简述白化病的临床表现
白化病全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。......阅读全文
简述白化病的临床表现
白化病全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。
治疗白化病的基本介绍
目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。此外还需关注白化病患者心理方面的问题。白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，应以预防为主，通过遗传咨询禁止近亲结婚，同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。
关于白化病的分类介绍
白化病可分为两大群，一为较常见的眼皮肤白化病，机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。 白化病是依据临床表型特征分为三大类别： 1.眼白化病（OA） 病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。 2.眼皮肤白化病（OCA）
我国学者创建首个白化病猪模型，或加速白化病治疗进展
2010年上映的电影《狄仁杰之通天帝国》中，有一个非常惊艳的角色，就是由邓超饰演的裴东来，电影中裴东皮肤雪白，头发眉毛也皆白，外出时总是用遮阳帽、斗篷等用来遮阳。裴东来正是一个典型的眼皮肤白化病患者，不过由于邓超对美瞳过敏，因此电影中裴东来的眼睛颜色正常。 眼皮肤白化病（OCA）是一类遗传上的
关于白化病的检查诊断介绍
一、检查 1.基因检查、肿瘤标记物检查。 2.组织病理检查。 二、诊断 根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，毛发变白或淡黄；虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏。
白化病基因治疗方法
白化病是一种遗传性的疾病，目前此病是没有办法治愈的，此病最好的治疗就是基因治疗，另外患儿在治疗时，一定要注意要多休息，多喝水，少吃酸性食物，多吃新鲜的食物，不要多吃甜食啊，或者是冷的食物。白化病基因治疗指的是，可以采取基因介入的手段对患者的症状进行治疗，原则上选择一些危害程度比较小的基因进行修复，但
关于白化病的基本信息介绍
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化
关于白化病的相关内容介绍
在正常人体内，酪氨酸还有一条重要代谢途径，就是在酪氨酸酶的参与下，形成黑色素。黑色素使人的毛发呈现出黑色，长期从事野外劳动的人，其皮肤也会变得黝黑，这是因为在阳光的照射下，加速了黑色素的形成，使皮肤细胞中有较多的黑色素沉着所致。黑色素的增加可以防止太阳紫外线对人体的照射，有一定的保护作用。但是，
简述贫血的临床表现
贫血的病因，血液携氧能力下降的程度，血容量下降的程度，发生贫血的速度和血液、循环、呼吸等系统的代偿和耐受能力均会影响贫血的临床表现。最早出现的症状有头晕、乏力、困倦；而最常见、最突出的体征是面色苍白。症状的轻重取决于贫血的速度、贫血的程度和机体的代偿能力。 1、神经系统 头昏、耳鸣、头痛、失
简述便血的临床表现
1.鲜血便 多为急性（即时）出血，血液流出血管外很短时间就经肛门随粪便排出，或便后直接流出。流出的血液外观类似外伤出血，颜色鲜红或紫红、暗红，时间稍久后可以凝固成血块。常于以下疾病： （1）痔疮 各期内外痔和混合痔均可引起大便出血，一般为粪便附有鲜血或便后滴血。外痔一般无大便出血。 （2）
简述肾癌的临床表现
近些年来，大多数肾癌患者是由于健康查体时发现的无症状肾癌，这些患者占肾癌患者总数的50%～60%以上。有症状的肾癌患者中最常见的症状是腰痛和血尿，少数患者是以腹部肿块来院就诊。10%～40%的患者出现副瘤综合征，表现为高血压、贫血、体重减轻、恶病质、发热、红细胞增多症、肝功能异常、高钙血症、高血
简述胃癌的临床表现
早期胃癌多数患者无明显症状，少数人有恶心、呕吐或是类似溃疡病的上消化道症状，难以引起足够的重视。随着肿瘤的生长，影响胃功能时才出现较为明显的症状，但均缺乏特异性。 疼痛与体重减轻是进展期胃癌最常见的临床症状。患者常有较为明确的上消化道症状，如上腹不适、进食后饱胀，随着病情进展上腹疼痛加重，食欲
简述晕厥的临床表现
患者突然感到头昏、恍惚、视物模糊或两眼发黑、四肢无力，这就是晕厥先兆；随之意识丧失，摔倒在地，数秒钟至数分钟内即恢复如常，起立行走，有的患者半小时以内可有全身乏力感。许多情况下，患者较快软倒而不是摔倒，没有意识丧失，或是反复发生有了经验，及时蹲下，则症状很快消失。晕厥时心率减慢或增快，血压下降，
简述喉炎的临床表现
1.声音嘶哑是最主要的症状，声音变低沉、粗糙，晨起症状较重，随活动增加，咳出喉部分泌物而逐渐好转。禁声后声嘶减轻，多讲话又使症状加重，呈间歇性，日久演变为持续性。 2.喉部分泌物增加，常觉得有痰粘附，每当说话，须咳嗽以清除黏稠痰液。 3.喉部常有不适感，如喉部干燥、刺痛、烧灼感、异物感等。
简述室颤的临床表现
临床症状包括意识丧失、抽搐、呼吸停顿甚至死亡。听诊心音消失、脉搏触不到、血压亦无法测到。伴随急性心肌梗死发生的原发性心室颤动，愈后较佳，复发率与猝死率均很低。相反，不伴随急性心肌梗死发生的心室颤动，一年内复发率高达20%－30%。
简述牙周病的临床表现
主要临床表现是牙龈炎症、出血、牙周袋形成、牙槽骨吸收、牙槽骨高度降低、牙齿松动、移位、咀嚼无力，严重者牙齿可自行脱落或者导致牙齿的拔除。 1.可有疼痛，溢脓，口臭等并发症状。 2.局部的并发症：牙周脓肿，牙齿松动等等。全身影响一般较小。有学者认为可能与某些风湿性疾病有一定关联。 3.慢性炎
简述肛瘘的临床表现
1.流脓 周期性发作，时有时无，脓液较少。 2.肿痛 一般不疼，当脓液积存于管腔内引流不畅时，局部胀痛，当脓液流出后疼痛马上减轻。 3.肿块 大部分患者可在肛缘触及索条状硬块，按压轻度疼痛。 4.瘙痒 脓液经常刺激瘘口周围皮肤，致肛门皮肤瘙痒或湿疹。 5.全身症状 （1）一般无
简述高脂血症的临床表现
高脂血症的临床表现主要是脂质在真皮内沉积所引起的黄色瘤和脂质在血管内皮沉积所引起的动脉硬化。尽管高脂血症可引起黄色瘤，但其发生率并不很高；而动脉粥样硬化的发生和发展又是一种缓慢渐进的过程。因此在通常情况下，多数患者并无明显症状和异常体征。不少人是由于其他原因进行血液生化检验时才发现有血浆脂蛋白水
简述腹水的临床表现
除有腹腔积液外,常有原发病的症状和体征。 1.由心脏疾病引起的腹腔积液查体时可见有发绀、周围水肿、颈静脉怒张、心脏扩大、心前区震颤、肝脾大、心律失常、心瓣膜杂音等体征。 2.肝脏疾病常有面色晦暗或萎黄无光泽,皮肤巩膜黄染、面部、颈部或胸部可有蜘蛛痣或有肝掌、腹壁静脉曲张、肝脾大等体征。 3
简述休克的临床表现
1.休克早期 在原发症状体征为主的情况下出现轻度兴奋征象，如意识尚清，但烦躁焦虑，精神紧张，面色、皮肤苍白，口唇甲床轻度发绀，心率加快，呼吸频率增加，出冷汗，脉搏细速，血压可骤降，也可略降，甚至正常或稍高，脉压缩小，尿量减少。 2.休克中期 患者烦躁，意识不清，呼吸表浅，四肢温度下降，心音
简述乳突炎的临床表现
1.乳突部皮肤肿胀、潮红，有明显压痛。 2.外耳道骨部后上壁红肿、塌陷；鼓膜穿孔较小，穿孔处有脓液搏动，脓量较多；有时脓液穿破乳突外壁，在骨膜下形成脓肿。 3.乳突X线拍片显示早期可见鼓窦及乳突气房阴影混浊，呈云雾状。 4.白细胞计数增多，多形核细胞增加。
简述ATIN的临床表现
药物性急性间质性肾炎可发生于各种年龄，但NSAID引起的过敏性急性小管间质性肾炎主要发生在老年人（64.6岁±2.1岁）。 过敏性过敏性急性小管间质性肾炎发病前接触药物的时间长短不一，一般15天左右，由NSAID引起的过敏性急性小管间质性肾炎常发生在数月之后。 ATIN起病的临床症状常为发热
简述咯血的临床表现
咯血伴有发热，多见于肺结核、肺炎、肺脓肿、肺出血型钩端螺旋体病、流行性出血热、支气管癌等。 咯血伴胸痛，常见于大叶性肺炎、肺栓塞、肺结核、支气管癌等。 咯血伴呛咳，可见于支气管癌、支原体肺炎等。 咯血伴皮肤黏膜出血，可见于血液病（如白血病、血小板减少性紫癜）、钩端螺旋体病、流行性出血热等。
基因治疗白化病病因与方法
白化病目前尚无根治办法，因此以对症治疗为主，如皮肤干燥者常用一些皮肤柔润剂，眼睛怕光者可请眼科医生开一些视网膜保护剂。白化病的诊断主要靠医生对患者眼部症状与体征来判断，其中对各类型白化病的诊断分型非常重要。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。白化病关键在预防，通过遗传咨询和检测，可知晓夫
简述脾囊肿的临床表现
寄生虫脾囊肿以中青年多见，非寄生虫性脾囊肿以青少年多见；小的囊肿可无临床症状，常在体检B超时发现，但囊肿较大压迫和刺激邻近脏器时，表现为器官受压症状，以左上腹不适或隐痛最多见，有时亦可累及脐周或放射至右肩及左腰背部；如果压迫胃肠道，可有腹胀或消化不良、便秘等。脾囊肿的并发症有囊肿破裂、出血及继发
简述肺脓肿的临床表现
1.症状 （1）急性吸入性肺脓肿起病急骤，患者畏寒、发热，体温可高达39℃～40℃。伴咳嗽、咳黏液痰或黏液脓痰。炎症波及局部胸膜可引起胸痛。病变范围较大，可出现气急。此外，还有精神不振、乏力、胃纳差。7～10天后，咳嗽加剧，脓肿破溃于支气管，咳出大量脓臭痰，每日可达300～500ml，因有厌氧
简述战壕热的临床表现
1.潜伏期 9～30天。 2.症状和体征 起病急骤，发热至38.5℃～40℃。头痛剧烈，眩晕，骨骼及全身性肌痛尤以胫骨痛为特殊。腹痛似阑尾炎，颈痛如脑膜炎，疼痛可持续2～3天。大多数患者可在第2～3天出现稀疏的淡红色斑丘疹，多发部位在胸、背和腹部，数日后消退。体温多于第5～7天恢复正常，也
简述胃石症的临床表现
胃石症易发生在胃大部切除术、迷走神经切断术、胃轻瘫综合征患者，可能与这部分病人胃运动功能紊乱有关。可分为急性及慢性两型。病程在6个月以内为急性，超过6个月为慢性，以急性者多见。急性型在大量吃柿子、山楂等1～2小时即出现症状，半数以上病人有上腹部疼痛胀满、恶心、呕吐，一般呕吐量不多，可有咖啡色或血
简述软下疳的临床表现
潜伏期3～14天，平均4～7天。男性好发部位有冠状沟、包皮、包皮系带、龟头、阴茎体、会阴部以及肛周等处，女性为小阴唇、大阴唇、阴唇系带、前庭、阴蒂、子宫颈、会阴部以及肛周等处。也有报告溃疡见于乳房、大腿内侧、手指及口腔内。 在接触病原体后，感染部位出现一个小炎性丘疹或脓疱，以后迅速变为脓疱，3
简述脑震荡的临床表现
1. 意识障碍：程度较轻而时间短暂，可以短至数秒钟或数分钟，但不超过半小时。 2. 近事遗忘：清醒后对受伤当时情况及受伤经过不能回忆，但对受伤前的事情能清楚地回忆。 3. 其他症状：常有头痛、头晕、恶心、厌食、呕吐、耳鸣、失眠、畏光、注意力不集中和反应迟钝等症状。 4. 神经系统检查无阳性