遗传病的分类及发病率分析

遗传病一般分为基因病（genic disease)与染色体病（chromosomal disease)。基因病又分为单基因病（monogenic disease)和多基因病（polygenic disease)。单基因病可按遗传方式而细分；染色体病可按常染色体和性染色体异常分两大类（表1-3)。

表1－3　遗传病的分类及发病率

单基因病未计红绿色盲及地区性发病如G6PD缺乏症和地中海贫血等

遗传病的发病率目前还缺乏确切的资料，这是由于诊断水平、研究方法、群体选择以及分类标准不同，各地区不同学者报告有较大差别。在我国还缺乏全面的调查和确诊的手段。表1-3中列出的数字仅为一粗略估计，其中染色体病的发病率比较准确。