WIKI资讯
WIKI资讯
这一成果将有助于科研人员加深理解乳腺癌最初病因 有研究曾发现，与乳腺癌有关的基因BRCA1发生变异会显著提高女性患乳腺癌的风险。由美国梅奥诊所领导的一个国际科研小组在新一期英国学术刊物《自然—遗传学》上报告说，当BRCA1基因发生变异使女性患乳腺癌的风险提高时，另外5个基因的变异会对这一风险产生影响。 研究人员进行的全基因组关联分析涉及11个国家的20个研究中心。第一组研究对象是1193名携带BRCA1变异基因且患有浸润性乳腺癌的40岁以下妇女。研究人员分析了上述妇女基因组中总共约55万个基因变异，然后将这些变异与第二组研究对象的全部基因变异进行对比分析。 随后，研究人员将基因分析的范围缩小到96个单核苷酸多态性（SNP），并在两个更大的样本中进行了类似对比。结果发现，位于19p13染色体某区域的5个基因的变异，与携带BRCA1变异基因的妇女患乳腺癌的几率密切相关。 报告主要撰稿人、梅奥诊所研究人员弗格斯·库奇博士说，这......阅读全文
基因组大数据的重大意义开始凸显，贝瑞和康与阿里云合作开展的“神州基因组数据云”项目取得的阶段性成果，便已经收效显著。 9月23日，在第十九届全国临床肿瘤学大会暨CSCO学术年会上，北京贝瑞和康生物技术股份有限公司（以下简称“贝瑞和康”）公布了在生物信息分析领域和大数据建设方面做出的重要成果。
美国德州大学(UT)西南医学中心研究人员证明，全基因组测序可识别病人患遗传性癌症的风险，有望改善癌症的预防、诊断和护理。这项研究首次用全基因组测序评估了258个癌症病人的基因组，提高了诊断出有癌变倾向的基因变异的能力。相关论文在线发表于最近的《E生物医学》杂志上。 “全基因组测序是一种新的基因
美国德州大学（UT）西南医学中心研究人员证明，全基因组测序可识别病人患遗传性癌症的风险，有望改善癌症的预防、诊断和护理。这项研究首次用全基因组测序评估了258个癌症病人的基因组，提高了诊断出有癌变倾向的基因变异的能力。相关论文在线发表于最近的《E生物医学》杂志上。 “全基因组测序是一种新的基因
第10届欧洲乳腺癌大会(EBCC-10)于2016年3月9日-11日在荷兰-阿姆斯特丹-RAI会展中心召开，本次会议迎来了各国专家的参与。在本次大会中，中国科学家揭晓了中国乳腺癌相关的新型基因变异，荷兰科学家公开了他们关于男性乳腺癌与女性乳腺癌差异的研究结果。 香港研究人员发现中国乳腺癌相关的
近年来，随着高通量测序及生物信息学分析技术的不断提高，精准医疗的理念逐渐受到关注。2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”，希望精准医学可以引领一个新的医学时代。 精准医疗本质上是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记
随着基因检测价格的下降，医学上运用多基因检测panels来评估癌症风险呈现出增长趋势，这种测试模式在乳腺癌和卵巢癌中尤其常见。然而，随着测序的进展，未经证实与乳腺癌/卵巢癌风险相关的不明突变逐渐被发现，这给患者及医生带来了很多新的困惑。 近 日，在发表于《美国人类遗传学杂志》上的一项新研究中，
日前，美国国家癌症研究所（NCI）宣布启动BRCA Exchange。这是一个汇集了全球成千上万个遗传性BRCA1和BRCA2基因变异信息的数据库。大众可以通过一个网站和一款智能手机app来获取数据库中的信息。这一数据资源让临床医生们可以参考专家们对不同BRCA基因变异与癌症关系的评估，从而对解
本报讯 《自然》近日在线发表的一篇论文对数千种BRCA1的基因变异按功能进行了更精确的分类。这些功能评分对乳腺癌和卵巢癌罹患风险的基因检测解读或具有临床意义。 BRCA1是一种人体肿瘤抑制基因，BRCA1失去功能的突变与易患早发型乳腺癌和卵巢癌有关。虽然已发现的BRCA1基因变异有数千种，但许
近日，随着电影《我不是药神》的观影热潮，“慢性粒细胞性白血病”“格列卫”等恶性肿瘤有关的词汇成为焦点。癌症，是众多健康人群的恐惧中心。预测性癌症基因检测也随之日渐火爆起来。 最早将预测性癌症基因检测带入公众视野的是著名影星安吉丽娜·朱莉。2013年2月，朱莉决定切除双侧乳腺，因为她检测了自己
《自然》近日在线发表的一篇论文对数千种BRCA1的基因变异按功能进行了更精确的分类。这些功能评分对乳腺癌和卵巢癌罹患风险的基因检测解读或具有临床意义。 BRCA1是一种人体肿瘤抑制基因，BRCA1失去功能的突变与易患早发型乳腺癌和卵巢癌有关。虽然已发现的BRCA1基因变异有数千种，
澳大利亚布里斯班的研究人员的一项新研究显示，雌性激素能开启一个与乳腺癌有关的基因。这个来自昆士兰大学Diamantina癌症、免疫和代谢医学研究所的研究组相信，这一发现将有助于解释乳腺癌和病人体内高浓度雌激素之间的关系。这项发现刊登在最新一期的《PNAS》杂志上。 &nb
日前，23andMe公司宣布FDA批准了该公司直接面向消费者 (direct-to-consumer, DTC) 的癌症风险基因测试。这项批准让23andMe公司在没有医生处方的情况下，可以直接向消费者提供他们的BRCA1和BRCA2基因上是否存在3种特定基因变异的信息。携带这些基因变异的人群的
斯坦福大学、密歇根大学等机构的研究人员通过一项大型的回顾性群体研究发现，与传统的BRCA1和BRCA2检测相比，对乳腺癌患者的多基因检测让致病变异的检测率提高了一倍，但不会增加预防性的乳腺切除术。这项成果发表在《JAMA Oncology》上。 这项研究由斯坦福大学医学院的Allison Ku
最近，英国伯明翰大学的科学家们，更一步地理解了BRCA1基因的一个新作用。这个基因的变化与患乳腺癌和卵巢癌的高风险有关。这项研究发表在《Nature Structural and Molecular Biology》杂志，解释了该基因如何促进泛素蛋白与其他蛋白质的连接，并在DNA修复中起着至关重
最近，英国伯明翰大学的科学家们，更一步地理解了BRCA1基因的一个新作用。这个基因的变化与患乳腺癌和卵巢癌的高风险有关。这项研究发表在《Nature Structural and Molecular Biology》杂志，解释了该基因如何促进泛素蛋白与其他蛋白质的连接，并在DNA修复中起着至关重
想必你或有耳闻基因检测 —— 通过手持唾液采样器，按照提示采集自己的唾液，回寄唾液，等待对方提取DNA进行检测，生成报告来分析你自己，从祖源分析、运动基因、营养代谢到遗传性疾病等。 事实上，时间倒退至三年前，这样的一整套服务都是被严格控制，甚至，FDA曾一度要求提供这类DNA检测工具的公司停止
近期，杭州市一医院推出“天价”癌症基因检测套餐，售价最高的套餐达25800元。该基因检测方法很简单，只要抽取体内6至8毫升血液，就可以对肺癌、肝癌、胃癌、肠癌及胰腺癌等17种癌症进行风险评估。市一医院体检中心杨芬芳主任说，基因检测的原理，是根据基因位点的变化作一些判断和评估，分析身体可能含有的疾
中华病理学杂志2017年3月第46卷第3期 近年二代基因测序（next-generation sequencing，NGS）技术快速发展，其应用已进展至临床检测，如遗传疾病、实体肿瘤、血液肿瘤、感染性疾病、人类白细胞抗原分析及非侵袭性产前筛查等。国内外有关学会已出台相关共识与指南以推动其在临床
基因本身是无法自己进入到细胞体内的，必须依靠一定的载体才行，而病毒就是最好的选择，因为病毒可以侵入人体。可是病毒插入染色体后的位置是随机的，谁也无法保证它不会突然触碰到某些癌基因，治病不成，反把它们给激活了。 距离基因治疗的第一例人体试验已经过去二十多年了，然而，这项曾被寄予厚望的治疗手段
在10月24号举行的美国人类遗传学协会年度会议上，就一个热点话题“对于罕见癌症风险基因在具有癌症家族史的患者身上进行例行检测，何时我们才能有足够的了解？”爆发了一场热烈的争论。争论的一方是由乳腺癌遗传学家Mary-Claire King带领的团队，他们首
共12所大学参与研究；新基因命名为RAD51C 德国癌症援助协会4月19日发表公报说，德国研究人员最近发现了可导致乳腺癌和卵巢癌的一个新易感基因。 公报说，由德国12所大学研究人员参加的德国家族性乳腺癌和卵巢癌研究组织对1100个有家族病史的家庭进行了基因组相关性研究，并发现了这个被命
得知自己携带乳腺癌基因BRCA1突变的女性往往面临艰难的抉择。医生或基因顾问会这样告诉她们：携带这种基因突变的女性一生中罹患乳腺癌的风险平均为72%，罹患卵巢癌的风险平均为44%。 考虑到这一点，一半的女性通常决定进行预防性的乳房切除手术，许多人同时还切除了卵巢。 但最近的研究显示，将其他基
在安吉丽娜·朱莉爆出预防性切除乳腺的新闻前，大部分人都不知道乳腺癌可通过基因检测预测，更不知道BRCA1、BRCA2（均为乳腺癌基因）是什么。今年初，美国总统奥巴马提出了“精准医疗”计划之后，医疗界对“精准医疗”乐此不彼，中国也不例外。“精准医疗”是什么？离我们有多远？能给予我们什么帮助？ 须
基因检测技术的突破 寻找与疾病有关基因的研究最先开始于上世纪80年代，当时科学家发明了基因剪接技术（gene-splicing），当时的研究速度很慢，工作量也很繁琐，并且需要从大量患病家族中收集DNA。比如1983年科学家发现了亨廷顿疾病基因的近似位置，但直到1993年，经过漫长的1
研究人员正在进行肿瘤组织基因组提取。 随着癌症发病率逐年上升，癌症基因检测愈发流行。基于自身健康的考虑，一些高危人群开始主动进行癌症基因检测。目前，癌症基因检测还处于发展阶段，多数用于肿瘤的靶向治疗以及临床疾病的药物治疗，不过我国现在已有16种常见癌症变异基因被破译，可做预测性基因检测。 精
近日，一项发表于Nature的研究报告中，来自伯明翰大学等机构的科学家们通过研究发现了BRCA1基因发挥功能的新型通路，其或有望帮助理解卵巢癌和乳腺癌发生的分子机制。 研究者Manolo Daza-Martin表示，没有两个人从生下来就是一样的，因此不同人在一生中患病的风险也是并不相同的，这或
对于精准医疗而言，理想的情况是测定每位患者的遗传变异，并根据结果及其他因素开出适当的药物。具体到癌症，遗传变异包括单核苷酸替换和插入/缺失、基因拷贝数变异、部分或整个基因缺失、大的染色体区域的重复或缺失，以及染色体易位和其他重排。 HER2基因是癌症精准医疗的首批治疗靶点之一，并且已经改变了H
美国儿科医生和遗传学专家的两个代表性机构在周四发布了一项新推荐，为医生何时测试儿童DNA来发现遗传性疾病提供指南。新推荐的出台是美国儿科学会(AAP)和美国医学遗传学及基因组学协会(ACMGG)首次合作的结晶。这项研究的首席作者称，在过去的10多年里，这两个组织都没有针对儿童基因测试颁
据《美国医学会杂志》发表的研究披露，研究人员开展的一项分析包括了近1万名BRCA1或BRCA2基因变异的妇女，这项分析旨在估测有这些基因突变的女性罹患乳腺癌或卵巢癌的年龄特异性风险。 对BRCA1或BRCA2突变妇女进行最佳的临床管理依赖于对年龄特异性罹患癌症风险作出精确的估测。这些数据可被用