不能发育出女性的性别特征器官——卵巢； 这种病症被称为性发育障碍——DSDs。 性别不是由XY染色体决定的吗？ 是。 但不全是。 12月14日，来自墨尔本默多克儿童研究所的
普林斯顿大学的研究人员近日捕捉到一段视频，显示曾被认为是“垃圾DNA”的片段如何开启或关闭基因。这段视频和成果于周一发表在《Nature Genetics》上。 在人类基因组中，未编码基因的DNA片段占90%以上。过去，它们被认为是“垃圾DNA”，但是后续的研究证实，这些片段包含了开启或关闭基
遗传因素是个体患自身免疫性疾病的主要决定子，比如1型糖尿病，在人类细胞中，大约6英尺长的DNA会通过三维折叠的方式被压缩到细胞和的微米空间中，专门的蛋白质会解码遗传信息，从而以序列特异性的方式从基因组中读取指令，但当序列变异导致指令的错误解释，导致DNA在细胞核内发生致病性错误折叠时会发生什么呢
《Cell Stem Cell》杂志是2007年Cell出版社新增两名新成员之一（另外一个杂志是Cell Host & Microbe），这一杂志内容涵盖了从最基本的细胞和发育机制到医疗软件临床应用等整个干细胞生物学研究内容。这一杂志特别关注胚胎干细胞、组织特异性和癌症干细胞的最新成果。
在生物医药领域具有划时代意义的是，只需共表达4个基因就可将胚胎成纤维细胞(fibroblast)和成体成纤维细胞重编程为多能干细胞，这项研究使得英国、日本2位科学家获得2012年诺贝尔生理学或医学奖，激起了科学家对细胞重编程技术的空前热情。 在这项开创性发现之后，科学家在很短时间
维生素A（vitaminA）又称视黄醇（其醛衍生物视黄醛）或抗干眼病因子，是一个具有脂环的不饱和一元醇，包括动物性食物来源的维生素A1、A2 两种，是一类具有视黄醇生物活性的物质。 维生素A1多存于哺乳动物及咸水鱼的肝脏中，维生素A2常存于淡水鱼的肝脏中。由于维生素A2的活性比较低，所以通常所
根据“人类卫星二”，人类基因组认为是“垃圾DNA”的异常高拷贝但未被探索的序列具有令人惊讶的能力，影响我们基因组的主要监管者。放松管制时，这些重复核苷酸序列的大片段将主要调节蛋白结合并分解成癌细胞中的大核体。这可能导致表观遗传学不稳定 -基因调控的变化 -这是许多癌症进展
荧光染料追踪的lncRNA 引导大脑发育的“垃圾DNA” 近日，加州大学旧金山分校(University of California, San Francisco)的研究人员发现，曾被当做是“垃圾”的一种特异性DNA在大脑发育中发挥了重要的作用，并有可能与几种毁灭性的神经系统疾病相关
人类基因组上含有大量的反转录元件，其中Alu序列的拷贝数最多，在灵长类基因组上有超过100万份拷贝，约占到人类基因组总长度的10%，仍然目前对于Alu元件的功能仍知之甚少。来自中科院上海生命科学研究院的研究人员在新研究中证实，一些Alu元件朝着增强子方向发生了演化。这一研究发现发表在《Cell
结肠直肠癌在西方国家是最流行的癌症之一。肿瘤的发生以息肉为开端，然后变成入侵性的和恶劣的癌症，而且往往会扩散到肝脏中。在最新出版的Cancer Research杂志上发表的一篇文章中，来自以色列魏兹曼研究所分子细胞生物学系的Avri Ben-Zev教授和Nancy Gavent博士确定出了有助于解释
诱导性多能干细胞（iPS细胞）最初是日本科学家山中伸弥（Shinya Yamanaka）团队在2006年利用病毒载体将四个转录因子（Oct4, Sox2, Klf4 和c-Myc）的组合转入到小鼠胚胎或皮肤纤维母细胞中，使其重编程而得到的类似胚胎干细胞的一种细胞类型。这些ips细胞在形态、基因和
SSR分子标记实验: PCR反应实验操作注意事项:PCR 反应过程中应特别注意不要使样品相互污染， 以免造成试验结果不准确， 同时也要注意所加试剂或样品必须是经过混匀后的液体， 这样才能保证反应液各成分的浓度和体积的均一性 所用试剂需从正规商家购进， 以保证试剂的质量。BEAS-2B细
北京大学生物医学前沿创新中心（BIOPIC）、北京未来基因诊断高精尖创新中心文路副研究员与首都医科大学世纪坛医院肝胆外科彭吉润教授合作，利用团队之前开发的甲基化CpG短串联扩增与测序技术（MCTA-Seq），探究正常人、肝疾患者与急性胰腺炎患者外周血游离DNA的组织来源。研究成果以“Compre
有将近99%的人类基因组并不编码蛋白质，虽然最近科学家对剩余的非编码DNA部分，做了大量的生化注释，但是，这些DNA序列大部分是否具有重要的功能角色，目前尚不清楚。 最近，牛津大学的研究人员指出，只有8.2%的人类DNA可能起重要的作用——是“功能性”的。 这个数字与2012年给出的数字非常
本文中小编整理了多篇文章，来解读测序技术在阐明癌症发生机制、癌症诊断及疗法开发等方面的巨大潜力，与各位一起学习！ 【1】JAMIA：新工具深入挖掘外显子测序结果 帮助找到最佳癌症治疗药物 doi：10.1093/jamia/ocw022 科罗拉多大学的研究人员最近在国际学术期刊JAMIA上