北京基因组所等揭示半侧颜面短小畸形的遗传病因
半侧颜面短小（Craniofacial Microsomia）是我国第二大颅面部先天畸形疾病，我国为世界三大高发地区之一。由于该病的遗传发病机制不清，针对该病的分类学仍存在较大争议。目前，该病的病因学假说主要有两个：一是神经嵴细胞（Neural Crest Cell，NCC）在层离、转换、迁移、互作和分化过程受到干扰，二是面部发育过程局部缺血。虽然大多学者普遍认同第一个假说，但至今仍未找到更为确凿的证据。全基因组范围内筛查致病基因已经成功应用在大量的疾病中，此前该病的研究受限于样本获取困难而没有开展大规模的全基因组研究。 近日，中国科学院北京基因组研究所基因组科学与信息重点实验室于军研究组与中国医学科学院整形外科医院合作，对后者近些年收集的约1400例半侧颜面短小畸形患者和3700份正常健康样本开展了全基因组关联研究，以定位该疾病的染色体易感区域。该项目采用全基因组芯片定位了13个与半侧颜面短小显著相关联的区域。对这些区域......阅读全文
先天性足畸形的病因
先天畸形的发生原因有遗传因素、环境因素、和两者相互作用，其中，遗传因素引起的出生缺陷占25%，环境因素占10%，遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者占65%。 1、遗传因素与先天畸形 遗传因素引起的先天畸形，包括染色体畸变和基因突变，占先天畸形的25%，染色体畸变包括染色体数目的异常或染色
先天性足畸形的检查
本疾病根据临床表现均能做出诊断，一般不需要辅助确诊。 1.X线检查：对于诊断马蹄内翻足畸形程度和治疗疗效的客观评价。足前后位和极度背伸侧位片，双侧足部进行对比，马蹄足患儿的正位片示：跟骨距骨重叠，且均朝向第五跖骨，跟距角度消失。 2.B超检查：是可以用来诊断婴幼儿马蹄足的常规检查，对于观察软
先天性足畸形的预防
本病在于预防为主，注意早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义，同时应进行遗传咨询。孕期需要注意加强孕妇的饮食营养情况，尤其是需要注意蛋白质和微量元素的摄入量，注意定期B超检查明确情况。怀孕期间注意孕妇的姿势，避免压迫导致畸形的情况。
先天性足畸形的预防
本病在于预防为主，注意早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义，同时应进行遗传咨询。孕期需要注意加强孕妇的饮食营养情况，尤其是需要注意蛋白质和微量元素的摄入量，注意定期B超检查明确情况。怀孕期间注意孕妇的姿势，避免压迫导致畸形的情况。
先天性无舌畸形病例报告
先天性无舌畸形是舌发育异常导致的严重发育缺陷性疾病，极为罕见。本病常伴发其他发育畸形，如唇裂、腭裂、指/趾畸形等，也可单独发生。目前，国内见于文献记载的病例报告较少，且均未提供相关影像资料。丽水市人民医院口腔科近期发现1例先天性无舌畸形病例，现报告如下。 1.病例报告 1.1基本情况 女，5岁，汉族
先天性畸形的主要类型
先天性畸形指由于胚胎发育异常而引起的，以形态结构异常为主要特征的先天性疾病，属于出生缺陷的一种。先天性畸形是由遗传因素、环境因素和两者相互作用所导致的。主要分为以下类型：①整胚发育障碍；②胚胎局部畸形；③器官或器官局部畸形；④组织分化不良性畸形；⑤发育过渡性畸形；⑥吸收不全性畸形；⑦超数或异位发生性
先天性足畸形有哪些症状
内翻足：由于腓骨长短肌瘫痪引起行走和站立时仅能以足外侧负重和着地，脚向内侧翻倾，跟腱也向内侧偏斜。 马蹄足：又称下垂足、尖足。由于胫前肌瘫痪造成。在站立时仅能以前足着地，踝关节过度跖屈，足跟不能负重着地，患足跟腱挛缩变短。马蹄足和内翻足常同时存在。 外翻足：由于胫骨前后肌瘫痪引起，与内翻足形
先天性足畸形的鉴别诊断
1. 先天性跖骨内收：外观上于先天性马蹄足相类似，容易误诊，其有足前部内收及姿势性足内翻，但无马蹄畸形，在进行X光片检查时可以发现其正侧位片跟距角均正常，在背伸情况下患儿踝关节可以背伸到正常儿童程度(30度以上)。 2. 先天性垂直距骨：此类患儿为距舟关系异常导致的足部畸形，其外观与先天性马蹄
先天性拇指内收畸形治疗
先天性拇指内收畸形以拇、示指间指暖狭窄或过浅为主要特征。病因至今不明。病理机制可能是由于部分手内肌或手外肌发育不良或异常，造成第指蹼功能及外形的缺陷；也可能是整个拇指发育不良，以拇指内收畸形为特征。治疗：治疗时机的选择先天性拇指发育不良的拇内收畸形在婴幼儿时期即可进行手术治疗。其他的先天性拇指内收畸
先天性巨趾畸形病例分析
先天性巨趾畸形是指一个或多个足趾以生长肥大为特征的先天性畸形。临床罕见，病因不明，发病率约为1/18000，手术是主要治疗方式。笔者于2018-03收治1例先天性巨趾畸形，并行组织减容、截骨矫形联合第1跖趾关节融合术，效果满意，报道如下。病例报道患者，男，50岁。因右足拇趾粗大畸形50年伴行走受限1