VHL综合征是由VHL基因的突变引起的。VHL基因是一种抑癌基因，其位于染色体3q25-26，编码含有213氨基酸的VHL蛋白。VHL蛋白作为E3泛素连接酶复合体的组成成分，通过泛素化途径参与缺氧诱导因子HIF的降解。VHL基因突变时，VHL蛋白功能丧失，导致HIF不能被正常降解而累积，引起下游分子(如血管内皮生长因子、血小板源性生长因子等)表达升高而导致多肿瘤的发生。
Wolfram综合征（Wolframsyndrome/WS）是较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，该疾病的临床症状表现为糖尿病、视神经萎缩、神经性耳聋和尿崩症等，糖尿病是其首发症状。Wolfram综合征......
外国口音综合征(FAS)是一种与语音节奏和韵律改变相关的罕见综合征，患者会突然出现外国口音，可能的病因包括脑血管意外、肿瘤和多发性硬化，但其病理生理机制尚不清楚。本文将通过病例对FAS进行详细阐述。F......
们将脑桥病变引起的同侧凝视麻痹和对侧核间性眼肌麻痹称为「一个半综合征」，不过当患者脑干病变外延时，会出现「一个半综合征」的临床变异型——近段时间Neurology便报道了一例「垂直性一个半综合征」的患......
吉兰-巴雷综合征（Guillain-Barrésyndrome，GBS）系一类免疫介导的急性炎性周围神经病。临床特征为急性起病，临床症状多在2周左右达到高峰，表现为多发神经根及周围神经损害，常有脑脊液......
要说恐怖片的三大经典场景，无外乎医院、厕所和废弃学校。其中让小编感到最瘆人的就是医院，小时候没少听有关太平间的恐怖传说，比如午夜站立的尸体、凌晨两点半的停尸房等等。这些故事经过一传十，十传百，再加上一......
威廉斯氏综合征（Williamssyndrome，WS）是一种先天性疾病，患上这种罕见疾病的孩子天生有学习障碍，WS同样可能导致精神分裂，每10000人中就会有一人受到影响，心脏、肾脏和血液也很容易出......
由DonaldKohn博士领导的加州大学洛杉矶分校研究人员已经发明了一种方法，通过改变造血干细胞来修复一种致命的自身免疫综合征的基因突变，这种综合征被称为IPEX。在小鼠身上测试的这种基因疗法类似于K......
空气本来是干净的，人人都知道清新的空气有益于人类的身体健康，也都知道空气污染是很糟糕的事。但是，时不时看到一些公共知识分子撰文说，空气污染的危害性没有想象中的那样可怕。甚至有专业人士告诫民众，没有证据......
Takotsubo综合征（TTS）曾被认为是一种短暂的良性疾病，近年来越来越多的研究显示这种认识可能是错误的。目前，TTS的长期预后以及临床表现与长期预后的相关性仍然存在争议。近日，JACC:Hear......
Tourette综合征（Tourette’ssyndrome,TS）是一类复杂的神经精神障碍，以起病于成年期前的慢性不自主的运动和发声性抽动为主要特征。大部分TS患者在青少年早期症状最重，青少年期及成......