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近日，耶鲁大学领导的研究确定肥胖了相关“代谢综合征”的基因突变，这项研究发表在5月15日的New England Journal of Medicine杂志。 到现在为止，基因分析已经成功地识别出个体患肥胖症，高血压或血糖水平升高得危险因素突变。然而映射负责疾病包括肥胖症，高血压和血糖水平升高这些症状共同存在情况下（总之，这些症状被称为代谢综合征）的突变是比较有限。 研究人员研究了家族型或继承型向心性肥胖、早发性冠状动脉疾病、高血压和糖尿病的三个大家族。使用全外显子组测序，他们发现一种遗传异常在一个祖先起始，但在一家几代内连续重复。该突变是在基因Dyrk1B中，Dyrk1B是调控肌肉-脂肪平衡以及通过控制信号通路稳定血糖水平的酶。当突变时，研究人员发现，Dyrk1B抑制了保持血糖水平稳定的途径，而开启了促进脂肪产生的途径。 该突变存在于受代谢综合征影响的所有家庭成员中，而那些未受代谢综合征影响的人不存在突变。研究人员认......阅读全文
粪便是由未消化的食物、经消化后未吸收的食物残渣与消化系统分泌物、消化道粘膜脱落物以及微生物、寄生虫等组成的混合物。进行粪检验可以获得被检者消化系统功能、病理变化以及微生物和寄生虫感染等广泛的信息，具体来说，进行粪检验，一可以了解消化道及通向消化道的肝、胆胰等器官是否有梗阻、炎症和出血等
人类进化到现在就是由无数的有益突变促成的。突变是随机的，正常情况下突变频率很低，但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下，突变频率会大大提升。 有研究发现：对Y染色体的DNA序列分析透露，人类基因从上一代传递到下一代，每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接
罕见病又称“孤儿病”，由于单病种人群发病率低、病例分散等特点，长久以来罕见病研究处于医学研究的荒漠地带，未能引起临床医生的足够重视，导致许多罕见病患者不得不面临无法获得明确、及时的诊断亦或即使诊断明确却无药可医的两难境地。解决罕见病患者诊断难、治疗难的问题不仅是现代医学面临的重大挑战，也是社会发
河南日报退休高级编辑，大河健康报退休总编，河南农大兼职教授，中国新闻奖获得者。 各位女士、各位先生： 大家好。大家都是经常来图书馆借书、看书的读者，如今喜欢看书的人真是难能可贵。看年龄，大家多数是60后、50后，少数是70后、40后。大家可能都不是生物专业的大学生，但是大家在中学阶段都学过化
上午12点，浙江大学医学院附属第二医院肿瘤外科医生徐栋看完了最后一个病人。 今天上午，他一共接待了36位病人；7年前，他刚参加工作时，肿瘤预防门诊大概是省级医院里最“冷”的门诊，病人经常是个位数，甚至“0”门诊。 最近几年，就诊的病人越来越多，每天都有三四十人来咨询，有其他科室推荐来、怀疑
近年来，我国成人肥胖率呈迅速增长的态势，肥胖流行趋势日益严峻，而肥胖流行的严重后果也逐步成为我国日益加重的社会负担。肥胖不仅仅与饮食及运动相关，基因在肥胖进程中也发挥了重要作用，肥胖基因谱的问世更襄助于相关基因更为深入的研究。 近日，剑桥大学的研究人员发现核心肥胖基因之一——MC4R 竟然存
1. Retrovirology：整合到人基因组中的古老逆转录病毒有助抵抗HIV-1感染 doi:10.1186/s12977-017-0351-8 在我们的进化过程中，病毒持续地感染人体。一些早期的病毒已整合到我们的基因组中，如今它们被称作为人内源性逆转录病毒（human endogeno
我们在现实中往往会遇到胡吃海喝体重也不会明显增加的人，也会遇到“喝口水”体重都蹭蹭往上涨的人。肥胖已经成为了现代人的一块心病。很多人坚持跑步、控制饮食，但是体重依旧不见得会得到很好的控制。 事实确实如此。因为和肥胖息息相关的，不仅是我们的饮食和运动习惯，还和我们的基因密切相关。 最新发表在《
我是谁？我从哪里来？我将到哪儿去？这一终极哲学命题，有多种不同的解答视角。从基因角度给出的答案，无疑是非常重要的一种。近一段时间，有关基因领域的新闻将基因检测、基因编辑、癌症的靶向治疗等原本属于生物医学领域的专业话题，一下子变成了公众话题。人们对于基因的好奇在于：基因是如何影响人类的长相、身高、
人类进化到现在是由无数的有益突变促成的。突变是随机的，正常情况下突变频率很低，但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下，突变频率会大大提升。对Y染色体的DNA序列分析发现，人类基因从上一代传递到下一代，每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——相当于每3
在日常生活中，我们往往会听到很多的“生活常识”，这些生活常识涵盖了我们的衣食住行等各个方面。不过，“生活常识”有时候也是违反科学原理的。盲目听从一些流言，而不辩证地、实事求是地去主动思考，往往会给我们的生活造成很多不必的困扰。下面我们简单梳理一下最近的科学研究，从而对一些常识性问题有更加深入的思
基因疗法将迎来重大进展？ 未来先进医药将走入现实？ 我们距离这些基因治疗还有多远？ 为什么我们要保持理性与谨慎？ 基因编辑越来越精准，图片来自 MIT News 要了解这些问题，我们可以先了解下面这些概念： 什么是基因突变 众所周知，每个人都有许许多多的
肥胖是我们在21世纪面临的最大公共健康挑战之一，目前肥胖影响着全世界超过5亿人口，每年仅在美国一个国家，肥胖相关的医疗花销就超过了两千亿美元，同时肥胖还会增加心血管疾病，2型糖尿病和癌症的患病风险。 最近，来自美国MIT和哈佛大学医学院的研究人员在著名国际学术期刊New England Jou
在实验过程中，研究人员发现，FTO基因变异将诱发与IRX3基因和IRX5基因相关的过多活性，而这两种基因负责形成脂肪组织细胞。细胞本身存在两种形式——白细胞和脂肪细胞，而脂肪细胞以脂肪的形式存储能量，而棕色脂肪细胞用它来生产热量。提升IRX3基因和IRX5基因活性有助于形成白色脂肪细胞，从而导
2018年8月，在美国科罗拉多州丹佛市的一家餐厅，斯蒂芬· 埃斯特拉达（Stephen Estrada）先生和他相恋十年的恋人终于十指相扣，走进了他们梦寐以求的婚姻殿堂。在场的亲朋好友为他们欢呼祝福的同时，也为他们所经历的一切流下了激动的泪水。 年仅32岁的埃斯特拉达是一名晚期结肠癌患者，四年
由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的疾病称为遗传性酶病（hereditary enzymopathy)。遗传性酶病与分子病的区别在于后者引起机体功能障碍是蛋白质分子变异的直接后果；而前者则由于合成酶蛋白结构异常或调控系统突变后导致酶蛋白合成数量减少，通过酶的催化作用间接导致
12月份Science期刊又有哪些亮点研究值得学习呢？小编对此进行了整理，与各位分享。 1. Science：CRISPRa加入肥胖之战，无需对基因组进行编辑就能对抗肥胖doi:10.1126/science.aau0629 在一项重要的新研究中，来自美国加州大学旧金山分校的研究人员证实CR
众所周知，男人与女人在生理上存在很多差异，这些差异有的明显有的不明显。比如，不同性别患特定疾病的情况以及对某些药物的反应不同。这些与性别有什么关系呢？以色列Weizmann科学院的研究人员最近发现数千种人类基因在不同性别中表达的方式不一样。他们的发现表明，这些特定基因中的有害突变会在人群中以较高
本周又有一期新的Science期刊（2018年12月7日）发布，它有哪些精彩研究呢？让小编一一道来。 1.Science：重磅！揭示细菌存留细胞在抗生素治疗期间破坏宿主免疫防御机制 doi:10.1126/science.aat7148 在一项新的研究中，来自英国伦敦帝国理工学院的研究人员
一、小鼠突变品系 1.AKR/J-nustr：(1)遗传背景：①起源：从1925年到1936年，Furth 从宾夕法尼亚州的Norristown一位商人处获得“淋巴瘤病”原种，继而选择培育成为白血病高发品系，然后又引到了洛克菲勒研究所(Rockerdller Institute
脂肪组织是机体内脂肪代谢的核心，其功能出现异常会导致各类生理紊乱从而危及人类健康。Seipin基因突变导致严重的脂肪组织发育和脂肪储积缺陷（Lipodystrophy：脂肪营养不良）并伴有非脂肪组织脂质异位储积。Seipin基因编码了从酵母、果蝇到人类都非常保守的内质网蛋白，然而其蛋白的分子功能
1950年，Ingalls发现了一种“肥胖基因”（ob），它的突变可以导致肥胖和糖尿病。Kennedy和Hervey分别于1956年和1958年发现了脂肪分泌的一种“饱感因子”，它能通过下丘脑控制动物摄食量，调节体重。历经几十年的研究与发展，科学家通过定位克隆技术得到 ob 基因。ob 基因编码
为什么有的人总是睡不醒，有的人却随时精力旺盛？为什么有的人怎么都吃不胖？日本有数量惊人的百岁老人，他们是怎么做到的？这些听上去很猎奇的现象背后都少不了基因的神秘操控。作为科学小青年，你对基因的强大能量了解得足够多吗？ 睡眠基因--ABCC9 为什么有的人怎么也睡不够？为什么有的人只睡很少的时
脂肪有着顺滑的口感，香甜的味道和充足的饱腹感，很多动物对脂肪都垂涎三尺，人类也不例外。但是，我们知道摄入脂肪太多会影响心血管健康，所以对冰淇淋和油炸食品等富含脂肪的食物需要浅尝而止。可是，总有些人无论吃多少高脂肪的食物，也不会得心血管疾病。为什么呢？ 研究人员找到了罗伯塔莫斯（Mylopota
今天师兄告诉我，如果我们实验室要研究糖尿病，应该主要研究2型糖尿病，这让我听到之后愣在了那里，原来在研究糖尿病上面我还年轻着呢（暗自说道）。那，2型糖尿病是不是也需要相对应的动物模型来支持研究呢？师兄能帮忙讲讲嘛？（我厚着脸皮问道）。当然了，研究2型糖尿病怎么能少得了其相关的动物模型呢？你上周已经掌
本文中，小编整理了多篇重要研究成果，共同聚焦科学家们在基因疗法研究领域取得的新进展，分享给大家！ 图片来源：mainnews.net 【1】两种基因疗法或有望治愈罕见遗传病 doi：10.1172/jci.insight.130260 doi：10.1073/pnas.1906182116
2018年即将过去，年末为大家献上生物谷本年度心脑血管疾病专题盘点，希望读者朋友们能够喜欢。1. Science：重磅！亲联蛋白2切割竟可阻止心力衰竭产生doi:10.1126/science.aan3303. 美国爱荷华大学心脏研究员Long-Sheng Song博士及其团队在之前的研究中已
近日，一个由北卡罗来纳大学教堂山分校等机构的多名公共健康研究人员组成的“人体特征的遗传研究”（Genetic Investigation of Anthropometric Traits，GIANT）团队取得了一项突破性成果，他们发现了多种基因突变与身体如何调控及分布脂肪组织有关。这项新发现拓宽
科学家发现一种罕见基因突变可使人不易患心脏病。我们都知道有些人似乎生来就携带着一些好基因——他们可能抽烟、可能从不锻炼身体，或者每天都吃大量的培根，然而他们却依然看起来很健康。如今，研究人员发现，这些个体所携带的一种罕见基因突变——用于控制血液中某些脂肪或脂类的浓度——能够保护他
现代女性以瘦为美。最佳减肥的方法就是吃得少，动得多，但是这对于群体水平肥胖来说好似过于简单，科学家们认为减肥的有效策略需要将神经科学，遗传学和行为科学结合起来，多方面入手。 日前，《自然-展望》（Nature Outlook）以“Obesity”为题，介绍了包括肥胖与遗传、肥胖与微生物组、肥胖