常见凝血因子异常所致出血性疾病的实验诊断(2)

3.依赖维生素K凝血因子缺乏症

（1）概述：由于缺乏维生素K所引起的因子Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ和凝血酶原缺乏，称为依赖维生素K凝血因子缺乏症。本症常有明确的病因，且呈多个因子联合缺乏，因此临床上除有原发病的表现外，尚有皮肤、粘膜和内脏的出血倾向。临床常见的原因有吸收不良综合征、肠道灭菌综合征、新生儿出血症、口服抗凝药等。

（2）实验室检查：筛检试验APTT、PT延长和肝促凝血酶原激酶试验（HPT）减低。然而因子Ⅶ：C、Ⅸ：C、X：C和Ⅱ：C水平减低有助于明确诊断。蛋白C和蛋白S活性也降低。

4.肝脏疾病的凝血障碍

（1）概述：出血是肝脏疾病的常见症状。出血常表现为皮肤淤斑、黏膜出血（鼻出血、牙龈出血），月经过多，内脏出血（黑便、血尿等），且出血的严重程度与肝功能损害的程度成正相关。肝病出血的原因甚为复杂，涉及一期止血、二期止血、纤溶亢进和血小板异常等各个方面，主要与以下几个方面有关：①凝血因子和抗凝蛋白合成减少，导致凝血和抗凝机制发生紊乱；②凝血因子和抗凝蛋白消耗增多；③异常抗凝物和血FDP增多；④血小板减少及其功能障碍。

（2）实验室检查

小结：肝脏疾病的凝血机制检查

（1）凝血因子和抗凝蛋白合成减少。

（2）凝血因子和抗凝蛋白消耗增加。

（3）循环抗凝物质和血FDPs增加。

（4）血小板数量减少和功能障碍。

5.遗传性纤维蛋白原缺陷症

（1）遗传性纤维蛋白原缺乏症：临床上分为低纤维蛋白原血症和无纤维蛋白原血症两种。纤维蛋白原≤0.9g／L可诊断为低纤维蛋白原血症；≤0.5g／L可诊断为无纤维蛋白原血症。

（2）异常纤维蛋白原血症：它是由于纤维蛋白原分子结构发生基因缺陷所致。包括①纤维蛋白肽（FPA或FPB）释放障碍，如异常纤维蛋白原BarelonaⅡ型；②纤维蛋白单体聚合障碍，如Paris Ⅱ、Ⅲ型；③纤维蛋白交联异常，如Tokyo型；④纤维蛋白原对纤溶酶原结合能力降低，如New York Ⅰ型等。

延长的CT、APTT、PT、RVVT、爬虫酶时间和减低的PAdT、PAgT，均可被正常血浆或纤维蛋白原所纠正。

6.遗传性因子ⅩⅢ缺乏症

（1）概述：本症是由于因子ⅩⅢ或构成因子ⅩⅢ的亚基遗传性缺乏或合成速率异常导致因子ⅩⅢa的活性减低，不能有效地使可溶性的纤维蛋白单体交联成稳定的纤维蛋白。纯合子患者常有延迟性出血（创伤、手术当时出血不多，12～36小时后出血增多），创面愈合不佳（愈合延迟和瘢痕挛缩）以及生育能力低下（女性常有习惯性流产，男性多不育），新生儿的脐带残段出血等。杂合子型患者一般无出血倾向。

（2）实验室检查：有临床出血而APTT、PT 正常时，首先怀疑本症F ⅩⅢ定性试验即尿素溶解试验，该试验特异度高，灵敏度低，不能检出杂合子型的患者。如需要进一步进行F ⅩⅢ定量检测。