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线粒体DNA突变与母亲年龄

一项研究探索了与诸如癌症和糖尿病等疾病有联系的遗传突变的母亲到子女的传播。细胞的代谢动力工厂线粒体拥有自己的从母亲遗传来的基因组,有时候在一个人身上可能含有多个线粒体DNA(mtDNA)类型,这种现象被称为异质性。Kateryna D. Makova及其同事探索了异质性在一个人类人群中的普遍程度,从而为与线粒体DNA有关的疾病的传播提供见解。这组作者分析了祖先是欧洲人的39个母亲 -孩子对的全长线粒体DNA序列,发现了平均每人有1个异质性。这组作者报告说,一个线粒体DNA的种系突变率大致比构成了人类大多数DNA的细胞核基因组的突变率高大约1个数量级。发现大约1/8的受试者携带与疾病有关的异质性。 这项研究进一步发现了代际之间频繁而激烈的异质性变化的证据,以及子女异质性数量与母亲怀孕年龄之间的一种正相关。此前的研究提出,与子女相比,异质......阅读全文

异质性的简介

  、heteroplasmy: the presence of more than one type of mRNA in the mitochondria of a single individual.(heteroplasmy:存在一种以上的mRNA线粒体的个体。)等位基因异质性是指某一遗传病

线粒体基质的线粒体结构

  线粒体基质  线粒体基质是线粒体中由线粒体内膜包裹的内部空间,其中含有参与三羧酸循环、脂肪酸氧化、氨基酸降解等生化反应的酶等众多蛋白质,所以较细胞质基质黏稠。苹果酸脱氢酶是线粒体基质的标志酶。线粒体基质中一般还含有线粒体自身的DNA(即线粒体DNA)、RNA和核糖体(即线粒体核糖体)。  线粒体

《自然》特刊:癌症异质性

  从2012走进2013年,我们已经有了关于不同癌症类型长长的遗传突变列表,也拥有不断推陈出新的纳米靶向药物,还有诊断和癌症预后的新成像方法,也许能应用到临床的小分子干扰RNA,和新型生物药物,以及更接近于人体疾病的小鼠模型。   在过去一年里,癌症的异质性,或者说是癌症的可塑性研究取得了不少成

干细胞惊人异质性

干细胞能够无限增殖,也能分化和发育为数百种不同细胞和身体组织的任何种类,这种多能性使得干细胞具有巨大的生物医学工程学潜力。然而直到现在人们都难以确定整个细胞变化状态过程干细胞发育调控的复杂性。利用强大的新型单细胞遗传分析技术,揭示出多能干细胞的变化远比以前所认识的要多得多。使得研究人员朝着某天能够将

什么是遗传异质性?

异质性是遗传学概念,一种遗传性状可以由多个不同的遗传物质改变所引起。遗传异质性(genetic heterogeneity)分为基因座异质性和等位基因异质性。基因座异质性病是由不同基因座的基因突变引起的,如先天性聋哑有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X连锁隐性遗传3种遗传方式。属于常染色体隐性遗

肿瘤异质性的分类

广义而言,肿瘤异质性可分为肿瘤间异质性和肿瘤内异质性两类。其中前者指的是不同肿瘤的细胞之间的基因与表型不同,后者指的是相同肿瘤的不同细胞之间的基因与表型也不同。在此,若无特别提及的话,谈及的肿瘤异质性指的是肿瘤内异质性。  肿瘤内异质性又有空间异质性(相同肿瘤不同区域不同)与时间异质性(原发性肿瘤与

如何诊断肿瘤异质性?

  肿瘤的准确诊断和精准治疗依据单一肿瘤标本活检是不全面的,因其代表不了整块肿瘤。并且病理医师对肿瘤样品取材时,常关注晚期及最坏的瘤组织,而对最具进展性、侵袭性区域则可能漏检。  同样由于免疫标记物在肿瘤中异质性表达,所以以免疫组化为基础的检查更可能导致对病情了解不全面。  随着对肿瘤异质性的深入研

DNA倍体异质性分析

肿瘤原发灶DNA倍体异质性分析-同质体肿瘤 肿瘤原发灶DNA倍体异质性分析-异质体肿瘤 肿瘤原发灶DNA倍体异质性分析的临床意义 肿瘤原发灶和淋巴结转移灶DNA倍体异质性分析 肿瘤原发灶和癌旁组织细胞DNA倍体异质性分析

肿瘤的异质性的概念

肿瘤的异质性是恶性肿瘤的特征之一,是指肿瘤在生长过程中,经过多次分裂增殖,其子细胞呈现出分子生物学或基因方面的改变,从而使肿瘤的生长速度、侵袭能力、对药物的敏感性、预后等各方面产生差异。

简述BCR/ABL的异质性

  BCR断裂点的异质性,决定了BCR/ABL产物的分子异质性。98%CML的BCR断裂点在ber(bcr﹣),主要在BCR14附近3kb区域内。由此形成的BCR/ABL,表达8.5kbmRNA蛋白。5.8kb bcr区域是BCR基因的一部分,包括12、13、14和15号4个外元及相应的内元。绝大多