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基因与疾病治疗相关领域研究进展一览

1. Retrovirology:整合到人基因组中的古老逆转录病毒有助抵抗HIV-1感染 doi:10.1186/s12977-017-0351-8 在我们的进化过程中,病毒持续地感染人体。一些早期的病毒已整合到我们的基因组中,如今它们被称作为人内源性逆转录病毒(human endogenous retroviruses, HERV)。在上百万年来,它们因它们的遗传密码发生突变或较大的缺失而变得没有活性。如今,作为研究得最多的HERV家族之一是HERV-K家族,该家族自从人类和黑猩猩在进化上分开以来就变得活跃,而且它的一些成员在过去几十万年里可能活跃地感染人类。 HERV成为HIV研究人员的关注目标是因为已有研究证实在那些HIV感染者中,T细胞产生抵抗HERV的免疫反应。如今,据认为HERV表达是由HIV感染导致的,而且通过靶向HERV抗原而不是不断发生突变的HIV抗原,HIV将变成一种更容易的靶标。在提出这种看法之后......阅读全文

中药研究与SCI的完美邂逅

  这篇文章酝酿了很久了。一直没敢写。担心自己的积累不够。这段时间,看到做中药的筒子们,不管是拿到国自然的还是没拿到的。在课题设计上,总是会有些瑕疵。所以,今天就壮着胆子,写出本文。希望能够给做中药研究的筒子们一点提示。   在“疾病的最终出路在哪里”中,季博说了下,西方科学研究,用的是化约论。往

中药研究与SCI的完美“邂逅”(二)

三、机理(药靶)  这一步就是说明药物为啥有功能表型。其实就是找受药物调控的疾病功能基因。在疾病研究中,我们希望找到的疾病功能基因,是在正常组中低,疾病组中高。也就是说,由于这个基因的高表达导致了疾病的发生发展。这样的基因作为药靶的成功率高些。在中药研究中,我们希望药靶的表现是,正常组低

中药研究中需要做细胞实验吗?

“中药研究中需要做细胞实验吗?”如果这个问题换一下,“临床疾病研究需要做细胞实验吗?”大家的答案是什么呢。看下CNS上做疾病研究的文章,大家都很清楚了。我们先聊聊为什么疾病研究需要做细胞实验。这个跟疾病的研究历史,或者说疾病研究的发展程度相关的。1、任何疾病的发现,都是有个临床表型,哪里不舒服了,而

揭开基因检测的面纱:预测疾病 伦理困境

5月31日,北京亦庄诺赛基因公司实验室。   自从好莱坞影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测预防乳癌,基因检测瞬间火起来了。从2007年以来,无论是发达国家还是发展中国家,从科研机构到商业公司,市场和对人体探秘的需求都推动基因检测技术突飞猛进。这项前沿技术到底靠谱吗?从基因可以预见未来的健康情

基因检测,真能未卜先知?

  谁都可能没想到,技术发展到今天,“基因”会成为当今社会一个热词。一些商业机构打出“解码生命秘密,预知未来健康”,“基因检测,是送给亲人的最好礼物”等旗号,推出儿童天赋基因检测、基因体检套餐、美容基因检测、家族性疾病风险预测等产品,将基因检测这一高新技术推向无所不能的神坛。那么,借助基因检测,我们

在精准医疗中我们需要怎么做?

前 言: 季国庆博士是吉凯基因的技术总监,他的博客文章受到吉凯客户及广大生物医药读者群的喜欢。这是因为季博的博文是在他博览最新文献并结合自身深厚的遗传学知识的基础上,在基因研究、疾病功能基因研究、疾病药靶及药物研究等方面都有独到和深入的理解与解读。此次,季博专门为吉凯基因转化医学平台撰写了有关精准医

在精准医疗中我们需要怎么做?

  季国庆博士是吉凯基因的技术总监,他的博客文章受到吉凯客户及广大生物医药读者群的喜欢。这是因为季博的博文是在他博览最新文献并结合自身深厚的遗传学知识的基础上,在基因研究、疾病功能基因研究、疾病药靶及药物研究等方面都有独到和深入的理解与解读。此次,季博专门为吉凯基因转化医学平台撰写了有关精准医疗的系

基因检测帮助人类预知患病风险

  今冬以来,持续的雾霾天气对人们健康造成不断威胁。目前,世界卫生组织辖下机构已经认定雾霾将对身体造成伤害。相关机构调查证明:空气污染不仅容易导致患病,还会增加癌症患病风险。  为了更好地抵御雾霾,在日常生活中大家不仅要做好防护,更要积极掌握自己健康的主动权。免疫细胞和基因治疗专家、海外“千人计划”

Cell:挑战常规!上千个周围基因影响大多数疾病

  在对导致疾病的基因进行研究中,一种核心假设是这些基因簇集在与这种疾病直接相关的分子通路中。但是在一项新的研究中,来自美国斯坦福大学医学院的研究人员指出事实并非如此。  这些研究人员发现细胞中的基因活性形成一种广泛的网络结构以至于几乎任何一个基因都能够影响疾病。因此,大多数疾病的遗传特征并不是归因

Immunity:重大进展!开发出最优的HIV疫苗递送模式

  在对导致疾病的基因进行研究中,一种核心假设是这些基因簇集在与这种疾病直接相关的分子通路中。但是在一项新的研究中,来自美国斯坦福大学医学院的研究人员指出事实并非如此。  这项研究中使用的候选疫苗模拟HIV表面上的包膜蛋白三聚体刺突。在结构图上,可在这种病毒表面上清晰地观察到它的包膜蛋白三聚体。图片

预防红颜杀手,基因检测是否必要?

  安吉丽娜朱莉早在两年前就已经通过基因检测和相应的切除手术,将自己患乳腺癌的风险大大降低。  姚贝娜去世的消息像一则重磅炸弹,不仅震撼到了整个娱乐界,也让大家感到心痛惋惜,从爆出缺席颁奖典礼到病逝,也就一个月。回想一下,多少明星被乳腺癌夺走了生命:梅艳芳、陈晓旭、叶凡、阿桑,还有奥黛丽赫本。还有一

预防红颜杀手,基因检测是否必要?

  姚贝娜去世的消息像一则重磅炸弹,不仅震撼到了整个娱乐界,也让大家感到心痛惋惜,从爆出缺席颁奖典礼到病逝,也就一个月。回想一下,多少明星被乳腺癌夺走了生命:梅艳芳、陈晓旭、叶凡、阿桑,还有奥黛丽赫本。还有一些明星努力抗癌,最终战胜了病魔,比如蔡琴、汪明荃,还有未雨绸缪的安吉丽娜朱莉。   大家都

基因检测 真能“剧透”人生?

  随着技术进步和成本的大幅下降,基因检测逐渐从生物医学实验室走向临床,走近普通大众生活。图片来源网络  在“基因检测可以预测疾病”“基因检测可以发现孩子天赋”等“盛名”之下,不少机构也纷纷推出相关服务。基因检测到底价值如何?对于新兴技术,我们该如何更好利用和有效监管?本报记者展开调查。  可以治百

基因差异决定了好药未必管用

山东省千佛山医院中心实验室专家常晓天,多年来一直从事易感基因和肿瘤标志物研究。   常晓天介绍,基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析它所含有的各种基因情况,

Cell突破认知:几乎任何基因都可以影响疾病

  研究人员发现,细胞内各基因间相互关联,几乎任何基因都可以影响疾病。 因此,大多数疾病的遗传特性不能归因于少数的核心基因,而是来自在众多在疾病途径之外起作用的外周基因的微小贡献。  这项工作在6月15日Cell发表的一篇论文中有所描述。 遗传与生物学教授Jonathan Pritchard博士是论

生物芯片在医学基础研究中的应用

生物芯片由于其高通量的特性,逐渐成为医学研究中必不可少的实验手段。利用生物芯片可以从基因组和蛋白质组两大方面对疾病发生的分子机制进行研究,从基因水平探索疾病发生与基因的关系,如DNA水平、RNA水平和表观遗传学水平。蛋白质是基因表达的产物,是生物功能的主要体现者,蛋白质的结构和功能直接影响着生命活动

疾病预测、天赋检测 基因检测真能“剧透”人生?

  随着技术进步和成本的大幅下降,基因检测逐渐从生物医学实验室走向临床,走近普通大众生活。在“基因检测可以预测疾病”“基因检测可以发现孩子天赋”等“盛名”之下,不少机构也纷纷推出相关服务。  基因检测到底价值如何?对于新兴技术,我们该如何更好利用和有效监管?本报记者展开调查。  可以治百病?  能准

Cell突破认知:几乎任何基因都可以影响疾病

  研究人员发现,细胞内各基因间相互关联,几乎任何基因都可以影响疾病。 因此,大多数疾病的遗传特性不能归因于少数的核心基因,而是来自在众多在疾病途径之外起作用的外周基因的微小贡献。  这项工作在6月15日Cell发表的一篇论文中有所描述。 遗传与生物学教授Jonathan Pritchard博士是论

质疑生命轨迹写在基因上: 基因不是万能的

  基因决定论的时代象征   DNA是我们这个时代的象征。它传达出一种强大的理念,那就是人类个体可以科学地还原成一份明确而具有决定性的编码。我们随处都能听到这种理念:宾利汽车公司招聘员工时说:“努力工作的精神就在我们的DNA中。”足球运动员大卫 •贝克汉姆说:“足球就在英国的DNA中。”而旧金

Cell重要成果:大型疾病信息新资源

  研究人员通过在小鼠体内逐次逐个关闭超过900个基因,构建出了一个重要的新资源,将可以揭示出对于诸如生殖力和听力等广泛生物功能至关重要的基因。现在全世界的研究团队都可公开获取这些新遗传工程小鼠品系,将推动研究工作了解人类和动物疾病的基本机制。这一重要的研究成果发表在7月18日的《细胞》(Cell)

全基因组与外显子组测序在临床诊断中的应用

  全基因组或外显子组测序的临床应用,称为临床基因组和外显子测序( Clinical genome and exome sequencing,CGES)。由于该技术检测范围广,可以同时检测2000多个基因的变异,对于临床罕见病、疑难疾病、复杂疾病,特别是孟德尔遗传病的诊断是一种强大而有效的方法。  

2012中国医学科学院蛋白质组学研讨会大会报告

  2012中国医学科学院蛋白质组学研讨会于2012年11月28日在北京召开,来自相关领域的专家学者300余人出席了本次研讨会。会议邀请了强伯勤院士、何大澄教授等8位从事蛋白质组学及疾病研究领域的著名学者,作了关于蛋白质组学和基因组学、代谢组学等相关的精彩报告

《科学新闻》:基因体检,昂贵的鸡肋

  基因体检并不比传统的体检更优越,改变自己的生活方式和环境要比做基因体检重要得多  打着科学旗号开展基因体检业务的美国公司,正受到来自科学家的质疑。  美国国会日前开始对从事基因体检服务的商业公司进行调查。包括23andMe、Navigenics、Pathway Genomics等业界知

以生物路径丛(Pathway Cluster)概念从事复杂疾病之基因分析1

在后基因体时代,基因芯片 (microarray) 的出现让研究人员得以宏观的视野来探讨分子机转。在许多努力和资源投入到寻找新的疾病基因后,许多单基因疾病已成功地找出致病基因。然而,在复杂疾病 (例如高血压、糖尿病及一些常见癌症) 的研究上,收获却不如期待中的丰富。大多数复杂疾病的研究中

网瘾基因检测:真事实or伪科学?

  从口腔黏膜提取DNA做基因解码分析,就能知道孩子是否有网瘾倾向?连日来,武汉中南医院体检中心一个全新的检测项目在网上引起热议,许多网友对所谓的“网瘾基因检测”提出质疑,普遍认为这是“伪科学”、是“科学算命”。记者调查发现,医学上根本没有“网瘾基因”这一说,所谓“网瘾基因检测”不过

杨焕明:像争夺国土一样争夺基因资源

北京基因组研究所所长杨焕明:像争夺国土一样争夺基因资源 我国科学家10月在深圳宣布,世界上第一个黄种人全基因组标准图绘制完成。承担该项目的华大基因研究中心称,这是我国在承担国际人类基因组计划1%任务、国际人类单体基因10%任务后,用新一代测序技术独立完成的100%黄种人基因组图谱。 从

《自然》评论:“一基因一疾病”时代一去不返

正如不同基因可以导致类似的疾病,相同的一些基因或基因家族也可以对许多不同疾病产生影响。美国约翰•霍普金斯大学的Nicholas Katsanis说,“‘一基因,一疾病’的时代已经一去不返了。” 眼下,科学家正在利用结构生物学、基因组学和生物化学等手段来研究基因与疾病的关联,这似乎又回到了1

最新RNAi技术可媲美转基因小鼠模型

  基因编辑技术一直都是生命科学的热门研究领域,近来编辑领域出现了可与转基因小鼠技术相媲美的新RNAi干扰技术,该技术由洛克菲勒大学的研究人员研制出,在全基因组水平上首次对小鼠进行RNAi筛查研究,并在数月内发现了导致表皮肿瘤生长的基因,研究成果发表在《自然》期刊上。   RNAi技术筛查致病基因

未来20年医疗的发展方向是什么?

  我们是否也应该停下脚步有所展望呢?2016年、未来5-10年,甚至于20年,生物医疗将朝着什么方向发展?会在2015年热门突破上实现哪些革新?   微生物群对大健康的意义   人体内共存着数以万亿计的微生物,远多有人体的细胞数。这些微小生命体对于我们的健康不可或缺。如今,随着研究技术、维度的

多基因评估能更好地帮助预测癌症风险

  得知自己携带乳腺癌基因BRCA1突变的女性往往面临艰难的抉择。医生或基因顾问会这样告诉她们:携带这种基因突变的女性一生中罹患乳腺癌的风险平均为72%,罹患卵巢癌的风险平均为44%。  考虑到这一点,一半的女性通常决定进行预防性的乳房切除手术,许多人同时还切除了卵巢。  但最近的研究显示,将其他基