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上海交通大学医学院附属第九人民医院（上海九院）、西北妇女儿童医院、复旦生物医学研究院、复旦大学附属妇产科医院以及中科院神经所等机构的研究人员首次命名了一种全新的孟德尔遗传疾病（卵子死亡），并在培养细胞、非洲爪蟾卵母细胞、小鼠卵母细胞和利用一位患者（Q392*）的突变衍生的过表达工程小鼠等模型中深入阐明了致病机制，从而证明了PANX1基因突变影响蛋白糖基化、通道激活和ATP释放，该疾病也是有关PANX1家族成员异常的首个离子通道疾病。 2003年上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科匡延平（Yanping Kuang）教授团队在人工受精术（IVF）中发现了一例奇特的病例：患者性激素水平、取卵数、卵子形态及体外受精均正常，然而，从受精第二天开始所有胚胎均出现发黑、萎缩和退化的现象。 Science子刊：匡延平团队发现命名了一种全新的人类遗传疾病 随后他们又发现了两个类似表型的独立家族（家系2......阅读全文
人类新的孟德尔遗传病、糖基化疾病及离子通道疾病——“卵子死亡”被中国科学家发现并命名。 上海交通大学医学院附属第九人民医院匡延平团队与复旦大学桑庆、王磊团队合作研究揭示了PANX1突变致病机制，同时提供了首个深入研究PANX1病理学功能的鼠模型。 3月28日，这一重要研究成果发表于《科学》（
上海交通大学医学院附属第九人民医院（上海九院）、西北妇女儿童医院、复旦生物医学研究院、复旦大学附属妇产科医院以及中科院神经所等机构的研究人员首次命名了一种全新的孟德尔遗传疾病（卵子死亡），并在培养细胞、非洲爪蟾卵母细胞、小鼠卵母细胞和利用一位患者（Q392*）的突变衍生的过表达工程小鼠等模型中深
上海交通大学医学院附属第九人民医院（上海九院）、西北妇女儿童医院、复旦生物医学研究院、复旦大学附属妇产科医院以及中科院神经所等机构的研究人员首次命名了一种全新的孟德尔遗传疾病（卵子死亡），并在培养细胞、非洲爪蟾卵母细胞、小鼠卵母细胞和利用一位患者（Q392*）的突变衍生的过表达工程小鼠等模型中深