外显子测序成诊断遗传病新希望
当一个婴儿迟迟不会爬或说话，或者出现其他症状表明其可能有遗传性疾病时，家长寻找答案的过程通常是漫长且令人沮丧的。医生可能会安排一系列的测试，但仍不能得出一个特定的诊断结果。 现在，价格便宜的DNA测序能有助于揭示这些神秘疾病的原因。该方法是对病人编码蛋白质的DNA中的1%(外显子组)进行测序，从而为找到疾病背后遗传基因上的罪魁祸首筛选数据。 在近日的《新英格兰医学杂志》上，研究人员报道使用外显子组测序技术成功查明了250名病人中的25%存在潜在的基因突变，这些孩子大多患有神经系统疾病。在他们中，有3人罹患有狄兰吉氏症候群，该病能引起认知延迟和与众不同的面部特征，诸如又长又粗的眉毛和向下翻的嘴唇(如图所示)。该成功率意味着外显子组测序技术能够常规应用于临床诊断一系列罕见的遗传疾病。 ......阅读全文
PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢？来自美国的科学家对这一问题进行了相关研究，其研究
－基因外显子组测序，可以诊断近三成的临床疾病
贝勒医学院分子和人类遗传学儿科学系、人类基因组测序中心和德克萨斯大学健康科学中心的研究人员最新一项报道称，在家族性帕金森病患者发现几个关键的突变基因，包括TNK2和TNR有稀有突变。在12个家系中，这两个基因有9个突变位点。这项研究为深入研究帕金森病的致病基因提供依据。 实际上，贝勒
全基因组与外显子组测序在临床诊断中的应用
全基因组或外显子组测序的临床应用，称为临床基因组和外显子测序( Clinical genome and exome sequencing，CGES）。由于该技术检测范围广，可以同时检测2000多个基因的变异，对于临床罕见病、疑难疾病、复杂疾病，特别是孟德尔遗传病的诊断是一种强大而有效的方法。
外显子测序成诊断遗传病新希望
当一个婴儿迟迟不会爬或说话，或者出现其他症状表明其可能有遗传性疾病时，家长寻找答案的过程通常是漫长且令人沮丧的。医生可能会安排一系列的测试，但仍不能得出一个特定的诊断结果。 现在，价格便宜的DNA测序能有助于揭示这些神秘疾病的原因。该方法是对病人编码蛋白质的DNA中的1%(外显子组)进行测
外显子测序产前诊断及儿科疾病诊断的新秀
本周末，由美国贝勒医学院与香港中文大学联合举办的第一届贝勒医学院-香港中文大学临床遗传学大会如期在著名的威尔斯亲王医院召开。来自贝勒医学院，香港中文大学，香港大学，复旦大学，北京协和医院，马来西亚大学，墨尔本大学等数十个中美及周边国家学术与临床机构的专家学者齐聚一堂，进行了为期两天的学术报告与交
外显子测序——产前诊断及儿科疾病诊断的新秀
本周末，由美国贝勒医学院与香港中文大学联合举办的第一届贝勒医学院-香港中文大学临床遗传学大会如期在著名的威尔斯亲王医院召开。来自贝勒医学院，香港中文大学，香港大学，复旦大学，北京协和医院，马来西亚大学，墨尔本大学等数十个中美及周边国家学术与临床机构的专家学者齐聚一堂，进行了为期两天的学术报告与交
外显子测序发现新的渐冻人基因
最近，由美国马萨诸塞大学医学院（UMMS）John Landers博士带领的一个国际科学家小组，利用一种创新的外显子组测序策略发现，TUBA4A——编码Tubulin Alpha 4A蛋白质的基因，与家族性肌萎缩性侧索硬化症（ALS，一种致命的神经系统疾病，也被称为葛雷克氏症）有关。相关研究结果
外显子测序发现早期胚胎致死基因突变
King Faisal Specialist医院和Fowzan Alkuraya研究中心的团队对辣子两个怀孕有苦难的家庭女性进行了同和性作图和外显子测序，这些女性即使进行体外受精，怀孕也十分困难。研究人员本周在《Genome Biology》上报道了他们的结果，他们发现，TLE6中的突变似乎在早
外显子组测序发现新的单基因疾病
根据《美国人类遗传学杂志》本周发表的一篇文章，CHAMP1基因上新获得的突变可能导致一种疾病，具体特征为语言障碍、智力缺陷和一些罕见的面部特征。 德国和荷兰的研究小组对五名儿童开展了外显子组测序。这五个人没有亲属关系，但都有着严重的语言障碍、智力缺陷，以及罕见但类似的面部特征。将这些儿童的蛋白
Nature－Gen：外显子测序发现肺癌新突变基因
最近，来自美国几所主要大学和俄罗斯ITMO大学的研究人员，在肺癌细胞中发现了一些新的驱动突变（driver mutations），可能用于基因靶向治疗和免疫治疗。相关研究结果发表在最新一期的《Nature Genetics》杂志。 在超过1000名肺癌或鳞状细胞癌患者中，研究者对他们的肿瘤外显
全外显子测序和全基因检测的区别
全外显子测序和全基因检测的区别：全外显子组测序，是指利用序列捕获技术将只占基因组1%的外显子进行高通量测序，从而检测出约85%的致病突变，测序深度更高，数据更有效，变异检测更准确。全基因组测序，是利用高通量测序平台对一种生物的基因组中的全部基因进行测序，可以同时检测到外显子、内含子和调控序列，价格较
Nature子刊：外显子测序助力遗传病诊断
德州大学健康科学中心休斯顿UTHealth和巴黎的研究人员发现，TGFB2基因突变会引起一系列系统性并发症，包括致命的胸主动脉瘤和颅内动脉瘤。这一新综合症具有与Marfan综合症和Loeys-Dietz综合症类似的症状，但并不完全相同。文章于7月8日发表在Nature Genetics杂志网
Nature：外显子测序发现促心肌梗死风险基因
近日，来自美国的科学家在著名国际期刊Nature发表了他们的最新研究成果，他们通过对心肌梗死病人进行外显子测序发现两个蛋白编码基因的罕见突变可能会导致心肌梗死患病高风险。这项研究对临床预测心肌梗死发病，针对性开发治疗药物具有重要意义。 研究人员指出，心肌梗死（MI）是全世界范围内致死率非常高的
Nature最新成果：外显子测序找到罕见基因突变
来自Broad研究所、麻省总医院等知名生物医学研究机构的研究人员发现了一种称为APOA5的基因发生罕见突变，会增加个体早期心脏病发作的风险。这些突变能令APOA5 基因失去作用，同时增加血液中的甘油三酯含量。 这一新发现与近期其它遗传方面的成果，尤其是APOC3 保护性基因突变（降低甘油三酯水
猴外显子基因测序及分析平台开发成功
猴外显子测序及分析平台由全球最大的基因组学研究机构之一深圳华大基因开发成功。通过该平台，研究人员可以更加高效地了解各个猴基因组的细微差异，进行医药和疾病等方面的研究。 记者10月15日从华大基因获悉，猴外显子捕获芯片和新一代高通量测序技术为该平台的两大核心技术。这两大技术的结合，使研
NEJM：外显子组测序有助于慢性肾病的诊断
外显子组测序在某些临床领域正成为新兴的一线诊断方法，但对于大多数成人疾病，它在诊断上的作用尚未得到验证。这其中就包括慢性肾病。据统计，全球每十个人中就有一个受到慢性肾病的困扰。 近日，美国哥伦比亚大学的肾脏科主任Ali Gharavi领导的研究团队在《新英格兰医学杂志》上发表文章称，外显子组测
关于全外显子测序技术
在过去10年里，随着高通量测序技术的出现与发展，科研与临床医学领域的遗传学检测范围不断扩大，检测速度不断加快。时至今天，DNA测序技术不仅推进了遗传学研究，也被用于各种遗传疾病的检查。特别是利用全外显子组测序（whole exomesequencing，WES）与全基因组测序（wholegenome
－外显子测序可达25％疾病诊断率，撼动传统检测地位
来自贝勒医学院分子遗传和人类遗传学儿科、贝勒医学院人类基因组测序中心以及德克萨斯大学健康科学中心的一项最新研究表明，在对3386名患者进行外显子测序后，有四份之一的患者找到了遗传疾病相关的基因。 一年前，由贝勒医学院全基因组实验室主任Yaping Yang教授和医学遗传实验室主任Christi
NEJM发布基因组和外显子组测序的临床指南
谁也没想到基因组测序技术这么快就进入了临床实践。现在，已经不少医生在测序的帮助下解决了之前难以确诊的疾病，尤其是罕见的儿童疾病。两位著名学者在六月十九日的《新英格兰医学》杂志上发表文章，为医生们提供了测序临床应用的入门指南，帮助他们更有效的利用这一新技术。 “这篇文章为医生们提供了可以遵循的
美国首次公布全外显子测序参保标准－但对全基因组测序拒保
日前，美国保险公司Cigna公布了一项关于基因测序的新参保政策，该政策强调全外显子测序（WES）和全基因组测序（WGS）的参保条件等问题。该政策由美国保险公司Cigna与InformedDNA公司的遗传学专家共同制定，是美国国家健康体系首次发布全外显子测序的参保标准。 全外显子测序参保标准
澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病
澳大利亚加文医学研究所27日宣布，全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。 全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。这项前沿技术现在已经走出实验室，应用于遗传病检测。加文研究所主任、约翰·马蒂克教授认为，这项技术的普
Nature发布外显子组测序新成果
一项新遗传学研究揭示了与严重儿童癫痫相关的两个新基因，并为确定治疗靶点提供了一种新策略。这项研究采用了一种称之为外显子组测序(exome sequencing)的先进遗传学技术，来搜寻不遗传的新突变。研究结果表明，它或许是发现及证实许多致病基因突变的一种高效的方法。相关论文发表在8月11日的
外显子测序揭示复发突变的预后
研究人员对肿瘤做了外显子测序，并且将其与超过450名骨髓瘤患者获得的正常样品进行了匹配，这450名患者都是通过国家癌症研究所的骨髓瘤XI实验招募的，这是一个使用依靠临床结果、分子细胞遗传学和数据等等进行的精密或者不精密骨髓瘤治疗项目的临床3期实验。 在所有骨髓瘤样本中出现的基因突变频率，他们发
Science大型低成本，外显子测序成果
来自华盛顿大学医学院，霍德华休斯医学院等处的研究人员利用一种新型技术，完成了多达2446个样品外显子测序分析，找到了自闭症谱系障碍(ASD，Autism Spectrum Disorder)的多个频发突变，不仅为治疗ASD疾病提供了新思路，而且也提出了一种低成本，多基因测序新方法。相关成
基因测序技术:诊断发育迟缓患儿
最新研究显示广泛的遗传分析可能对发育迟缓的儿童有所帮助，有希望能帮助他们找到残障的原因。图片来源于网络 加拿大的研究人员对10名不明原因发育迟缓的儿童进行了精确遗传原因分析，发现了其中7名儿童发育迟缓的原因。 很多情况下，遗传分析都会有突破性发现。研究人员发现了11个新的与发育迟缓有关的致病
外显子组测序并不一定带来正确的诊断
美国医学遗传学学会（ACMG）的临床遗传学年会于3月24-28日在美国盐湖城举行。埃默里遗传学实验室的研究人员在会议上表示，外显子组测序数据的初步分析并不一定能带来正确的诊断，需要再次检查。 埃默里大学医学院的教授、遗传实验室的主管Madhuri Hegde在她的报告中举了两个病例，说明研究人
JAMA：三成的脑瘫患儿可通过外显子组测序来诊断
脑瘫（cerebral palsy）是一种常见的神经发育障碍，主要表现为运动障碍和姿势异常。通常认为脑瘫是婴儿出生时缺氧造成的，但最近的研究表明，出生时窒息的病例不到脑瘫病例的10%。相反，遗传因素也会造成脑瘫。 美国盖辛格医疗系统的研究人员利用两个队列开展脑瘫的回顾性研究。对于一个主要是
全外显子测序和高通量测序一样吗
能否简述下全外显子测序和普通的基因测试、全基因组测序有什么不同...全外显子组测序，是指利用序列捕获技术将只占基因组1%的外显子进行高通量测序，从而检测出约85%的致病突变，测序深度更高，数据更有效，变异检测更准确。全基因组测序，是利用高通量测序平台对一种生物的基因组中的全部基因进行测序，可以同时
外显子的基因反应
剪接方式并不是唯一的(参看替代剪接),所以外显子只能在成体mRNA中被看出。即使是使用生物信息学方法,要精确预测外显子的位置也是非常困难的,外显子的识别及其拼接都是难题。 真核生物的基因,其线性表达被内含子阻断,这就是所谓的断裂基因(英语splitgene),该现象的发现者RichardJ.Robe
全基因组测序助力临床基因诊断发现更多阳性诊断
随着测序技术的快速发展和成本下降，二代测序在临床遗传病的诊断上已经变得越来越成熟，全外显子测序已成为遗传病诊断一线检测方案，然而仍然有一半以上的疑似病例得不到确诊，高深度全基因组测序（WGS）除了检测常规的点突变和微小插入缺失（Indel）外，可以同时检测结构变异（包括拷贝数变异、倒位、易位）、动态