北京基因组所等揭示半侧颜面短小畸形的遗传病因
半侧颜面短小（Craniofacial Microsomia）是我国第二大颅面部先天畸形疾病，我国为世界三大高发地区之一。由于该病的遗传发病机制不清，针对该病的分类学仍存在较大争议。目前，该病的病因学假说主要有两个：一是神经嵴细胞（Neural Crest Cell，NCC）在层离、转换、迁移、互作和分化过程受到干扰，二是面部发育过程局部缺血。虽然大多学者普遍认同第一个假说，但至今仍未找到更为确凿的证据。全基因组范围内筛查致病基因已经成功应用在大量的疾病中，此前该病的研究受限于样本获取困难而没有开展大规模的全基因组研究。 近日，中国科学院北京基因组研究所基因组科学与信息重点实验室于军研究组与中国医学科学院整形外科医院合作，对后者近些年收集的约1400例半侧颜面短小畸形患者和3700份正常健康样本开展了全基因组关联研究，以定位该疾病的染色体易感区域。该项目采用全基因组芯片定位了13个与半侧颜面短小显著相关联的区域。对这些区域......阅读全文
简述多发性遗传畸形性软骨发育异常的发病机制
1、病因 多发性遗传畸形性软骨发育异常是骨骼发育过程中部分异位的骨骺板衍变而成。 2、发病机制 肿瘤组织为白色，略有光泽，质脆，呈半透明状。掺杂黄色钙化或骨化区，或有黏液样退变区。显微镜下见分叶状透明软骨，软骨细胞成堆，有双核者，单核大小均匀，染色不深。
先天性足畸形的预防
本病在于预防为主，注意早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义，同时应进行遗传咨询。孕期需要注意加强孕妇的饮食营养情况，尤其是需要注意蛋白质和微量元素的摄入量，注意定期B超检查明确情况。怀孕期间注意孕妇的姿势，避免压迫导致畸形的情况。
先天性足畸形的病因
先天畸形的发生原因有遗传因素、环境因素、和两者相互作用，其中，遗传因素引起的出生缺陷占25%，环境因素占10%，遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者占65%。 1、遗传因素与先天畸形 遗传因素引起的先天畸形，包括染色体畸变和基因突变，占先天畸形的25%，染色体畸变包括染色体数目的异常或染色
先天性无舌畸形病例报告
先天性无舌畸形是舌发育异常导致的严重发育缺陷性疾病，极为罕见。本病常伴发其他发育畸形，如唇裂、腭裂、指/趾畸形等，也可单独发生。目前，国内见于文献记载的病例报告较少，且均未提供相关影像资料。丽水市人民医院口腔科近期发现1例先天性无舌畸形病例，现报告如下。 1.病例报告 1.1基本情况 女，5岁，汉族
先天性足畸形的检查
本疾病根据临床表现均能做出诊断，一般不需要辅助确诊。 1.X线检查：对于诊断马蹄内翻足畸形程度和治疗疗效的客观评价。足前后位和极度背伸侧位片，双侧足部进行对比，马蹄足患儿的正位片示：跟骨距骨重叠，且均朝向第五跖骨，跟距角度消失。 2.B超检查：是可以用来诊断婴幼儿马蹄足的常规检查，对于观察软
先天性畸形的主要类型
先天性畸形指由于胚胎发育异常而引起的，以形态结构异常为主要特征的先天性疾病，属于出生缺陷的一种。先天性畸形是由遗传因素、环境因素和两者相互作用所导致的。主要分为以下类型：①整胚发育障碍；②胚胎局部畸形；③器官或器官局部畸形；④组织分化不良性畸形；⑤发育过渡性畸形；⑥吸收不全性畸形；⑦超数或异位发生性
先天性足畸形的预防
本病在于预防为主，注意早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义，同时应进行遗传咨询。孕期需要注意加强孕妇的饮食营养情况，尤其是需要注意蛋白质和微量元素的摄入量，注意定期B超检查明确情况。怀孕期间注意孕妇的姿势，避免压迫导致畸形的情况。
先天性足畸形有哪些症状
内翻足：由于腓骨长短肌瘫痪引起行走和站立时仅能以足外侧负重和着地，脚向内侧翻倾，跟腱也向内侧偏斜。 马蹄足：又称下垂足、尖足。由于胫前肌瘫痪造成。在站立时仅能以前足着地，踝关节过度跖屈，足跟不能负重着地，患足跟腱挛缩变短。马蹄足和内翻足常同时存在。 外翻足：由于胫骨前后肌瘫痪引起，与内翻足形
先天性足畸形的鉴别诊断
1. 先天性跖骨内收：外观上于先天性马蹄足相类似，容易误诊，其有足前部内收及姿势性足内翻，但无马蹄畸形，在进行X光片检查时可以发现其正侧位片跟距角均正常，在背伸情况下患儿踝关节可以背伸到正常儿童程度(30度以上)。 2. 先天性垂直距骨：此类患儿为距舟关系异常导致的足部畸形，其外观与先天性马蹄
先天性巨趾畸形病例分析
先天性巨趾畸形是指一个或多个足趾以生长肥大为特征的先天性畸形。临床罕见，病因不明，发病率约为1/18000，手术是主要治疗方式。笔者于2018-03收治1例先天性巨趾畸形，并行组织减容、截骨矫形联合第1跖趾关节融合术，效果满意，报道如下。病例报道患者，男，50岁。因右足拇趾粗大畸形50年伴行走受限1
先天性拇指内收畸形治疗
先天性拇指内收畸形以拇、示指间指暖狭窄或过浅为主要特征。病因至今不明。病理机制可能是由于部分手内肌或手外肌发育不良或异常，造成第指蹼功能及外形的缺陷；也可能是整个拇指发育不良，以拇指内收畸形为特征。治疗：治疗时机的选择先天性拇指发育不良的拇内收畸形在婴幼儿时期即可进行手术治疗。其他的先天性拇指内收畸
如何诊断先天性肛门直肠畸形？
1.直肠畸形 指检时，手指不能通入患儿直肠，较准确的诊断方法是X线片。如X线片仍不能确诊，即可行开腹手术。但这种手术多因病儿症状严重，预后不良。 2.肛门畸形 肛门部皮肤只有一个凹陷处，不见肛门，婴儿啼哭时腹压增加，会阴部时有隆起，如将一手放在肛门皮肤凹陷处，一手轻压腹部，指下会有波动感。
“猿手”畸形的发病机制
1.遗传方式 (1)CMTⅠ型：可呈常染色体显性，隐性和X性连锁显性或隐性遗传两种方式。近年研究表明，CMTⅠ型又分为ⅠA型、ⅠB型及ⅠC型。CMTⅠA型最常见(56%～60%)，由常染色体17P11.2-12上PMP-22基因突变所致。CMTⅠB型少见(30%)，病理基因在Ⅰq21-23，与
小肠重复畸形的发病机制
小肠重复畸形具有发育正常的消化道组织结构。大多数畸形与所依附的主肠管融合成一共同的肌壁，享有共同的浆膜、肠系膜和血液供应，但具有独立、相互分隔或有交通的黏膜腔。少数畸形有单独的系膜和血管支。小肠重复畸形腔内多衬以主肠管的肠黏膜，20%～35%为异位消化道黏膜或呼吸道黏膜。异位黏膜中以胃黏膜最多见
畸形性骨炎的发病机制
病变部位的骨结构和功能与病变的过程密切相关，病变过程一般分为三期：早期以溶骨为主，后期以骨硬化为主，中期为两种改变的混合型。 病变开始时巨大的多核破骨细胞侵入正常的骨组织，50%以上变形性骨炎的破骨细胞核数目超过7个，10%的破骨细胞核数目超过20个，有的可多达100个以上；而正常骨组织中50
“猿手”畸形的发病机制
1.遗传方式 (1)CMTⅠ型：可呈常染色体显性，隐性和X性连锁显性或隐性遗传两种方式。近年研究表明，CMTⅠ型又分为ⅠA型、ⅠB型及ⅠC型。CMTⅠA型最常见(56%～60%)，由常染色体17P11.2-12上PMP-22基因突变所致。CMTⅠB型少见(30%)，病理基因在Ⅰq21-23，与
畸形性骨炎的发病原因及发病机制
发病原因 确切的病因未明，有资料显示，患者HLA-DQW1频率较高；15%～30%有家族史，较普通人群发病率高7倍，且家族史阳性患者发病较早而病情较重；有资料提示，本病可能与某些病毒感染相关，已在患者病理部位的破骨细胞核和细胞质内发现病毒壳体样物，根据包涵体的形状似为副黏病毒家族；在体外研究中
小儿先天性直肠肛门畸形的介绍
先天性直肠肛门发育畸形（anorectum development malformation inborn）多见，并且类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。其发病率在新生儿中为1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50%，女性占20%。各种瘘管的发生率在女性为
先天性肛门直肠畸形的病因分析
肛门直肠畸形是正常胚胎发育期发生障碍的结果，胚胎发育障碍发生的时间越早，肛门直肠畸形的位置越高。引起发育障碍的原因尚不十分清楚，可能与妊娠期，特别是妊娠早期（4~12周）受病毒感染、化学物质、环境及营养等因素的作用有关。近年来，许多作者认为与遗传因素有关。
先天性泌尿系畸形的症状
(1)以尿失禁为主要表现，由输尿管开口异位导致； (2)以排尿困难为主要表现，由输尿管囊肿导致； (3)以泌尿系感染为主要表现，由尿液反流和尿路积水导致； (4)以腹部包块为主要表现的，由重复肾、重复输尿管积水导致。
先天性泌尿系畸形的病因
肾畸形包括囊性肾病变、蹄铁形肾、孤立肾等，先天性输尿管畸形常见，包括输尿管完全缺，如：双输尿管畸形、输尿管膨出、异位输尿管开口、下腔静脉后输尿管、输尿管、肾盂连接外畸形等。 重复肾、重复输尿管及开口异位是临床上并不少见的小儿先天畸形，但因临床的表现变异较大，给临床诊治也带来一定困难，在胚胎第4
“打断”脊柱再重组－先天畸形患儿“重塑”人生
双肩不平、脖子倾斜、外观畸形，13岁小宇的父母原本以为，孩子要带着这样的畸形生活下去，直到他们在中南大学湘雅医院脊柱外科就医，该科主任张宏其教授领衔的脊柱侧弯团队，通过“打断”脊柱再重新拼接的方式，为这个少年“重塑”人生。张宏其见到小宇后，就看出他存在严重的颈胸交界段的脊柱侧凸，有明显的高低肩，左侧
关于先天性肛门直肠畸形的简介
肛门直肠畸形是较常见的消化道畸形，其种类繁多，病理复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围肌肉、耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变；神经系统改变也是该畸形的重要改变之一；另外该畸形伴发其他器官畸形的发生率很高，有些病例为多发性畸形或严重危及病儿生命的畸形。
“猿手”畸形的发病原因
本病主要是由于遗传因素引起，CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。 ①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)，PMP22基因重复突变导致过度表达，使PMP22蛋白增加；小部分病人因PMP22基因突变，产生异常PMP22
畸形性骨炎的发病原因
确切的病因未明，有资料显示，患者HLA-DQW1频率较高；15%～30%有家族史，较普通人群发病率高7倍，且家族史阳性患者发病较早而病情较重；有资料提示，本病可能与某些病毒感染相关，已在患者病理部位的破骨细胞核和细胞质内发现病毒壳体样物，根据包涵体的形状似为副黏病毒家族；在体外研究中发现，此病毒
肢体短缩畸形的发病机制
有人认为，腓骨缺如继发于肢体肌肉的病变，腓骨肌和小腿三头肌的短缩将增强胫骨与足的应力，常引起小腿弓形和足下垂外翻畸形。
小儿脑血管畸形的发病机制
1.囊性动脉瘤 由于血管壁中层结构薄弱，逐渐扩张，引起囊性肿物，其好发部位为颅底动脉环前部，尤其在血管分支处。其大小不等，当它的直径已达到6～15mm时，常在动脉瘤的基底部发生破裂。破裂后可致蛛网膜下腔大量出血，也可引起硬膜下、脑实质或脑室腔的出血。在局部可形成血肿，压迫脑组织。并可与主动脉缩窄
简述小肠血管畸形的发病机制
1.分型 目前多数同意Moore的分类法，即根据血管造影结果，将肠道血管畸形分为3种类型：Ⅰ型(孤立型)：病变呈局限性，发病年龄常大于55岁，好发于右半结肠，手术时往往未能发现，病变多属后天获得性；Ⅱ型(弥漫型)：病变较大，且较广泛，发病年龄小于50岁，可位于肠道任何部位，手术时偶可发现，病变由
“猿手”畸形的发病原因
本病主要是由于遗传因素引起，CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。 ①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)，PMP22基因重复突变导致过度表达，使PMP22蛋白增加；小部分病人因PMP22基因突变，产生异常PMP22
关于毛细血管先天性畸形的简介
即先天性毛细血管壁薄弱，以致不能收缩。本病多自出生时或生后不久发生于面部、颈部和枕后、头皮部。可单侧，散发，亦可双侧，多发。最初皮肤或粘膜上有一个大小不一，淡红色或暗红，或紫红色皮损,自针尖大小至一个肢体或半侧躯干，哭闹后颜色加深，界限清楚，形状各异，不高出皮肤，局部则 较高，压迫后，部分或全部