罕见病患者公益检测全国开启，为规范诊疗添新助力

6月20日，由北京健康促进会主办，珀金埃尔默和赛诺菲协办的溶酶体贮积症高危筛查项目在线上启动。该项目启动后，将在全国免费开展针对溶酶体贮积症潜在患者的相关检测，帮助戈谢病等溶酶体贮积症潜在患者获得及时诊断，助力罕见病规范诊疗。

科技助力罕见病早期诊断，迈出规范治疗第一步

我国人口基数庞大，按照国外流行病学数据估算，潜在患者总数并不低，然而多数潜在患者因为多种原因并未被确诊，已报告罕见病患者数量与之相差较大，确诊困难成为了罕见病患者治疗道路上的第一大阻碍。以溶酶体贮积症（LSDs）为例，这是一组罕见的遗传性代谢疾病，以戈谢病、庞贝病、法布雷病、粘多糖贮积症I型比较常见，大部分患者都曾有过误诊的经历，并且往往需要花费数年时间才能确诊，贻误了患者的最佳治疗时机。据《2019戈谢病患者生存状况调研报告》显示，61.9%的戈谢病患者有过误诊的经历，27.9%的患者需要1-5年才能确诊。

据介绍，本项目为全国潜在的溶酶体贮积症患者提供免费的诊断机会，帮助缩短患者的诊断周期、优化其诊断流程，使患者能够更早的获得治疗。同时将进一步提高溶酶体贮积症高危人群的诊出率，为我国溶酶体贮积症高危人群流行病学数据的初步形成提供基础、为完善溶酶体贮积症患者诊疗流程提供参考。

此次高危筛查项目将在全国30个省份进行开展，通过干血纸片酶学检测、生物标记物检测和基因学检测等手段，帮助符合临床指征的患者得到及时且准确的初步诊断结果。患者只需前往项目指定医院，由临床医师一次性采集6个血斑，寄送至检测实验室，由实验室专员在规定时间内完成酶学检测和基因检测，医师根据送检样品的条形码即可在实验室微信公众号上获取检测报告。整个诊断过程简单便捷，准确率高，同时避免了反复召回患者造成的不便，节省了医患双方的时间和精力，能够有效缩短确诊时间。 

此次项目将由珀金埃尔默在国内设立的独立医学实验室主要提供技术支持，珀金埃尔默中国独立医学实验室总经理朱凡表示：“我们很高兴参与这一项目。作为罕见病筛查领域的先行者，珀金埃尔默致力于临床代谢疾病筛查已逾30年，开发出针对溶酶体类疾病的酶学检测方法，并开创性地采用干血片技术，让远在偏远地区的潜在患者也可以方便地接受高危筛查。我们期待与社会各界一同努力，以先进的服务和技术，为罕见病患者搭建早诊、早治的平台，更好地服务临床，造福病患。”

据悉，该项目由珀金埃尔默、赛诺菲提供支持。