点突变：指基因序列中单个碱基的改变，包括转换、颠换和插入/缺失。
缺失突变：指基因序列中连续的碱基被删除。
插入突变：指基因序列中连续的碱基被插入。
倒位突变：指基因序列中一段碱基的序列被颠倒。
复制数变异：指基因序列中重复次数的变化，包括扩增和缺失。
染色体重排：指染色体结构的改变，包括倒位、转位、易位等。
大片段缺失或重复：指基因序列中大片段的缺失或重复。
复旦大学生命科学学院研究员李晋、青年研究员黄河、樊少华与合作者研究发现，将现代人类与非人类灵长类动物区分开来的两个特征是身材更高和基础代谢率更高，他们确定了一个有助于这些特征共同进化的遗传变异，这种突......
尽管癌症的发生和发展通常与体细胞突变的积累有关，但大量的表观基因组改变是肿瘤发生和癌症易感性的许多方面的基础，这表明遗传机制可能不是恶性转化的唯一驱动因素。然而，是否纯粹的非遗传机制足以启动肿瘤发生，......
马堪称地球上最卓越的运动员之一。它们奔驰时，每公斤体重的耗氧量是最健壮人类的两倍。如此充沛的氧气为马的细胞注入能量，促使线粒体高效合成三磷酸腺苷（ATP）——一种为肌肉提供动力的化学物质。然而如此高速......
在浙江宁波，一家庭父子三人接连查出肠癌，其接诊医生团队通过分析他们的家族史和基因检测结果，最终确认致病原因为林奇综合征，即遗传性非息肉病性结直肠癌。医生解释称，大多数林奇综合征患者是从父母遗传而来的，......
科技日报北京9月27日电（记者张佳欣）25日发表在《自然》杂志的一项研究称，西班牙基因组调控中心和英国威康桑格研究所的研究人员发现，基因突变对蛋白质稳定性的影响遵循着极其简单的规律。这一发现对加速开发......
线粒体是细胞的能量工厂和重要的信号枢纽，其拥有自己的基因组——线粒体DNA（mtDNA），由37个基因组成，包括2个核糖体RNA（rRNA）、22个转运RNA（tRNA）以及13个蛋白质编码基因，这些......
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科学家对英国、欧洲和美国的数百人进行DNA检测，发现了与神经发育障碍(NDD)相关的基因突变。图片来源：英国《卫报》网站 包括英国曼彻斯特大学、牛津大学科学家在内的国际研究团队发现了一种基因......
发表于《自然》杂志在线版的一项最新研究介绍了一种名为HiDEF-seq的创新技术，它可准确检测出突变前DNA代码中的早期分子变化。该技术能以极高准确率检测双链突变，可在DNA字母代码变化仅出现在DNA......
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