医政司发布罕见病医学中心设置标准，质谱“挑大梁”
为进一步推动优质医疗资源扩容和区域均衡布局，引领医学科学发展和整体医疗服务能力提升，12月27日，国家卫健委对外发布《国家罕见病医学中心设置标准》。 《标准》指出，国家罕见病医学中心应依托罕见病诊治水平突出的三级甲等综合医院，罕见病相关临床诊疗科室齐全，配套的医技科室完备，且具备突出的罕见病多学科协作诊疗经验。未来，中心将承担牵头编制罕见病防治指南和相关行业标准、示范和推广罕见病先进诊疗技术、牵头开展罕见病防治研究、促进研究成果转化等任务。 病例需覆盖 1/3 以上罕见病目录病种 从血友病、侏儒症，再到蝴蝶宝贝……“罕见病”是全球已知的7000多种此类罕见疾病的统称。数据显示，约70%-80%罕见病是由于基因缺陷所导致的遗传病，2018年5月，我国《第一批罕见病目录》公布，其中收录了121种罕见病。由于罕见病隐匿性强且确诊难，这就对医疗机构的产前诊断能力、多学科会诊及检验能力提出了更高的要求。 《标准》指出，国家罕见......阅读全文
临床质谱再获专家共识，助力罕见病的诊断、治疗与预防
近日，由中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会、儿童早期发展专委会等专家代表共同撰写并发布了“高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识”。 高同型半胱氨酸血症是一种常见的代谢异常，病因复杂，包括遗传性和非遗传性两大类疾病，可自胎儿到老年发病，人群总体患病率高达5%。遗传性高同型半胱氨酸
医政司发布罕见病医学中心设置标准，质谱“挑大梁”
为进一步推动优质医疗资源扩容和区域均衡布局，引领医学科学发展和整体医疗服务能力提升，12月27日，国家卫健委对外发布《国家罕见病医学中心设置标准》。 《标准》指出，国家罕见病医学中心应依托罕见病诊治水平突出的三级甲等综合医院，罕见病相关临床诊疗科室齐全，配套的医技科室完备，且具备突出的罕见病多
罕见病真的罕见吗？
“如果有一天，疾病的细分超过了分子的尺度，那么世界上可能就没有“罕见病”了，而“病”也就会从一种“非常态”变成一种“常态”。因为没有一个人是完美的，我们总是携带着几个甚至数个有缺陷的基因。从这个意义上来说，现在为罕见病所作出的努力，不是为了这群现在看来“极其少”的人，而是为了我们所有这些距离“罕
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
罕见病：太过罕见，难以开发？
对于那些被罕见病折磨的患者们来说，他们的病症通常都是一种孤立的存在。对于病症的整体知识很少，诊断和治疗的过程往往是长时间而且非常痛苦的。这些罕见病受害者大多数是年轻人或是儿童。 罕见病往往是先天性的或与基因问题有关，其中一部分是由于癌症或自体免疫问题或是传染性疾病引起的。这些疾病都很复杂、严重
观五官知罕见病，AI“望诊”靠谱吗
将人工智能（AI）用于医疗辅助诊断早已经不是什么新鲜事，仅AI医学影像辅助诊疗一项就有非常多的应用场景。然而，近日来自美国波士顿一家名为FDNA的数字医疗公司的研究人员大开脑洞，提出用深度学习技术仅仅通过“看面相”，就能帮助医生识别罕见基因疾病，并付诸实践。他们的研究于1月7日登上了《自然—医
气体分析质谱质谱原理
质谱仪配备QuaderaTM 分析软件, 操作简单, 功能强大, 有128 个检测通道，可生成用户特殊应用软件界面. 在参数设置, 多种实测方式, 谱库, 数据统计, 谱图放大, 光标, 输入输出模块等性能的支持下, 可以更方便地进行定性定量分析以及在线离线分析. Omnistar/
质谱及质谱的目的
质谱，是一种分析方法，原理就是让带电原子、分子或分子碎片按质荷比的大小顺序排列，打出相应的谱线。待分析的样品分子在离子源中离化成具有不同质量的单电行分子离子和碎片离子，这些单电荷离子在加速电场中获得相同的动能并形成一束离子，进入由电场和磁场组成的分析器中；其中离子束中速度较慢的离子通过电场后编转大，
欧美大力鼓励罕见病药品研发－积极抢占罕见病药物市场
据《世界报》报道，爱尔兰希尔生物制药公司12日宣布，以52亿美元收购美国罕见病药物研制企业NPS制药。希尔公司首席执行官弗莱明·奥恩斯科夫表示，公司未来将把重点转向罕见疾病药物领域。 世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变。罕见病一般为慢性、严重性疾病
质谱
不同质荷比的离子经质量分析器分离，而后被检测并记录下来的谱图叫作质谱图。简称质谱。质谱图的横坐标是质荷比(m/z) ，纵坐标是离子强度；质谱法(Mass Spectrometry) 即质谱分析法， 一般亦简称为质谱；质谱计(Mass Spectrometer): 采用顺次记录各种质荷比离子的强度的方
罕见病，你了解多少
“熊猫宝宝”（戈谢病）、“蓝嘴唇”（肺动脉高压）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）……这一个个看似美丽又可爱的名字背后，是很多罕见病患者的痛。 每年2月的最后一天，是国际罕见病日。今年的国际罕见病日，中国首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》正式发布，为121种罕见病诊疗提供依据。与此同时，国家卫健
－“罕见病”的经济疗法
人类正以类似行为艺术的方式对抗着上天的捉弄。 2014年夏天，人们往自己身上倾倒着一桶又一桶冰水。娱乐感爆棚的“冰桶挑战”以病毒式传播让“罕见病”获得了罕见的社会关注。 绝大多数罕见病是基因缺陷所致，而医学问题也有其经济学疗法。 经济杠杆激励“孤儿药”研发 “冰桶挑战”让人们关注渐冻症，
什么是质谱及质谱图
质谱（又叫质谱法）是一种与光谱并列的谱学方法，通常意义上是指广泛应用于各个学科领域中通过制备、分离、检测气相离子来鉴定化合物的一种专门技术。质谱法在一次分析中可提供丰富的结构信息，将分离技术与质谱法相结合是分离科学方法中的一项突破性进展。在众多的分析测试方法中，质谱学方法被认为是一种同时具备高特异性
罕见病不再“罕见”？孤儿药市场前景良好
罕见病，又称“孤儿病”，泛指一类发病率极低的疾病。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为“患病人数占总人口0.065-0.1%的疾病或病变”。 中国罕见病发展中心（CORD）创始人和主任黄如方先生曾在报告中这样描述罕见病： 这是最坏的时代： 国际确认的罕见病有6000-7000种，约占人类疾
串联质谱筛查新生儿疾病－常州查出一例罕见病症
11月3日电 近日，常州市妇幼保健院新筛中心通过串联质谱技术又筛查确诊了1例罕见的先天性遗传代谢病——戊二酸血症I型。 戊二酸血症分为两型，I型主要以神经学症状为主要表现，以往在脑性麻痹的患者中曾发现此种病例。II型则是一种很严重的代谢疾病，治疗也很困难。 本次确诊的患儿出生后没有特殊的临床
瑞孚迪携手瑞莱谱推出新一代串联质谱平台，赋能新生儿筛查与罕见病早期诊断
6月9日，全球健康科学创新引领者瑞孚迪（Revvity）宣布与本土医学质谱服务与解决方案提供商——瑞莱谱医疗达成合作协议，并正式在华推出MSLivve™产品。该产品面向临床客户，提供覆盖样本前处理、检测流程优化与信息化平台在内的一体化医学质谱解决方案，旨在助力代谢性疾病检测能力的提升与服务标准化
打质谱打质谱！你知道质谱究竟为何物吗？
随着质谱技术的日新月异的进步，作为研究科研的有利工具，也越来越受到大家的亲睐和欢迎，其中在各类组学中的广泛应用也会各类质谱仪器的选择密不可分，那对于组学中常用的仪器你了解多少，对于其区别和优势有是否清楚，今天我们就主要讲一讲质谱哪些事儿。 那我们先吊一下书袋子， 什么叫质谱
打质谱打质谱！你知道质谱究竟为何物吗？
随着质谱技术的日新月异的进步，作为研究科研的有利工具，也越来越受到大家的亲睐和欢迎，其中在各类组学中的广泛应用也会各类质谱仪器的选择密不可分，那对于组学中常用的仪器你了解多少，对于其区别和优势有是否清楚，今天我们就主要讲一讲质谱哪些事儿。 那我们先吊一下书袋子， 什么叫质谱？质谱（又叫质谱法）
蓝皮书：儿童罕见病病例占湖南省罕见病登记病例19％
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508160.shtm9月8日至10日，第十二届中国罕见病高峰论坛在长沙举办。论坛现场发布了由中南大学湘雅医院、长沙市湘医公益慈善服务中心、湖南省医院协会罕见病管理专业委员会共同完成的《湖南省罕见病诊疗协作
聚焦第二届国际罕见病联盟会议－让“罕见”不再罕见
2014年11月9日，为期三天的第二届国际罕见病研究联盟会议在深圳福田大中华喜来登酒店顺利落下帷幕。本次会议在国际罕见病研究联盟、华大基因、中华医学会医学遗传学分会、中国稀有病联盟、中国罕见病发展中心及国家基因库和中华医学会的参与和支持下，创下了罕见病会议史上规模最大、参会人员最多、演讲人员水平
质谱介绍及质谱图的解析
质谱法是将被测物质离子化，按离子的质荷比分离，测量各种离子谱峰的强度而实现分析目的的一种分析方法。质量是物质的固有特征之一，不同的物质有不同的质量谱——质谱，利用这一性质，可以进行定性分析（包括分子质量和相关结构信息）；谱峰强度也与它代表的化合物含量有关，可以用于定量分析。 质谱仪一般由四部分组成：
质谱介绍及质谱图的解析
质谱法是将被测物质离子化，按离子的质荷比分离，测量各种离子谱峰的强度而实现分析目的的一种分析方法。质量是物质的固有特征之一，不同的物质有不同的质量谱——质谱，利用这一性质，可以进行定性分析（包括分子质量和相关结构信息）；谱峰强度也与它代表的化合物含量有关，可以用于定量分析。质谱仪一般由四部分组成：进
dart质谱和maldi质谱的区别
这个叫做secondary ion mass spectrometry。用在固体分析的多一些。通常直接用粒子束轰击固体表面，然后固体表面会被“离子化”，采集然后分析这些离子称为二次离子质谱法。举个例子，你用DART离子源发射离子到表面，然后生成离子，之后再分析就是二次离子质谱分析。但是如果你用MAL
促进质谱新技术，传承质谱文化
——第六届中国仪器仪表学会分析仪器分会质谱专业委员会诞生2022年8月26日，由中国仪器仪表学会分析仪器分会质谱仪器专家组和分析测试百科网主办的《第五届质谱仪器研发论坛》在北京市怀柔区举办。本次大会旨在进一步加强我国质谱新技术研发、应用、产业化及投资等方面的交流、促进我国质谱行业健康快速发展。质谱研
质谱介绍及质谱图的解析
质谱法是将被测物质离子化，按离子的质荷比分离，测量各种离子谱峰的强度而实现分析目的的一种分析方法。质量是物质的固有特征之一，不同的物质有不同的质量谱——质谱，利用这一性质，可以进行定性分析（包括分子质量和相关结构信息）；谱峰强度也与它代表的化合物含量有关，可以用于定量分析。 质谱仪一般由四部分
质谱介绍及质谱图的解析
质谱法是将被测物质离子化，按离子的质荷比分离，测量各种离子谱峰的强度而实现分析目的的一种分析方法。质量是物质的固有特征之一，不同的物质有不同的质量谱——质谱，利用这一性质，可以进行定性分析（包括分子质量和相关结构信息）；谱峰强度也与它代表的化合物含量有关，可以用于定量分析。质谱仪一般由四部分组成：进
液质联用中的质谱——串联质谱篇（上）
在连接了前面的离子源、离子传输后，质谱的质量分析器还可以空间或时间的方式进行串联分析（MS/MS或MSn）。此时，第一个质量分析器用于选择与分离母离子（Parent Ion，又称前体离子Precursor Ion），被选择的母离子碎裂后产生子离子（Daughter Ion，又称产物离子Produ
液质联用中的质谱——串联质谱篇（中）
本文举几例常见的串联质谱仪，篇幅较长分为上、中、下三篇。 线性离子阱LIT/FTICR和LIT/Orbitrap QqQ和QTOF都是串联两个“离子束”型分析器，近年来还有一种趋势是串联两个离子捕获型分析器，线性离子阱LIT/FTICR是此类最早的类型，由于维护困难，近年来慢慢被LIT/Or
液质联用中的质谱——串联质谱篇（下）
本文举几例常见的串联质谱仪，篇幅较长分为上、中、下三篇。 串联质谱扫描方式 串联质谱的扫描方式包括以下几种： 1、子离子扫描/产物离子扫描/碎片离子扫描（Product Ion Scan/Fragment Ion Scan）： 选择某一质量的母离子进入碰撞室，与碰撞室内的碰撞气体发生解离