发布时间:2018-09-05 17:34 原文链接: 影响雌激素受体阳性乳腺癌预后的罕见基因突变会

  《自然-通讯》本周发表的一项研究The prognostic effects of somatic mutations in ER-positive breast cancer指出,雌激素受体阳性乳腺癌患者体内三种罕见的基因突变会对疾病的预后产生不良影响。

图片.png

  突变复发和新的剪接位点突变。

  雌激素受体阳性乳腺癌的结局差异显著,而罕见的基因突变对该病预后的影响仍不甚明确。众所周知,DNA突变会促使细胞生物学性状发生改变,并导致癌症。但要弄清罕见的基因突变与疾病结局之间的关系颇有难度。为了确定罕见的基因突变与雌激素受体阳性乳腺癌之间的关系,需要使用长期临床随访数据和遗传信息。

  美国贝勒医学院的Matthew Ellis及同事对三组绝经后(625位)和绝经前(328位)的雌激素受体阳性乳腺癌患者的DNA信息进行了研究。通过存档的甲醛固定的石蜡包埋组织以及对83个基因的靶向测序,作者发现雌激素受体阳性乳腺癌患者较差的临床结局与NF1、PIK3R1和DDR1这三个基因的突变有关。

图片.png

  交叉队列的年龄和肿瘤亚型分析。

  该研究证实,罕见频发的基因突变会影响预后,这一发现或有助于解释雌激素受体阳性乳腺癌患者的结局差异显著的原因。


相关文章

Nature子刊:我国首个晚期三阴性乳腺癌免疫治疗研究成果

近日,《自然-医学》刊发了一项由中国临床肿瘤学会(CSCO)副理事长兼秘书长、解放军总医院肿瘤医学部副主任江泽飞教授牵头开展的TORCHLIGHT研究成果。研究显示,相比单纯白蛋白结合型紫杉醇(nab......

罗氏制药:推动肿瘤靶向治疗门诊化、社区化、家庭化

1月3日,“罗氏制药”微信公众号发布消息称,1月2日,中国国家药品监督管理局(NMPA)正式宣布批准了“赫捷康”(通用名:帕妥珠曲妥珠单抗注射液(皮下注射)),用于治疗成人HER2阳性早期和转移性乳腺......

乳腺癌领域新合作!科兴制药与西岭源药业正式签约

2024年开工翌日,科兴制药海外商业化即添新品种!1月3日上午,科兴制药与西岭源药业关于甲磺酸艾立布林注射液的国际商业化合作签约仪式圆满举行。双方达成甲磺酸艾立布林注射液36个国家的独家商业化授权与供......

《自然》子刊:乳腺癌竟会“遥控”骨髓!

法国巴黎西岱大学的JulieHelft及其同事们的最新研究表明,乳腺癌能够在保留其自我更新能力的情况下,诱导全身的造血干细胞向髓系细胞的分化。他们使用转录组学分析和原位成像技术,发现乳腺癌能够远程重塑......

日本新研究探明一种乳腺癌治疗机制

日本一项新研究发现,在乳腺癌药物诱导癌细胞老化的过程中有一种蛋白质发挥了重要作用,探明这个机制有助于开发治疗乳腺癌的新方法。日本京都大学等机构研究人员日前在国际学术期刊《通讯-生物学》上发表论文说,两......

乳腺癌规范诊疗创新示范中心在北京亦庄揭牌

为深入贯彻落实国家卫生健康委等部门有关文件要求,进一步加强乳腺癌规范化诊疗与质量控制管理工作,10月20日,由国家肿瘤质控中心乳腺癌专家委员会创立的乳腺癌规范诊疗创新示范中心,在北京亦庄正式揭牌。国家......

CellMetab:中性粒细胞抗铁死亡作用,促进乳腺癌症转移

转移是癌症死亡和发病的主要原因。免疫检查点阻断(ICB)药物atezolizumab和pembrolizumab联合化疗已被批准用于治疗PD-L1+转移性三阴乳腺癌(TNBC)患者。然而,免疫疗法耐药......

最新研究表明七成乳腺癌患者或因“分型治疗”受益

    在乳腺癌患者中,临床上近七成初诊患者和超过半数的复发转移患者罹患的是腔面型乳腺癌。    记者8日获悉,中国的学......

最新研究:七成乳腺癌患者或因“分型治疗”受益

在乳腺癌患者中,临床上近七成初诊患者和超过半数的复发转移患者罹患的是腔面型乳腺癌。记者8日获悉,中国的学者们历时5年攻关,率先绘制“腔面型乳腺癌多组学全景图谱”,并提出“复旦腔面四分型”基础上的精准治......

最新研究:七成乳腺癌患者或因“分型治疗”受益

在乳腺癌患者中,临床上近七成初诊患者和超过半数的复发转移患者罹患的是腔面型乳腺癌。记者8日获悉,中国的学者们历时5年攻关,率先绘制“腔面型乳腺癌多组学全景图谱”,并提出“复旦腔面四分型”基础上的精准治......