肿瘤基因检测及病例分析（二）

2019年9月17日开始进行靶向治疗，口服Capmatinib+甲磺酸乐伐替尼。

2019年11月2日（一个半月后），复查CT显示右肺部病灶基本消失。

2019年12月17日（3个月后），复查PET-CT，疗效评价：PR。CT: 2019/8/23 

(靶向治疗前）

CT: 2019/11/2

(靶向治疗1个半月）

2020年4月复查正常无进展。

问题1：患者的肺部病灶是复发转移？

2019年11月26日取2017年底宫颈肿瘤手术标本进行“实体瘤50基因检测”。基因检测结果显示存在AKT1基因3号外显子突变（突变频率4.87%），提示患者宫颈肿瘤组织分子生物学特征与肺部肿瘤不一致，非同一来源。

判断：肺部病灶为原发性肺鳞癌。

问题2：患者确诊宫颈癌与肺癌两处原发肿瘤，

2019年12月17日取患者2ml EDTA抗凝血进行“遗传性肿瘤易感基因全套检测”，平均测序深度为576X，检测结果提示无遗传性肿瘤相关基因的致病性突变，遗传风险低。

备注：本次案例引用已经过患者本人许可，仅用于科普宣传。

病例总结

刘女士宫颈癌根治术后确诊肺癌，通过基因检测提示患者宫颈肿瘤组织分子生物学特征与肺部肿瘤不一致，非同一来源，判断肺部病灶为原发性肿瘤。并根据肺部肿瘤的基因检测结果，进行靶向治疗，口服靶向药后3个月后复查疗效评估PR。鉴于患者有两处原发肿瘤，通过遗传性肿瘤基因检测排除遗传风险，减少患者及其家属对于肿瘤遗传风险的担忧。

结语

目前，通过各种肿瘤基因检测技术与相应的用药指导，临床上已经帮助很多患者找到最合适的个体化诊疗方案，帮助了大量的病人延长生命期。

但是要注意的是，由于癌症的发病机制复杂，即使基因检测结果显示为患癌高风险也不一定就会得癌症。基因检测可以帮助了解个人的患癌风险，但这只能作为评估和预防。

相信在不久的将来，随着肿瘤基因序列扩大、准确性的逐步提高，以及更多更好的靶向药物出现，肿瘤基因检测必会给更多的患者带来福音。