不仅医疗界，整个社会都应关注罕见病防治

　　 2月28日，《121种罕见病知识读本》发布会暨2019国际罕见病日高峰会议在京召开。在第一场圆桌论坛环节，与会嘉宾就“健康中国人行动与罕见病防治事业”主题，建言献策。

　　中华医学会副会长、北京医学会会长金大鹏，全国政协委员、首届联合国残疾人权利委员会副主席、中国科学院大学教授杨佳，中国健康管理协会会长、中国出生缺陷干预救助基金会秘书长郭渝成，上海市罕见病防治基金会理事长、上海医学会罕见病专科分会主任委员 李定国，国家卫健委发展研究中心主任黄二丹，广东省医学会罕见病学分会主任委员、广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任刘丽出席本次论坛。

第一场圆桌论坛嘉宾在台上探讨议题。

　　推动罕见病防治工作助力健康中国战略

　　中华医学会副会长、北京医学会会长金大鹏表示，实施健康中国战略，完善国民健康政策，是建设社会主义全面小康的重要基础。推动健康中国战略实施，做好罕见病防治工作，我们一直在努力。

　　金大鹏介绍，近年来，北京医学会一方面积极推动京津冀罕见病工作协同发展，一方面广泛联系全国各地罕见病领域专家学者，整合优势资源，共同推进罕见病相关研究工作。

　　2月28日，北京医学会罕见病分会发布《121种罕见病知识读本》，希望借此帮助广大医务工作者提高罕见病的诊疗水平，做到早发现、早诊断、早治疗，同时引导大众了解罕见病，提高遗传性罕见病的预防水平。

　　整合数据资源助力罕见病研究

　　国家卫健委发展研究中心主任黄二丹指出，罕见病防治工作不仅是医疗方面的工作，更是整个社会的工作。

　　如何更好推动罕见病防治事业，他建议通过信息化网络，将罕见病相关的数据和信息整合起来，一方面可以用于指导医生的鉴别诊疗工作，另一方面可以用于开展大范围、大样本、多中心的研究，进一步提高罕见病诊疗水平。

　　罕见病治疗协作网提高综合诊疗能力

　　广东省医学会罕见病学分会主任委员、广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任刘丽介绍，国家建立全国罕见病诊疗协作网，可以通过对罕见病的集中诊疗、双向转诊、远程会诊等方式，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高我国罕见病综合诊疗能力，实现罕见病的早发现、早诊断、早治疗。

　　“在行医的过程中，我切身感受到个人力量的局限，建立罕见病诊疗协作网，就是把力量集结起来，把资源整合起来，提高综合诊疗能力，更好地为罕见病患者服务。”刘丽说。

　　做好出生缺陷防治 降低罕见病风险

　　中国健康管理协会会长、中国出生缺陷干预救助基金会秘书长 郭渝成表示，出生缺陷干预与救助有利于罕见病早防早诊早治，在提升出生人口素质、减少医疗负担等方面发挥了应有作用。

　　郭渝成介绍，中国出生缺陷干预救助基金会积极开展罕见病筛查和救助工作，在全国20个省市对141万出生缺陷的孩子进行了罕见病筛查，同时，对9000多名有出生缺陷的患儿进行了救助。

　　罕见病患者迎来春天

　　全国政协委员、首届联合国残疾人权利委员会副主席、中国科学院大学教授杨佳表示，随着有关罕见病的政策文件不断发布，以及医学研究水平的不断进步，罕见病患者将迎来春天。

　　“我本人也是一名视网膜色素变性的罕见病患者，29岁时因病失明。作为一名罕见病患者，我能够切身感受到社会对我们的关怀，。”杨佳说。