从“人畜共患病项目”看人类基因组的独特之美

　　从两克重的大黄蜂蝙蝠（世界上最小的哺乳动物）到重达数吨的鲸鱼，包括人类在内的地球上6000多种哺乳动物差异很大。在过去的1亿年里，它们几乎适应了地球上的每一个环境。现在，“人畜共患病项目”已对现存240种哺乳动物的基因组多样性进行了编目。项目团队在最新一期《科学》杂志特刊上发表的11篇论文，可帮助科学家更好地了解人类基因组中具有功能的部分以及它们是如何影响健康和疾病的。

　　“人畜共患病项目”旨在对哺乳动物基因组进行测序并比对。研究人员以此确定了哺乳动物物种数百万年进化中最为保守或不变的基因组区域。这些区域虽然不产生蛋白质，但可能包含指示蛋白质在何时、何处产生以及产生多少的指令。而这些区域的突变在疾病的起源或哺乳动物物种的独特性中发挥重要作用。

　　研究人员确定至少10%的人类基因组是有功能的。研究结果进一步揭示了遗传变异可能在罕见和常见的人类疾病（包括癌症）中发挥作用。在其中一篇论文中，对髓母细胞瘤患者的研究发现了人类基因组进化保守位置的突变，其可能促使脑肿瘤生长更快或抵抗治疗。

　　在其他论文中，团队使用基因组证实，对有效种群规模和多样性的估计，有助于评估难以监测和采样的物种面临的风险。

　　一项研究表明，哺乳动物甚至在6500万年前就已开始发生变化和分化；另一项研究使用“人畜共患病项目”数据和实验分析检查了10000多个人类特有的基因缺失，并将其中一些与神经元功能联系起来；其他论文包括给出著名雪橇犬“巴尔托”能适应阿拉斯加严酷环境的基因学解释；发现了基因组组织的人类特有变化；使用机器学习识别了与大脑大小相关的基因组区域；描述了人类基因组中调控序列的进化；专注于在基因组中移动的DNA序列；发现历史上种群数量较少的物种如今面临更高的灭绝风险；以及比较了近500种哺乳动物的基因。