《科学》：大规模遗传研究重塑鸟类进化树
朝确定鸟类谱系中主要分枝间进化关系的目标迈出了巨大一步 美国科学家近日进行了一项迄今为止规模最大的鸟类遗传学研究，重塑了鸟类进化树。这一研究的范围颇为广阔，许多鸟类的学名将会因之而改变，而生物学教科书和观鸟爱好者指南也不得不进行修订。相关论文发表在6月27日的《科学》（Science）杂志上。 这项研究名为“早鸟计划”（Early Bird Project），由美国国家自然科学基金会（NSF）资助，它从所有现存主要鸟类群体中收集了DNA数据。目前为止，研究人员已经建造并分析了核DNA序列的超过32个千碱基，它们来自169种鸟类的DNA上的19个不同位点。 研究取得了一些重要的发现。比如，猎鹰（falcon）并不与隼（hawk）和鹰（eagle）存在紧密关系，而热带鸟类与鹈鹕和其它水鸟也不存在紧密关系。又比如，滨鸟（Shorebird）并不是一个基本的进化族群，这驳斥了被广泛持有的由滨鸟产生所有现代鸟类的观点。......阅读全文
《科学》：大规模遗传研究重塑鸟类进化树
朝确定鸟类谱系中主要分枝间进化关系的目标迈出了巨大一步 美国科学家近日进行了一项迄今为止规模最大的鸟类遗传学研究，重塑了鸟类进化树。这一研究的范围颇为广阔，许多鸟类的学名将会因之而改变，而生物学教科书和观鸟爱好者指南也不得不进行修订。相关论文发表在6月27日的《科学》（Science）杂志上。
Science：鸟类进化树被改写
目前的鸟类进化树正在被美国最大的鸟类遗传学研究所改写。这项研究挑战了目前的分类，改变了我们对鸟类进化的认识，并提供了进行鸟类系统发育和比较研究的珍贵资源。 鸟类是目前研究得最多的动物之一，我们关于生物学的很多知识，从自然史到生态学、物种形成、繁殖等等，都来源于鸟类。尽管如此，鸟类的进化树还是备受争
Science新遗传研究引发科学界争议
在早期胚胎中非整倍体（细胞染色体数目异常）极为常见，是导致妊娠终止的一个主要原因。发表在4月9日《科学》（Science）杂志上的一篇研究报告揭示，导致这种非整倍体的原因与母亲携带的一种遗传突变有关联。令人惊讶的是，结果表明这种突变非常常见，似乎在人类进化过程中经历了正选择。 加州大学圣克鲁斯
PNAS：科学家构建肿瘤“进化树”
一个肿瘤内的个体细胞并不全是相同的。这可能听起来像是一个现代医学真理，但很久以前并不是这样，当时医生认为，从患者肿瘤采集的单一活检标本，能准确地反映整个肿瘤的生理和遗传构成。 研究人员开始意识到，癌症这种疾病是由相同的“适者生存”力量所驱动的，达尔文提出，适者生存推动了地球上生命的进化。然而，
中国科学家Science发表遗传研究新成果
来自上海交通大学医学院、华大基因研究院等机构的研究人员采用全外显子测序和RNA测序技术，发现了与肾上腺库欣综合征(Adrenal Cushing's Syndrome)相关的一些潜在功能性突变基因。 库欣综合征是由于过度生成糖皮质激素所引起的一种临床综合征，可导致一系列的代谢性疾病如肥
Science：遗传环境决定突变
来自内布拉斯加大学的一项新研究发现，一个特定的突变影响是好或是坏，通常由与它相关联的其他突变所决定。研究结果表明，遗传环境是决定突变是否有利于它们进化命运的最重要因素。这些研究发现在线发表在6月14日的《科学》(Science)杂志上。 根据传统的生物学观点，新突变的进化命运取决于它们对繁
Science解开古老的遗传谜题
在中世纪的末期麻风的发病率为何会突然下降?为了解答这一问题，生物学家和考古学家们从经历几个世纪的人类古老坟墓中挖掘出了导致这一疾病的中世纪病原体菌株，对其基因组进行了重建，由此阐明了这一含糊不清的历史时期，并提出了了解流行病的一些新方法。他们的研究结果发表在6月13日的《科学》(Science)
Science：祖母的表观遗传“原罪”
如果一名孕妇营养不良，由于所谓的“表观遗传”效应，她的孩子罹患肥胖症和2型糖尿病的风险要高于一般人。一项小鼠新研究证实，妊娠期的这种营养“记忆”还可通过雄性后代的精子传递给下一代，提高她们孙辈的疾病风险。换句话说，其印证了一句老的格言“你祖母的饮食都会影响你”。这项研究还对表观遗传效应如何代代相
－Science：父亲“原罪”之表观遗传
如果你患有糖尿病、癌症或甚至有心脏问题，或许你应该将其归罪于父亲或甚至祖父的行为或环境。近年来，科学家们已证实甚至在母亲怀上后代之前，父亲的生活经历包括食物、药物、暴露于毒性产物、压力等都可以影响他的孩子、甚至孙子的发育和健康。 然而，尽管科学家们在这一领域已开展了十年的研究工作，对于延续数代
Science特刊：人体遗传学
DNA用其严谨的精确性，决定了每个人的分子结构，生理性状和健康功能，这也令遗传学成为了最重要的科学之一。9月28日Science杂志以“Human Genetics”为题，探讨了最近几年间人体遗传学领域的最新进展，并介绍了要想真正了解人类本性和疾病，我们所面临的挑战。 在特刊综述中，Jay S
Science:科学家找到自闭症等罕见病的遗传因素
8月17日，《Science》期刊新发表这一篇题为“Fragile X mental retardation 1 gene enhances the translation of large autism-related proteins”的文章，揭示了一种罕见病——脆性X综合征（fragile
Science医学：首个胃癌表观遗传图谱
来自杜克-新加坡国大医学研究生院的研究人员在新研究中发现了大量由环境因素触发的胃癌新亚型。这项基于表观遗传学的新研究获得了对胃癌复杂性的新认识，有可能促成对这一仅次于肺癌的全球第二位癌症杀手更好的治疗策略。论文发表在10月17日的《科学转化医学》(Science Translational
Science绘制人类融合史遗传图谱
来自牛津大学和伦敦大学学院的研究人员绘制出了一张人类遗传史交互图，详细地描述了跨越4千年历史长河整个欧洲、非洲、亚洲和南美95个种群之间的遗传融合史。 这项发表在本周《科学》(Science)杂志上的研究，确定及标识出了种族之间遗传融合发生的时间及特征。为此，研究人员开发出了一些先进的统计
Science新文章解析癌症表观遗传
目前大多数癌症治疗的效果并不理想。在力图根除肿瘤之时，肿瘤学家们往往借助于放疗或化疗，这使得在遏制癌性生长的同时也导致了健康组织受损。来自洛克菲勒大学C. David Allis实验室的一项新研究，或许可以使科学家们朝着高精确度靶向肿瘤的癌症治疗更近一步。他们的研究结果在线发表在3月2
巨型病毒点燃进化树之争
进化生物学家从来都不知道是什么制造了病毒，对它们的起源争论了十几年。但一组叫作Klosneuviruses的巨型病毒的新发现可能是“缺失的环节”，有助于解决争论——或者引发更多的争论。 2003年，研究人员报道发现了巨型病毒，并将其命名为Mimiviruses。其携带的基因表明，它们的原型可以
Science揭示大脑的遗传多样性
科学家们通过对来自死亡大脑或是培养物衍生的单个人类神经元进行基因组分析，揭示出存在相当程度的DNA拷贝数变异。这些遗传差异有可能影响了脑细胞功能，甚至可能塑造了我们的人格、学习能力，影响了对一些神经系统疾病的易感性。相关论文发表在10月31日《科学》(Science)杂志上。 斯克里普斯研
Science新发现改写遗传教科书
复杂的遗传性状并不仅是由DNA序列变化所决定。来自格罗宁根大学生物信息学中心的科学家们以及他们的法国同行，证实在植物中表观遗传标记也可以影响诸如开花时间和植株株型等性状。此外，这些标记以一种稳定的方式多代传递。他们的研究结果发表在2月6日的《科学》(Science)杂志上。 我们一直被灌输
Science：走向临床的光遗传学
光遗传学诞生后的头十年，大大推动了人们对正常和病理性神经回路的理解。今后的十年，光遗传学将迎来与转化医学的联姻，为疾病治疗带来新的机遇。本期Science杂志上，Bryson等人就展示了这样一个范例，他们将光遗传学工具与再生医学知识结合起来，在周围神经损伤的小鼠模型中恢复了肌肉的功能。 光
Science重要论文：揭示隐藏的遗传密码
科学家们常常试图通过重编程细菌来生成蛋白质药物，生物燃料及更多的东西，为了让这些细菌听从指令他们一直在付出极大的努力。一个隐藏的遗传密码特征有可能让细菌遵循这一程序。这一特征控制了细菌能生成多少想要的蛋白质。来自哈佛大学Wyss生物启发工程研究所的一个研究小组将这一研究成果在线发表在9月26日的
Science：表观遗传学的“神秘花园”
许多研究者都在探寻各种复杂性状背后的遗传学基础。然而，大家往往忽视了天然表观遗传学变化为表型带来的多样性。表观遗传学突变发生在DNA序列之外，将其与DNA序列突变区分开是一项富有挑战性的工作。 在本期Science杂志上Cortijo等人向人们展示，表观等位基因( epialleles
Science揭示癌症表观遗传新机制
在细胞核中，染色体DNA与称作为组蛋白的结构蛋白紧密结合，生物学家们把这种DNA—蛋白质混合物叫做染色质。直到大约20年前，组蛋白都被视作是核“伙伴”，是DNA链环绕的包装物质。而近年来，生物学家们大大增进了对DNA/组蛋白互作支配基因表达机制的理解。 2012年，来自多个研究机构的研究人员
Science：舌尖上的科学
科学家正在研究为什么我们会偏爱一些食物，讨厌另外一些食物。不过真正开始研究工作之后他们才发现，这个问题要比他们最开始预计的复杂得多 丹麦食品科学家Per Møller几年前还在美国的时候尝试过一款在美国非常著名的巧克力棒。可是据他回忆，那东西的味道太怪了，他当时差点没吐出来。但Møller的美国同
《Science》光遗传技术开创癌症研究新见解
8月31日《Science》报道，一种形式的非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）突变可能通过模糊细胞对关键生长信号的感知来驱动肿瘤形成。由加州大学旧金山研究所领导的这项研究对许多人类癌症缺陷机制具有重要意义。 健康细胞依靠Ras/Erk生长信号途径中
Science：跨代遗传不止DNA说了算
发表在《科学》（Science）杂志上的一项新研究表明，跨代传递的特征并不完全是由DNA决定，也可以由细胞中其他的物质导致。 越来越多的证据表明，环境压力可以造成基因表达发生改变，而这些改变可以从父母处传递给他们的后代，这使得“表观遗传学”成为了一个热门话题。 科学家们对细胞中的组蛋白展开了
Science重要成果揭示遗传学基本规则
生物通报道：人们往往将突变视为引发疾病的基因错误。其实并非所有突变都有害，有些突变甚至能抵消或抑制致病突变的危害。不过，科学家们对这种基因抑制（genetic suppression）机制还知之甚少。多伦多大学的研究人员首次对细胞中的抑制突变进行了全面分析，揭示了基因抑制的基本规则。相关论文于十
Science解析免疫性的遗传变异
莱根妇女医院(Brigham and Women's Hospital，BWH)、哈佛医学院、Broad研究所、麻省总医院MGH和芝加哥大学的一项研究显示，健康青年之间的遗传多样性会影响他们的免疫细胞功能。这些免疫性的遗传变异(Immunogenetic Variation)大多也是常见
Science发布光遗传学重要新技术
网络化的神经细胞是生物体的控制中心。在线虫中，300个神经细胞就足以引发复杂的行为。为了更好地了解这些网络的特性，研究人员利用光来开启和关闭细胞，观察生物体随之发生的行为。在发表于《科学》(Science)杂志上的一篇新论文中，科学家们报告称有一种蛋白质可使光控神经细胞变得更为容易。它有可能为神
Science：梳理墨西哥人的遗传基因
研究人员对墨西哥人的遗传学进行了认真钻研；他们的精细尺度的研究——属该地区该类研究中的第一个——揭示了现代墨西哥人的基因组是如何受到古代美洲原住民的人口动态变化影响的；美洲原住民指的是那些在欧洲殖民前就住在该地区的人。 先前对本土墨西哥人遗传多样性的估计一直局限于小样本。如今，为了在了解精细尺
华裔女学者Science解析干细胞表观遗传
来自约翰霍普金斯大学（Johns Hopkins University）的研究人员针对干细胞表观遗传性质，发现了干细胞在不对称分裂过程中的表观遗传学方式，认为这是其维持干性的一种重要机制，相关成果公布在Science杂志上。文章的通讯作者是约翰霍普金斯大学华裔女科学家陈昕（Xin Chen），她在中
NEJM：利用基因测序谱写“肿瘤进化树”
近几年来，肿瘤产生耐药突变以逃逸靶向治疗的假说已被业内科学家所默认。最近一段时间，几项重要的研究对这一假说进行了充分的证实，肿瘤学家Charles Swanton领导的肺癌癌症进化阻断计划（TRACERx）让耐药逃逸的假说逐渐为更多人所认可。 为了使TRACERx计划能够充分证实部分肿瘤细胞耐