可行动的测序结果未必能带来行动

　　密歇根大学的Brian J. Zikmund-Fisher博士近日在《JAMA Oncology》杂志上以第一人称讲述了他和患者的一段经历。这名癌症患者参与了基因组测序，了解到她的肿瘤是“可行动的（actionable）”，但却被拒绝参加符合要求的临床试验。Zikmund-Fisher强调，尽管测序结果可能是可行动的，但这未必适用于每一个人。

　　Zikmund-Fisher博士在文中写道，在肿瘤基因组测序完成几周后，他打电话给这名患者，希望能聊聊这些结果是否改变了她的治疗。对于这些患者而言，标准的治疗方法无效或根本没有，他们只能寄希望于临床试验或靶向治疗。然而，令他没有想到的是，患者竟深陷痛苦。

　　这并不是像人们预想得那样，因为检测结果让人伤心，或不确定检测结果的意义，而是因为失望。这名患者得到的结果是“可行动的突变”。于是她满心认为，她能参与一个适合她的癌症类型的临床试验，但这也许无法实现。

　　这名患者的测序图谱显示了几个遗传畸变，包括一些已知的药物靶点。由于这些关联，检测结果被归类为“医学上可行动的”，并传达给她的肿瘤医生和她。一个与她相匹配的临床试验正在开放中，是为突变患者设计的组合疗法。就这项研究的目标而言，他们已经成功确定临床上重要的信息，可有助于癌症管理。

　　对于患者而言，可行动的信息意味着可以采取行动。然而，事实却并非如此。当患者去报名参加临床试验时，她因为一种良性疾病而被筛掉。即使她的肿瘤医生试图消除相关症状，但她仍被排除在外。从她的角度来看，行动被拒绝了。最终，希望和梦想破灭了。

　　Zikmund-Fisher博士采访了她，这名患者反复提到了解但却无能为力的“负担”。她说，患上这种致命的疾病本身就已经非常痛苦，但更糟糕的是，也许有用的疗法却触不可及。用她自己的话来说，她更痛苦。她认为，基因测序研究是某种形式的剥削，让科学受益，而带给她痛苦。

　　作者认为，这个例子提醒我们，更多信息并不一定是好事，而“可行动的”检测结果也有可能对患者带来负面影响。在个人、机构和社会的层面，障碍依然存在，尤其是这种临床技术仍处于起步阶段。当检测结果确定了患者无法获得的治疗方法时，这份虚假的希望比单纯的无知更加糟糕。

　　最后，作者表示，精准医疗行动有责任预计在实施测序结果时可能遇到的障碍，且如果这些结果在实践中是不可行动的，至少要问问结果的披露是否符合伦理。