来自遗传学的好消息和坏消息

　　这真是应了西方的一句俗语“坏消息的腿更长”，在遗传学领域，一些“坏消息”似乎也传播得更快一些。

　　英国广播公司近日援引该国一位遗传学家的研究结果，我们每个人都有数以百计的DNA缺陷。尽管其中绝大多数是“隐性”突变，不影响健康，不过一旦传给后代仍可能引发问题。其他缺陷则与晚年出现的癌症或心脏病等疾病有关联。

　　证据来自绘制普通人基因差异从DNA的微小变化到重大突变的“1000基因组”计划。在这项研究中，研究人员破译了欧洲、南北美洲和东亚的1000名外表看来健康的人的整个基因序列，以观察是什么让人类个体间存在差异，并试图寻找基因与遗传疾病之间的关联。

　　“普通人携带致病突变基因，没有它们就不会有明显效果。”该研究负责人克里斯・泰勒史密斯博士说，但对于不同的研究对象，结果也不尽相同。“并非所有的人类基因组序列都很完美。”该项研究的另一位首席研究员、加的夫大学教授大卫・库珀补充道，“人类基因组的结构缺陷无处不在。”

　　当我们进入个人化药物时代，遗传信息在未来会变得越来越重要。与此同时，整体基因组测序成本也在迅速下降。在对1000个基因组进行研究的过程中，基因样本是匿名的，并且参与者不会透漏基因变化与疾病之间的联系信息。

　　值得注意的是，随着DNA测序越来越普遍，告知人们关于他们的基因信息，特别是在许多风险都是不确定的情况下，则会陷入道德困境。“但必须承认，疾病的早期警示信息很关键，尽管对于参与测试者来说，这可能是一个不受欢迎的‘惊喜’。”克里斯说。

　　其实，你大可不必对自己的DNA并非完美无缺感到焦虑，早在两个月前发表在《自然》杂志上的一篇论文中，已经向世界宣布了一个“好消息”新技术可以使线粒体DNA缺陷不被遗传。

　　实验者从线粒体DNA携带突变的一名妇女处获取核染色体，将它们放置到一个供体人类卵子中，可使该名妇女拥有一个不会遗传到她的缺陷线粒体的孩子。费城儿童医院专攻线粒体疾病的儿科医生玛尼・福克(未参与该研究)说：“你可以采用染色体转移确实有效地减少受累母亲的线粒体DNA负荷，这真是一个了不起的想法。”

　　每个人类细胞的细胞核中通常只包含一套共46条染色体，而在每个线粒体中则存在有数万的微小染色体拷贝。在诸如肌肉和大脑等有高能量需求的组织中，线粒体数量非常丰富。研究发现，人体一旦存在很多的突变线粒体DNA拷贝，就会引起疲劳、偏头痛、视力丧失等多种神经肌肉疾病，而线粒体DNA通过母亲的卵子传递给后代。

　　修复成千上万的突变(卵子中可以包含多达50万个线粒体)自然是不可能的任务，但俄勒冈健康与科学大学的生殖和发育生物学家肖克拉特・米塔里波夫提出了一种不同的方法：将母亲的核染色体转移到一个自身核染色体已经被移除的新卵子中。

　　3年前，米塔里波夫研究小组已在猕猴试验中实现了这一想法。“最近，我们证实了这一程序同样适用于人类卵母细胞，但研究人员无法像在猴子中所做的那样达到100%的成功率，只有一半的染色体转移人类卵子能够正常受精。”米塔里波夫说。

　　“即便如此，该消息足以令科学家感到鼓舞。”英国牛津约翰・拉德克利夫医院线粒体遗传学教授乔・波尔顿表示。但他也谨慎地提出了伦理学方面的问题：“例如，许多患者会选择全卵子捐赠。母亲也许不是遗传意义上的母亲，但她仍是生物学意义上的母亲，因为在她的子宫中孕育了胚胎。这是对于绝大多数人可以接受的替代方法。”