医政司发布罕见病医学中心设置标准，质谱“挑大梁”

　　为进一步推动优质医疗资源扩容和区域均衡布局，引领医学科学发展和整体医疗服务能力提升，12月27日，国家卫健委对外发布《国家罕见病医学中心设置标准》。

　　《标准》指出，国家罕见病医学中心应依托罕见病诊治水平突出的三级甲等综合医院，罕见病相关临床诊疗科室齐全，配套的医技科室完备，且具备突出的罕见病多学科协作诊疗经验。未来，中心将承担牵头编制罕见病防治指南和相关行业标准、示范和推广罕见病先进诊疗技术、牵头开展罕见病防治研究、促进研究成果转化等任务。

　　病例需覆盖 1/3 以上罕见病目录病种

　　从血友病、侏儒症，再到蝴蝶宝贝……“罕见病”是全球已知的7000多种此类罕见疾病的统称。数据显示，约70%-80%罕见病是由于基因缺陷所导致的遗传病，2018年5月，我国《第一批罕见病目录》公布，其中收录了121种罕见病。由于罕见病隐匿性强且确诊难，这就对医疗机构的产前诊断能力、多学科会诊及检验能力提出了更高的要求。

　　《标准》指出，国家罕见病医学中心应当常态化开展罕见病多学科诊疗（MDT）工作，门诊常规运行的罕见病相关 MDT 团队≥15 个，且具备产前诊断技术资质，能够提供遗传咨询服务。且近三年，连续参加国家卫生健康委临床检验中心的遗传病筛查和诊断相关室间质量评价项目，每年通过率达 100%。

　　针对“诊疗能力与核心技术”，《标准》要求，医院能利用 PCR（巢式 PCR、长片段 PCR、倒位 PCR、三引物 PCR 等）、荧光定量 PCR（qPCR）、多重连接探针扩增（MLPA）、染色体微阵列分析（CMA）、荧光原位杂交（FISH）、染色体核型分析、一代测序、二代测序等技术开展罕见病致病基因检测。近三年，开展基因检测病例数要≥2500 例，并覆盖超过 1/3 的中国罕见病目录病种，粗略计算，即开展基因检测病例数要覆盖病种不低于40个。

　　开展罕见病诊断相关检验项目不低于39个

　　在医疗服务能力方面，《标准》明确，在国家罕见病医学中心应当具备齐全的临床科室和医技科室，建立完备的罕见病多学科协作诊疗体系，掌握罕见病预防、诊断、治疗的各项关键技术，提供从胎儿、儿童到成人的全生命周期罕见病诊疗服务。

　　针对核心医学检验技术，指出要能够从分子、代谢物、细胞、组织等不同维度为罕见病患者提供特定检验服务。近三年，开展的检验项目覆盖清单所列项目80%以上。小编发现，上述项目清单涵盖了凝血因子检测、激素检测、特殊酶活性检测、胆汁酸谱、肉碱检测等，共48个项目，按照80%的比例，即开展的项目不低于39个。

　　从技术层面分析，项目清单涵盖了流式细胞术检测、常规免疫学检测、电泳技术、电感耦合质谱技术、液相色谱串联质谱技术、气相色谱串联质谱技术、特殊染色。

　　通过清单不难发现，液相色谱串联质谱技术平台（LC-MS）涵盖了类固醇、氨基酸、维生素D、极长链脂肪酸、肉碱、胆汁酸谱等。加上电感耦合质谱技术平台的铜、锌微量元素检测，气相色谱串联质谱技术的有机酸检测，几乎涵盖了整个质谱平台范围。

　　近年来，质谱技术在临床检验领域受到广泛关注。其因特异度高、可同时区分/定量多种代谢物等特点，正逐渐从科研应用走向临床实践前沿。在目前常规生化免疫学尚无成熟检测方法的情况下，LC-MS/MS技术具有同时准确定量分析多种物质的能力，可以对罕见病的早期诊断及治疗监测提供有力的实验室帮助，作为临床亟需项目的重要补充。

　　随着LC-MS/MS技术的不断进步，国产化进程加速，其临床应用越来越广泛，使用门槛亦逐步降低，未来必将在罕见病的筛查、诊断、鉴别诊断以及治疗监测中“挑起大梁”。