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性染色体非整倍体异常在新生儿中发生率高达1/400，是常见的染色体异常类型之一。其中特纳综合征（45，X）、克氏综合征（47，XXY）、超雄综合征（47，XYY）、超雌综合征（47，XXX）发生率较高，而核型为48，XXXX、49，XXXXX、48，XXYY、49，XXXXY等的相应类型则发病率较低。核型为47，XYY的超雄综合征发病率约占新生男婴的0.15%，而48，XYYY核型目前文献报道仅见10例，49，XYYYY核型更为罕见。额外增加的Y染色体可能导致较为严重的临床表现，但对这些核型患者表型的总结性文献很少。本文报道产前诊断发现的1例49，XYYYY胎儿，并对非嵌合体的49，XYYYY核型的既往文献进行复习，旨在供产前诊断和遗传咨询同行参考。1 资料与方法 1.1 病历资料 孕妇28岁，G4P1，孕18周，因血清学产前筛查提示唐氏......阅读全文
性染色体非整倍体异常在新生儿中发生率高达1/400，是常见的染色体异常类型之一。其中特纳综合征（45，X）、克氏综合征（47，XXY）、超雄综合征（47，XYY）、超雌综合征（47，XXX）发生率较高，而核型为48，XXXX、49，XXXXX、48，XXYY、49，XXXXY等的相应类型则发病率较低
胎儿染色体核型分析产前诊断重要内容，产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状况、是否患有疾病等方面通过各种检测手段进行检测并诊断。产前诊断通过细胞遗传学和分子生物学检出胎儿染色体异常。 产前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体疾病。据文献报道我国每年出生
导读 我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人，在活婴儿中染色体异常者占0.3%.普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。本文就常见的染色体疾病及染色体病产前诊断作简单的阐述。 胎儿染色体异常的产前诊断 染色体病是指由染色体异常引起的疾病
（三）染色体微结构异常综合征 染色微结构异常疾病是由于染色体微小片段缺失或重复，使正常基因组剂量发生改变而导致临床可识别的一组疾病。染色体微结构异常是用常规的染色体显带方法不能或不容易被发现的染色体结构异常。随着分子细胞遗传技术的发展，特别是最近两年CGH微阵列方法的引进，被发现的染色
产前诊断中的实验室检查 1．细胞遗传学的产前诊断 （1)羊水细胞染色体检查：羊水细胞主要来自胎儿的皮肤、胃肠道、呼吸道、泌尿生殖道的粘膜脱落细胞。将羊水中的细胞经过常规培养后制备显带染色体以进行核型分析或脆性X染色体分析，而作出诊断。 （2)孕早期绒毛细胞染色体检查：直接法
【摘要】近年微阵列一比较基因组杂交(microarraycomparativegenomichybirdization，microarray．CGH)技术被应用到临床细胞遗传学领域。该技术是选择DNA特殊片段作为靶，固化在载体上，形成密集、有序的分子微阵列。然后，从测试标本中提取DNA，将测试DNA
产前诊断的实验室技术由筛查与确诊两部分组成。筛查是胎儿异常风险的评估，诊断通常需采用侵入性技术，是胎儿异常的确诊手段，医生可依据该产前诊断结果，进行临床处理或对孕妇提出胎儿处置的建议，但存在一定的风险，有应用对象的局限、孕妇接受度的制约，以及医疗资源的限制等。应充分考虑各项技术的优势与局限。
（1）标本采集和理化检查： 1）标本采集：羊水（AF）标本由妇产科医师经腹羊膜腔穿刺术采集。诊断胎儿是否患有遗传性疾病或进行胎儿性别的基因诊断，通常选择妊娠16～20周经羊膜腔穿刺20～30ml羊水送检。判断胎儿成熟度及疑有母婴血型不合则在妊娠晚期抽取羊水10～20ml 送检。要求
染色体非整倍体异常是指细胞中个别染色体的增多或减少形成的染色体数目异常。产前诊断中最常见的胎儿非整倍体异常有21-三体、13-三体、18-三体以及性染色体综合征等。染色体整倍体改变多导致流产，而非整倍体改变可以出生能存活的出生缺陷儿。因此，检测胎儿非整倍体异常是许多孕妇接受产前诊断的主
胎儿染色体核型分析常被用于高危妊娠的产前检查中，随着技术的发展，染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）在产前诊断中的应用也逐步推进，并成为检测高危妊娠中显微和亚显微水平染色体结构变异的一线技术。高深度全基因组测序（whole genome se