当一个婴儿迟迟不会爬或说话，或者出现其他症状表明其可能有遗传性疾病时，家长寻找答案的过程通常是漫长且令人沮丧的。医生可能会安排一系列的测试，但仍不能得出一个特定的诊断结果。
现在，价格便宜的DNA测序能有助于揭示这些神秘疾病的原因。该方法是对病人编码蛋白质的DNA中的1%(外显子组)进行测序，从而为找到疾病背后遗传基因上的罪魁祸首筛选数据。
在近日的《新英格兰医学杂志》上，研究人员报道使用外显子组测序技术成功查明了250名病人中的25%存在潜在的基因突变，这些孩子大多患有神经系统疾病。在他们中，有3人罹患有狄兰吉氏症候群，该病能引起认知延迟和与众不同的面部特征，诸如又长又粗的眉毛和向下翻的嘴唇(如图所示)。该成功率意味着外显子组测序技术能够常规应用于临床诊断一系列罕见的遗传疾病。
三维基因组互作与表观遗传修饰是基因表达调控的重要因素，其动态变化与细胞生长发育及癌症等疾病的发生发展密切相关。解析染色质在活细胞内的时空动态，是理解基因调控机制的重要科学问题。现有基于CRISPR-C......
11月1日，在长沙举行的第五届湖南省抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会学术年会上，中信湘雅生殖与遗传专科医院（下称中信湘雅）首席科学家卢光琇宣布，该院第100位通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术阻断......
10月16日，记者从中信湘雅生殖与遗传专科医院获悉，该院研究员林戈、副研究员郑伟团队，联合山东大学、上海交通大学医学院等单位的科研团队开展合作攻关，系统揭示了卵子与早期胚胎质量问题导致女性反复“试管”......
衰老对身体产生的可见影响有时与基因活动的无形变化有关。DNA甲基化的表观遗传过程会随着年龄增长而变得不再精确，造成基因表达的变化。而这种变化与随着年龄增长而出现的器官功能衰退和疾病易感性增加有关。如今......
有些人比同龄人更显年轻，而有些人看着更显老；有些人年逾九旬仍身心康健，而另一些人早在数十年前就饱受糖尿病、阿尔茨海默病或行动障碍的困扰；有些人能轻松应对严重摔伤或流感侵袭，而有些人一旦住院就再难康复。......
近日，西北农林科技大学玉米生物学与遗传育种团队联合华中农业大学玉米团队在《植物生理学研究》发表论文。研究初步揭示了ZmGBF1-ZmATG8c模块通过自噬途径调控玉米耐热性的分子机制。随着全球气温持续......
作为一种常见的医疗检查手段，血液检测在大量疾病的检测与治疗中都扮演着重要角色。而无论是检测血液中的何种成份，“抽血”几乎都是最基本的“第一步”。抽血行为看似简单，但除了刺破血管引发的疼痛与不适外，如果......
丹纳赫（Danaher）近日宣布一项高层人事变动，拥有跨界技术背景的MartinStumpe博士将于2025年10月1日正式出任集团首席技术官及首席人工智能官，直接向总裁兼首席执行官RainerBla......
2025年7月24日，罗氏（SIX：RO、ROG；OTCQX：RHHBY）公布2025年上半年业绩。亮点集团在恒定汇率下实现7%的增长，总销售额达309.44亿瑞士法郎（约为390.512亿美元，注：......
7月24日，罗氏公布第二季度财报，2025年上半年制药部门销售额为239亿瑞士法郎，诊断部门为70亿瑞士法郎，集团总销售额为309亿瑞士法郎。同时，罗氏在管线方面也进行了大规模更新。在最新的管线中，P......