Nature：2013年癫痫研究进展回顾
过去几年，在癫痫研究领域有几项重大进展，包括癫痫基因及致病机制，抗癫痫药物对神经发育的影响，依赖闭环神经刺激系统治疗癫痫方法。这些成果对临床实践和未来研究都有重要意义。而2013年是癫痫研究领域的标志性一年，在癫痫的临床，转化及基础学科上均取得重大成果。 1. Epi4K计划鉴定了与癫痫性脑病相关的大量新生突变 癫痫的病因很多样，包括创伤，围产期缺氧缺血，皮质发育异常所致畸形，肿瘤，自身免疫性疾病和遗传因素等。特发性癫痫综合征大多数具有遗传背景，然而只在少部分病例中发现特定的基因突变。通过全基因组测序研究局部和全身癫痫，仅显示几个显著相关位点，而拷贝数变异也只能解释几个百分点的病例。 无显著家族病史的癫痫患者常归因于不遗传的新生突变。一项名为癫痫表型组及基因组计划和Epi4K研究，通过外显子测序技术，来探索这种新生突变。癫痫性脑病（EE），是一种原因不明，破坏性极强的严重儿童癫痫性疾病。2013年8月的Na......阅读全文
Science：遗传环境决定突变
来自内布拉斯加大学的一项新研究发现，一个特定的突变影响是好或是坏，通常由与它相关联的其他突变所决定。研究结果表明，遗传环境是决定突变是否有利于它们进化命运的最重要因素。这些研究发现在线发表在6月14日的《科学》(Science)杂志上。 根据传统的生物学观点，新突变的进化命运取决于它们对繁
我科学家用CRISPR纠正癫痫致病突变
编码Nav1.1通道α亚基的SCN1A基因发生突变，可导致具有各种临床表型的癫痫，这与通道功能缺失或功能获得的对比效果有关。近期，来自中国科技大学、中科院广州生物医药与健康研究院、广州医科大学第二附属医院和中南大学的研究人员，在Nature子刊《Translational Psychiatry》
体细胞突变的遗传形式
恶性肿瘤的遗传形式可以通过配子传给后代；但是，恶性肿瘤的散发形式可以通过体细胞突变引起。可能是同一种恶性肿瘤的传递形式就有这两种。 肿瘤可以看作是在个体遗传素质的基础上，尤其是在个体对肿瘤的遗传易感性基础上，致癌因子引起细胞遗传物质结构或功能异常的结果。这种异常大多数不是由生殖细胞遗传得来，而
如何避免遗传突变带来的影响？待在遗传舒适区域
有机体的表型往往是通过环境因子和遗传组成相互作用来塑造的，近日，一项发表于国际杂志PLoS Genetics上的研究报告中，来自维也纳兽医大学（Veterinarmedizinische Universitat Wien）的研究者表明，在特殊的温度下果蝇可以生存在一种“遗传舒适区域”中，尽管在不
分子遗传学词汇靶突变
中文名称：靶突变英文名称：target mutation定 义：利用体外诱变的基因置换野生型基因，从而改变该基因的功能。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇允许突变
中文名称：允许突变英文名称：permissive mutation定 义：可生活在正常环境中而不表现出异常性状的微生物的一种突变。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇插入突变
一个基因的DNA中如果插入一段外源DNA片段，那么其结构便被破坏而导致突变，称为插入突变。
分子遗传学词汇渗漏突变
中文名称：渗漏突变英文名称：leaky mutation定 义：突变性状表现得不完全的突变。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇赭石突变
中文名称：赭石突变外文名称：ochre mutation定 义：赭石突变即赭石型突变 （ochre mutation），是生物学术语， 这是一种无意义突变。它是由于碱基代替换所产生的突变，这种突变使得原来对应于某种氨基酸的密码子变为赭石型终止密码子UAA，结果是产生了一条缩短了的多肽链。
分子遗传学词汇连读突变
中文名称：连读突变英文名称：read-through mutation定 义：使基因的终止密码子突变成为一个有意义的密码子，从而使该蛋白质的翻译能继续进行。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），基因表达与调控（二级学科）
分子遗传学词汇缺失突变
中文名称：缺失突变外文 名：deletion mutation定 义：缺失突变（deletion mutation）是指编码某种氨基酸的密码子经碱基缺失以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。本 质：某种氨基酸地密码子经碱基缺失特 点：不
分子遗传学词汇移码突变
中文名称：移码突变外文名称：frame shift mutation定 义：移码突变( frame shift mutation)是指DNA分子由于某位点碱基的缺失或插入，引起阅读框架变化，造成下游的一系列密码改变，使原来编码某种肽链的基因变成编码另一种完全不同的肽链序列。例如，一个基因
分子遗传学词汇条件突变
中文名称：条件突变英文名称：conditional mutation定义：一种突变在一定条件下表现为野生表型，但在特殊条件下出现突变表型。
分子遗传学词汇错义突变
中文名称：错义突变外文名称：missense mutation定 义：错义突变指可导致多肽产物的氨基酸序列改变或功能性RNA碱基序列改变的碱基替换突变。这种突变可能对表达产物没有影响，也可能会带来好处，但多数带来有害的或致死的效应。由于bp的替换，使一种aa的密码子变为另一种aa的密码子，
分子遗传学词汇点突变
中文名称：点突变外文名称：Point mutation定义：点突变指只有一个碱基对发生改变。广义点突变可以是碱基替换，单碱基插入或碱基缺失；狭义点突变也称作单碱基替换（base substitution）。碱基替换又分为转换（transitions）和颠换（transversions）两类。点突变具
分子遗传学词汇同义突变
中文名称：同义突变外文名称：synonymous mutation原 因：基因突变定义：同义突变是DNA 片段中有时某个碱基对的突变并不改变所编码的氨基酸。其原因在于该位置的密码子 突变前后为简并密码子。如：CTA与CTG 均编码亮氨酸，若A突变为G则该变异为同义突变。
分子遗传学词汇无效突变
中文名称：无效突变外文名称：null mutation起 因：等位基因由于片段的缺失导 致：无法合成功能性蛋白质的突变无效突变（null mutation）：等位基因由于片段的缺失、插入、颠倒或置换等原因使其编码的蛋白质失去功能的突变。
PNAS：癫痫和神经退行性疾病之间的遗传关联
从果蝇到人类，Prickle基因突变会引起癫痫——一种大脑疾病，伴随着时间的推移反复发作，影响约1%的人口。虽然Prickle基因已被研究了很多年，但是负责产生Prickle相关癫痫发作的机制仍然是未知的。 最近，爱荷华大学（UI）的研究人员在2014年7月14日的《PNAS》杂志发表的一项研
Nature首次找到成癌疾病遗传突变
科学家们首次识别出了一种易于发展成世界上最常见癌症的疾病：巴氏食道症(Barrett"s esophagus)的遗传突变，研究人员发现这些突变区域出现在两条染色体上，这将有助于研发高风险人群的筛选方法。 虽然之前科学家们就认为这一疾病可能具有遗传的和环境的原因，如饮酒和吃高脂肪的食物，
分子遗传学词汇琥珀突变
中文名称：琥珀突变外文名称：amber mutation定 义：琥珀突变，指的是由密码子改变为UAG的无义突变。琥珀密码子（amber codon）指mRNA的多核苷酸链中的终止密码子（UAG），它引起蛋白质翻译的中止。
分子遗传学词汇抗突变基因
中文名称：抗突变基因英文名称：antimutator定 义：可抑制其他基因发生突变或降低其突变频率的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
特殊小肽突变导致罕见遗传脱发
1月4日，《自然—遗传学》（Nature Genetics）在线发表由中国医学科学院张学教授领导的研究团队的发现表明，一种以前未知的由HR基因引导序列编码的小肽，其突变可降低小肽的功能进而引起一种罕见的遗传性脱发。作者认为，这一小肽为研发治疗人类某些类型脱发的药物提供了一个新的靶点。 国外研究者在十
分子遗传学词汇突变子
中文名称：突变子外文名称：muton定 义：一个顺反子内任何一突变位点，发生变化产生突变表型，即一个基因内产生突变表型的最小单位。
分子遗传学词汇组成性突变
中文名称：组成性突变英文名称：constitutive mutation定 义：可导致在无诱导物的情况下大量合成诱导酶的突变。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇组成性突变
中文名称：组成性突变英文名称：constitutive mutation定 义：可导致在无诱导物的情况下大量合成诱导酶的突变。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
突变按照遗传性质改变的分类
按照遗传性质改变的分类在分化有生殖细胞的多细胞生物中，突变可以细分为生殖细胞突变和体细胞突变。生殖细胞突变又称生殖系突变，是指可以通过其生殖细胞传递给后代的突变。体细胞突变又称获得性突变，是指发生于生殖细胞以外体细胞的突变，通常不会传递给后代。
分子遗传学词汇无义突变
中文名称：无义突变外文名称：nonsense mutation定 义：无义突变（nonsense mutation ）是指由于某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子，从而使肽链合成提前终止
分子遗传学词汇整码突变
中文名称：整码突变外文名称：codon mutation定义：整码突变（codon mutation）：又称密码子的插入或缺失，指在DNA链中增加或减少的碱基对为一个或几个密码子，此时基因产物多肽链中会增加或减少一个或几个氨基酸，而此部位之后的氨基酸序列无改变。
分子遗传学词汇琥珀突变
中文名称：琥珀突变外文名称：amber mutation定 义：琥珀突变，指的是由密码子改变为UAG的无义突变。琥珀密码子（amber codon）指mRNA的多核苷酸链中的终止密码子（UAG），它引起蛋白质翻译的中止。
关于体细胞突变的遗传形式介绍
恶性肿瘤的遗传形式可以通过配子传给后代；但是，恶性肿瘤的散发形式可以通过体细胞突变引起。可能是同一种恶性肿瘤的传递形式就有这两种。 肿瘤可以看作是在个体遗传素质的基础上，尤其是在个体对肿瘤的遗传易感性基础上，致癌因子引起细胞遗传物质结构或功能异常的结果。这种异常大多数不是由生殖细胞遗传得来，而