基因检测技术一定范围内可预防罕见病

　　曾经风靡一时的“冰桶挑战”，让人们认识了渐冻症这种罕见病。其实，罕见病并不罕见，全世界已经确诊的有7000多种，约占人类疾病的10%。

　　2月28日是世界罕见病日，CMT（腓骨肌萎缩症）关爱之家、法布雷病关爱之家等近日自发在港大深圳医院开展了宣传活动，呼吁社会关注罕见病。记者了解到，大部分的罕见病患者面临确诊难、病无所医、医无所药、药无所保的窘境。

　　罕见病患者

　　病情诊断时间漫长

　　据介绍，罕见病又称为“孤儿病”，是指流行率很低、很少见的疾病，如 “瓷娃娃”“苯丙酮尿症”“渐冻症”“粘多糖病”“戈谢氏病”等，大多为慢性、严重性疾病，常危及生命。目前已知的80%的罕见病为遗传性疾病，由缺陷基因导致，大部分罕见病患者病情诊断都是个漫长的过程。

　　48岁的黄先生是一名法布雷病患者，法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积症，随着年龄的增长会出现蛋白尿、心律不齐、呕吐腹痛腹泻等症状，进而发展成为肾脏衰竭、心脏衰竭等。从外观看，黄先生与正常人没有任何差别，病情几年前才真正确诊。“我44岁才确诊是法布雷病，年轻时症状比较轻，直到近40岁发现自己的心脏、肾脏出现问题，做了肾穿刺和基因检测才清楚是患上了这个病。”黄先生说。

　　治疗罕见病药物奇缺

　　且价格昂贵

　　缺医少药是国内罕见病患者目前面临的最大问题。目前大多数罕见病在国内还没有治疗方法，国外临床试验也还在探索之中。药物缺乏和昂贵的药价对这些罕见病患者家庭来说也是一个沉重的负担。

　　黄先生说，治疗法布雷病的特效药其实国外早在2001年就已经上市，但一直未进入中国市场。“这个药国内买不到，在国外又特别贵，就算买得到也买不起。”黄先生说。

　　有些罕见病

　　被纳入免费救助范畴

　　记者了解到，近年来，在媒体、医疗机构、社会公益机构和有关政府部门的关注下，越来越多的罕见病逐渐为公众所了解，有的罕见病还得到重视，被纳入免费救助的范畴。

　　业内人士表示，基因检测技术能够在一定范围内有效诊断和预防罕见病，地中海贫血、先天性耳聋、枫糖尿病、肾上腺皮质增生、鱼鳞病、假肥大性肌营养不良等单基因遗传病，可通过基因检测技术在孕前阶段实现“提前预警”；先天性视网膜色素变性等十余类罕见病，可通过基因技术进行治疗；包括苯丙酮尿症在内的上百种遗传病，能够通过基因检测技术进行精确诊断，以便在日常生活中通过饮食和药物等方式进行干预。

　　CMT（腓骨肌萎缩症）关爱之家的陈女士说，希望公众能知晓和关注罕见病，以CMT为例，目前组织在全国仅找到500多名患者，仍有大量的患者未能确诊。一方面，她希望患者正视自己的疾病，通过产检诊断避免疾病遗传下去；另一方面，病友数据对未来的药物研究、定价跟医保都很重要，希望大家联合起来共同对抗病痛。