基因检测：迈向健康终极梦想
人人都想手握一本健康词典，查阅它就能知道身体哪里出了毛病。把词典里的词改一改删一删，毛病就没了。这是人类对健康的终极梦想。 这种梦想正慢慢变得真实起来。实际上，近年来出现的基因检测业务就是基于这一理念而兴起的。现代基因组学研究表明，DNA的变异会对人体产生深远的影响。 真正将“个人基因检测”带出科幻片一路冲入普通人眼中的，是好莱坞影星安吉丽娜·朱莉。因检测出基因缺陷，朱莉选择将自己的乳腺切除。 这一颇有争议性的做法让人们深深记住了基因检测到底是什么，即通过检测个体基因，可以对每个人进行个体化诊断和治疗，目的则是有针对性地从根本上解决健康问题。 当然，这个目的是美好的意愿。事实是否真的如此呢？《纽约时报》的记者Kira Peikoff在去年一共去了23andme、Genetic Testing Laboratories(G.T.L.)和Pathway Genomics三家公司做基因分析，最终，每家公司分析出的结果都不一......阅读全文
基因检测和基因诊断有什么区别
基因检测和基因诊断的区别如下：基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，基因检测可以诊内断疾病，也可以用于疾病风险的容预测，疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因，目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。基因诊断又称DNA
基因诊断
医生需要综合患者的病史，症状，及各种检查的结果作出临床诊断。随着人们对疾病的病因及发病机理的认识的不断深入，临床检查的手段也在不断进步。目前看来，绝大多数疾病的发生，发展都与患者遗传背景或者其改变有关，所以临床上越来越有必要检查这种变化。这种用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的水平或结构变化而
基因检测辅助临床诊断对疾病进行精准治疗
诺贝尔生理学奖获得者，利根进川博士在一项研究中说，除了外伤，一切疾病都与基因有关。基因检测能够辅助临床诊断。由于许多遗传性疾病表现出相似的症状，临床上很难进行鉴别诊断。通过基因检测，从基因层面对疾病进行分子诊断，找出真正的致病基因，可以辅助临床医生对疾病进行精准诊断。2008年，基因检测被美国《
基因检测：尽早诊断儿童遗传性疾病
“我国开展儿童遗传病的研究正是最好的时候，由于基因测序技术蓬勃发展，为新生儿遗传病的检测提供了简便有效的手段”。日前，来自复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心、上海市出生缺陷防治重点实验室的王慧君副研究员在接受科技日报采访时告诉记者。 为儿童遗传病提供有效手段 1990年，住在
融合基因检测对白血病诊断的意义
通过临床实践发现单纯细胞形态学分型，检测者的主观成分较大，相互间的符合率及正确率有一定限制，随着细胞和分子生物学技术的迅速发展及对白血病发病机制研究的不断深入，认识到白血病发病过程中的基因和表型变化对各类白血病的诊断与治疗具有重要意义，因此提出了白血病MICM分型。 近两年白血病分子特征的研究
基因诊断介绍
长期以来，单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查，但生化学检查要求有相应基因表达产物的体液或细胞，并对基因产物或代谢异常机理有所了解，但对绝大多数遗传病而言，目前还远未达到这种认识。理想的诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行分析，因为这种分析摆脱了上述各种限制。机体各种组织的核细胞均有全
基因检测在肿瘤诊断中的应用实例有哪些？
基因检测在肿瘤诊断中的一些应用实例：非小细胞肺癌（NSCLC）：约 50%的亚洲 NSCLC 患者存在表皮生长因子受体（EGFR）基因突变。通过基因检测确定患者是否具有 EGFR 突变，对于使用 EGFR 酪氨酸激酶抑制剂（如吉非替尼、厄洛替尼）等靶向药物治疗具有重要指导意义。乳腺癌：检测人表皮生长
基因重组的应用——基因诊断
通过使用基因芯片分析人类基因组，可找出致病的遗传基因。癌症、糖尿病等，都是遗传基因缺陷引起的疾病。医学和生物学研究人员将能在数秒钟内鉴定出Z终会导致癌症等的突变基因。借助一小滴测试液，医生们能预测药物对病人的功效，可诊断出药物在ZL过程中的不良反应，还能当场鉴别出病人受到了何种细菌、病毒或其他微生物
基因缺失型遗传的诊断（1）α地贫的基因诊断
α地贫主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1－4个。正常基因组用BamHⅠ切割，可以得到一个14kb的片段，而缺失一个α基因时切点向5’端移位，得到一条10kb的片段。因此，当用α基因探针与基因组DNA进行Southern杂交时（图13－8），在α地贫2可见一条14kb和一条10kb的带，在正
基因诊断的诊断方法的选用
应用连锁分析诊断时应注意如下几个问题：①基因与DNA标记之间可能发生重组。因此连锁分析的准确性取决于DNA与致病基因连锁的紧密程度，连锁愈紧密，可靠性愈高，故应采用尽量靠近致病基因，即连锁紧密的标记，或采用多个遗传标记以尽可能排除重组。由于可能存在重组，连锁分析不能完全确定致病基因是否存在，而是
基因诊断的简介
单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查，但生化学检查要求有相应基因表达产物的体液或细胞，并对基因产物或代谢异常机理有所了解，但对绝大多数遗传病而言，还远未达到这种认识。理想的诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行分析，因为这种分析摆脱了上述各种限制。机体各种组织的核细胞均有全套基因组D
基因诊断的分类
基因诊断可分为两类： 基因直接诊断 直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失、退化等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病； 基因间接诊断 SSCP、AMP－FLP等技术均可用于连锁分析。
基因诊断的原理
基因诊断是应用分子生物学技术，制备特异的DNA或RNA探针，或寡核苷酸引物，直接分析相关个人的遗传物质，检测特定基因是否存在，是否有缺失、插入，以及单碱基的突变，从而诊断是否患有或将患某种遗传病；也可通过羊水或脐血产前诊断胚胎是否有某种遗传缺陷，出生后是否会发病，从而判断有无继续妊娠的必要。
常用基因诊断技术
当细胞的基因组DNA用特定的内切酶如Eco RⅠ切割时，凡有GAATTC的地方都被切开，得到许多长度一定但互不相等的片段，需要分析、分离的基因或DNA片段就在其中某一特定的的片段上。 然而许多长短不同的DNA片段混合在一起是很难分析的。因此首先必需将它们按大小（长短)分离开来，这可借助凝胶电
基因诊断的简介
单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查，但生化学检查要求有相应基因表达产物的体液或细胞，并对基因产物或代谢异常机理有所了解，但对绝大多数遗传病而言，还远未达到这种认识。理想的诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行分析，因为这种分析摆脱了上述各种限制。机体各种组织的核细胞均有全套基因组DNA
什么是基因诊断？
基因诊断是为从分子水平上确定疾病的病因所在， 分析遗传信息上携带分子序列， 将针对DNA和RNA的分子诊断称为基因诊断。
什么是基因诊断？
基因诊断是为从分子水平上确定疾病的病因所在， 分析遗传信息上携带分子序列， 将针对DNA和RNA的分子诊断称为基因诊断。
FDA：伴随诊断分类标签草案－引基因检测公司竞争环境
近日，美国食品和药物管理局（FDA）计划推出针对个体化抗癌药物伴随诊断的分类标签。本月早些时候，FDA发布了相应的指南草案，概述了该分类标签适用于个体化癌症治疗伴随诊断的情况。该草案描述了当前伴随诊断开发及分类的考虑因素，并对现有政策进行了扩展，推出了一种更为广泛的伴随诊断分类方式，即在某些情况
基因和基因检测
基因一词来自希腊语lγένος (génos)，意为“种族、后代”，是指携带有遗传信息的一段DNA（脱氧核糖核酸）或RNA（核糖核酸）序列。基因是控制性状的基本遗传单位：比如人的身高、体重、皮肤颜色甚至寿命都部分或全部由基因控制。我们每个人都和他人不同（即所谓的个体差异），也是由基因序列上的差异控制
基因诊断——耳科诊断领域的重大进步
人类基因组计划的完成使得生物医学的面貌将有很大的改变，而基因诊断是其中一个最直接影响当今临床医学理论和实践模式的技术革命。 耳聋是临床上最常见的遗传病之一，据各国统计，每1000个新生儿中，有1至3名听力障碍儿童，其中至少一半与遗传因素有关。另外在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者由自身
基因检测生化检测
生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。
全基因组测序助力临床基因诊断发现更多阳性诊断
随着测序技术的快速发展和成本下降，二代测序在临床遗传病的诊断上已经变得越来越成熟，全外显子测序已成为遗传病诊断一线检测方案，然而仍然有一半以上的疑似病例得不到确诊，高深度全基因组测序（WGS）除了检测常规的点突变和微小插入缺失（Indel）外，可以同时检测结构变异（包括拷贝数变异、倒位、易位）、动态
基因检测新技术可应用于儿童自闭症诊断
加拿大纽芬兰纪念大学遗传医学院的研究团队于9月1日发表一篇论文，证明染色体微阵列分析和完整外显子检测能够筛查与自闭症相关的基因，帮助家长和医生更好的了解孩子患自闭症的几率。相关研究结果发表于《the American Medical Association》。 染色体微阵列分析可以检
无创产前基因检测诊断Pallister－Killian综合征病例分析
Pallister -Killian综合征(PKS)属于染色体微缺失 综合征的一种,可导致患儿身体不同程度残疾､生长发 育迟缓或智力损伤等｡PKS的临床表现包括特征性颅 面畸形､先天性心脏缺损､膈疝､癫痫和皮肤色素异常 等[ 1]｡PKS较为罕见,诊断困难,产前筛查是预防PKS 患儿出生的有效手段[
免疫学实验基因诊断技术检测梅毒螺旋体介绍
基因诊断技术检测梅毒螺旋体介绍： 基因诊断技术检测梅毒螺旋体是利用基因诊断技术对是否被感染梅毒进行鉴别的检查方法。 基因诊断技术检测梅毒螺旋体正常值： 试验呈阴性，即是未检出有梅毒螺旋体DNA。 基因诊断技术检测梅毒螺旋体临床意义： 非梅毒螺旋体抗原血清试验目前一般作为筛选和定量试验，
临床化学检查方法介绍基因诊断技术检测梅毒螺旋体
基因诊断技术检测梅毒螺旋体介绍： 基因诊断技术检测梅毒螺旋体是利用基因诊断技术对是否被感染梅毒进行鉴别的检查方法。基因诊断技术检测梅毒螺旋体正常值： 试验呈阴性，即是未检出有梅毒螺旋体DNA。基因诊断技术检测梅毒螺旋体临床意义： 非梅毒螺旋体抗原血清试验目前一般作为筛选和定量试验，观察疗效，复
多重PCR在遗传病诊断方面的应用抗性基因检测
抗生素的广泛使用导致具有耐药性微生物的增多,比如耐甲氧西林金黄色葡萄球菌( methi-cillin resistant Staphylococcus aureus,MRSA)、万古霉素抗性肠球菌( vancomycin resistant enterococcl)和多重耐药结核分枝杆菌( mu
关于基因重组的基因诊断的介绍
通过使用基因芯片分析人类基因组,可找出致病的遗传基因。癌症、糖尿病等,都是遗传基因缺陷引起的疾病。医学和生物学研究人员将能在数秒钟内鉴定出最终会导致癌症等的突变基因。借助一小滴测试液,医生们能预测药物对病人的功效,可诊断出药物在治疗过程中的不良反应,还能当场鉴别出病人受到了何种细菌、病毒或其他微
基于高通量测序技术（NGS）的肿瘤基因变异检测伴随诊断试剂的检测范围
基于高通量测序技术（NGS）的肿瘤基因变异检测伴随诊断试剂的检测范围可以包括哪些基因及位点？ 基于高通量测序技术（NGS）检测人福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)组织样本的肿瘤基因变异检测伴随诊断试剂，针对特定的适应证，其检测范围基于方法学特点一般包括多个变异基因及变异位点。 上述变异基因及位
基因诊断：“奶酪”还在路上
基因诊断“奶酪”溢出的香味越来越浓。 对于关注生物技术领域的投资者来说，谈到近日最热闹的生物并购，就不得不说深圳华大基因完成对美国CompleteGenomics(以下简称“CG”)的收购。 这一越洋牵手，或将令国内基因测序产业引爆一轮竞技。然而，也有业内投资人士指出，虽然基因诊断的