G6PD是已发现的遗传性红细胞酶缺陷病中最常见的一种。主要分布于非洲、亚洲和有此两种血统的人群中，地中海地区也较常见。G6PD基因位于X染色体上，以伴性不完全显性方式遗传。携带G6PD疾病基因的男性和纯合子女性为疾病患者，而杂合子女性因两条X染色体中一条随机失活，细胞G6PD的表达很不一致，可从正常到明显缺乏不等。
G6PD活性降低，使细胞的还原能力（NADPH和还原型谷光苷肽）缺乏，使血红素的亚铁离子、血红蛋白和其他结构蛋白的巯基被氧化而损伤。
2）临床表现
①急性溶血性贫血：患者在疾病稳定期无贫血表现，只在某些诱导因素作用下才发生；
②先天性非球性红细胞性溶血性贫血：其共同特点是体外酶活性降低，且极不稳定，溶血无明显诱因。患者在新生儿期即可有黄疸和贫血；
③新生儿高胆红素血症多于出生后一周内发生黄疸；
④蚕豆病：以儿童居多。发病具有明显的季节性（3~5月），患者具有进食新鲜蚕豆或哺乳期婴儿有母亲进食蚕豆史，摄入蚕豆后数小时至数天突然发生急性血管内溶血。
3）实验室检查与诊断 G6PD活性筛选试验有高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验、硝基四氮唑蓝纸片法及Heinz 包涵体试验。有条件的应提倡使用G6PD活性定量试验。
阳性家族史。筛选试验中两项中度异常，或一项中度异常伴排除其它血红蛋白病后的Heinz包涵体试验阳性（>45%），或一项中度异常伴阳性家族史，或一项严重异常，或定量测定酶活性异常，即可确定诊断。
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