匡延平团队发现命名了一种全新的人类遗传疾病
上海交通大学医学院附属第九人民医院（上海九院）、西北妇女儿童医院、复旦生物医学研究院、复旦大学附属妇产科医院以及中科院神经所等机构的研究人员首次命名了一种全新的孟德尔遗传疾病（卵子死亡），并在培养细胞、非洲爪蟾卵母细胞、小鼠卵母细胞和利用一位患者（Q392*）的突变衍生的过表达工程小鼠等模型中深入阐明了致病机制，从而证明了PANX1基因突变影响蛋白糖基化、通道激活和ATP释放，该疾病也是有关PANX1家族成员异常的首个离子通道疾病。 2003年上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科匡延平（Yanping Kuang）教授团队在人工受精术（IVF）中发现了一例奇特的病例：患者性激素水平、取卵数、卵子形态及体外受精均正常，然而，从受精第二天开始所有胚胎均出现发黑、萎缩和退化的现象。 Science子刊：匡延平团队发现命名了一种全新的人类遗传疾病 随后他们又发现了两个类似表型的独立家族（家系2......阅读全文
匡延平团队发现命名了一种全新的人类遗传疾病
上海交通大学医学院附属第九人民医院（上海九院）、西北妇女儿童医院、复旦生物医学研究院、复旦大学附属妇产科医院以及中科院神经所等机构的研究人员首次命名了一种全新的孟德尔遗传疾病（卵子死亡），并在培养细胞、非洲爪蟾卵母细胞、小鼠卵母细胞和利用一位患者（Q392*）的突变衍生的过表达工程小鼠等模型中深
Science：匡延平团队发现命名了一种全新的人类遗传疾病
上海交通大学医学院附属第九人民医院（上海九院）、西北妇女儿童医院、复旦生物医学研究院、复旦大学附属妇产科医院以及中科院神经所等机构的研究人员首次命名了一种全新的孟德尔遗传疾病（卵子死亡），并在培养细胞、非洲爪蟾卵母细胞、小鼠卵母细胞和利用一位患者（Q392*）的突变衍生的过表达工程小鼠等模型中深
Science子刊匡延平团队发现命名了一种全新人类遗传疾病
上海交通大学医学院附属第九人民医院（上海九院）、西北妇女儿童医院、复旦生物医学研究院、复旦大学附属妇产科医院以及中科院神经所等机构的研究人员首次命名了一种全新的孟德尔遗传疾病（卵子死亡），并在培养细胞、非洲爪蟾卵母细胞、小鼠卵母细胞和利用一位患者（Q392*）的突变衍生的过表达工程小鼠等模型中深
人类新遗传疾病“卵子死亡”被发现并命名
人类新的孟德尔遗传病、糖基化疾病及离子通道疾病——“卵子死亡”被中国科学家发现并命名。 上海交通大学医学院附属第九人民医院匡延平团队与复旦大学桑庆、王磊团队合作研究揭示了PANX1突变致病机制，同时提供了首个深入研究PANX1病理学功能的鼠模型。 3月28日，这一重要研究成果发表于《科学》（
IVFET技术成功治疗LHCGR基因突变的女性不孕症患者
上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科匡延平教授团队在国际上首次报道了罕见性的LHCGR基因突变的女性不孕症患者，通过IVF-ET技术（俗称试管婴儿）获得了治疗并诞下健康婴儿的系列成功病案。12月1日，该研究成果发表于《临床内分泌代谢杂志》。 目前LHCGR基因突变女性病例报道国际上仅
一种全新的人类参考基因组
人类基因组计划是人类最伟大的胜利之一。这项计划所产生的基因组图谱也成为参考基因组，沿用至今。然而，据MIT Technology Review报道，一些研究人员认为这种方法已经过时了。 如今，科学家正在酝酿一种新的通用图谱。他们表示，这将结合数百人甚至数千人的基因组来创造一个能反映全人类的真正
研究发现人类威胁记忆的全新神经机制
北京时间3月23日23时，美国佛罗里达州立大学李雯（Wen Li）教授课题组在Current Biology杂志在线发表题为 “Pattern differentiation and tuning shift in human sensory cortex underlie long-term th
暨南大学研究团队发现并命名新物种
近日，暨南大学基础医学与公共卫生学院教授杨光团队与生物医学转化研究院教授尹芝南团队合作，通过对采集自广州市区水体的野生涡虫进行系统研究，历时3年成功建立了单克隆品系并在实验室繁育，于近日完成新物种鉴定，命名为“广州三角涡虫”，并在国际动物命名法委员会的物种登记网站ZooBank获得新物种注册号。相关
我国科研团队《细胞》发文，发现新蛋白并命名
7月7日，记者从西安交通大学第一附属医院获悉，国际期刊《细胞》子刊《细胞通讯》5日在线发表该院刘冰/王亚文教授团队在噬菌体抑菌领域的最新研究成果，揭示了其首次发现的噬菌体编码细菌糖代谢通路的抑制蛋白并为其自主命名：PEIP。 西安交大科研团队在研究革兰氏阳性细菌的模式生物——枯草芽孢杆菌专属噬菌
“卵子死亡”致病机制找到－原来遗传自父方
人类卵子健康与否是人类正常繁衍的基础，关系到妊娠能否建立、未来胎儿的成长是否健康。但是并非所有的女性都拥有健康的卵子，随着不孕不育医学研究的深入，卵子异常的原因被逐步发现。 近日，《科学》杂志子刊《科学转化医学》在线发表了复旦大学生命科学学院、遗传工程国家重点实验室桑庆副研究员和王磊教授团队联
重大突破！中国科学家团队发现了一种新型超导材料
中国科学院合肥物质科学研究院的研究团队在稳态强磁场装置(SHMFF)电输运和磁测量系统的支持下，成功发现了一种新型超导材料(InSe 2 ) x NbSe 2，并将研究结果发表在《美国化学会杂志》上。该超导材料具有独特的晶格结构，超导转变温度达到11.6 K，是常压下转变温度最高的过渡金属硫化物超导
借鉴人类大脑！一种全新的类脑计算方法被提出
构建更加通用的人工智能，让模型具有更加广泛和通用的认知能力，是当前人工智能（AI）领域发展的最大目标。目前流行的大模型路径是基于“尺度定律”（Scaling Law）去构建更大、更深和更宽的神经网络，可称之为“基于外生复杂性”的通用智能实现方法。这一路径虽然看上去可靠，但其面临着计算资源及能源消耗难
同源突变遗传疾病有了通用疗法
近期《自然》杂志公布了一项基因治疗领域取得的关键突破。由美国麻省总医院布莱根医院领导的团队开发出一种名为“INSTALL”的新方法，能够安全、高效地将大片段健康DNA精准嵌入基因组，治疗所有同源突变患者，而不引发致命免疫反应。该研究为开发通用型基因疗法提供了全新路径，标志着人类在利用基因编辑技术治疗
中国学者首次发现命名一种新的口腔罕见病
从空军军医大学获悉，该校口腔医院口腔生物学教研室段小红教授课题组在国际上首次提出并命名一种新的口腔罕见病：腭颊融合-腭裂-多生牙综合征。相关成果近日在国际医学期刊《口腔疾病》杂志发表。这是我国口腔学者首次提出一种新的疾病并将其命名。 今年3月，段小红教授接诊了一名57岁女性患者，主诉自幼口腔左
我国发现一种全新植物：北川驴蹄草
据新华社成都11月6日电 (记者陈地)记者6日从四川省北川县小寨子沟国家级自然保护区管理局获悉,经过三年科考论证,确认该保护区发现一种新的植物:北川驴蹄草。 据了解,第一次发现该物种并促使植物专家注意的人是小寨子保护区职工张涛。2013年4月27日,他在北川片口自然保护区水漕口区域修建科考小木
创新策略使罕见病不育症患者成功妊娠并生育
上海交通大学医学院附属第九人民医院MDT团队（该院供图）近日，记者从上海交通大学医学院附属第九人民医院获悉，该院内分泌科教授乔洁团队与辅助生殖科教授匡延平团队通过MDT多学科诊疗合作报道了13例17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症（17OHD）诊疗案例，其中2例非经典型患者成功妊娠及生育。相关
裴志超研究团队设计合成一种全新的智能纳米药物载体
智能纳米药物siRNA双负载体系示意图 近日，西北农林科技大学理学院教授裴志超团队在智能纳米药物/siRNA双负载体系的研究方面取得新进展。 在癌症治疗中，药物对正常细胞的副作用和癌细胞不断产生的耐药性一直是化疗面临的两大难题。导致癌症化疗失败的一个重要原因就是癌细胞产生多药耐药性。纳米药物载体
肿瘤治疗新突破，复旦团队发现全新免疫检查点
4月12日，复旦大学上海医学院研究员许杰课题组发现CD3的首个配体CD3L1（或ITPRIPL1），揭示了CD3L1在肿瘤免疫逃逸与睾丸免疫豁免中的关键作用，表明CD3L1是肿瘤免疫治疗的全新靶点，有望为肿瘤免疫治疗带来新的突破。相关研究发表于《细胞》。许杰（左四）课题组合影 马楚涵摄 免疫检查点阻
肿瘤治疗新突破！复旦团队发现全新免疫检查点
4月12日，复旦大学上海医学院研究员许杰课题组发现CD3的首个配体CD3L1（或ITPRIPL1），揭示了CD3L1在肿瘤免疫逃逸与睾丸免疫豁免中的关键作用，表明CD3L1是肿瘤免疫治疗的全新靶点，有望为肿瘤免疫治疗带来新的突破。相关研究发表于《细胞》。许杰（左四）课题组合影 马楚涵摄 免疫检查点阻
Nature六年探索－终于发现一种全新炎症机制
科学家们发现了一种可以切断炎症的新型代谢过程，这个被称为“itaconate”的分子是一种来自葡萄糖的分子，是巨噬细胞的一种强有力开关。而巨噬细胞这种免疫系统中的重要细胞，也就是许多炎症性疾病的核心，包括关节炎，炎症性肠病和心脏病等。 这一研究成果公布在3月28日的Nature杂志上，由爱尔兰
类病毒的发现和命名
20 世纪 70 年代初期,美国植物病理学家 Diener及其同事在研究马铃薯纺锤块茎病(potato spindle tuber disease)病原时,观察到病原无病毒颗粒和抗原性、对酚等有机溶剂不敏感、耐热(70 ℃ ~75 ℃ )、对高速离心稳定(说明其低分子量)、对 RNA 酶敏感等特点。
类病毒的发现和命名
20 世纪 70 年代初期，美国植物病理学家 Diener及其同事在研究马铃薯纺锤块茎病(potato spindle tuber disease)病原时，观察到病原无病毒颗粒和抗原性、对酚等有机溶剂不敏感、耐热（70 ℃ ~75 ℃ ）、对高速离心稳定（说明其低分子量）、对 RNA 酶敏感等特点。
人类免疫缺陷病毒的病毒命名的介绍
1983年，巴黎巴斯德研究所专门研究逆转录病毒与癌症关系的法国病毒学家吕克·蒙塔尼埃（Luc Montagnier）及其研究组首次从一位罹患晚期卡波西氏肉瘤的年轻艾滋病病人的血液及淋巴结样品中分离得到一种新的逆转录病毒。经证实，这是一种新发现的病毒，巴斯德研究所将这种病毒称为“淋巴结病相关病毒”
科学家创造了一种特殊的“端粒”，具有类似人类的端粒
研究人员介绍了一种小鼠模型：“端鼠（Telomouse）”。通过对标准实验室小鼠进行细微的基因改变，他们使保护染色体末端的端粒更接近于人类的端粒。端粒对于维持遗传完整性和促进健康衰老，同时降低癌症风险至关重要。标准的实验室小鼠的端粒比人类长5倍，这给模拟它们在人类衰老和癌症中的作用带来了挑战。端粒鼠
科学家发现了一种抗衰老基因
科学家宣称已经发现了一种不老泉基因。 腾讯科学讯 据，科学家们已经发现了一种被称为Oct4的潜在基因，或将给老龄化研究带来重大影响。据专家称，这种在防止心脏病和中风的根本原因方面有着重要的作用。 弗吉尼亚大学科学院的研究人员们声称，这种基因也为人类打开了一扇新
我国科学家全球首次发现并命名一种新哮喘病
既不喘也不咳，唯一的临床症状是胸闷。我国科学家历时多年，在国际上首次发现并命名了这种全新的哮喘类型——胸闷变异性哮喘。相关论文近期在美国的专业杂志《变态反应、哮喘与免疫学年鉴》上发表。 10年前，一名14岁男孩24小时持续胸闷，让他的父母几乎陷入绝望。“我们在进行了仔细检查和问诊后，根据患
简述诺瓦克病毒的命名和发现
1968年，科学家在美国诺瓦克市爆发的一次急性腹泻的患者粪便中分离出一种病毒病原。此后，世界各地陆续自胃肠炎患者粪便中分离出多种形态与之相似但抗原性略异的病毒样颗粒，均以发现地点命名，如：Hawaii Virus（HV）、Snow Mountain Virus（SMV）、Mexico Virus
中国科大作团队发现并命名一个新颖的着丝粒功能蛋白
记者从中国科学技术大学获悉，该校姚雪彪、刘行、刘丹合作团队，采用真核细胞有丝分裂调控网络基因共进化策略与细胞器时空蛋白质组学方法，发现并命名了一个新颖的着丝粒功能蛋白，Apolo1，并系统地解析了Apolo1的生物化学功能，研究成果7月13日在线发表于《细胞通讯》上。 细胞精确的自我复制是其
人类的性染色体是怎么命名的
人类属XY性别决定型。XY属性染色体，女性个体的性染色体属同型配子即：XX。男性个体的性染色体属异型配子即：XY。
科学家发现了一种抗抑郁药的基因
以色列特拉维夫大学的科学家发现了一种基因，这种基因会对治疗抑郁症的药物产生生物体反应。 这种基因名为CHL1，这是科学家在研究了一些对抑郁药有抗体的患者之后发现的。CHL1基因会抵消百忧解、左落复等治疗抑郁症药物的药效。 为此，科学家认为，医生在开抑郁药之前应该给患者先做一个血液测试