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线粒体DNA突变与母亲年龄

一项研究探索了与诸如癌症和糖尿病等疾病有联系的遗传突变的母亲到子女的传播。细胞的代谢动力工厂线粒体拥有自己的从母亲遗传来的基因组,有时候在一个人身上可能含有多个线粒体DNA(mtDNA)类型,这种现象被称为异质性。Kateryna D. Makova及其同事探索了异质性在一个人类人群中的普遍程度,从而为与线粒体DNA有关的疾病的传播提供见解。这组作者分析了祖先是欧洲人的39个母亲 -孩子对的全长线粒体DNA序列,发现了平均每人有1个异质性。这组作者报告说,一个线粒体DNA的种系突变率大致比构成了人类大多数DNA的细胞核基因组的突变率高大约1个数量级。发现大约1/8的受试者携带与疾病有关的异质性。 这项研究进一步发现了代际之间频繁而激烈的异质性变化的证据,以及子女异质性数量与母亲怀孕年龄之间的一种正相关。此前的研究提出,与子女相比,异质......阅读全文

Nature发布2019年度十佳论文 中国学者成果优异

  科学是人类进步的阶梯!在当今社会,科学技术的发展进步将为人类社会带来巨大的效益,毫不夸张的说,科学指引并推着着人类文明的进程。  基础科学作为科学技术的理论基石,其重要性也不言而喻,随着经济全球化的发展,世界各国越来越重视基础科学,并不断加大对基础科研投入,与之相对,无数奋斗在最前线的科研工作者

科学家首次用TALENs技术编辑线粒体基因

  美国的研究人员开发出一种新方法来清除线粒体内的突变DNA,从而有望治疗多种线粒体病。据介绍,这也是TALENs技术首次用于线粒体基因的编辑。这项研究成果于8月4日在线发表在《Nature Medicine》上。   线粒体病通常是由突变的线粒体DNA(mtDNA)引起的,在大部分情况下它与

美国研讨线粒体替换技术的安全应用

  美国食品药品监督管理局(FDA)下属的细胞、组织和基因治疗咨询委员会日前召开专门会议,就线粒体替换技术进行了讨论。   在此之前,FDA还发布了一个与卵母细胞修改相关的科学和临床问题的新简报,概述了线粒体替换技术有待考量的关键问题以及与未来潜在的临床技术试验相关的科学、技术和临床问题,同时还注

顾正龙博士PLOS:自闭症与线粒体DNA突变有关

近期,来自美国康奈尔大学的顾正龙(Zhenglong Gu)教授及其同事,在《PLOS Genetics》发表的一项研究发现,患有自闭症谱系障碍(ASD)的儿童,与其他家庭成员相比,他们线粒体DNA中有着更多的有害突变。有越来越多的研究指出,线粒体故障是自闭症谱系障碍的一个原因,但是这种关系的生物学

完整线粒体mtDNA提取神器SageHLS在测序合成的应用

有关线粒体DNA:线粒体是一种存在于大多数细胞中的由两层膜包被的细胞器,细胞中制造能量的结构,是细胞进行有氧呼吸的主要场所。线粒体病是遗传缺陷引起线粒体异常,致使ATP合成障碍、能量来源不足等导致的一组异质性病变,又称为线粒体细胞病。常见的线粒体疾病有Leber遗传性视神经病变(LHON)、线粒体脑

艺高人胆大!相当“嚣张”的测序技术——单细胞器测序

  线粒体疾病如何诊断和治疗?(运用成熟的单线粒体分离技术在显微镜下挑取单个小鼠线粒体。)  宾夕法尼亚大学医学院James Eberwine领导的研究小组刚开发了一种适用于单个线粒体的分离和测序技术“单线粒体测序(single-mitochondrion sequencing)”利用这种新方法他们

Nature:干细胞领域两大牛人携手打造线粒体置换术

  生物通报道 由俄勒冈健康与科学大学胚胎细胞和基因治疗中心的Shoukhrat Mitalipov博士和Salk生物研究所Juan Carlos Izpisua Belmonte领导的一项新研究,为开发出新型基因和干细胞疗法来治疗罹患线粒体疾病的患者迈出了关键的第一步。  这一发表在今天《自然》(

科学家们如何利用基因疗法来治疗多种人类疾病?

  基因疗法是指将外源基因导入靶细胞从而纠正或补偿基因缺陷表达异常引起的疾病。近些年来,基因疗法临床试验如雨后春笋般涌现,多项基因疗法项目相继在美国、欧盟、中国等国家获批上市,而且基因疗法的治疗对象也从单基因遗传病逐步拓展到恶性肿瘤、感染性疾病等重大疾病中。  那么,近期科学家们在基因疗法研究领域又

新一代测序将如何改变法医基因组学

  Bruce Budowle博士是北德克萨斯大学健康科学中心(UNTHSC)应用遗传学研究所的执行主任。自2009年成立以来,该研究所集中了一大批致力于完善遗传学方法的知名科学家,以增强几个研究领域,包括法医DNA。在UNTHSC的法医科学项目(全美只有14个)

德国马普进化人类学研究所李明锟博士访问昆明动物所

  6月20日,“中国科学院第二届人才发展主题活动日”在北京拉开序幕。作为系列活动之一的“海外人才走进科学院活动周”当天同时启动。该活动旨在通过邀请海外优秀青年科技人才集中访问中科院有关研究所并进行学术交流,与海外人才建立起交流密切的联络机制,向海外人才宣传国家和中科院人才政策与举措,搭建

基于单细胞测序绘制肿瘤微环境相关细胞代谢图谱

  肿瘤作为一个异常复杂的“生态系统”,不同类型的肿瘤细胞与非肿瘤细胞共同构成了肿瘤微环境。肿瘤存在肿瘤间异质性和肿瘤内异质性,可以说肿瘤内每种细胞都存在于不同的微环境中,每种细胞都可能有不同的代谢状态。由于异质性,肿瘤细胞会通过改变自身代谢模式(即“代谢重编程”)来适应不同的微环境,以满足其对能量

《Cell Reports》:治疗线粒体疾病的潜在靶标

  线粒体是细胞内氧化磷酸化和形成ATP的主要场所,有细胞“动力工厂”之称,ATP对于正确的细胞功能必不可少。线粒体病 (mitochondrial disorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器,无论

柳叶刀:2015年度医学大事件回顾

  12月19日,《柳叶刀》(The Lancet)杂志网络版对2015年医学领域发生的一些重大事件进行了回顾。  今年全球在以下方面取得了一些进展,包括:埃博拉病毒感染、家族遗传病、地球健康与人口问题等,并通过了两项新的全球计划。  埃博拉病毒  终结的开始 今年,数篇媒体报道强烈谴责了

《Nature》公布2019年度十大杰出论文

  英国《自然》杂志网站日前公布了2019年十大杰出论文,接近室温的超导体、精确编辑基因技术、海王星新卫星等纷纷入选。其中,中国研究占到两席,分别是来自复旦大学的亨廷顿舞蹈症新疗法,与中科院上海有机化学研究所的点击化学新成果。  亨廷顿舞蹈病患者通常中年发病,表现为舞蹈样动作,随着病情进展逐渐丧失说

mtDNA稀有变异或是精神分裂症一种病因

  近日,中科院昆明动物研究所研究员姚永刚、博士生毕蕊与中南大学湘雅二医院陈晓岗团队合作,对11个展现出母系遗传特征的精神分裂症家系进行了研究,通过测定各家系中先证者的mtDNA全基因组序列发现,mtDNA稀有致病变异可能是精神分裂症发病的一种病因,但其低频异质性很可能与精神分裂症不相关。相关结果近

【网络讲座】如何在免疫和癌症治疗中促进 T 细胞增殖?

  T 细胞在促进或抑制免疫和炎症方面起着至关重要的作用。要发挥上述作用,一方面,炎性效应 T 细胞 (Teff) 需要在活化时进行代谢重编程,以促进糖酵解和合成代谢。另一方面,抑制型调节性 T 细胞 (Treg) 具备代谢异质性,可平衡糖酵解与线粒体氧化代谢。这些代谢程序受到严格调控,对 T 细胞

Nature子刊:表观遗传学研究的强大工具

  西奈山伊坎医学院(Icahn School of Medicine at Mount Sinai)的科学家们开发了一个新技术,可以更精确地揭示细菌群体的表观遗传学异质性。这项研究发表在六月十五日的Nature Communications杂志上,为人们提供了表观遗传学研究的新工具,有助于解决愈演

前沿:北京大学生命科学学院测序技术新动态

  北京大学生命科学学院白凡与合作者应用单细胞转录组测序技术全面揭示影像学表现为SSN的肺腺癌肿瘤微环境特征    随着低剂量电子计算机断层扫描(Low-dose Computed Tomography, LDCT) 技术在肺癌筛查中的普及,肺结节的检出比例大幅度提高[1]。依据在CT下能否完全遮盖

最新研究表明线粒体可由父系遗传

  近日发表在PNAS 《美国科学院院刊》上的一项研究表明,线粒体可由父系遗传。来自美国辛辛那提儿童医院的黄涛生博士和梅奥诊所的Paldeep Atwal博士称他们在三个家庭中发现了mtDNA双亲遗传。  传统观念里,大多数哺乳动物的线粒体和线粒体DNA都是只通过母系遗传。尽管有其他物种已被发现线粒

最新研究表明线粒体可由父系遗传

  近日发表在PNAS 《美国科学院院刊》上的一项研究表明,线粒体可由父系遗传。来自美国辛辛那提儿童医院的黄涛生博士和梅奥诊所的Paldeep Atwal博士称他们在三个家庭中发现了mtDNA双亲遗传。  传统观念里,大多数哺乳动物的线粒体和线粒体DNA都是只通过母系遗传。尽管有其他物种已被发现线粒

推翻教科书!线粒体DNA可通过父系遗传

  对于大多数哺乳动物来说,线粒体和线粒体DNA都是只通过母系遗传。尽管其他生物偶尔会经历父系遗传,但之前关于人类父系遗传线粒体的报道大多是因为污染或样本混淆。  然而,美国辛辛那提儿童医院的黄涛生博士和梅奥诊所的Paldeep Atwal博士本周在《美国科学院院刊》(PNAS)上发表论文,称他们在

华大基因参与发表抑郁症研究成果

  分子的数量似乎是受到严格监管的,当不同细胞类型之间的线粒体数目存在显著差异时,从不同细胞中每个线粒体的mtDNA恒定数量可以推断。但是,所涉及的机制在很大程度上仍然是未知的。  近期,来自英国牛津大学、台湾长庚大学、华大基因和美国弗吉尼亚联邦大学的研究人员,在Cell子刊《Current Bio

糖尿病治疗新思路:让胰岛β细胞“High”起来

  最近,加州大学圣地亚哥分校(UCSD)的研究人员采用单细胞RNA测序,首次揭示了调控胰岛β细胞生长的信号通路,有望以此诱导其再生,从而为糖尿病的治疗带来了新的线索。这一成果发表在《细胞》子刊《Cell Metabolism》上。  “如果我们能够找到一种使β细胞生长的药物,就可能改善糖尿病患者的

Cell:科学家开发出线粒体DNA编辑技术,再度引发争议

  细胞编辑技术已成为学术热点。近日,这一领域又有了新进展。来自美国索尔克研究所(Salk Institute)的科学家利用一种专门设计的分子剪刀剪掉了小鼠胚胎中的线粒体突变部分,留下了健康的DNA。他们希望将来能够用这项技术防治人类线粒体疾病。这项研究发表在近期的Cell上。  新技术可对线粒体D

Cell文章:细胞代谢的“帮手”

  显性视神经萎缩(dominant optic atrophy)是一种以生命早期明显的进行性、对称性视觉丧失为特征的遗传性视觉疾病,一个叫做OPA1的基因发生突变是导致这一疾病的原因。   在一项全面深入的OPA1研究中,由Dulbecco Telethon研究所研究人员、帕多瓦大学生物化学

亚细胞结构的分离与鉴定-2

第三节 微粒体的分离细胞通过匀浆破碎时,细胞质膜碎成片段,这些膜片段的末端融合形成的直径小于100nm的小泡。来自不同细胞器(细胞核、线粒体、质膜、内质网等)的小泡有不同的特性,所以可以将这些小泡相互分离。由内膜系统衍生而来的小膜泡形成相似大小的膜泡异质性集合体,称微粒体(microsome)。分离

微粒体(microsome)的分离

细胞通过匀浆破碎时,细胞质膜碎成片段,这些膜片段的末端融合形成的直径小于100nm的小泡。来自不同细胞器(细胞核、线粒体、质膜、内质网等)的小泡有不同的特性,所以可以将这些小泡相互分离。由内膜系统衍生而来的小膜泡形成相似大小的膜泡异质性集合体,称微粒体(microsome)。分离微粒体的方法是利用分

Nature子刊:为细胞大扫除,逆转衰老的时钟

  近日,来自加州理工学院和加州大学洛杉矶分校的一项研究发现了一系列线粒体质量控制的途径,人为地清除基因突变的线粒体,从而去除随着衰老而积累的细胞损伤。这一研究成果可能帮助减缓或逆转衰老的原因。该研究发表于11月14日的Nature Communications杂志上。  线粒体是细胞内的“发电厂”

线粒体损伤与检测方法研究进展

作者:左钱飞,张海献,鲁鹏飞  摘 要:线粒体是细胞活动的“能源工厂”,在各种致病因素作用下线粒体极易出现各种结构和功能损伤,这在疾病的发展中起着十分重要的影响,文章就线粒体结构和功能损伤及其检测方法作一综述。   关键词:线粒体损伤;mtDNA;凋亡   Abstract:Mi

Cell Res重点论文:单细胞表观多组学测序技术最新突破

  2017年6月16日,北京大学生命科学学院生物动态光学成像中心汤富酬课题组在《Cell Research》杂志在线发表了题为“Single-cell multi-omics sequencing of mouse early embryos and embryonic stem cells”的研