基本病理改变为桥脑、下橄榄和小脑萎缩、大脑额叶亦可有一定程度的改变。镜下见橄榄核有严重的神经元脱失和显著的胶质增生。桥脑腹侧萎缩，神经元和横行纤维都有减少。小脑浦肯野细胞消失，颗粒层变薄。小脑半球中央白质和小脑中脚纤维脱髓鞘。小脚上脚和齿状核也有轻度变性。脊髓小脑束、皮质脊髓束及Clarke's柱、前角也可受累。发病机制可能与基因异常有关。CT扫描可见四脑室、基底池、四叠体池、小脑上池均有扩大，小脑沟增宽。诱发电位可发现脑干的电活动异常。尚无特殊治疗，毒扁豆碱、氯化胆碱、卵磷脂及促甲状腺释放因子等治疗，部分作者认为有一定疗效。
