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6月20日，由北京健康促进会主办，珀金埃尔默和赛诺菲协办的溶酶体贮积症高危筛查项目在线上启动。该项目启动后，将在全国免费开展针对溶酶体贮积症潜在患者的相关检测，帮助戈谢病等溶酶体贮积症潜在患者获得及时诊断，助力罕见病规范诊疗。科技助力罕见病早期诊断，迈出规范治疗第一步我国人口基数庞大，按照国外流行病学数据估算，潜在患者总数并不低，然而多数潜在患者因为多种原因并未被确诊，已报告罕见病患者数量与之相差较大，确诊困难成为了罕见病患者治疗道路上的第一大阻碍。以溶酶体贮积症（LSDs）为例，这是一组罕见的遗传性代谢疾病，以戈谢病、庞贝病、法布雷病、粘多糖贮积症I型比较常见，大部分患者都曾有过误诊的经历，并且往往需要花费数年时间才能确诊，贻误了患者的最佳治疗时机。据《2019戈谢病患者生存状况调研报告》显示，61.9%的戈谢病患者有过误诊的经历，27.9%的患者需要1-5年才能确诊。据介绍，本项目为全国潜在的溶酶体贮积症患者提供免费的诊断机......阅读全文
——珀金埃尔默大中华区诊断事业部总经理徐晔女士专访 分析测试百科网讯 3月28日，第十八届中国国际检验医学暨输血仪器试剂博览会（CACLP）在“山城”重庆盛大开幕。珀金埃尔默（PerkinElmer）携旗下与大健康相关的两大事业部——诊断事业部、生命科学事业部——全面亮相，共同推出多款吸睛产品和