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“卵子死亡”致病机制找到原来遗传自父方

人类卵子健康与否是人类正常繁衍的基础,关系到妊娠能否建立、未来胎儿的成长是否健康。但是并非所有的女性都拥有健康的卵子,随着不孕不育医学研究的深入,卵子异常的原因被逐步发现。 近日,《科学》杂志子刊《科学转化医学》在线发表了复旦大学生命科学学院、遗传工程国家重点实验室桑庆副研究员和王磊教授团队联合上海交通大学医学院附属第九人民医院生殖中心匡延平教授团队的最新研究成果。他们首次发现了一种新型的人类遗传病,并将其命名为“卵子死亡”,同时也揭秘了“卵子死亡”的原因。这一重大发现为未来治愈女性“卵子死亡”疾病奠定了基础。 卵子死亡是新的孟德尔遗传病 孟德尔遗传病又称单基因病,是由一对等位基因控制的疾病或病理性状,人体中只要单个基因发生突变就足以发病的一类遗传性疾病。由于位于不同染色体上的致病基因,其遗传方式不同,而染色体有常染色体和性染色体之分,基因也有显性基因与隐性基因之别,所以可将单基因病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性......阅读全文

人类新遗传疾病“卵子死亡”被发现并命名

  人类新的孟德尔遗传病、糖基化疾病及离子通道疾病——“卵子死亡”被中国科学家发现并命名。  上海交通大学医学院附属第九人民医院匡延平团队与复旦大学桑庆、王磊团队合作研究揭示了PANX1突变致病机制,同时提供了首个深入研究PANX1病理学功能的鼠模型。  3月28日,这一重要研究成果发表于《科学》(

Science子刊匡延平团队发现命名了一种全新人类遗传疾病

  上海交通大学医学院附属第九人民医院(上海九院)、西北妇女儿童医院、复旦生物医学研究院、复旦大学附属妇产科医院以及中科院神经所等机构的研究人员首次命名了一种全新的孟德尔遗传疾病(卵子死亡),并在培养细胞、非洲爪蟾卵母细胞、小鼠卵母细胞和利用一位患者(Q392*)的突变衍生的过表达工程小鼠等模型中深

匡延平团队发现命名了一种全新的人类遗传疾病

  上海交通大学医学院附属第九人民医院(上海九院)、西北妇女儿童医院、复旦生物医学研究院、复旦大学附属妇产科医院以及中科院神经所等机构的研究人员首次命名了一种全新的孟德尔遗传疾病(卵子死亡),并在培养细胞、非洲爪蟾卵母细胞、小鼠卵母细胞和利用一位患者(Q392*)的突变衍生的过表达工程小鼠等模型中深

Science:匡延平团队发现命名了一种全新的人类遗传疾病

  上海交通大学医学院附属第九人民医院(上海九院)、西北妇女儿童医院、复旦生物医学研究院、复旦大学附属妇产科医院以及中科院神经所等机构的研究人员首次命名了一种全新的孟德尔遗传疾病(卵子死亡),并在培养细胞、非洲爪蟾卵母细胞、小鼠卵母细胞和利用一位患者(Q392*)的突变衍生的过表达工程小鼠等模型中深

水稻生殖隔离密码获破译

  驴马杂交生下骡子,而骡子无生育能力。这种生殖隔离现象使得亲缘关系接近的类群之间不杂交或杂交不育。近日,华中农业大学张启发院士课题组成功揭示了水稻籼粳亚种间生殖隔离的机理,相关论文在美国《科学》杂志发表。   一直以来,水稻杂交都是在籼稻之间或粳稻之间进行。虽然籼粳亚种间的杂种优

IVF-ET技术成功治疗LHCGR基因突变的女性不孕症患者

   上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科匡延平教授团队在国际上首次报道了罕见性的LHCGR基因突变的女性不孕症患者,通过IVF-ET技术(俗称试管婴儿)获得了治疗并诞下健康婴儿的系列成功病案。12月1日,该研究成果发表于《临床内分泌代谢杂志》。  目前LHCGR基因突变女性病例报道国际上仅

科学家创建杂交北白犀胚胎

作为最后的两头北白犀之一,Fatu生活在肯尼亚的奥佩杰塔自然保护区。图片来源:Nichole Sobecki  几乎可以肯定,北白犀将会灭绝。作为拯救该物种努力的一部分,研究人员最近创建了杂交犀牛胚胎。 这些目前已被冷冻的胚胎含有来自北白犀和一个近亲亚种的DNA,并且可能被移

人源七聚体Pannexin 1通道的冷冻电镜结构研究获进展

  3月12日,Cell Research 期刊在线发表了题为《人源七聚体Pannexin 1通道的冷冻电镜结构》的研究论文。该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心(神经科学研究所)、上海脑科学与类脑研究中心、神经科学国家重点实验室竺淑佳研究组与复旦大学生物医学研究院王磊课题组和中科院上海药

不孕症、更年期提前可能是基因突变的表现

  来自圣路易斯华盛顿大学医学院的一项新研究确定了一种特定基因在生育过程中先前未知的作用。当在果蝇、线虫、斑马鱼和小鼠体内确实该基因时,这些动物就会不孕或早早失去生育能力,但在其他方面却显得很健康。研究人员分析了人类的基因数据,发现这种基因的突变与早期更年期之间存在关联。这项研究发表在8月28日的《

美首次获得濒危物种的干细胞

  据美国物理学家组织网9月4日报道,美国科学家使用动物的皮肤细胞,通过诱导多能性技术,首次获得了濒危物种的干细胞。他们表示,最新研究有望让物种免于灭绝;也可用于人类的疾病治疗。相关研究发表在9月4日出版的《自然·方法学》杂志上。   5年前,圣地亚哥动物园保护研究所的奥利弗·瑞德和斯克利普斯研究

PNAS:IVF争议获新证据

  卵泡是容纳和释放卵子的重要结构,美国罗切斯特大学的一项新研究指出,雄性激素可以促进卵泡的发育,文章发表在美国国家科学院院刊PNAS杂志上。关于雄性激素对雌性生育能力的影响,在生殖内分泌学领域一直存在激烈的争议。而这项研究显示,雄性激素的作用不容忽视。   有研究指出由于种种因素,中国的不孕不育

韩国科学家通过克隆使已死动物“复活”

  好莱坞经典科幻片《侏罗纪公园》中描绘了人类如何利用基因技术让已经灭绝的恐龙起死回生。随着基因技术的发展,电影中的场景或许在不久的未来成为现实。据澳大利亚媒体6月15日报道,韩国科研人员近日利用“极速”冷冻和解冻卵子的技术成功克隆了一头已经死亡的牛。  完成这项克隆实验的济州国立大

卵巢在化疗过程中“消耗殆尽”而引起不孕

  一项新的研究揭示了化疗如何在女性癌症患者中引起不孕,该研究还发现了一种叫做AS101的药物可在治疗期间使卵巢中的卵子储备免受损害。   卵泡是细胞集簇,其中每个卵泡都含有一个卵母细胞或卵子。每个月,这些卵泡中有少数会开始生长和成熟,它们会经历若干阶段直至每个月有一个卵泡达到完全成熟并排卵。随着

南开大学、中科院Cellres文章创新iPS技术

  来自南开大学和中科院上海生命科学研究院的研究人员开发了一项创新的iPS技术,在山中伸弥经典方法的基础上添加独特的因子Zscan4,证实可以促进重编程过程中的基因组稳定,显著提高生成的iPS细胞质量。相关结果发表在11月13日的《细胞研究》(Cell research)杂志上。   来自南开

日本一科研团队复活猛犸象 5至6年后或迎象宝宝

日本一科研团队着手复活猛犸象  日本一个科研团队日前宣布,今年将启动猛犸象复活计划,主要工作内容是借助克隆技术,用冷冻细胞培育出约1万年前已灭绝的猛犸象。  据《读卖新闻》网站报道,近畿大学教授入谷明等组成的科研团队计划把猛犸象的体细胞核植入去除细胞核的大象卵子内,培育出拥

南开大学Cellres文章创新iPS技术

  来自南开大学和中科院上海生命科学研究院的研究人员开发了一项创新的iPS技术,在山中伸弥经典方法的基础上添加独特的因子Zscan4,证实可以促进重编程过程中的基因组稳定,显著提高生成的iPS细胞质量。相关结果发表在11月13日的《细胞研究》(Cell research)杂志上。   来自南开

日本一科研团队拟借助克隆技术复活猛犸象

  日本一个科研团队日前宣布,今年将启动猛犸象复活计划,主要工作内容是借助克隆技术,用冷冻细胞培育出约1万年前已灭绝的猛犸象。   据《读卖新闻》网站报道,近畿大学教授入谷明等组成的科研团队计划把猛犸象的体细胞核植入去除细胞核的大象卵子内,培育出拥有猛犸象基因的克隆胚胎,之后将克隆胚胎移植到作

11月Science精华 我国科学家揭示非洲猪瘟病毒组装机制

  本周又有一期新的Science期刊(2019年11月1日)发布,它有哪些精彩研究呢?让小编一一道来。图片来自Science期刊。  1.我国科学家在Science期刊上解析出非洲猪瘟病毒的高分辨率三维结构并揭示它的组装机制  doi:10.1126/science.aaz1439  非洲猪瘟(A

细胞天线—纤毛如何驱动或阻断癌症的发展

  你可能知道,我们的肺中排列着毛发状的突起,这些突起称之为运动纤毛(motile cilia),其是一些微小的微管结构,会出现在某些细胞或组织的表面,通常在我们的鼻腔和呼吸道中就能找到运动纤毛,同样其也会沿着男性和女性的生殖道分布,这些运动纤毛会从一边移动到另一边,清除呼吸系统中的微生物、粘液和死

性细胞和神经元有什么共同点呢?

  谷氨酸(Glu)是动物中枢神经系统的一种重要兴奋性神经递质,它与相应细胞膜受体即谷氨酸受体(glutamate receptors ,GluR)相互作用引起系列级联反应,涉及大脑很多重要功能。  植物也含有许多GluR编码基因,并且这些基因与动物的高度同源。  BC 280年的亚里士多德认为植物

全面两孩元旦施行 删除晚婚晚育独生子女奖励规定

  12月21日至27日,十二届全国人大常委会第十八次会议在北京召开,此次会议初次审议了人口与计划生育法修正案草案。  修正案草案明确全国统一实施全面两孩政策,即国家提倡一对夫妻生育两个子女,具体规定为,提倡一对夫妻生育两个子女;符合法定条件的可以要求安排再生育子女,具体办法由省、自治区、直辖市规定

克隆牛奶非法销售 消费者强烈不安

  据《每日邮报》8月2日报道,产自克隆牛后代的牛奶现在在英国秘密地非法销售。这些牛奶在包装上没有任何标识,消费者对于他们饮用的牛奶一无所知,此事引发消费者的强烈不安。  8月1日,英国食品标准局表示将介入调查。该机构认为销售“克隆牛奶”在目前的食品法规下是非法的。人们对克隆动物后代的健康

“一父两母”:让人欢喜让人忧

         是优生优育,还是有违常伦?当现代生物技术越来越“渗透”进生殖医学,科研人员和决策者也不得不面对这种两难的拷问。不过,英国民众对此的态度似乎越来越宽容了。   3月20日,英国人工授精和胚胎学管理局发布公告说,他

“三合一”胚胎人工授精技术获英国民众支持

  是优生优育,还是有违常伦?当现代生物技术越来越“渗透”进生殖医学,科研人员和决策者也不得不面对这种两难的拷问。不过,英国民众对此的态度似乎越来越宽容了。  3月20日,英国人工授精和胚胎学管理局发布公告说,他们就是否允许含有“一父两母”三人遗传物质的人工授精技术用于临床治疗进行的

挑战教条 用非卵细胞制备胚胎并诞健康小鼠

  最近,科学家们首次用非卵细胞制备出了动物胚胎,这一发现对于过去两个世纪的教条观念提出了挑战。  卵子可以被“诱骗”发展成一个胚胎,无需受精,但由此产生的胚胎——称为孤雌囊胚,在几天后会死亡,因为没有发生关键的发育过程,而这些过程需要来自精子的信息。  然而,来自英国巴斯大学生物与生物化学系的科学

顶级科学家张毅Nature子刊发表最新成果

  高等生物的基因组DNA储存在细胞核中,这些DNA环绕着由四种组蛋白组成的八聚体,形成碟状的核小体结构。基因组DNA以这样的形式包装成为染色质,使DNA受到良好的保护。  这种核小体包装不仅有助于储存遗传信息,也涉及了细胞内的多种调控,尤其是各种以DNA为模板的过程。核小体在细胞中是否还有其他的功

中南大学蔡继峰Nature子刊:菌群测序解决法医难题

  最近,中南大学的研究人员探究了分解大鼠尸体的微生物活动,从而强调了使用细菌来评估死亡时间的可能性。  尽管大多数虚构的犯罪现场调查人员,能够非常容易地评估尸体,但是,正确地确定一个人已经死了多长时间,是一个高度复杂的过程,具有很大的医学和法律障碍。直到现在,尸体腐败(decomposition)

科学家将从干细胞中提炼卵子 女性或告别绝经期

该干细胞研究可能让女性告别绝经期。  据英媒报道,科学家最早将在今年内让从干细胞中提炼出的卵子完成受精,从而改变人类繁衍规则,女性将来也有可能告别不孕和绝经期,让生育不再受年龄限制。  目前,英国爱丁堡大学繁殖学科学家将向生育监督机构提出申请,期望尽早得到进行该项试验的批准。  该大

科学家最新解释:为啥女性更长寿?

  X染色体和卵巢都有助于延长寿命。但起到主要作用的还是X染色体。  全世界来看,女性都普遍更为长寿。无论各地的整体健康情况如何,处于和平年代还是动乱之中,即使在严重的流行病和饥荒期间,都是如此。相似地,在大多数动物中,雌性也往往比雄性长寿。  对于个体的健康状况,遗传可能起到了重要的作用,其他生物

Cell:科学家首次以克隆技术制造人类胚胎干细胞

  5月15日,美国俄勒冈卫生与科学大学国家灵长类研究中心的科学家宣布,他们在运用克隆技术制造人类干细胞的研究中获得里程碑意义的重大突破。最新研究成果排除了对人类胚胎的需要,但可能也会再次引起人们对克隆人类,也就是复制与活着的或已经死亡的个人基因相同的人类的担忧。   发表在最新一期《细胞》(Ce