基因检测：迈向健康终极梦想

　　人人都想手握一本健康词典，查阅它就能知道身体哪里出了毛病。把词典里的词改一改删一删，毛病就没了。这是人类对健康的终极梦想。

　　这种梦想正慢慢变得真实起来。实际上，近年来出现的基因检测业务就是基于这一理念而兴起的。现代基因组学研究表明，DNA的变异会对人体产生深远的影响。

　　真正将“个人基因检测”带出科幻片一路冲入普通人眼中的，是好莱坞影星安吉丽娜·朱莉。因检测出基因缺陷，朱莉选择将自己的乳腺切除。

　　这一颇有争议性的做法让人们深深记住了基因检测到底是什么，即通过检测个体基因，可以对每个人进行个体化诊断和治疗，目的则是有针对性地从根本上解决健康问题。

　　当然，这个目的是美好的意愿。事实是否真的如此呢？《纽约时报》的记者Kira Peikoff在去年一共去了23andme、Genetic Testing Laboratories(G.T.L.)和Pathway Genomics三家公司做基因分析，最终，每家公司分析出的结果都不一样。

　　暂且不定性基因分析到底靠不靠谱—实际上至今这一点也没有得到定性，但至少记者的这一行为的背后，凸显的是人们对这一市场还没有被统一标准化的普遍疑虑。

　　在我国，基因检测机构需要资质才能进行。有资质进行基因检测的机构一般会与医院合作，医生向病人推荐诊断机构，并将其在医院采集的身体样本送至这一检测机构，最终制定病人的治疗方案。此外，一些遗传病人的家属以及一些有预防意识的人也会出于预防的目的而进行检测。

　　这一市场正越来越受政府部门的重视。今年6月30日，国家食品药品监督管理总局首次批准注册的第二代基因测序诊断产品，即批准了华大基因两款基因测序仪及检测试剂盒的注册。

　　这两款基因产前检测产品应用于“无创产筛”，为孕产妇筛查唐氏综合征等先天性基因缺陷。

　　“填补国际空白。”国家食品药品监督管理总局在提及基因测序产业发展时表示，会高度关注基因测序诊断产业发展，组织相关技术部门研制完成基因测序诊断产品相关国家参考品。这预示着未来，除了孕检方面的基因检测被批准，更多基因检测产品获批将是大的方向。

　　下一步，国家食品药品监督管理总局将与有关部门合作，加强产品上市后质量监管，做好其他创新基因测序诊断产品注册工作，促进相关产业的健康有序发展。

　　产业想要发展，我们还缺什么？

　　目前，基因检测的准确程度主要取决于检测机构的基因数据库。这类诊断主要观察两个方面，一方面是看基因是否存在突变，另一方面则要看基因数量有多少。尤其是在看基因是否突变时，需要有足够多的对照样本才能确定这一基因在人群中是多数还是少数，进而发现其是否突变。

　　而放眼国际基因检测市场，我国在这一技术层面与国际有着差距。

　　数据库的建立需要投入大量的人力和财力，如果中国的公司做不到这一点，只能选取西方国家的基因数据库。但由于人种不同，准确性无法保证。

　　相比西方国家，我国基因检测市场目前的情况被多种业界声音形容为“行业集中度低、良莠不齐”等。

　　但疑虑归疑虑，只要科技继续进步，只要人类仍然保有最朴实的健康观，这一市场就空间无限。